Enfermedad por depósito de gangliósidos

Introducción a la enfermedad por deposición de gangliósidos La gangliosidosis es un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas La falta de diferentes enzimas en la hidrólisis y el metabolismo de los gangliósidos provoca la deposición de diferentes sustancias en el tejido nervioso y causa enfermedades. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: epilepsia

Causas de la deposición de gangliósidos

Causa:

Como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, es un defecto significativo de la -galactosidasa, y todo tipo de isoenzimas de A, B y C son defectuosas, lo que resulta en monofosfato de tetradecanoil gangliósido (GM1). ) depositados en el sistema nervioso central y otros órganos internos.

Patogenia

La falta de diferentes enzimas en el metabolismo cinético de los gangliósidos provoca la deposición de diferentes sustancias en los tejidos nerviosos y provoca enfermedades. El gangliósido es un glicolípido compuesto por una combinación de ceramida y una molécula de oligosacárido y ácido siálico, que se distribuye en la membrana de las células nerviosas del tejido nervioso.

La deficiencia primaria de la -galactosidasa ácida hace que el primer paso del proceso de descomposición anterior falle y la deposición de tetrahexósidos de mono-camphoramide en las neuronas, lo que resulta en montmorilonosis negra familiar infantil, llamada GM1 Enfermedad sedimentaria Este tipo de pacientes tienen daño cerebeloso severo, y la degeneración retiniana de la médula espinal y los nervios periféricos tienen diferentes grados de pérdida de mielina. La falta de hexosaminidasa hace que la descomposición mencionada anteriormente del paso 2 produzca una enfermedad por deposición de GM2 en la deposición de tejido nervioso con trihexósidos de monocanforamida. El tipo I es un tipo infantil, y el tipo de enfermedad de Tay-Sachs tipo II es un tipo infantil temprano agudo llamado enfermedad de Sandhoff. Los principales cambios patológicos son una gran cantidad de depósitos de lípidos en las células nerviosas de la corteza cerebral. La degeneración celular, la pérdida de mielina en la etapa tardía de desaparición y la hiperplasia de las células gliales pueden verse como una estructura circular en capas, llamada citoplasma membranoso. Además de la afectación cerebral, el cerebelo y el tronco encefálico generalmente están atrofiados y agrandados.

Prevención de deposición de gangliósidos

Las enfermedades metabólicas genéticas son difíciles de tratar y la eficacia no es satisfactoria. La prevención es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños. En la vida diaria, debemos prestar atención a la nutrición y la racionalidad. Intentar diversificar los alimentos tanto como sea posible. Coma grasas animales ricas en proteínas, multivitamínicas y bajas en grasa, alimentos digeribles, frutas y verduras frescas, y no coma cosas anticuadas o irritantes. Alimentos a la parrilla, marinados, fritos, salados, alimentos básicos y granos gruesos para garantizar el equilibrio nutricional. Para lograr una cantidad moderada de alimentos por comida, 3 comidas al día, a la hora especificada, independientemente de que tenga hambre o hambre, debe tomar la iniciativa de comer, para evitar el hambre o la saciedad.

Complicaciones de gangliosideosis Complicaciones

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas y signos clínicos son diversos, especialmente el retraso mental combinado, ceguera, epilepsia, infección pulmonar y caídas.

Síntomas de la enfermedad por deposición de gangliósidos Síntomas comunes Opacidad corneal debilidad mioclónica, reflejos, tensión muscular hipertónica, contractura articular, cifosis, atrofia óptica, decocción, demencia

1. Manifestaciones clínicas de la enfermedad por deposición de gangliósidos GM1: se puede dividir en tipo I y tipo II.

El tipo I también se conoce como gangliosideosis sistémica, enfermedad de pseudoHurler, y la apariencia del niño es específica: frente convexa, nariz cóncava, oreja baja, lengua enorme, hiperplasia gingival, longitud especial del humano, opacidad corneal, contractura articular, hígado, bazo Una gran mancha amarilla en el fondo del ojo tiene manchas rojo cereza, forma de rana en el período neonatal, edema facial, mala lactancia y desarrollo mental deficiente.A los 6 a 7 meses, el niño todavía no responde al exterior, traga debilidad, no vertical. El tono muscular reducido, la actividad autónoma reducida, la hiperreflexia, la hipersensibilidad, el shock y los reflejos, las convulsiones frecuentes, los medicamentos anticonvulsivos a menudo son ineficaces, con la progresión de la enfermedad, aparece gradualmente el estado tónico cortical, rara vez vive a los 2 años.

