Catarata congénita

Introducción a la catarata congénita. Cualquier causa, como el envejecimiento, la genética, las distrofias locales, las anomalías inmunitarias y metabólicas, los traumas, el envenenamiento, la radiación, etc., pueden causar trastornos del metabolismo de la lente, lo que resulta en desnaturalización y turbidez de la proteína de la lente, conocida como catarata. En este momento, la luz está bloqueada por la lente opaca y no se puede proyectar en la retina, por lo que el objeto no se puede ver. Desde la perspectiva de la prevención de la ceguera grupal y la prevención de la ceguera, la Organización Mundial de la Salud degenera y turbia la lente, se vuelve opaca e incluso afecta la visión. Aquellos con agudeza visual corregida de 0.7 o menos se clasifican en el rango de diagnóstico de cataratas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estrabismo, nistagmo, retinopatía.

Causas de catarata congénita

Genético (35%):

En los últimos 50 años, ha habido un estudio más profundo sobre la herencia de la catarata congénita. Alrededor de un tercio de las cataratas congénitas son hereditarias, entre las cuales la herencia autosómica dominante es la más común. Las estadísticas de China muestran que la herencia dominante representa 73. %, la herencia recesiva representó el 23%, y no se han reportado informes de herencia sexual.En áreas o países con altos índices de matrimonio sanguíneo, la herencia recesiva no es infrecuente.

Factores ambientales (30%):

Además de la herencia, la influencia de los factores ambientales es otra causa importante de catarata congénita, que representa aproximadamente un tercio de las cataratas congénitas. En particular, la nutrición y la infección durante el embarazo tienen un gran impacto en la enfermedad, por lo que es necesario enfatizar el cuidado perinatal para reducir la incidencia de cataratas congénitas.

Otros factores (30%):

Aproximadamente 1/3 de las cataratas congénitas no son claras, es decir, esporádicas, sin factores ambientales obvios, algunos de los casos pueden ser hereditarios, nuevas mutaciones genéticas autosómicas dominantes, cataratas en la primera generación Sin embargo, no hay antecedentes familiares, por lo que es difícil determinar que los casos hereditarios hereditarios recesivos también son difíciles de diagnosticar como hereditarios.

El método más básico para determinar la causa de la catarata congénita es identificar primero si la catarata es una condición aislada en un niño sano o parte de una lesión ocular o sistémica. En algunos casos, al comprender los antecedentes familiares y personales, combinados con todo el cuerpo y los ojos El examen departamental generalmente puede encontrar la causa y hacer un diagnóstico correcto. Catarata prepolar, cono de lente posterior generalmente no está asociado con anormalidades sistémicas; los niños con hiperplasia vítrea permanente bilateral deben diferenciarse de la enfermedad de Norrie, 13-trisomía. El historial de los primeros 3 meses de embarazo materno, el historial de medicamentos, el historial de exposición a rayos X, etc. tienen un valor de referencia importante.

Cuando un recién nacido tiene una catarata en un ojo o en ambos ojos, se debe aclarar la causa. Si hay antecedentes familiares positivos, se relaciona con los restos. Además, la influencia de los factores ambientales también es la causa de la enfermedad, y algunas son enfermedades comunes de todo el cuerpo, incluso después de la enfermedad. Después del análisis familiar o el examen de laboratorio, todavía hay 1/3 casos que no se pueden encontrar. Las cataratas con causas desconocidas se llaman cataratas idiopáticas. Los pacientes no tienen otras anormalidades oculares ni dolor sistémico. Los factores causan turbidez en el cuerpo. Se especula que un cuarto de este grupo de pacientes es causado por una nueva mutación genética autosómica dominante, algunos de los cuales están relacionados con enfermedades sistémicas, pero están descuidados o son irreconocibles debido a la manifestación leve de enfermedades sistémicas.

