Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Introducción al síndrome de inmunoglobulina E alta El síndrome de inmunoglobulina E alta es el síndrome de Job, también conocido como síndrome de dermatitis de Yao, variante de la enfermedad granulomatosa crónica (síndrome de Branley), síndrome de Buckley. Este síntoma es una enfermedad rara cuya etiología y patogénesis aún no están claras. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ampollas, empiema, bronquiectasia, herpes zoster, osteoporosis, fractura

Síndrome de inmunoglobulina E alta

(1) Causas de la enfermedad

Se desconoce la etiología de esta enfermedad, y es una herencia autosómica dominante con gran variabilidad, se considera un tipo de síndrome de inmunodeficiencia congénita.

(dos) patogénesis

Las anormalidades inmunológicas de la enfermedad son particularmente prominentes, incluyendo eosinófilos elevados en sangre, esputo y absceso, defectos en la función quimiotáctica de los granulocitos, subconjuntos anormales de células T, producción insuficiente de anticuerpos y secreción anormal de citocinas. Estos cambios inmunológicos no son específicos. Otras manifestaciones no relacionadas con la inmunología incluyen una cara especial, extensión articular excesiva, fracturas múltiples y suturas craneales, por lo tanto, la enfermedad es una enfermedad inmunodeficiente multisistémica.

Algunas personas han realizado un estudio exhaustivo sobre la síntesis y regulación de IgE en esta enfermedad, y encontraron que la síntesis de IgE no depende de la interacción de las linfocinas (IL-4, IL-6) y las células T / B, sino que es diferenciada y madura. Las células B no son sensibles a las señales reguladoras, pero también se ha sugerido que no es posible descartar el exceso absoluto o relativo de IL-4 en pacientes con HIES, pero aún no se ha detectado y promueve la producción de IgE.

Debido a que los niños carecen de la capacidad de producir IgG IgE antiestafilocócica como un anticuerpo sustituto, una gran cantidad de cobertura en la superficie de los mastocitos, la activación de reacciones alérgicas en presencia del antígeno de S. aureus, la liberación de histamina y otras sustancias bioactivas paralizan los leucocitos polimorfonucleares de neutrófilos paralizados. (PMNC), lo que lo hace resistente a los estafilococos, produce inflamación y forma rápidamente abscesos. Estas manifestaciones son particularmente evidentes en áreas como los mastocitos y las áreas ricas. Los episodios inflamatorios repetidos causan hiperplasia del tejido conectivo, especialmente en la boca, nariz, ojos, etc. Esto produce una cara áspera que es exclusiva de los niños con HIES.

Prevención del síndrome de inmunoglobulina E alta

1. Atención de salud materna: se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria.Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o tienen infecciones virales (especialmente infección por el virus de la rubéola), pueden dañarse. El sistema inmune fetal, especialmente en el primer trimestre, puede involucrar múltiples sistemas, incluido el sistema inmune. Por lo tanto, es importante fortalecer la atención de la salud materna, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar la radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola. Espere, trate de prevenir infecciones virales, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas y el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuestas familiares: aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, es valioso realizar un asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos. Si los adultos tienen enfermedades de inmunodeficiencia hereditaria, proporcionarán los riesgos de desarrollo de sus hijos. Si un niño tiene una enfermedad de inmunodeficiencia autosómica recesiva o relacionada sexualmente, dígales a los padres cuán probable es que tengan el próximo hijo, y los familiares inmediatos del anticuerpo o la deficiencia del complemento deben buscar anticuerpos y El nivel de complemento determina el patrón de enfermedad de la familia. Para algunas enfermedades que pueden localizarse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres del paciente, los hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas de localización. Si se encuentra un paciente, se le debe dar lo mismo. Los miembros de la familia de (ella) son examinados y los hijos del niño deben ser observados cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

3. Diagnóstico prenatal: algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, por ejemplo, la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósido fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; La prueba de inmunología de células sanguíneas fetales puede diagnosticar CGD, no-gammaglobulinemia ligada a X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, deteniendo así el embarazo, previniendo el nacimiento de niños, el síndrome de inmunoglobulina E alta es relativamente raro, aproximadamente 1/3 Antecedentes familiares, ya que tanto los hombres como las mujeres pueden estar enfermos y no todos los pacientes, esta enfermedad puede ser una enfermedad hereditaria autosómica incompleta, diagnóstico precoz preciso, tratamiento específico temprano y asesoramiento genético (diagnóstico prenatal) Incluso el tratamiento intrauterino) es muy importante.

