Retinosis pigmentaria primaria

Introducción a la retinitis pigmentosa primaria. La retinitis pigmentosa primaria (degeneración pigmentaria primaria de laretina) es una degeneración de la retina general relativamente común, que es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias de la retina en las que es común la pérdida de la función epitelial de las fotocélulas y del pigmento. La degeneración de la retina de la alfombra (degeneración tapetoretinal) también es una enfermedad ocular cegadora común en todo el mundo. Por lo general, ocurre en niños o adolescentes. Los síntomas se agravan en la adolescencia, el campo visual se contrae gradualmente y el ojo medio o la vejez se ven afectados por la macular. Pérdida, o incluso obstáculos serios, y ceguera. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: 0.05% de la población específica Población susceptible: la enfermedad a menudo comienza en niños o en la primera infancia Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata, discapacidad auditiva, sordera, glaucoma

Causa de retinitis pigmentosa primaria

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una enfermedad hereditaria y su patrón hereditario es autosómico recesivo, dominante y ligado sexualmente, tres de los cuales se heredan de forma recesiva (65% a 90%); la herencia dominante es la segunda (3% a 20%). ); la herencia de la cadena sexual es la menor (menos del 10%), pero los casos esporádicos con antecedentes familiares negativos también representan un número considerable. A través del análisis de ligamiento, se han encontrado más de 50 loci genéticos causantes de enfermedades en los cromosomas humanos. En los últimos años, Utilizando la clonación de localización y la "localización de genes candidatos", se han identificado 18 de ellos. Actualmente, la herencia autosómica dominante tiene al menos dos loci de genes, ubicados en el brazo corto del cromosoma 1 y el brazo largo del cromosoma 3. La genética vinculada al sexo se encuentra en la región de la pared corta del cromosoma X y en la segunda región.

(dos) patogénesis

Con respecto a la patogénesis, en los últimos 20 a 30 años, existen algunas pistas de la válvula: según la microscopía electrónica, la histoquímica, la electrofisiología, la angiografía con fluoresceína de fondo y otros datos de examen, se especula que la aparición de esta enfermedad se debe principalmente a las células epiteliales del pigmento retiniano. La fagocitosis de la membrana del disco extracelular, la función digestiva disminuye, lo que hace que la membrana del disco se desintegre, y el procedimiento forma una capa de obstáculos, lo que dificulta la rotación de nutrientes desde la coroides hacia la retina, lo que provoca una desnutrición progresiva y una degeneración gradual de las células visuales. Desaparecido, este proceso se ha confirmado en la retina de un ratón RCS con pigmentación retiniana primaria. La causa de la falla digestiva fagocítica de las células epiteliales del pigmento aún no está clara, posiblemente con anormalidades genéticas, ciertas o ciertas enzimas. En términos de inmunología, en los últimos años, los estudios han encontrado que la inmunidad humoral del paciente, la inmunidad celular son anormales, las células T activadas en el vítreo, las células B y los macrófagos, las células epiteliales del pigmento retiniano expresan el antígeno HLA-DR, normal Las personas no tienen ese rendimiento, pero también encontraron que los pacientes con esta enfermedad tienen un fenómeno autoinmune, pero si existe Todavía no existe una base suficiente para las enfermedades inmunológicas. En términos de bioquímica, también se encuentra que los pacientes con esta enfermedad tienen fenómenos autoinmunes, pero aún no hay una base suficiente para determinar si la enfermedad tiene enfermedades autoinmunes. En términos de bioquímica, se encuentra un metabolismo anormal de los lípidos en pacientes con esta enfermedad. Se acumulan gránulos de color marrón lípido; el zinc, el cobre, el selenio y otros oligoelementos y el metabolismo enzimático también son anormales. En resumen, la enfermedad puede tener una variedad de patogénesis, defectos genéticos y células fotorreceptoras. La variabilidad estructural y funcional normal del segmento externo afecta el metabolismo de las células fotorreceptoras y las células epiteliales de pigmento; también puede interferir con la interacción entre las células fotorreceptoras y las células epiteliales de pigmento; causar vías anormales de conversión fotoeléctrica; también puede inducir apoptosis inducida por células vecinas. Este alto grado de heterogeneidad genética, aunque finalmente terminó con la apoptosis de los fotorreceptores, ha producido diferentes tipos y procesos en la clínica.