Patogenia

1. Genética: aunque la investigación genética de la catarata congénita tiene más de cien años, ha traído ciertas dificultades a la investigación debido a diferentes tipos, diferentes loci genéticos y heterogeneidad genética. Desde la década de 1950, se han estudiado los loci genéticos de las cataratas congénitas. Al menos 12 genes patógenos se encuentran en diferentes sitios en diferentes cromosomas. En la actualidad, se encuentran al menos 3 cataratas congénitas autosómicas dominantes. En dos cromosomas, un tipo de gen causante de cataratas (tipo pospolar) se encuentra en el cromosoma 16 vinculado a la haptoglobina; y un tipo de catarata embrionaria se encuentra en el cromosoma 2 Otro tipo de núcleo embrionario, el gen causante de la catarata nuclear fetal se encuentra en el cromosoma 1, y la catarata hereditaria dominante se caracteriza por una herencia dominante irregular, que se caracteriza por una herencia hereditaria irregular. Es posible pensar en cataratas hereditarias o congénitas recesivas de causa desconocida.

Las cataratas autosómicas recesivas son poco frecuentes y están más relacionadas con el matrimonio de parientes cercanos. La incidencia de parientes cercanos es más de 10 veces mayor que la de la descendencia materna aleatoria. La más común es la catarata nuclear, recesiva. Las cataratas genéticas también pueden clasificarse incorrectamente, porque en una familia con matrimonio aleatorio, si el padre tiene un fenotipo normal, pero es portador del gen causante de cataratas, si un niño con una catarata congénita está equivocado, estará equivocado. Se considera una catarata de causa desconocida.

Dado que no existe un método para detectar portadores de genes recesivos, prohibir a los parientes cercanos es una medida importante para reducir la catarata genética recesiva Se sabe que tales cataratas tienen de 2 a 3 genes patógenos.

Las cataratas recesivas ligadas al cromosoma X son raras y hay un gen que causa enfermedades. Los pacientes masculinos son en su mayoría cataratas nucleares, que son estáticas o se desarrollan gradualmente en cataratas maduras.

Los experimentos con animales han observado cataratas congénitas hereditarias, como la catarata nuclear autosómica dominante en el hámster y la catarata hereditaria recesiva de foca y del conejo, que puede convertirse gradualmente en una catarata completa.

Una catarata esporádica sin antecedentes familiares puede ser una mutación en un gen autosómico dominante. El paciente es la primera generación de cataratas en la familia, y sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de enfermarse.

En el estudio de genética molecular de la catarata congénita, los resultados fueron inconsistentes. Esto se debe a que la enfermedad tiene diferentes loci genéticos y es polimórfica. En el estudio de la tecnología de recombinación de ADN, se encontró el defecto del gen de la lente. Puede causar cataratas congénitas hereditarias.Otros académicos creen que la aparición de cataratas está relacionada con el cromosoma 21, defecto genético de la proteína cristalina y defecto del gen de la proteína MIP del cristal del cromosoma 12. Se encuentra en el estudio de la catarata hereditaria por espectroscopía láser Raman. Cuando la catarata comienza a formarse, exhibe un cambio en el residuo cristalino de tirosina, y el grupo tiol se convierte en un enlace disulfuro, que se reticula en un polímero macromolecular, de modo que el polímero de proteína cristalina turbia está en un estado estable.

2, factores ambientales: debe proponerse la infección de la madre en los primeros 2 meses de embarazo, es un factor no despreciable que conduce a cataratas, infección del embarazo (rubéola, varicela, pitiriasis simple, sarampión, pitiriasis con banda y La influenza y otros virus pueden causar turbidez del cristalino fetal. Durante este período, la cápsula de cristal no está completamente desarrollada y no puede resistir la invasión del virus. En este momento, la síntesis de proteína cristalina es activa y sensible a la infección viral, lo que afecta el crecimiento y el desarrollo de las células epiteliales de cristal. Al mismo tiempo, hay cambios en la nutrición y la bioquímica, y el metabolismo de los cristales está desordenado, causando turbidez.En la etapa tardía del embarazo, la cápsula de cristal del feto se ha desarrollado y mejorado gradualmente, y el cristal está protegido del virus.

Entre las cataratas causadas por diversas infecciones virales, la infección por el virus de la rubéola es la más común. Hubo una epidemia de rubéola en los Estados Unidos de 1964 a 1965, y 20,000 niños sufrieron el síndrome de rubéola, y el 50% de ellos tenía catarata congénita. Hay turbidez de los cristales al nacer o dentro de un año después del nacimiento. El grado de turbidez está relacionado con el tiempo o la extensión del virus que invade el cristal. Además, con el aumento en la incidencia de varias enfermedades de transmisión sexual, cataratas causadas por la infección por el virus del herpes simple tipo II También se debe prestar atención al hecho de que los recién nacidos pueden infectarse con el virus desde el canal de parto de la madre. Se ha informado que se cultiva un simple virus del herpes tipo II en la corteza cristalina del paciente, y los cristales neonatales pueden ser transparentes, pero pronto ocurren cataratas.

