Esclerosis tuberosa

Introducción a la esclerosis tuberosa. Esclerosis tuberosa (también conocida como esclerosis nodular, enfermedad de Bourneville). La enfermedad puede clasificarse como síndrome neurocutáneo (también conocido como hamartoma cantharichomal), que es causado por el desarrollo anormal de órganos en el ectodermo.Las lesiones involucran el sistema nervioso, la piel y los ojos, y también pueden afectar el mesodermo. Órganos embrionarios como corazón, pulmón, hueso, riñón y gastrointestinal. Las características clínicas son adenomas sebáceos faciales, convulsiones y disminución de la inteligencia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, epilepsia, insuficiencia respiratoria

Causa de esclerosis tuberosa

(1) Causas de la enfermedad

La esclerosis tuberosa es una herencia autosómica dominante, pero también es un caso esporádico común. El gen se encuentra en 9q34 o 16p13.3, que es un gen supresor de tumores, denominado TSC1 y TSC2, respectivamente; los productos genéticos son Hamartin y Tuberina (globulina de papa), que regula el crecimiento celular.

(dos) patogénesis

TSC1 y TSC2 causan la mitad de la esclerosis tuberosa, pero los fenotipos genéticos de ambos son idénticos: el gen TSC1 se encuentra en 9q34.3 y contiene 23 exones, de los cuales el primer y el segundo exón no existen. En la región de codificación, los exones 3º a 23º son regiones codificantes, que se transcriben desde el 222º nucleótido, y el producto génico es un gen TSC2 misceláneo ubicado en 16P13.3, con 41 exones y genes. El producto es nodulina. Actualmente, TSC1 y TSC2 son genes supresores de tumores. Las mutaciones incluyen deleción de bases, inserción, replicación sin sentido o mutaciones repetidas. Sin embargo, todavía no se han encontrado puntos críticos y no se han encontrado genotipos. La relación entre los fenotipos tampoco está clara.

Los nódulos de esclerosis hiperplásica glial se producen ampliamente en la corteza cerebral, la sustancia blanca, los ganglios basales y subependimarios, a menudo con deposición de calcio, enfermedad ectópica y proliferación vascular.

Los cambios patológicos en el cerebro son muchos nódulos duros en la corteza cerebral, grupos de células ectópicas en la sustancia blanca, pequeños nódulos en la pared del ventrículo y el número de nódulos corticales que van de 1 a 40, siendo el lóbulo frontal el más Sin embargo, también puede ocurrir en el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal. Los nódulos varían en tamaño, y algunos pueden superar los 3 cm de diámetro, y el cerebro gigante está deformado.

El examen histológico de los nódulos consiste en fibras coloidales finas muy densas que contienen células gliales morfológicamente anormales y neuronas normales o atípicas. Depósitos de calcio o cambios quísticos en los nódulos, estructuras corticales normales. Trastorno frecuente, pequeños nódulos debajo del ventrículo del ventrículo sobresalen en la habitación, mostrando una textura blanca brillante y dura, formando el llamado signo de "lágrima de vela", a veces bloqueando la vía de circulación del líquido cefalorraquídeo y causando hidrocefalia, núcleos ectópicos en la materia blanca. La masa también está compuesta de células gliales y células ganglionares deformadas, que tienen menos fibras nerviosas y se distribuyen principalmente entre la pared ventricular y la corteza cerebral.

Las lesiones cerebrales generalmente no tienen cambios malignos.El adenoma sebáceo de la piel está compuesto por glándulas sebáceas hiperproliferativas, tejido conectivo y capilares dilatados.

La enfermedad a menudo se puede asociar con glioma retinoico, tumores o deformidades cardíacas y renales, y también se encuentran tumores de tiroides, timo, mama, estómago, intestino, hígado, bazo, páncreas, glándula suprarrenal, ovario, vejiga y útero.

Prevención de la esclerosis tuberosa

El asesoramiento genético, las medidas de prevención incluyen evitar parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Complicaciones de la esclerosis nodular Complicaciones, insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, epilepsia, insuficiencia respiratoria

Esta enfermedad a menudo invade múltiples órganos y tejidos. Cualquier órgano o tejido puede verse afectado. Las manifestaciones clínicas son complicadas y diversas debido a diferentes lesiones. Puede haber complicaciones como insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, estado epiléptico e insuficiencia respiratoria.

Síntomas de esclerosis tuberosa Síntomas comunes Papular rojo o púrpura, levemente ... Hiperplasia de las encías epilepsia y convulsiones epilépticas trastornos mentales reducen inteligentemente la hemorragia retiniana marca de nacimiento blanca calcificación patológica despigmentación frondosa

Debido a que esta enfermedad a menudo invade múltiples órganos y tejidos, y casi cualquier órgano o tejido puede estar involucrado, las manifestaciones clínicas son complicadas y diversas debido a diferentes lesiones, pero las convulsiones, los adenomas sebáceos faciales y los trastornos mentales son los más comunes. El paciente puede tener solo uno de los tres síntomas, y también es completamente asintomático y se encuentra durante el examen patológico.

