Síndrome de Digeorg

Introducción al síndrome de Digolger Los niños con síndrome de inmunodeficiencia causada por inmunodeficiencia primaria de células T son principalmente inmunosupresión mediada por células, que representan del 5% al 20% de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria, y los defectos de las células T también son indirectos. Células efectoras que son activadas por las células T iniciadas por el antígeno, como los macrófagos monocitos y las células B. Los defectos severos de las células T producen signos clínicos más de un año después del nacimiento, que se pueden manifestar como inmunodeficiencia combinada de diferentes sistemas de respuesta inmune. Los defectos leves de las células T pueden retrasarse hasta la edad adulta, incluyendo hipoplasia tímica, hipocalcemia, Enfermedad cardíaca congénita y deformidad facial. La mayoría de los casos son parte del síndrome de Digolger, lo que significa que el timo no está dañado, el número y la función de las células T son normales y hay pocas infecciones concurrentes. Un pequeño número de casos son síndrome de Digeorg completo, que se refiere a defectos tímicos, algunos de los cuales también son parciales, y sus defectos de la función inmune mejoran gradualmente con el tiempo. El número y la función de las células T en pacientes con síndrome de Digeorg completo se reducen significativamente, con una clara tendencia a la infección. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: tiroiditis

La causa del síndrome de Digeorg

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, causando hipoplasia o falta de desarrollo del timo (a menudo acompañado de glándula paratiroidea), a menudo acompañado de enfermedad cardiovascular, maxilofacial Departamento, oído y otras malformaciones del desarrollo, propensas a ocurrir en niños nacidos de padres mayores, algunos niños sugieren un defecto asociado con el cromosoma 22q11, principalmente la pérdida de 22q11.2 (del22q11).

(dos) patogénesis

DGS es un grupo de complejos de deformaciones múltiples que incluyen arco faríngeo, que tiene una etiología compleja. Los posibles factores incluyen malformación inducida por contacto y diabetes materna. La mayoría de los pacientes con DGS (90%) y malformaciones cardíacas tienen deleción génica, mutación de alto riesgo o transducción en 22q11. El fragmento de gen está entre D22S75 (N25) y GM00980, y su longitud es de 200-300 kb. La región frecuentemente mutada está entre D22S427 y D22S36, y la otra región susceptible es el extremo distal de FCF2. Los genes mutantes candidatos, incluidos NSCR / LAN / IDD, el gen transportador de citrato (CTP) y DGCR6, aún no se conocen.

DGS también tiene otras anormalidades en el sitio cromosómico, incluyendo haploide 10q13, 18q21 y 17p13, diploide 9q y cromosoma homólogo 18q.

Prevención del síndrome de Digeorg

1. Atención de salud materna Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria.Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o tienen infecciones virales (especialmente infección por el virus de la rubéola), pueden dañar al feto. El sistema inmune.

2. Asesoramiento genético y encuestas familiares Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, es valioso realizar un asesoramiento genético para enfermedades en las que se han identificado patrones genéticos. Si los adultos tienen enfermedades de inmunodeficiencia hereditaria, proporcionarán los riesgos de desarrollo de sus hijos; Si un niño tiene una enfermedad de inmunodeficiencia autosómica recesiva o relacionada sexualmente, dígales a los padres que tienen más probabilidades de tener una enfermedad en su próximo hijo. Para los familiares inmediatos de pacientes con anticuerpos o deficiencia del complemento, se deben examinar los anticuerpos y el complemento. Nivel para determinar el patrón de enfermedad de la familia. Para algunas enfermedades que pueden ser mapeadas genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, los hermanos y sus hijos deben ser probados para la localización. Si se encuentra un paciente, debe estar en él. Los miembros de la familia de ella) son examinados y los niños del niño deben ser observados cuidadosamente al comienzo de su nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

Complicaciones del síndrome de Digeorg Complicaciones tiroiditis

Puede complicarse por convulsiones de manos y pies, infecciones graves repetidas, débiles y no fáciles de sobrevivir; puede tener desarrollo neuropsiquiátrico y deterioro cognitivo, rigidez muscular progresiva, inestabilidad de la marcha; enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide juvenil , anemia hemolítica autoinmune y tiroiditis.