Desnutrición durante el embarazo, radiación pélvica, tomar ciertos medicamentos (como altas dosis de tetraciclina, hormonas, preparaciones de ácido salicílico, anticoagulantes, etc.), enfermedades sistémicas durante el embarazo (enfermedades del corazón, nefritis, diabetes, anemia, hipertiroidismo, Las sacudidas de las manos y los pies, los trastornos del metabolismo del calcio y la deficiencia de vitamina D pueden causar opacidad fetal.

Otra causa común de catarata congénita es el trastorno del desarrollo del feto en los últimos 3 meses. Las manifestaciones típicas son peso prematuro al nacer e hipoxia, daño al sistema nervioso central. Los experimentos con animales han confirmado que la hipoxia intrauterina puede causar catarata congénita. .

Alrededor del 2.7% de los bebés prematuros tienen cataratas después del nacimiento. Hay burbujas transparentes debajo de las cápsulas anterior y posterior. Los ojos son simétricos. Las burbujas pueden desaparecer o desarrollarse gradualmente en opacidad difusa debajo de la cápsula posterior. Además, los bebés prematuros con desarrollo inmaduro a menudo necesitan inhalar. Alta concentración de oxígeno, principalmente retinopatía del prematuro, turbidez cristalina después de varios meses.

En resumen, en las cataratas congénitas no hereditarias, la influencia de los factores ambientales es una causa importante de cataratas, por lo que es necesario enfatizar el cuidado perinatal para reducir la incidencia de cataratas congénitas.

Prevención de cataratas congénitas

La catarata congénita es una enfermedad ocular infantil común, pero en el pasado no hay estadísticas sobre la tasa de prevalencia en China. En los últimos años, a través de la detección de enfermedades oculares cegadoras y enfermedades oculares hereditarias, se concluye que la población de cataratas congénitas en China es 0.05% (1: 1918), menor que la tasa de pensamiento extranjera (Francois, 0.4%).

Debido a que esta enfermedad es una causa importante de ceguera y ambliopía en los niños, es necesario reducir la prevalencia de cataratas congénitas desde la perspectiva del cuidado prenatal y postnatal y la prevención de la ceguera. En la investigación de las causas de cegamiento de los niños ciegos en Tianjin, Shanghai y Beijing, se encontró un 22%. El 30% de los niños ciegos están cegados por cataratas congénitas, lo que representa la segunda causa de ceguera. Además, muchos niños sufren de ambliopía irreversible debido a esta enfermedad. Francois recuerda datos anteriores de que las cataratas congénitas explican la ceguera en los niños. 10.0% a 38.0%.

Dado que no existe un método para detectar los portadores de genes recesivos, es una medida importante para reducir la catarata hereditaria, y es necesario enfatizar el cuidado perinatal para prevenir infecciones virales 3 meses antes del embarazo para reducir la congenitalidad. La aparición de cataratas debe estandarizarse para las medidas de inhalación de oxígeno en bebés prematuros para evitar la inhalación excesiva de oxígeno y la concentración excesiva.

Complicaciones de cataratas congénitas Complicaciones entrecerrar los ojos de nistagmo retinopatía

Muchos pacientes con cataratas congénitas a menudo tienen otras enfermedades o anomalías oculares. La presencia de estas comorbilidades exacerba la discapacidad visual. Por lo tanto, en el diagnóstico y tratamiento de las cataratas congénitas, se debe prestar atención a la existencia de estas comorbilidades para tomar medidas correctivas.

1, estrabismo: aproximadamente la mitad de los pacientes con catarata monocular y menos de la mitad de los dos ojos cataratan con estrabismo, debido a la opacidad del cristal monocular o cambios en el poder refractivo, lo que resulta en una disminución de la visión; o la opacidad del cristal binocular causada por diferentes ojos La visión desequilibrada interrumpe el mecanismo de fusión y causa estrabismo gradualmente.Además, las cataratas congénitas pueden tener ciertas anomalías anatómicas (como pequeños globos oculares) y ciertas enfermedades intraoculares, que también pueden causar estrabismo y empeorar gradualmente. Algunos trastornos sistémicos pueden ser cataratas congénitas con estrabismo, como el síndrome de Lowe, el síndrome de Stickler, la hemólisis neonatal y algunas anomalías cromosómicas.