Síntomas de la piel

Las lesiones cutáneas son la base diagnóstica más común y, a menudo, la principal. Alrededor del 90% de los pacientes tienen adenomas sebáceos, que generalmente se encuentran entre los 2 y 5 años de edad, distribuidos en las mejillas y la mandíbula inferior, la frente, los párpados, la nariz son visibles, distribuidos simétricamente, Es una pápula cerosa dura de color rojo claro o marrón rojizo, que puede desvanecerse. El tamaño puede ser desde la punta de la aguja hasta la haba. El adenoma sebáceo ocasionalmente está presente al nacer. Es más pronunciado debido al rápido crecimiento durante la pubertad, y el 85% de los pacientes pueden ver pérdida de pigmentación. Puede aparecer una mancha blanca, oval o irregular en forma de hoja, tronco y extremidades superiores e inferiores, más obvio bajo la luz ultravioleta, el 20% de los pacientes pueden ver manchas de piel granulada verde, más común en la cintura y la espalda baja La piel está localmente engrosada y rugosa, ligeramente más alta que la piel, es de color topo, que varía de unos pocos milímetros a 5 a 6 cm de diámetro. Los fibromas de las axilas se producen en la adolescencia, creciendo a partir del surco, a veces solo la enfermedad. Se pueden ver daños en la piel, además, manchas de pigmentación de café con leche, fibromas en la piel, etc.

2. Síntomas del sistema nervioso.

Las convulsiones y el retraso mental son características de esta enfermedad. Las convulsiones pueden ocurrir en las primeras etapas de la enfermedad, daño en la piel o calcificación intracraneal. La epilepsia se puede manifestar en cualquier forma de convulsiones, que pueden manifestarse inicialmente como espasmos infantiles y más tarde Para las convulsiones generalizadas o parciales, algunos pacientes pueden tener solo convulsiones y ninguna otra manifestación clínica.El 60% al 70% de los pacientes tienen diferentes grados de retraso mental, que a menudo aparecen entre los 2 y 3 años, o incluso antes. Casi todas las personas con discapacidad intelectual tienen convulsiones. Alrededor del 70% de las personas con inteligencia normal tienen convulsiones. Aquellos con epilepsia temprana tienen más probabilidades de tener un deterioro mental. Muy pocos pacientes muestran solo un deterioro mental sin convulsiones, y también se manifiestan como personalidad y comportamiento. Anormalidades, trastornos emocionales y trastornos mentales, incluso con parálisis de extremidades, ataxia, movimientos involuntarios y otros síntomas, un pequeño número de pacientes con hidronefrosis e hipertensión intracraneal debido a la obstrucción de la vía de circulación del líquido cefalorraquídeo.

3. Otro rendimiento

La enfermedad a menudo se combina con tumores de otros órganos, como tumores óseos, fibrosis quística, rabdomiomas, fibromas orales o papiloma; el tumor de la lente retiniana también es una de las manifestaciones características de esta enfermedad, generalmente localizada en el globo ocular. El poste trasero es de color blanco amarillento o amarillo grisáceo con un ligero destello, forma redonda o elíptica, la superficie está ligeramente elevada e irregular, el borde tiene forma de engranaje, el tamaño es de dos a dos veces el tamaño del disco y aumenta con la edad. Las tendencias, los tumores de lentes generalmente no causan síntomas, solo ocasionalmente conducen a la ceguera, otros se pueden ver con globos oculares pequeños, ojos saltones, glaucoma, opacidad cristalina, cataratas, hemorragia vítrea, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y atrofia óptica primaria. Rendimiento, además del edema del disco óptico y la atrofia óptica secundaria debido al aumento de la presión intracraneal.

Examen de esclerosis tuberosa

1. El examen del líquido cefalorraquídeo es normal.

2. La proteinuria y la hematuria microscópica sugieren daño renal.

3. Se puede encontrar una película de rayos X en 50% a 70% de los pacientes con calcificación intracraneal del cráneo en la región superior.

4. El examen de CT puede encontrar múltiples nódulos en el cerebro.

5. El examen EEG a menudo tiene un trastorno del ritmo pico.

Diagnóstico y diagnóstico de esclerosis tuberosa.

De acuerdo con los antecedentes familiares de herencia autosómica dominante, adenoma sebáceo típico, más de 3 manchas de pigmentación, convulsiones que incluyen espasmo infantil, se puede utilizar el declive inteligente para el diagnóstico clínico, se puede encontrar una película de rayos X del cráneo en 50% a 70% de los pacientes Calcificación intracraneal en el área apical, que es causada por el depósito de sales de calcio en los nódulos subependimarios. Por lo general, no existe al nacer y aparece gradualmente en la infancia. Por ejemplo, los hallazgos de la TC muestran calcificación intracraneal y subependimaria Los nódulos se pueden diagnosticar.Si se acompaña de riñón u otros tumores viscerales, el examen EEG a menudo tiene un trastorno del ritmo pico, que también es útil para el diagnóstico.

Se debe prestar atención a la identificación de neurofibromatosis, que también afecta la piel, el sistema nervioso y la retina.

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