En inmunología, se encontró que los pacientes tienen inmunidad humoral anormal e inmunidad celular.Las células T activadas, las células B y los macrófagos, y las células epiteliales del pigmento retiniano expresan el antígeno HLA-DR en el vítreo. Por lo tanto, se cree que los pacientes con esta enfermedad tienen fenómenos autoinmunes, pero aún no hay una base suficiente para determinar si la enfermedad es una enfermedad autoinmune.En términos de bioquímica, se encuentra que el paciente tiene un metabolismo lipídico anormal y hay partículas de lipofuscina en la retina, zinc. Los oligoelementos como el cobre y el selenio y el metabolismo enzimático también son anormales.

Debido a los diferentes métodos genéticos, las manifestaciones clínicas también son diferentes: en general, la incidencia de complicaciones como ceguera nocturna, adaptación a la oscuridad, cambios EOG y ERG, y la edad de las cataratas, como la catarata posterior y el edema macular cistoideo. También es el más alto; seguido de la herencia autosómica recesiva; una vez más, la herencia dominante, las condiciones esporádicas son más leves y la edad de inicio es más tardía.

Cambios patológicos:

Las muestras obtenidas clínicamente son todos casos avanzados. Los principales cambios observados bajo el microscopio óptico son la capa neuroepitelial de la retina, especialmente la degeneración progresiva de las células de la barra, seguida de la atrofia gradual de la retina desde las capas externas a las internas, acompañada de gliosis. La capa epitelial del pigmento también sufre degeneración e hiperplasia. Se puede ver que el pigmento se pierde o se acumula, y migra a la capa interna de la retina. La pared del vaso retiniano está degenerada y engrosada hialina, e incluso la luz está completamente ocluida. Los vasos sanguíneos coroidales pueden endurecerse en diversos grados. Los vasos sanguíneos desaparecen total o parcialmente, el nervio óptico puede atrofiarse por completo y, a menudo, hay hiperplasia glial en las costillas, formando un bloque de membrana, que está conectado con la membrana glial en la retina. La cera amarilla del disco óptico que se ve debajo del oftalmoscopio generalmente se relaciona con esto. .

Prevención primaria de la retinitis pigmentosa

Los pacientes con herencia recesiva de esta enfermedad tienen un inicio temprano, enfermedad grave, desarrollo rápido y un pronóstico extremadamente pobre. La función visual ha sido altamente curada a la edad de 30 años y casi ciega a la edad de 50. Los pacientes genéticos dominantes son viceversa, y en ocasiones se han desarrollado en cierta medida. Después de que el grado tiende a ser estático, el pronóstico es relativamente mejor que el tipo hereditario recesivo, por lo que puede esperar hasta la oportunidad de la escolaridad y el empleo normales. La herencia oculta de esta enfermedad tiene antecedentes de parientes cercanos y humo, prohibiendo parientes cercanos. La incidencia de esta enfermedad se reduce en aproximadamente un 22%. Además, los pacientes con herencia recesiva deben tratar de evitar el matrimonio con miembros de la familia de esta enfermedad y no pueden casarse con aquellos que también padecen esta enfermedad. Los pacientes con herencia dominante tienen el riesgo de desarrollar esta enfermedad para sus hijos. En un 50%, la enfermedad es hereditaria y sus antepasados tienen antecedentes de matrimonio de familiares cercanos. La prohibición del matrimonio de familiares cercanos puede reducir la incidencia de esta enfermedad en aproximadamente un 22%.

Complicaciones primarias de retinitis pigmentosa Complicaciones, cataratas, pérdida auditiva, sordera, glaucoma.