2, nistagmo: debido a que la visión de cataratas congénitas se ve afectada, no puede mirar y balancearse o buscar nistagmo, es decir, el nistagmo secundario, puede reducirse o desaparecer después de la cirugía de cataratas, si el nistagmo postoperatorio no puede eliminarse, Es probable que afecte la recuperación de la visión. En algunas enfermedades sistémicas también se puede observar catarata congénita combinada con nistagmo. Una de las siguientes es un síndrome de displasia de cráneo, falta el brazo largo del cromosoma 21 y el síndrome de Marinesco-Sjögren.

3, globo ocular pequeño congénito: catarata congénita con globos oculares pequeños congénitos, la recuperación de la visión es imposible, incluso después de la cirugía de cataratas, la recuperación de la visión es limitada, presencia congénita de globo ocular pequeño y catarata congénita El tipo es irrelevante. Puede cambiar el tamaño del globo ocular cuando se produce turbidez en el cristal durante el desarrollo anormal del cristal. Está relacionado con la herencia. Además de los pequeños globos oculares, se pueden combinar algunos tejidos intraoculares (como el iris y la coroides). Las cataratas congénitas con pequeños globos oculares también se pueden encontrar en ciertas enfermedades sistémicas como la enfermedad de Norrie, la enfermedad de Gruber y ciertos síndromes de aberración cromosómica.

4, lesiones retinianas y coroideas: se puede combinar una pequeña cantidad de cataratas congénitas con coriorretinopatía miope, degeneración general de la retina, esputo negro congénito de Leber y distrofia macular.

5, displasia muscular dilatada de la pupila del iris: la pupila no es fácil de expandir después de la dilatación del esputo, por lo que trae ciertas dificultades para el examen y la cirugía de los pacientes con cataratas.

6, otros: además de las complicaciones comunes anteriores, también se pueden combinar con dislocación de cristales, defectos de cristales, aniridia congénita, iris congénito y / o defectos coroidales, membrana residual pupilar, córnea grande, queratocono, almacenamiento de agua vítrea Arterias, etc.

Alrededor del 6% de las cataratas congénitas con otras anormalidades en el ojo, como hiperplasia vítrea primitiva, sin iris, defectos coroidales, etc., ocurren cataratas congénitas dentro del año de edad, principalmente acompañadas de enfermedades metabólicas o sistémicas, un pequeño número de niños puede En combinación con las lesiones coroidales retinianas miopes, la degeneración retiniana y la distrofia macular, también pueden asociarse con dislocación del cristalino, defecto del cristalino, defecto del iris y coroideo, membrana residual pupilar, queratocono y otras afecciones anormales.

Síntomas de catarata congénita Síntomas comunes Vítreo fotofóbico a través de la pupila ... Agudeza visual uvitis opacidad de la lente nistagmo disfunción pérdida de color privación de ojos pequeños ambliopía

1. Signo de esputo blanco: los pacientes adultos de cataratas a menudo visitan a sus médicos debido a su evidente pérdida de visión. Los bebés y niños pequeños, especialmente los pacientes monoculares, generalmente son asintomáticos y, por lo tanto, a menudo se retrasan en el diagnóstico. Solo cuando hay reflejo blanco en el área de la pupila, el Cuando la leucocoria es causada por los padres o los médicos, el signo blanco no es exclusivo de las cataratas congénitas y debe diferenciarse clínicamente de otras afecciones.

2. Temblor ocular: los niños con catarata opaca y densa en ambos ojos se acompañan principalmente de nistagmo. El temblor es principalmente deambular y buscar. Este tipo de nistagmo a menudo recuerda la agudeza visual. Extremadamente bajo, generalmente no supera 0.1.

3. estrabismo: debido a la baja visión o al desequilibrio de la visión binocular, lo que dificulta la formación del mecanismo de fusión, puede causar rápidamente la desviación de la posición del ojo.