Síndrome de Symigal Síntomas Síntomas comunes Hipoparatiroidismo Disminución del arco aórtico Laríngeo derecho Corto Nasal División del estator Displasia Mandíbula Defectos del timo pequeño Distorsión del arco aórtico

Debido al hipoparatiroidismo e hipocalcemia fetales, espasmos neonatales de manos y pies, la hipocalcemia tiende a aliviar dentro de 1 año después del nacimiento, los niños con caras especiales, como la distancia de los párpados amplios, la posición baja del oído y Incisión, el surco longitudinal medial del labio superior es corto, la mandíbula es pequeña y la nariz está agrietada. A menudo hay grandes anomalías vasculares, como la tetralogía de Fallot y el arco aórtico derecho. Si el recién nacido no está muerto, puede ocurrir en 3 a 4 meses después del nacimiento. Los virus graves, hongos como la infección por Candida y Pneumocystis carinii, y las infecciones bacterianas son leves, la vacunación como la vacuna vaccinia, la vacuna contra el sarampión y otras vacunas con virus vivos atenuados y las vacunas bacterianas vivas como BCG son susceptibles a reacciones graves. Incluso la muerte, que es causada por la pérdida de la función inmune celular.

Chequeo del síndrome de Digolger

1. Las pruebas de electrolitos y hormonas se pueden encontrar en suero bajo en calcio y alto en fósforo, disminución o falta de hormona hipotiroidea.

2. Prueba de la función inmune Entre los 18 casos de cirugía cardíaca, solo 3 casos pueden ver el timo en el mediastino.

(1) DGS incompleto: hay tejido residual de timo, la respuesta proliferativa de linfocitos T es normal, la función de las células T11 se reduce significativamente, el número de linfocitos al nacer es de 500-1500 / mm3, y el rango normal se alcanza a 1 año de edad, y el número de células B es normal. Aún más, puede haber una alta IgGemia, alta respuesta de anticuerpos y autoanticuerpos.También se informa que la afinidad y la persistencia de la respuesta de anticuerpos a la vacuna no es tan buena como la de los niños normales de la misma edad.

(2) DGS completa: la presencia o ausencia de tejido residual de timo no es un criterio para determinar la DGS completa, y el defecto de la respuesta proliferativa de células T puede considerarse como DGS completa. A medida que aumenta la edad, el aumento en el número de células T no mejora la respuesta proliferativa. El número de células NK también se reduce, el número y la función del daño son consistentes con el grado de daño de las células T, el número de células B aumenta, la inmunoglobulina se puede aumentar o disminuir, la deficiencia de IgA y la especificidad del toxoide antitetánico-tetánico El anticuerpo es bajo.

3. Diagnóstico prenatal y portadores claros de la enfermedad Los pacientes con DGS tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.El análisis cromosómico de las células de líquido amniótico o las células coriónicas encontró que la deficiencia de 22q11 puede hacer un diagnóstico prenatal, los padres tienen una enfermedad cardíaca congénita o tienen Diagnosticado como 22q11 perdido, es el foco del examen prenatal, el examen de ultrasonido prenatal puede encontrar malformación cardíaca, aunque el primer niño es niños DGS, rara vez se ve al segundo niño, pero aún debe ser un examen prenatal .

4. Examen de imagen: el examen radiológico del tórax puede sugerir que no hay tomografía, pero esto no representa completamente la anormalidad de las células T. La radiografía muestra anormalidades del corazón y los vasos sanguíneos grandes, como el arco arterial derecho, la dilatación de la arteria pulmonar y el agrandamiento del corazón, etc. En algunos casos, el vermis cerebeloso y la fosa craneal posterior se vuelven más pequeños y se forman pequeños quistes cerca del asta anterior. La ecocardiografía puede confirmar el tipo de malformación cardíaca. El examen de ultrasonido prenatal puede detectar malformaciones cardíacas. Debe realizarse CT cerebral, EEG y cardiovascular. Examen de contraste.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Digeorg.

De acuerdo con las correspondientes manifestaciones clínicas de la enfermedad, el examen de laboratorio y de rayos X, encontró que la deficiencia de timo, la glándula paratiroidea y la disfunción de las células T, etc., pueden diagnosticar la enfermedad, en la cual el hipoparatiroidismo es bajo, la disfunción de las células T es esencial Condiciones, otro rendimiento puede o no ser diagnosticado.

A diferencia de otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria y secundaria, según las características clínicas y el examen asistido por laboratorio pueden ayudar a identificar.

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