Deficiencia de pirimidina 5'-nucleótido

Introducción a la deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina La deficiencia de pirimidina 5'-nucleótidos (P5'ND) eritrocitos La deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa es una enzima autosómica recesiva que está asociada con el catabolismo del ARN. Es la enfermedad por deficiencia enzimática más común en las anomalías del metabolismo de nucleótidos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: galactosemia Degeneración hepatolenticular Raquitismo por deficiencia de vitamina D

Pirimidina 5'-nucleótidos deficiencia etiología

(1) Causas de la enfermedad

Herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

P5'N es una metaloenzima dependiente de zinc (Zn) que se activa mediante Cr2, Zn2 y Mg2, mientras que Hg2 y Pb2 inhiben significativamente su actividad. A medida que los glóbulos rojos maduran y la senescencia, el contenido de P5'N disminuye gradualmente y existe P5'N. Los tipos I y II, que están codificados por diferentes genes, están presentes en el tejido cerebral además de los glóbulos rojos.

El ARN ribosómico se degrada en 5'-nucleótidos en reticulocitos normales, y sus metabolitos no dispersables (citidina, timidina y monofosfato de uridina) son fosforilados por P5'N para formar productos dispersables. A través de las células, los reticulocitos con deficiencia de P5'N agregan una gran cantidad de complejos de citidina y uridina, lo que puede hacer que el conjunto total de nucleótidos sea más de 5 veces mayor que los glóbulos rojos normales. Debido a que los ribosomas no pueden degradarse normalmente en las células defectuosas, Por lo tanto, una gran cantidad de agregación forma las partículas de manchas basófilas en la tinción de Reiter, y la deficiencia de P5'N se clasificó previamente como "síndrome de ATP alto" debido al gran consumo de monofosfato de adenosina en lugar de pirimidina en los glóbulos rojos defectuosos.

El mecanismo de actividad hemolítica de la deficiencia de P5'N es: acumulación de nucleótidos de pirimidina en la deficiencia severa de P5'N en los glóbulos rojos, inhibición competitiva de las enzimas relacionadas con la producción de ATPasa y ATP, inhibición competitiva con 6-fosfogluconato y no-NADP La inhibición competitiva de G-6-PD, además de la acumulación de nucleótidos de pirimidina ácida, disminuyó el pH de los glóbulos rojos, reduciendo aún más la actividad de G-6-PD y 6PGD, afectando la actividad de derivación de fosfato de pentosa, que interfieren Se produce ATP, que acorta la vida útil de los glóbulos rojos y aparece como anemia hemolítica eritrocítica no esférica crónica.

Prevención de la deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina

Se debe prestar atención a los exámenes de prevención, eugenesia, prematrimoniales y prenatales.

Complicaciones por deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina Complicaciones galactosemia degeneración hepatolenticular deficiencia de vitamina D raquitismo

1, galactosemia: desde el comienzo del recién nacido no alimente con leche y alimentos que contengan galactosa, como leche de soja, azúcar, etc., sustituidos por cereales, frutas, carne, huevos y alimentos.

2, fenilcetonuria: a partir de los 2 meses después del nacimiento, con una dieta baja en fenilpiruvato, reemplazada por proteína hidrolizada, hasta aproximadamente los 6 años.

3, degeneración hepatolenticular: debe limitar la dieta que contiene cobre. Medicación: Complemente la falta de enzimas, coenzimas o metabolitos para eliminar el exceso de material.

4, raquitismo anti-vitamina D, tratamiento con vitamina D y control periódico para observar el efecto.

Síntomas de deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina Síntomas comunes La inteligencia reduce la anemia hemolítica

1. Anemia hemolítica de por vida La anemia suele ser leve a moderada, lo que puede agravarse por infección, estrés y embarazo.

2. Esplenomegalia e ictericia intermitente.

3. Deficiencia de P5'N causada por el desarrollo mental en tejido cerebral bajo.

Examen de la deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina

La imagen de sangre heterocigota de deficiencia de P5'N es normal, homocigótica o heterocigota compuesta La actividad de P5'N es solo del 5% al 10% de lo normal, hay anemia hemolítica de por vida con esplenomegalia e ictericia intermitente, infección, estrés y embarazo La anemia puede agravarse y algunos pacientes también pueden tener retrasos en el desarrollo.

1. La concentración de hemoglobina en sangre periférica es 80-100g / L, el reticulocito es aproximadamente 10%; los glóbulos rojos basófilos son persistentes, con un rango de 4% a 5% (normal <3%), lo que sugiere el diagnóstico de esta enfermedad.

2. La prueba de autólisis es positiva y la glucosa está mal corregida.

3. Detección de nucleótidos de citosina elevados.

4. Prueba cuantitativa de actividad de P5'N: el diagnóstico de esta enfermedad depende de esta prueba, el rango normal de actividad de P5'N: adulto 12.10 ± 2.52; neonatal 19.18 ± 3.62 (método de fósforo inorgánico); la actividad de P5 'N de esta enfermedad es más baja de lo normal .

Diagnóstico e identificación de la deficiencia de 5'-nucleótidos de pirimidina

Según los antecedentes familiares, se confirmaron las manifestaciones clínicas y la determinación de la actividad de los eritrocitos P5'N.

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