4. Fotofobia: en algunos casos, la dispersión de la luz causada por la opacidad de la lente puede causar fotofobia en los niños, que es más probable que ocurra en niños con catarata nuclear.

5. Otras anomalías oculares combinadas: la catarata congénita con globo ocular pequeño congénito no es infrecuente clínicamente. La presencia de globo ocular pequeño congénito no está relacionada con el tipo de catarata, y a menudo se combina con otra displasia del tejido ocular, como defecto coroideo, mal pronóstico visual. Incluso la cirugía no puede lograr resultados de visión satisfactorios.

La causa más común de leucorrea neonatal es la catarata congénita. El diagnóstico clínico no es difícil. Sin embargo, muchas otras anomalías congénitas en el ojo también pueden manifestarse como esputo blanco. Las manifestaciones clínicas, los principios de tratamiento y el pronóstico son diferentes. Es muy importante hacer un diagnóstico preciso y un diagnóstico diferencial a tiempo.

Existen muchos tipos de cataratas congénitas, incluidas las cataratas completas e incompletas, y se pueden dividir en cataratas nucleares, corticales y membranosas. Debido a la ubicación, grado y grado de opacidad, la discapacidad visual es diferente. Existen varios tipos de cataratas.

1, los cristales de catarata total (catarata total), toda o casi toda la turbidez, también se pueden desarrollar gradualmente después del nacimiento, todos turbios en 1 año de edad, esto se debe a que la fibra de cristal se daña en la etapa media o tardía del desarrollo, manifestaciones clínicas Los cristales en el área de la pupila son de color blanco turbio, a veces la cápsula se engrosa, la calcificación o la corteza se concentra o incluso se disloca, la discapacidad visual es obvia, principalmente bilateral, y es más común en la herencia autosómica dominante, que se puede heredar continuamente durante varias generaciones en una familia. Unos pocos son recesivos, y muy pocos son recesivos vinculados sexualmente.

2. Catarata de membrana: cuando las fibras de cristal de la catarata congénita completa sufren degeneración en el útero, la corteza se absorbe gradualmente y forma una catarata membranosa. Cuando la corteza se hincha o se tira de la arteria vítrea, la cápsula se Puede causar la ruptura de la cápsula posterior y acelerar la absorción de la corteza, que se caracteriza por manifestaciones congénitas afáquicas, clínicas de duramadre blanco grisáceo, cuántos puntos de colores diferentes, superficies irregulares, a veces visibles en la superficie de la membrana. Para el proceso ciliar y los vasos sanguíneos, este último puede provenir de la membrana vascular del embrión, y también el tejido fibroso se extiende hasta la superficie de la membrana, por lo que también se llama catarata vascular o catarata fibrosa, ojos únicos o dobles, discapacidad visual severa, algunos casos combinados Iridociclitis intrauterina.

3, catarata nuclear (catarata nuclear): esta enfermedad es más común, representa aproximadamente 1/4 de catarata congénita, el núcleo embrionario y el núcleo fetal están involucrados, mostrando una densa turbidez blanca, rango de turbidez de 4 ~ 5 mm, obstruyendo completamente el área de la pupila Por lo tanto, la discapacidad visual es obvia, en su mayoría sufre de ambos ojos, generalmente herencia autosómica dominante, algunas son herencia recesiva, pero también esporádicas.

4, catarata central de la hinchazón (catarata central puérulenta): en los primeros 3 meses del período embrionario debido al daño del núcleo embrionario, el núcleo fetal no se ve afectado, las manifestaciones clínicas del núcleo embrionario entre las dos ranuras en Y son polvorientas o gránulos También se llama catarata polvorienta de losa. Si el núcleo fetal también está dañado, aparecerá como una catarata nuclear o catarata lamelar en la clínica. Hay muchas pequeñas manchas blancas en el área turbia debajo de la lámpara de hendidura. El rango de turbidez Aproximadamente 1 ~ 2.5 mm, en su mayoría simetría bilateral, estática y sin cambios, tiene poco efecto en la visión.