La catarata pospolar es una complicación común de esta enfermedad. Por lo general ocurre en la etapa tardía. La opacidad de los cristales tiene forma de estrella y se encuentra en la cápsula posterior. El progreso es lento y finalmente todo el cristal es turbio. Aproximadamente del 1% al 3% de los casos se complican con glaucoma. Mayormente gran angular, el cierre angular es raro, algunas personas desde un punto de vista estadístico, que el glaucoma está asociado con la enfermedad en lugar de complicaciones, aproximadamente el 50% de los casos con miopía, la miopía es más común en la cadena autosómica recesiva y sexual Los pacientes con herencia sexual recesiva también se pueden encontrar en otros miembros de la familia. En la literatura, 44% a 100% de la enfermedad tiene diversos grados de discapacidad auditiva; 10.4% a 33% tienen ronquera y duplicación muda. Hasta el 19.4%, los órganos Corti en la retina y el oído interno se derivan del neuroepitelial, por lo que la degeneración progresiva de los dos puede ser del mismo gen. La degeneración y sordera del pigmento pueden ocurrir no solo en el mismo paciente, sino también en diferentes miembros de la misma familia. Sin embargo, los dos no parecen originarse en genes diferentes, pueden ser causados por la multidireccionalidad del mismo gen, esta enfermedad puede estar asociada con otras enfermedades hereditarias, la más común es la región pituitaria y la retina al mismo tiempo. Síndrome de e-Moon-Bardt-Biedl, típico de la retinitis pigmentosa, displasia genital, obesidad, dedos múltiples (dedo del pie) y defectos inteligentes, el síndrome apareció en el desarrollo temprano, alrededor de los 10 años ( O antes, hay una manifestación clínica significativa, no se poseen cinco componentes, llamados tipo incompleto, además, la enfermedad tiene un abrir y cerrar de ojos u otros órganos complicados o asociados con enfermedades, porque es raro.

Catarata pospolar

Es una complicación común de esta enfermedad, generalmente ocurre en la etapa tardía, la cápsula posterior de la lente está suelta y esponjosa, ligeramente turbia, como una estrella, progreso lento y finalmente turbidez completa.

2. Glaucoma

Entre el 1% y el 3% de los casos pueden ser complicados por el glaucoma. Algunas personas han estudiado desde un punto de vista estadístico y creen que el glaucoma está asociado con la enfermedad, no concurrentemente.

3. Miopía

Alrededor del 50% de los casos están asociados con miopía alta o degenerativa, y también se pueden encontrar en otros miembros de la familia.

4. Otro

En la literatura, del 44% al 100% de la enfermedad tiene diferentes grados de discapacidad auditiva; del 10,4% al 33% tiene ronquera, y la enfermedad también es del 19,4%, y los órganos Couti de la retina y el oído interno se derivan del nervio. Epitelial, por lo que la degeneración progresiva de los dos puede provenir del mismo gen. La pigmentación y la sordera pueden ocurrir no solo en el mismo paciente, sino también en diferentes miembros de la misma familia, pero los dos no parecen originarse en diferentes genes y pueden ser idénticos. El gen es causado por la omnidireccionalidad.

Síntomas de retinitis pigmentosa primaria Síntomas comunes Visión del color anormal edema quístico macular atrofia del nervio óptico Cambios del fondo de ojo opacidad de la lente ciego nocturno ciego verde

Rendimiento ocular:

1 fondo de ojo: los cambios característicos del fondo de pigmentación retiniana son la despigmentación epitelial del pigmento retiniano, la atrofia epitelial del pigmento retiniano y la migración del pigmento, que se manifiesta como pigmentación retiniana y constricción arteriolar retiniana, lesiones de lesiones epiteliales pigmentarias tempranas expresadas como pequeñas intraretinianas La pigmentación polvorienta, la retina y la aparición de gusanos o sal y sal debido a la despigmentación, a medida que la enfermedad progresa, las lesiones del fondo se desarrollan desde el ecuador hasta los polos periférico y posterior, y aparecen diversas formas de pigmentación en el ecuador y la retina circundante. A menudo se manifiesta por la acumulación de vasos sanguíneos cerca de los vasos sanguíneos, y la pigmentosa retiniana está completamente avanzada. Hay pigmentación retiniana similar a los osteocitos y estenosis de la arteria retiniana, debido a la despigmentación y atrofia continua del epitelio pigmentario de la retina, y al mismo tiempo. Se produce la atrofia gradual de los capilares coroidales, que se manifiesta por la exposición de vasos coroidales más grandes e incluso la aparición de atrofia coroidea severa en los vasos coroidales externos. Los vasos retinianos son uniformemente uniformes en la estenosis vascular de línea blanca al polo tardío. Delgado, pero los vasos sanguíneos no están rodeados de vainas blancas. El grado de estrechamiento de la vena es más pronunciado que el de la vena. El disco óptico del fondo del ojo es normal en una etapa temprana, y un aspecto amarillo ceroso completo aparece en una fase completamente avanzada. Según la histopatología y la observación electrofisiológica visual, el color de este cetrino es un pegamento nervioso. La membrana de la superficie del disco óptico causada por la hiperplasia no es causada por la atrofia óptica. Estos estudios también encontraron que las células ganglionares de la retina y las capas de fibras nerviosas en la retinitis pigmentosa están relativamente intactas y rara vez están involucradas en esta enfermedad, y los estudios ultraestructurales han confirmado La membrana de la superficie retiniana del paciente se deriva de los astrocitos del nervio óptico y se extiende desde la superficie del disco óptico hasta los cuadrantes de la retina.

En la etapa temprana de varios tipos de retinitis pigmentosa, la apariencia del área macular es normal o solo desaparece el reflejo foveal. Posteriormente, puede ocurrir un trastorno de pigmentación, y la pigmentación del epitelio pigmentario retiniano en el área macular de la fóvea se degenera. Alrededor del 60% de los pacientes con retinitis pigmentosa avanzada tienen atrofia. Degeneración macular, aproximadamente el 20% de los pacientes con degeneración macular cistoidea o agujero macular incompleto, con tracción retinoica radial y grados variables de membrana de la superficie retiniana, aproximadamente el 23% de los pacientes con edema quístico macular, membrana de la superficie retiniana macular Puede haber un agujero pseudo-macular, que debe notarse en el examen del fondo de ojo. Además, alrededor del 2% de los pacientes pueden tener calcificación bilateral o unilateral del disco óptico, que es una capa de calcificación libre de células, a menudo compuesta de fibras nerviosas o pegamento. El entorno de las células citoplasmáticas se confunde fácilmente con el hamartoma o incluso con el edema del disco óptico.

Lente 2: aproximadamente el 50% de los pacientes con RP tienen catarata subcapsular posterior, que se caracteriza por una opacidad porosa o panida de la cápsula posterior de la cápsula posterior del lente, con cambios en el cristal amarillo, y finalmente puede desarrollarse en toda la opacidad de la lente. Catarata concurrente, por lo que los pacientes con catarata bilateral deben prestar atención a la presencia o ausencia de RP. Esta lesión es más común en la RP tipo XL. El mecanismo de formación de cataratas aún no está claro. Algunas personas piensan que está relacionado con células pigmentarias pseudoinflamatorias en el vítreo. Los productos desnaturalizados de RP pueden activar células fagocíticas, liberar moléculas de oxígeno activadas, interferir con el metabolismo de la lente u oxidar excesivamente los lípidos de la membrana durante la degeneración para producir productos que transporten toxinas y genes lipídicos y dañar directamente la lente. Estudio ultraestructural de la lente de catarata en pacientes con RP Solo se encontró degeneración epitelial local de la lente que causó cambios en la permeabilidad, y no hubo otros cambios especiales.Además, los pacientes con RP pueden tener luxación ocasional de la lente.

