Síndrome de Ehler-Danlos

Introducción al síndrome de Ehler-Danlos El síndrome de Ehler-Danlos, también conocido como síndrome hiperelástico de la piel, es una enfermedad congénita por defecto del tejido conectivo. Se caracteriza principalmente por una excesiva elasticidad de la piel, debilidad de la piel y los vasos sanguíneos y movilidad articular. Esta enfermedad es rara en los hombres. Más que las mujeres, a menudo tienen antecedentes familiares, es una herencia autosómica dominante, pero también se caracteriza por una herencia recesiva. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sangrado gastrointestinal

Etiología del síndrome de Ehler-Danlos

Una enfermedad causada por una anormalidad en la biosíntesis o degradación de un componente (como colágeno, elastina o glicosaminoglicano) en el tejido conectivo debido a defectos congénitos.

Prevención del síndrome de Ehler-Danlos

Esta enfermedad es una enfermedad congénita por defecto del tejido conectivo, a menudo con antecedentes familiares, es una herencia autosómica dominante, por lo que no hay medidas preventivas especiales.

Complicaciones del síndrome de Ehler-Danlos Complicaciones, sangrado gastrointestinal.

Las complicaciones comunes de esta enfermedad incluyen hemorragia o perforación gastrointestinal, espasmo esofágico e incluso la muerte.

Síntomas del síndrome de Ehler-Danlos Síntomas comunes Estiramiento excesivo de la piel por sangrado gastrointestinal superior

La elasticidad excesiva de la piel, cuando se tira de la piel, parece que la banda de goma se estira hacia afuera, se puede tirar hasta 15 cm o más, y se puede restaurar después de la liberación. Los vasos sanguíneos de la piel son débiles y la piel se puede herir ligeramente para producir grietas similares a las de los peces, causando hematoma o hemorragia subcutánea. El paciente puede estar acompañado de lesiones de la pared vascular del tracto gastrointestinal. Puede producirse una hemorragia o perforación gastrointestinal repetida después de la ruptura espontánea. También puede ocurrir una fístula esofágica, y puede ocurrir la muerte cuando la hemorragia gastrointestinal es severa.

Examen del síndrome de Ehler-Danlos

Angiografía

2. endoscopia;

3. Examen de cromosomas.

Diagnóstico e identificación del síndrome de Ehler-Danlos

Diagnóstico

El diagnóstico puede hacerse en base a manifestaciones clínicas típicas.

Diagnóstico diferencial

1. Relajación de la piel La piel está floja y arrugada, sin un estiramiento excesivo de la piel y las articulaciones.

2. El síndrome de Tuner muestra relajación de la articulación de la piel, pero hay esputo en el cuello, infantilismo pigmeo y displasia sexual.

3. El síndrome de Marfan puede tener un estiramiento excesivo de las articulaciones y dislocación de las articulaciones, anomalías oculares y cardiovasculares, y se pueden ver los ácaros araña característicos.

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