5, catarata perinuclear (catarata perinuclear): este tipo de catarata es muy común, representa el 40% de la catarata congénita, debido a que la turbidez se encuentra en la capa alrededor del núcleo, también se conoce como catarata lamelar (catarata 1), generalmente estacionaria Desarrollo, manifestaciones clínicas bilaterales de turbidez nuclear alrededor del núcleo fetal, estas turbidez se compone de muchas pequeñas manchas blancas, la corteza y el núcleo embrionario son transparentes, en la periferia exterior del área turbia, hay un paseo turbio en forma de "V" a través de la turbidez. Antes y después del cinturón, llamado "niño que monta", debido a que la parte central del núcleo es transparente, la influencia de la visión no es muy grave. La enfermedad se produce porque el cristal tiene una turbidez en el trastorno metabólico del embrión en un determinado período, y también puede estar acompañado por todo el cuerpo. Otras enfermedades sistémicas, la herencia autosómica dominante, han sido reportadas en la literatura por hasta 11 generaciones en un linaje vertical, y 132 de 542 personas son pacientes con catarata nuclear.

6, catarata embrionaria axil anterior (este tipo de catarata también es una catarata congénita más común, representa aproximadamente el 25%, después de la primera ranura en Y hay muchos fragmentos blancos o turbidez de cristal blanco, estos La turbidez se forma en los primeros 4 meses del período embrionario. Debido a la limitación de la turbidez, no hay una influencia significativa en la visión, por lo que generalmente no se necesita tratamiento.

7, catarata polar anterior (catarata polar anterior): esta enfermedad se caracteriza por una turbidez limitada en el centro de la cápsula anterior de la lente, el rango de turbidez es diferente, no hay más de 0.1 mm de punto blanco pequeño turbio; también puede ser grande y tener en cuenta El área cubierta por las pupilas es mayormente redonda y puede sobresalir hacia la corteza cristalina o hacia la cámara anterior, incluso la parte frontal prominente toca la córnea, llamada catarata piramidal, que corresponde al centro de la córnea. La turbidez localizada blanca, parte de la membrana residual del iris, el núcleo cristalino de la catarata anterior es transparente, lo que indica que la cápsula del embrión tardío está dañada, la membrana de la cápsula reacciona de manera anormal para formar una masa blanca, y la masa turbia puede extraerse con una aguja. Mantener la integridad de la cápsula de cristal, enfermedad bilateral, desarrollo estático, sin impacto obvio en la visión, no puede ser tratada.

8, po1arcataract posterior (po1arcataract posterior): esta enfermedad se caracteriza por la opacidad localizada de la región central de la cápsula posterior, bordes irregulares, diferentes formas, en forma de disco, núcleo o flor, a menudo acompañada de una arteria vítrea permanente La parte central de la opacidad es el área de terminación de la arteria vítrea. Algunas lesiones son progresivas, la mayoría son estáticas y hay poca pérdida de visión grave. En la adolescencia, la turbidez del polo posterior se desarrolla en el área cortical, formando turbidez radial. La visión tiene un cierto impacto.

9. Catarata sutural: la manifestación clínica de esta enfermedad es la deposición anormal de calcio a lo largo de la ranura Y del núcleo fetal. Se trata de tres líneas blancas radiales, por lo que también se llama catarcto tri-radiante. ), un punto de opacidad lineal, nodular o ramificado constituye una catarata en forma de Y, de color blanco verdoso o azul, los bordes no están limpios, generalmente limitados, no desarrollados, tiene poco efecto en la visión, generalmente no requiere tratamiento A menudo hay antecedentes familiares, y hay informes de pasajes en serie: herencia autosómica dominante, combinada con catarata coronaria o catarata azul.

10, catarata de coral (catarata coraliforme): la catarata de coral es rara, en la región central del cristal tiene una turbidez rectangular gris o blanca redondeada, que se irradia hacia afuera a la cápsula, con forma de racimo de coral avanzado, central El núcleo también es turbio, lo que tiene cierta influencia en la visión. En general, no se desarrolla en reposo y tiene antecedentes familiares. Es una herencia autosómica dominante recesiva.

11, catarata punteada (catarata punteada): la corteza o núcleo del cuerpo tiene turbidez puntual de color blanco, azul-verde o marrón claro, ocurre en el posparto o la adolescencia, no se desarrolla turbidez, la visión general no tiene efecto, o solo a la luz Pérdida de visión, a veces combinada con otros tipos de turbidez.