3 vítreo: la mayoría de los pacientes con RP pueden aparecer células flotantes en el vítreo, concentradas y luego desprendidas, Prueff et al. Han dividido las lesiones vítreas de RP en 4 etapas, es decir, partículas finas de polvo diseminadas por todo el vítreo; después del desprendimiento vítreo; el concentrado vítreo puede acompañarse Flotadores opacos de bola de nieve y colapso vítreo, el volumen se reduce significativamente, sin importar en cualquier etapa de desnaturalización, las partículas finas se distribuyen uniformemente en el vítreo, y se encuentran partículas de melanina libres, epitelio pigmentario de la retina y estrellas a través del examen microscópico de transmisión electrónica del vítreo. Células, macrófagos y melanocitos pigmentados.

4 otro rendimiento ocular: la RP suele ir acompañada de miopía y astigmatismo, la incidencia puede ser tan alta como el 75%, especialmente en la RP tipo XL, se estima que la incidencia de glaucoma en pacientes con RP es mayor que en la población normal, y principalmente El glaucoma primario de ángulo cerrado puede estar asociado con un ángulo propenso a un ángulo estrecho de la cámara anterior en pacientes con RP. Además, la RP en ocasiones puede estar acompañada de vasculopatía retiniana exudativa.

Examen de la retinitis pigmentosa primaria.

Genética e inmunología.

1. Campos de visión dinámicos y estáticos.

La perimetría esférica de Goldmann se ha utilizado rutinariamente para el examen dinámico del campo visual de RP. Los resultados de los exámenes con I ~ 4e, III ~ 4e y V ~ 4e son excelentes, y la reproducibilidad es relativamente confiable. El campo visual temprano de RP es el defecto del campo visual periférico superior. El área anular de la mancha oscura aparece de 20 ° a 25 ° fuera del punto de fijación. El área de la mancha oscura consiste en un grupo de manchas oscuras aisladas. A medida que la enfermedad progresa, las manchas oscuras se expanden y fusionan en forma de anillo, y el borde exterior del área oscura del anillo se expande rápidamente hacia la periferia. El área oscura del borde interno del anillo es relativamente lenta e invade concéntricamente. Por lo general, los campos laterales superior y nasal se pierden primero. Después de un período de desaparición completa del campo de visión periférico, el campo de visión central aún conserva un área pequeña de la mácula, para el tipo AD. Un estudio de la tasa de pérdida del campo visual en pacientes con RP encontró que entre los pacientes con una vista central de 10 ° o ligeramente mayor, el 93% eran menores de 20 años, el 89% tenían entre 20 y 40 años y el 60% tenían 40 años o más. IV opt 4e optotipo), Berson et al.realizaron un estudio de seguimiento de 3 años de los cambios en el campo visual en 92 pacientes con RP, y encontraron que el 21% de los pacientes tenían un campo visual empeorado después de 1 año, mientras que el 16% tenía estabilidad estable o levemente mejorada, 3 años después. Luego, el 33% se ha deteriorado, el 14% se ha estabilizado o mejorado, y el luto anual promedio 4.6% del campo visual residual. La mejora temporal del campo visual observado durante el seguimiento puede ser la respuesta de la fluctuación de la función de la barra en el curso natural de la RP, pero también puede ser el error en el examen físico del campo visual. Algunos pacientes con RP progresan más rápido. El campo visual también puede deteriorarse rápidamente. El examen del campo visual dinámico es un método simple y efectivo para determinar la posición y la extensión del defecto del campo visual. El campo visual estático es más preciso que el campo visual dinámico para determinar la profundidad del daño del campo visual y la sensibilidad a la luz del área específica de la retina. El cono de adaptación ocular es sensible a la luz roja a la luz azul, y la varilla es sensible a la luz azul a la luz roja. Por lo tanto, los puntos de luz roja y azul se pueden usar para verificar el umbral de áreas retinianas específicas de los ojos adaptados a la oscuridad de pacientes con RP a lo largo del meridiano vertical u horizontal (es decir, sensibilidad espectral). Para evaluar la función de la retina y el cono del paciente. El método de campo visual estático adaptado a la oscuridad de dos colores comúnmente utilizado en RP es generalmente una mancha de color con longitudes de onda de 500 nm (luz azul-verde) y 650 nm (luz roja) después de la adaptación oscura. Se detectaron 75 puntos de retina, y la sensibilidad de la varilla y el cono de cada punto de prueba se conoció en comparación con el promedio normal del punto, de 2 La sensibilidad de las sensibilidades estimuladas por el color puede determinar que el punto visual de cada punto de detección esté mediado por la varilla y / o el cono. Massof y Finkelstein utilizaron este campo de visión estático adaptado a la oscuridad de dos colores para analizar la función de la retina y el cono en pacientes con RP. Hay dos tipos de barras, el tipo de pérdida de sensibilidad del cono, y el RP puede clasificarse en consecuencia. Ernst et al. Posteriormente descubrieron un campo de visión estático automático de dos colores, usando LED para proporcionar estimulación de luz roja y azul-verde, y usando este perímetro Se realizó un examen de campo visual estático automático adaptado a la oscuridad de dos colores en 104 pacientes RP con 44 familias de RP de tipo AD, lo que confirmó aún más que el RP de tipo AD tiene dos subtipos con diferentes características de deterioro de la función visual.

