Enfermedad de inmunodeficiencia primaria

Introducción a la enfermedad de inmunodeficiencia primaria. La enfermedad de inmunodeficiencia primaria (EPI) es un grupo de enfermedades en las que los órganos, tejidos, células o moléculas inmunes son defectuosos, lo que conduce a una disfunción inmune. Según la naturaleza de la inmunodeficiencia, se puede dividir en tres categorías principales: inmunodeficiencia humoral, inmunodeficiencia celular e inmunodeficiencia combinada. Es un grupo de enfermedades raras, que están relacionadas con la herencia y a menudo ocurren en bebés y niños pequeños. Las infecciones repetidas son graves y potencialmente mortales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: se ven en niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neumonía, meningitis, demencia, disentería bacteriana, hepatitis viral, linfoma

La causa de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria.

Factores genéticos (60%):

La etiología de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria no se conoce bien. Según la variedad de manifestaciones de estas enfermedades, es probable que sea causada por una variedad de factores, los factores genéticos juegan un papel en muchas enfermedades de inmunodeficiencia primaria.

Patogenia

La inmunodeficiencia primaria es una enfermedad de inmunodeficiencia celular, principalmente displasia tímica, función insuficiente de células T o función defectuosa de células B debido a un pequeño número de células T. Por ejemplo, el síndrome de Di George es causado por displasia tímica, hipoparatiroidismo y malformación vascular humana en la displasia embrionaria en estadio III y IV. En las pruebas inmunológicas clínicas, el número de células TH es bajo y la capacidad de formar anticuerpos es limitada. El síndrome de Nezelof y la deficiencia de nucleósidos fosforilasa son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, que resultan en hipoplasia tímica y función inmune celular defectuosa.

La manifestación directa de la enfermedad de inmunodeficiencia humoral es una reducción en la cantidad total de inmunoglobulinas, o tipos incompletos de inmunoglobulinas, o subtipos de IgG. También se puede reducir en la cantidad total, pero cierto tipo de inmunoglobulina se reduce significativamente. La deficiencia de inmunoglobulina de Bruton es una disminución de la inmunoglobulina causada por la herencia sexual recesiva. Otros tipos de inmunoglobulinas se reducen, y algunos también se pueden encontrar en la historia familiar. Entre los pacientes con deficiencia de inmunoglobulina, algunos tienen una función insuficiente de las células B, otros se ven afectados por la función de las células T o la proporción de células TH y TS se invierte.

Prevención de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria

1. La prevención de la inmunodeficiencia primaria se limita al asesoramiento genético de genes genéticamente identificables conocidos. El diagnóstico prenatal de células de líquido amniótico cultivadas o sangre fetal se puede utilizar para algunas inmunodeficiencias, como las esferas libres de gamma ligadas al cromosoma X. Proteinemia, síndrome de Wiskott-Aldrich, inmunodeficiencia combinada más grave, con deficiencia de adenosina desaminasa y enfermedad granulomatosa crónica, las pruebas de género ayudan a excluir defectos ligados al cromosoma X, en algunas inmunodeficiencias primarias Se detectaron heterocigotos. Al mismo tiempo, se requiere una investigación genética, incluidos los antecedentes personales, los antecedentes familiares y la deformidad de hombres y mujeres. Para el paladar hendido y el labio leporino, el timo y la función del timo pueden examinarse más a fondo; el blanqueamiento de la piel debe examinarse en relación con su síndrome de Wiskott-Aldrich.

2, prevención de la inmunodeficiencia de los bebés teratogénicos: para evitar defectos fetales causados por la inmunodeficiencia, además de los antecedentes personales de los padres, antecedentes familiares, deformidades, etc., pero también para evitar a las madres durante el embarazo por el virus de la rubéola, gigante Infección con virus celulares, etc., para prevenir el uso de drogas con tendencia teratogénica a prevenir rayos dañinos tales como rayos gamma, irradiación de rayos X y similares. En el examen prenatal, es necesario prestar atención a si el feto está deformado o no, ya que el niño deformado puede interrumpir el embarazo.

Complicaciones de inmunodeficiencia primaria Complicaciones neumonía meningitis demencia enfermedad bacteriana del esputo hepatitis tóxica linfoma

1. Los pacientes con múltiples infecciones oportunistas se infectan fácilmente con patógenos que no son sensibles a las personas normales. Una de las características de esta enfermedad es el Pneumocystis carinii (50% de los pacientes), y algunos son citomegalovirus, tipo ave Neumonía extensa causada por infecciones como Mycobacterium y Cryptococcus neoformans, leucoencefalopatía multifocal progresiva causada por Toxoplasma gondii y encefalitis criptocócica y meningitis, y citomegalovirus, el VIH también puede causar directamente encefalopatía, demencia y meninges Inflamación, infecciones del sistema digestivo, comunes para estomatitis y esofagitis por cándida, enteritis por criptosporidiosis, pero también complicada con disentería bacteriana, fiebre tifoidea, hepatitis viral y tuberculosis diseminada.

2, el tumor maligno es comúnmente el sarcoma de Kaposi, es un tumor maligno formado por la proliferación anormal de células endoteliales vasculares y células epiteliales, las lesiones comienzan principalmente en la piel del pie, la apariencia es de múltiples nódulos púrpura azul o marrón rojo, luego Puede estar ampliamente involucrado en otras partes, seguido de linfoma maligno.

Síntomas de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria Síntomas comunes La inmunoglobulina normal reduce la inmunodeficiencia ataxia úlcera oral refractaria erupción eritematosa úlcera oral

1. Crecimiento lento o estancamiento.

2. Hay una falta de amígdalas o ganglios linfáticos superficiales periféricos después de 1 año de edad.

3, lesiones cutáneas: telangiectasia, puntos de sangrado, moho cutáneo, erupción eritematosa parecida al lupus.

4. Ataxia (A-T).

5. candidiasis intratable que aparece después de 1 año de edad.

6, estomatitis crónica.

Examen de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria.

Para todos los casos de inmunodeficiencia, se deben seleccionar algunas pruebas de laboratorio para establecer un diagnóstico. Antes del tratamiento correspondiente, generalmente se requieren algunas pruebas avanzadas para clasificar aún más la enfermedad. En general, la mayoría de las instituciones y hospitales pueden realizar pruebas de detección. La mayoría de los hospitales grandes pueden realizar pruebas avanzadas, y solo se pueden realizar pruebas especiales en algunos laboratorios u hospitales equipados con laboratorios de inmunología de alto nivel.

Cuando se sospecha inmunodeficiencia, se recomiendan pruebas de detección de laboratorio, que incluyen recuentos sanguíneos totales y recuentos diferenciales y recuentos de plaquetas, determinación de concentraciones de IgG, IgM e IgA, ensayos funcionales de anticuerpos, juicio clínico y de laboratorio de infección.

Diagnóstico e identificación de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria.

Diagnóstico

El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

Identificación de enfermedades de inmunodeficiencia primaria y secundaria, la enfermedad de inmunodeficiencia secundaria es secundaria a infección severa, ciertos factores físicos y químicos, trastornos nutricionales, etc., las manifestaciones clínicas son principalmente infecciones repetidas, en su mayoría temporales, factores causales Después de la eliminación, puede volver a la normalidad.

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