12, catarata discoide (catarata disciforme): esta enfermedad fue descubierta por Nettleship et al en la familia de cataratas congénitas Coppock, de ahí el nombre de catarata Coppock, que se caracteriza por una clara opacidad en forma de disco entre el núcleo y el polo posterior La corteza clara separa el área turbia del polo posterior. Debido a que el rango de turbidez no afecta la visión, la opacidad del cristal ocurre en el cuarto mes de la etapa embrionaria, lo que puede estar relacionado con la anormalidad metabólica local del cristal.

13, catarata en forma de disco (catarata en forma de disco): la catarata en forma de disco es relativamente rara, el área de la pupila del cristal tiene una turbiedad densa, calcificación central y placa delgada y plana, de ahí el nombre de catarata en forma de disco, debido al cristal no El núcleo, la parte central se vuelve más delgada, y cuando se corta transversalmente, tiene una tendencia genética distinta.

14. Catarata licuada dura: la catarata licuada dura es rara. Debido a la licuefacción de la capa periférica de fibra de cristal, hay un líquido lechoso translúcido en la cápsula de cristal. El núcleo embrionario marrón flota en la corteza licuada, a veces el núcleo también se licua. Cuando la corteza se licua, la cápsula puede dañarse para reducir la permeabilidad, la proteína cristalina puede estimularse para estimular el cuerpo ciliar o la flotación nuclear estimula el cuerpo ciliar, de modo que puede producirse uveítis o glaucoma.

Examen de cataratas congénitas.

Las cataratas congénitas tienen diferentes causas y diferentes manifestaciones clínicas. Las siguientes pruebas de laboratorio deben completarse para un diagnóstico claro.

1. Catarata congénita combinada con malformaciones de otros sistemas. Estos pacientes pueden ser enfermedades cromosómicas, por lo que debe completarse el análisis de cariotipo y el examen de zonificación.

2, diabetes, hipoglucemia neonatal debe controlar el azúcar en la sangre, el azúcar en la orina y el cuerpo de cetona.

3, la nefropatía combinada con catarata congénita debe verificar la rutina de orina y el aminoácido en orina para confirmar el diagnóstico del síndrome de Lowe, síndrome de AIport.

4, fenilcetonuria ácido fenilpirúvico (ácido fenilpirúvico) prueba positiva, prueba de cloruro férrico en orina positiva.

5, hipoparatiroidismo: el calcio sérico disminuyó, el fósforo sérico aumentó, el calcio sérico por debajo de 1,92 mmoI tiene catarata baja en calcio.

6, galactosemia: además de la detección de galactosa en orina, se debe investigar la galactosa-fosfato-diurético transferasa y la galactosa quinasa.

7, tracto urinario urinario homotípico: se debe hacer una prueba cualitativa de orina urinaria homotípica, la prueba positiva de borohidruro de sodio puede confirmar la enfermedad.

8. Determinación de aminoácidos: la determinación de los niveles de aminoácidos en sangre mediante el uso de un analizador automático de aminoácidos puede diagnosticar ciertas enfermedades metabólicas con cataratas congénitas, como tirosineuria y arginina.

9. Síndrome de rubéola: después de que la madre se infecta con el virus de la rubéola, se toma el suero de la fase aguda o el período de recuperación y se mide el título de anticuerpos en suero. Si es 4 veces más alto de lo normal, es un resultado positivo.

Debido a que la catarata congénita también se puede combinar con otras enfermedades oculares, además de las pruebas de laboratorio necesarias anteriores, se debe examinar el ultrasonido B, el electroretinograma, el potencial visual evocado y otros elementos, no solo se pueden examinar otras lesiones oculares y condiciones funcionales, sino también Predecir la recuperación visual después de la cirugía de cataratas.

Diagnóstico y diagnóstico de catarata congénita.

Diagnóstico diferencial

Los recién nacidos tienen un reflejo blanco en el área de la pupila llamado esputo blanco (1eucocoria), el más común de los cuales es la catarata congénita, y otras enfermedades oculares también pueden ser causadas por sus manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico, identificación oportuna y correcta El diagnóstico es muy necesario.