2. Umbral de adaptación oscura

Para detectar la sensibilidad visual a los estímulos durante la adaptación oscura, la curva de adaptación oscura generalmente es dibujada por el medidor de adaptación oscura Goldmann-Weekers y se detecta el umbral final de adaptación oscura. Es uno de los indicadores sensibles para evaluar la función de la retina, y la RP es a menudo típica. El umbral de adaptación a la oscuridad aumenta, pero este tipo de medidor de adaptación a la oscuridad solo mide la sensibilidad a la luz local de un área retiniana fija (a menudo 11 ° por encima de la fóvea). En los últimos años, ha comenzado el examen adaptado a la oscuridad con luz de dos colores (500 nm y 650 nm). Similar al examen de campo visual estático, puede detectar sensibilidad visual y cadencia y umbral de cono en cualquier parte de la retina. Es clínicamente valioso para evaluar la función retiniana regional o deteriorada en pacientes con RP y estimar el pronóstico de la función visual.

3. Vista completa ERG

Desde que Karpe descubrió el rendimiento ERG característico de RP en 1945, con la mejora de las condiciones de detección de ERG, especialmente la aplicación de la tecnología de promedio de señales de computadora, se puede detectar la respuesta ERG por debajo de microvoltios, y se promueve el diagnóstico clínico y la evaluación de la función visual de RP. Todo el campo ERG registrado por la estimulación uniforme de la luz de la retina completa puede separarse por la alta frecuencia y la fuerte luz de centelleo cambiando la longitud de onda, la frecuencia y el estado de adaptación a la luz y la retina de la luz estimulante. Reacción de cono, porque las células piramidales pueden responder a la luz de centelleo hasta 70 semanas / s, mientras que las células de barra solo pueden responder a la luz de centelleo hasta 8 semanas / s, y estimulan con una luz azul débil (<470 nm) bajo una adaptación oscura La reacción de la barra ERG puede aislarse y la estimulación con luz roja (> 600 nm) puede producir ondas bimodales b que representan la reacción de la barra y el cono respectivamente. El examen ERG de campo completo puede evaluar el tipo y el alcance de la participación de fotorreceptores en la RP. Debido a que la respuesta de la varilla es la primera selectivamente involucrada en todos los tipos de RP, el examen ERG de campo completo es útil para el diagnóstico temprano de RP, que puede ser anormal antes del inicio de los síntomas o cambios visibles en el fondo de ojo; Puede ayudar a identificar a los pacientes de la familia RP y a los miembros normales de la familia. El porcentaje de ERG normal y anormal en la familia RP es consistente con la relación mendeliana de tipo hereditario. En la familia RP, el ERG de los miembros de edad 6 años es normal, y la RP se encuentra más tarde. La posibilidad es muy pequeña, el ERG también puede ayudar a identificar RP temprana y degeneración retiniana no progresiva en la clínica. El primero tiene una amplitud más baja de la reacción del cono ERG y un pico más largo, mientras que el segundo solo muestra una disminución en la amplitud. Además, el ERG de campo completo puede Monitoree objetivamente el curso natural de la RP y proporcione información para estimar el pronóstico. La respuesta ERG de los pacientes RP a menudo se vuelve más pequeña a medida que avanza la enfermedad. La mayoría de los pacientes tienen ceguera cuando la amplitud ERG es inferior a 0.05 V. La ERG de los pacientes RP en forma de abanico muestra una amplitud baja. Los pacientes con picos normales y buen pronóstico tienen un examen ERG de campo completo utilizando una técnica de filtración de banda estrecha en toda la computadora, que también ayuda a evaluar objetivamente los intentos de tratamiento destinados a estabilizar o retrasar el proceso de degeneración de RP. ERG está ayudando a identificar genes RP de tipo XL. Los portadores también tienen valor clínico.