El tipo II es generalmente normal en el período neonatal, apariencia normal, pero la hipersensibilidad, el reflejo de susto es obvio, a menudo dentro de los 6 meses de convulsiones sistémicas, las convulsiones mioclónicas, el desarrollo hacia atrás, etc., pueden estar asociadas con hígado leve, esplenomegalia, sin fondo Manchas rojas en el área de la mancha amarilla.

2. Manifestaciones clínicas de la enfermedad por deposición de gangliósidos GM2: causada por la deficiencia de aminohexosaminidasa, de las cuales el tipo I es de tipo infantil, es decir, la enfermedad típica de Tay-Sachs; el tipo II es el tipo infantil temprano y agudo llamado enfermedad de Sandhoff.

Los pacientes con enfermedad de Tay-Sachs, normales al nacer, comienzan a reducir la atención alrededor del cuerpo 4 a 6 meses después del nacimiento, reducen el ejercicio, reducen el tono muscular, las alergias auditivas, los sobresaltos, los gritos, los episodios de mioclono o la risa involuntaria. Para la ejecución temprana del primer episodio, el curso de la enfermedad se desarrolla rápidamente dentro de los 3 a 4 meses posteriores al inicio, aumenta la circunferencia de la cabeza, disminuye la agudeza visual y aparece la ocultación gradualmente. El niño puede ver la mancha roja en la cereza macular del fondo. Después de 1 año, la tensión muscular de la extremidad aumenta. El asta cortical tónica anterior se invierte, el dolor grita, pero el sonido no es fuerte. Después de 2 años, todo el cuerpo está demente. Con las convulsiones, la reacción desapareció, la capacidad de succionar y tragar desapareció y se requirió alimentación nasal. El curso promedio de la enfermedad fue de aproximadamente 2 años, y la mayoría de los niños murieron antes de los 3 a 4 años.

La enfermedad de Sandhoff es similar a la enfermedad de Tay-Sachs, pero la primera se caracteriza por hígado, esplenomegalia y una progresión más rápida.Los pacientes de tipo II tienen un inicio tardío, caracterizado por un espíritu progresivo y disminución motora, cerebro, hígado, bazo y riñón. Hay depósitos GM2 en el interior, pero en menor medida, por lo que el progreso es más lento y puede vivir de 10 a 15 años.

La apariencia especial y los síntomas clínicos pueden proporcionar una referencia para el diagnóstico. La mancha roja en el área macular del fondo es un signo común, pero también se puede ver en la enfermedad de Nimann-Pick y la enfermedad de Gaucher sin un significado característico.

Examen de la enfermedad por deposición de gangliósidos

1. Determinación de las actividades enzimáticas relacionadas de -galactosidasa y hexosaminidasa en suero y fibroblastos dérmicos.

2. Hay vacuolas en los linfocitos de la sangre circundante.

3. Hay vacuolas en las células del tejido de la médula ósea.

4. Examen de rayos X de la displasia vertebral, distribución anormal del hueso cortical grueso en los huesos largos, forma de cuña metacarpiana, forma de zapata, forma del hueso de la costilla, húmero externo, etc.

Diagnóstico y diferenciación del depósito de gangliósidos.

Criterios diagnósticos

La radiografía muestra que la displasia vertebral, la distribución anormal del grosor cortical en los huesos largos, la forma de cuña del metacarpiano, la forma del zapato, la costilla escamosa, el hueso ilíaco externo, etc. pueden proporcionar evidencia para el diagnóstico, aproximadamente el 50% de los linfocitos de sangre periférica están disponibles Las burbujas, la formación de células huecas en las células del tejido de la médula ósea, etc. pueden apoyar el diagnóstico.

La determinación del sustrato artificial de las actividades enzimáticas relacionadas de la -galactosidasa y la hexosaminidasa en el suero y los fibroblastos dérmicos es el único método para diagnosticar la gangliosideosis y la tipificación adicional.

Diagnóstico diferencial

Preste atención a la identificación de enfermedades comunes del sistema nervioso hereditario como la esfingomielinosis, la enfermedad de Gaucher infantil, la galactocerebrolipidosis y la enfermedad de Farber.

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