1, retinopatía del prematuro (fibroplasia poscristalina) Esta enfermedad ocurre en bebés prematuros con bajo peso corporal, la inhalación de altas concentraciones de oxígeno puede ser la causa de la enfermedad, la incidencia de ambos ojos, la lesión principal es la formación de tejido vascular fibroso detrás del cristalino, y La tracción cardíaca del cuerpo ciliar, la catarata y el desprendimiento de retina pueden ocurrir al mismo tiempo, la vasodilatación de la retina se distorsiona, la neovascularización y el edema en la retina periférica, el tejido vascular fibroso detrás del cristal, tirando del cuerpo ciliar hacia la parte central, resultando en catarata Separarse de la retina.

2, supervivencia permanente del vítreo original: niños con parto a término, principalmente con un solo ojo, pensando que el globo ocular es pequeño, la cámara anterior es poco profunda, el cristal es relativamente pequeño, el proceso ciliar es muy largo, puede alcanzar el polo posterior del cristal, después del cristal La membrana de fibra vascular es rica en vasos sanguíneos, y los cristales en el polo posterior son turbios, y el compartimento de cristal de iris se mueve hacia adelante.

3, pseudoglioma inflamatorio: principalmente por la incidencia de ambos ojos, algunos por un solo ojo, hay placas blancas detrás del cristal, el globo ocular se vuelve más pequeño, la presión intraocular se reduce, la causa de la enfermedad está en los últimos 3 meses de desarrollo embrionario, en el útero Es causada por la infección de la madre o por endoftalmitis neonatal intraocular.

4, retinoblastoma: es el tumor maligno intraocular más común en la infancia, aunque la mayoría ocurre antes de los 2 o 3 años de edad, pero también puede ocurrir muy temprano, puede ver pupilas blancas dentro de unos días después del nacimiento, porque el tumor es blanco lechoso o Amarillo-blanco, cuando crece hasta cierto tamaño, la luz que ingresa al ojo se refleja como blanco-amarillo, el tumor continúa creciendo y provoca desprendimiento de retina, la superficie tiene calcificación, la presión intraocular aumenta y finalmente el glaucoma y la transferencia extraocular.

5, retinitis exudativa externa (enfermedad de Coats): la retina tiene lesiones de color amarillo-blanco, elevación leve, la superficie de nuevos vasos sanguíneos y microangioma, telangiectasia, casos severos de desprendimiento de retina, reflejo de la pupila blanca, iris tardío Neovascularización, glaucoma secundario e iridociclitis, cambios típicos en las anormalidades vasculares retinianas y lesiones retinianas, las lesiones pueden localizarse en cualquier cuadrante del fondo, pero el lado más común del lado temporal, lesiones únicas o múltiples visibles en el fondo, lesiones La retina tiene un bulto amarillo-blanco, exudación intersticial o similar a los lípidos, y las arterias y venas retinianas están involucradas, especialmente en las arterias. Los vasos sanguíneos están dilatados, distorsionados, y el diámetro del tubo es irregular. Hay neovasculares y hemangiomas.

6, displasia retiniana: el niño es un parto a término, el globo ocular es pequeño, la cámara anterior es muy poco profunda, hay masa de tejido blanco después del cristal y la pupila blanca, a menudo combinada con displasia cerebral, enfermedad cardíaca congénita, paladar hendido y malformación de múltiples dedos .

7. Toxoplasmosis congénita: esta enfermedad se ha informado en China en los últimos años. Se caracteriza por inflamación intraocular recurrente y finalmente por la cicatriz pigmentada del remanente coriorretiniano. La lesión es más común en la mácula y, por lo tanto, tiene el rendimiento de la pupila blanca. Puede haber hepatoesplenomegalia, ictericia, hidrocefalia y calcificación cerebral, la prueba de aglutinación indirecta de sangre de Toxoplasma gondii positiva, la prueba de anticuerpo de inmunofluorescencia indirecta de Toxoplasma gondii positiva, puede hacer un diagnóstico.

8, toxocariasis (toxocariasis): el fondo del niño tiene formación de granuloma, clínicamente dividido en dos tipos, uno es el polo posterior del granuloma coroideo inflamatorio activo de la retina, uno es la inflamación obvia del vítreo La turbidez, ambas pueden causar reflejo de la pupila blanca, pedir antecedentes y tener antecedentes de contacto con animales (gatos y perros).

Otros casos raros de diarrea blanca incluyen la enfermedad de Nonie, defecto en el polo posterior del fondo, hemorragia vítrea y gliosis retiniana severa.

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