Vale la pena mencionar que ERG es la respuesta eléctrica total de las capas externa y media de la retina. Por lo general, no está relacionada positivamente con la agudeza visual que representa la función de la mácula. La contribución de la mácula a la respuesta del cono ERG es como máximo alrededor del 15%, por lo que la respuesta del cono es anormal. No representa completamente el daño de la fóvea.

4. Angiografía con fondo de fluoresceína de la retinitis pigmentosa

La angiografía con fluoresceína del fondo de ojo puede mostrar los pequeños cambios de RPE que son difíciles de detectar en los exámenes de RP tempranos, lo que es útil para el diagnóstico precoz. Las imágenes angiográficas de la mayoría de los pacientes con RP muestran fluorescencia coroidea o pigmentación debido a la despigmentación de RPE o la pérdida de RPE. Obstrucción de fluorescencia causada por hiperplasia y estancamiento, del 15% al 20% de los pacientes tienen una despigmentación extensa de RPE alrededor de la mácula, y el RPE en la mácula, especialmente en la fóvea, permanece intacto, por lo que la angiografía con fluoresceína muestra la apariencia de "toro" Este rendimiento a menudo indica que el paciente tiene una mejor agudeza visual. La RP avanzada puede mostrar atrofia capilar coroidea. Además, alrededor del 25% de los pacientes pueden tener fuga de fluoresceína, y la fuga vascular retiniana macular puede estar acompañada de edema macular cistoideo o retina. Al engrosar y causar un deterioro visual prematuro del centro del ojo, la angiografía con fondo de fluoresceína puede ayudar al diagnóstico diferencial clínico de RP y otras retinopatías degenerativas como la enfermedad coroidea, pero también contribuye a las complicaciones poco frecuentes o la enfermedad asociada de RP, como la ósmosis La vasculopatía retiniana y el edema macular con un manejo clínico apropiado son importantes para prevenir la pérdida prematura de la función visual de RP.

5. Examen patológico.

Los especímenes obtenidos clínicamente son todos casos avanzados. Los principales cambios patológicos son la capa neuroepitelial de la retina, especialmente la degeneración progresiva de las células de la barra, seguida de la atrofia gradual de la retina desde las capas externas a las internas, acompañada de gliosis, pigmentación. La capa de células epiteliales también sufre degeneración e hiperplasia, y el pigmento desaparece o se acumula, y migra a la capa interna de la retina. La pared del vaso retiniano está degenerada y engrosada hialina, e incluso la luz está completamente ocluida. Los vasos sanguíneos coroideos pueden tener diferentes grados de esclerosis, capilares. Desaparecido total o parcialmente, el nervio óptico puede atrofiarse por completo, el disco óptico a menudo tiene gliosis, formando una forma membranosa, conectada con la membrana glial en la retina, y la cera del disco óptico vista debajo del oftalmoscopio generalmente se considera causada por la gliosis. .

