Acondroplasia

Introducción a la acondroplasia La displasia de Aquiles (acondroplasia) también se conoce como distrofia del cartílago fetal (condrodistrofia fetal), gnoma distrófico del cartílago (enanismo condrodistrofico). Es una displasia congénita debida a defectos en la osificación endocondral, que afecta principalmente a los huesos largos. La manifestación clínica es un tipo especial de enano de extremidad corta enana. La inteligencia y la fuerza física están bien desarrolladas. Los pacientes a menudo actúan como payasos acrobáticos en la compañía o el circo. Warkany ha estimado que hay alrededor de 65,000 pacientes con displasia en el mundo, lo que indica que esta deformidad es más común. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hidrocefalia

Causa de acondroplasia

(1) Causas de la enfermedad

La acondroplasia es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Una gran proporción de los casos son muerte fetal o muerte en el período neonatal. La mayoría de los padres tienen un desarrollo normal, lo que sugiere que puede ser el resultado de una mutación genética espontánea. La investigación genética molecular encontró que El gen que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos está mutado por puntos y se encuentra en el brazo corto del cuarto par de cromosomas.

(dos) patogénesis

En la metáfisis de todos los huesos, especialmente en la metáfisis del hueso tubular largo, el cartílago mostró una degeneración mucoide obvia, osificación endocondral, pero la internalización de la membrana no se vio afectada y los condrocitos perdieron su alineación y crecimiento normales. La función, que resulta en un crecimiento lento de los huesos largos, y debido a la normalización de la internalización de la membrana, el diámetro de la columna vertebral no se ve afectado, y existe un trastorno del desarrollo similar en el cartílago del hueso esfenoides y el hueso occipital en la base del cráneo, porque la epífisis en sí no se atrofia. En la etapa inicial, no habrá cambios degenerativos en las articulaciones.

Prevención de acondroplasia

Actualmente no existen medidas preventivas efectivas para esta enfermedad, ya que la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas que son completamente impredecibles por padres no afectados. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva y diagnóstico temprano. El tratamiento temprano es la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Si el bebé no muere, puede ser calificado para diversas tareas en la edad adulta, y el pronóstico es bueno.

Complicaciones de la acondroplasia. Complicaciones hidrocefalia

Con respecto a las complicaciones de esta enfermedad, un pequeño número de pacientes tiene hidrocefalia debido a pequeños poros occipitales, y la incidencia de estenosis espinal puede alcanzar el 40%, principalmente en las vértebras lumbares, ocasionalmente en las vértebras cervicales o torácicas, causando raíces nerviosas o médula espinal. Compresión, la necesidad de descompresión de laminectomía o agrandamiento del agujero intervertebral, ocasionalmente debido a la deformidad de la extremidad inferior para la osteotomía, pero también con luxación de la cabeza humeral, contractura del codo y cifosis torácica.

Síntomas de acondroplasia Síntomas comunes Deformidad de acortamiento de extremidades Deformidad del codo El cuello tiene miedo a la flexión, por temor a que el cuello se pueda flexionar hacia adelante, por temor a la extensión de la protuberancia mandibular.

Al nacer, se descubre que el tronco del niño es desproporcionado con respecto a las extremidades. La cabeza es grande y las extremidades son cortas, la longitud del tronco es normal y el extremo proximal de la extremidad está más afectado que el extremo distal. Por ejemplo, el fémur está más en cuclillas, la tibia y la tibia son más que la regla, y la tibia es más corta. Esta característica es más obvia con la edad y gradualmente forma una deformidad enana. Las características faciales son colapso del puente nasal, protrusión mandibular y ancho de la frente, el dedo medio y el dedo anular no pueden estar juntos, lo que se conoce como mano tridente (Fig. 2), puede tener articulación del codo Contractura en flexión y dislocación de la cabeza humeral, las extremidades inferiores son cortas y curvadas y arqueadas, los músculos están particularmente hinchados, la longitud de la columna es normal, pero puede haber cifosis torácica durante la infancia, y la estenosis occipital en los bebés también es común en los niños. Los síntomas son dolor lumbar y claudicación intermitente, y la inteligencia del paciente generalmente no se ve afectada.

Según el cuerpo, la apariencia, las extremidades y los dedos típicos del paciente en forma tridente, no es difícil hacer un diagnóstico.

Examen de acondroplasia

1. Examen de imagen

(1) La inspección por rayos X tiene los siguientes resultados principales:

1 El capuchón craneal es grande, la frente es prominente, el hueso parietal y el hueso occipital también son más abultados, pero la base del cráneo es corta, el agujero occipital grande se vuelve más pequeño y tiene forma de embudo, y su diámetro puede ser solo la mitad de la persona normal, como el ventrículo cerebral con hidrocefalia Expansión

2 Los huesos largos se acortan, la columna vertebral es más gruesa, la cavidad medular se vuelve más pequeña y el callo puede estar fragmentado o irregular. En la articulación de la rodilla, los extremos comunes del hueso están separados por una forma de "V", y el centro de osificación de la epífisis está incrustado en la muesca en forma de V. Entre ellos, debido a que el centro de osificación está cerca de la columna vertebral, el espacio articular tiene una sensación de ensanchamiento, las extremidades inferiores están arqueadas, la tibia es más larga que la tibia y el cúbito superior es más largo que la tibia.

3 El grosor del cuerpo vertebral se reduce, pero la reducción de la longitud total de la columna vertebral es relativamente menor que la disminución de la longitud de las extremidades. Desde la primera vértebra lumbar hasta la quinta vértebra lumbar, la distancia entre los arcos vertebrales se reduce gradualmente. La mielografía muestra que el canal espinal es estrecho y hay múltiples discos intervertebrales. Después de lo repentino.

4 estenosis pélvica, hueso ilíaco plano y redondo, todo diámetro pequeño, movimiento posterior acetabular, cerca de la muesca ciática, varo de la cadera, tamaño asimétrico de la cabeza acetabular y femoral, costillas cortas, esternón ancho y grueso, ángulo del hombro No afilados, los hombros son poco profundos y pequeños.

(2) Examen de resonancia magnética: tiene un valor claro para juzgar el grado de compresión de la médula espinal.

2. Examen de ultrasonido

La monitorización prenatal del desarrollo femoral tiene cierta importancia.

Diagnóstico y diagnóstico de acondroplasia.

El diagnóstico de esta enfermedad generalmente no es difícil, y los casos atípicos deben distinguirse de los gnomos causados por otras causas.

1 El rendimiento pigmeo de la hipocondroplasia no es obvio, la cabeza es normal.

La displasia condro-ectodérmica, que es el síndrome de Ellis Van-Creveld, es una enana de extremidades cortas con deformidad torácica y enfermedad cardíaca, y se refiere al desarrollo de los dientes de las uñas y al acortamiento de las extremidades. En el segmento lejano de los huesos.

3 displasia espinal-epifisaria, también una enana de extremidades cortas, a menudo con la destrucción de las articulaciones grandes proximales Forma de campana.

4 raquitismo y cretinismo, el raquitismo tiene hallazgos clínicos y de rayos X típicos, fáciles de distinguir, y el cretinismo a menudo se acompaña de displasia mental.

5 Los defectos óseos de la deficiencia de vitamina D se caracterizan por contornos borrosos y osificación.

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