Complicaciones del síndrome de inmunoglobulina E alta Complicaciones, empiema ampolloso, bronquiectasia, herpes zoster, fractura osteoporótica

La aparición repetida de varias infecciones graves, puede tener ampollas pulmonares, empiema, bronquiectasias y otras complicaciones, Candida albicans, infección por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, queratoconjuntivitis herpética, a menudo crecimiento y desarrollo Lento, osteoporosis y fracturas múltiples.

Síntomas del síndrome de inmunoglobulina E alta síntomas comunes picazón de la pústula cicatrices eccema

Más común en bebés menores de 1 año, lesiones cutáneas similares a dermatitis atópica o eccema crónico, picazón severa, infecciones estafilocócicas graves a secundarias como esputo, esputo y "absceso frío" recurrente, la cabeza puede tener foliculitis, oído, La cabeza, alrededor de la boca y la ingle pueden tener pústulas, costras y descamación, puede producirse blefaritis en los párpados, infecciones repetidas del tracto respiratorio superior, neumonía, empiema y absceso pulmonar.

Examen del síndrome de inmunoglobulina E alta

Examen inmunológico: hay una variedad de anomalías inmunes.

1. Sangre periférica: sangre periférica y eosinofilia local, hasta el 55% al 60% del número total de glóbulos blancos.

2. Suero: la IgE aumentó significativamente (> 4.8 mg / L, es decir> 2000 U / ml) y el nivel es estable.

3. Reacción de anticuerpos: se pueden detectar altos niveles de IgE específica contra S. aureus en suero, 21 casos de síndrome de inmunoglobulina E alta difteria, respuesta de anticuerpos contra el tétanos baja, polisacárido capsular Haemophilus influenzae La respuesta de anticuerpos antigénicos también es insuficiente, principalmente defectos del subtipo IgG2, falta de hipersensibilidad retardada a antígenos in vivo, síndrome de IgE alta a menudo asociado con subclases de IgG4 aumentadas; anticuerpos IgG anti-IgE presentes; complejos inmunes que contienen IgE Hay una falta de respuesta proliferativa de linfocitos a antígenos solubles y aloantígenos in vitro.

4. Deficiencia de la función quimiotáctica de neutrófilos y monocitos: algunos casos se acompañan de quimiotaxis de neutrófilos, pero la detección repetida de la función quimiotáctica, a veces baja y normal, disfunción quimiotáctica puede conducir a la infección con células inflamatorias El sitio se retrasa y forma un absceso frío.

5. Inmunidad celular: la mayoría de los linfocitos proliferan normalmente, pero en algunos casos, la respuesta proliferativa a Candida, la enzima de la cadena de estreptoquinasa y el toxoide tetánico es baja, la proliferación de cultivo de linfocitos mixtos es escasa y la cantidad de células T CD45RO disminuye. La capacidad de las células para producir IL-4 puede ser normal, mientras que aquellas con alergias aumentan la IL-4; una disminución significativa en la producción de IFN- puede ser la causa de un alto nivel de IgE y eosinofilia.

A menudo se requiere un examen de rayos X, un examen de ultrasonido B, un examen de EEG, etc.

Diagnóstico e identificación del síndrome de inmunoglobulina E alta

Criterios diagnósticos:

1. Características clínicas: dermatitis crónica parecida a eccema crónica después del nacimiento, absceso repetido de piel fría, infección pulmonar severa repetida.

2. Examen de laboratorio: la IgE en suero aumentó significativamente, más de 10 veces el valor normal (> 4.84g / L, o> 2000U / ml), IgE en suero anti-S. aureus y IgE anti-C. albicans positivo, acidófilo El recuento absoluto y relativo (relación) de las células aumentó.

Cualquier persona con las manifestaciones clínicas anteriores debe considerar la posibilidad de esta enfermedad, la IgE policlonal sérica y la eosinofilia son la base de laboratorio más poderosa para el síndrome de inmunoglobulina E alta, pero la IgE sérica elevada también se observa en el atópico (atópico). ) Dermatitis.

Diagnóstico diferencial

La identificación del síndrome de inmunoglobulina E alta y la dermatitis atópica es el absceso estafilocócico recurrente severo y la neumonía.

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia primaria también están asociadas con un aumento de la IgE sérica, como la displasia tímica, la trombocitopenia eccema con síndrome de inmunodeficiencia (WAS) y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas graves (como el síndrome de Omenn y el llamado síndrome de Nezelof). Se debe identificar la granulomatosis crónica y la deficiencia selectiva de IgA. Además, la relación entre el síndrome de IgE alta y el síndrome de Job no está clara y debe diferenciarse.

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