En los últimos años, los exámenes ultraestructurales han confirmado que la membrana del disco externo en forma de barra se ha perdido en la etapa temprana de la enfermedad, y la membrana del disco externo en forma de cono es relativamente reservada, pero también hay algunos casos en el disco externo residual en forma de cono. En la membrana, hay cambios anormales como el acortamiento y la vacuolización. Se especula que los cambios patológicos anteriores pueden ser causados por anomalías genéticas estructurales o defectos genéticos de la sintetasa y sus productos en la membrana del disco extracelular del fotorreceptor.

6. Ver el examen del fondo de ojo

Aunque el fondo puede ser completamente normal en la etapa temprana de la enfermedad, los cambios en el fondo aparecen gradualmente con el progreso de la enfermedad. Los cambios típicos incluyen:

(1) atrofia del pezón: ocurre en la etapa tardía de la enfermedad, pálida y ligeramente amarilla, llamada "pezón óptico similar a la cera", el borde está ligeramente borroso, ocasionalmente como la sensación de estar cubierto por una capa de tul.

(2) Estenosis vascular de la retina; los vasos sanguíneos son consistentemente estrechos, especialmente las arterias prominentes, y el grado de estenosis refleja la gravedad de la enfermedad. En la etapa avanzada, las arterias son extremadamente delgadas, y es difícil de reconocer y desaparecer después del fondo periférico, pero no hay una línea blanca. No hay vaina blanca.

(3) La pigmentación de la retina comienza en el ecuador, y el pigmento tiene pequeñas manchas con protuberancias, que luego aumentan y se hacen más grandes, en su mayoría típicas de las células óseas, a veces líneas irregulares, y las manchas de pigmento iniciales se distribuyen alrededor del ecuador en un patrón circular. Principalmente ubicado cerca de los vasos sanguíneos de la retina, especialmente frente a las venas, cubriendo una parte de los vasos sanguíneos, o distribuido a lo largo de los vasos sanguíneos, y más común en las ramas de los vasos sanguíneos. Más tarde, la pigmentación se extiende al centro y la parte periférica, y el área de distribución anular de las manchas de pigmento se ensancha gradualmente. Incluso cubierto con todo el fondo, mientras que la retina se atrofia, la pigmentación epitelial del pigmento, los vasos sanguíneos coroidales expuestos y el fondo de leopardo, todo el fondo está oscuro, los vasos sanguíneos coroidales también están endurecidos, las rayas de color blanco amarillento, el vítreo es generalmente claro, a veces visible Una pequeña cantidad de turbidez de punto o línea.

(4) FFA: atrofia capilar vascular visible, los vasos sanguíneos de la retina están ocluidos, a veces visible macular, fuga fluorescente en el polo posterior e incluso en la parte periférica.

Diagnóstico y diferenciación de la retinitis pigmentosa primaria.

Según el historial médico anterior, los síntomas, la función visual y el examen de oftalmoscopia, el diagnóstico no es demasiado difícil, pero se debe prestar atención a la retinitis pigmentosa secundaria después de alguna inflamación coriorretiniana congénita o adquirida.

La sífilis congénita y las lesiones del fondo fetal causadas por mujeres embarazadas en el tercer mes de embarazo, los hallazgos del fondo después del nacimiento son casi idénticos a los resultados de la enfermedad, ERG, campo visual y otras pruebas de función visual, también son difíciles de distinguir, solo en la determinación de niños El suero parental negativo para melanina y las madres sin antecedentes de rubéola en la etapa temprana pueden diagnosticarse como degeneración pigmentaria primaria. Si es necesario, se necesita una observación de seguimiento. La degeneración pigmentaria secundaria congénita ya está presente al nacer, y la afección aún está presente. .

La sífilis adquirida y ciertas enfermedades infecciosas agudas (como la viruela, el sarampión, la escarlatina, las paperas, etc.) pueden ocurrir en la coriorretinitis, el fondo cambia después de que la inflamación desaparece, a veces similar a la degeneración pigmentaria primaria, cuando proviene del historial médico. El examen serológico y la pigmentación del fondo son grandes y la posición es profunda, irregular (no similar a los osteocitos), atrofia coroidea de la retina, atrofia del disco óptico gris-blanco (no amarillo ceroso), y el grado de ceguera nocturna es leve.

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