Anemia drepanocítica

Introducción a la enfermedad de células falciformes La enfermedad de células falciformes (enfermedad de células falciformes) se refiere a una enfermedad hemolítica autosómica dominante en la cual los glóbulos rojos contienen hemoglobina S (HbS). Hay tres tipos de esta enfermedad: homocigota 1HbS se llama anemia de células falciformes; 2 heterocigotos Llamado rasgo de células falciformes; un doble heterocigoto de 3HbS combinado con talasemia u otros genes de Hb anormales se denomina síndrome de células falciformes mixtas. La enfermedad es más común en negros en África y las Américas. No es infrecuente en Grecia, Turquía, Oriente Medio e India. Esta enfermedad es extremadamente rara en China. En 1975, se encontraron 3 casos de pacientes adultos en una familia en Foshan, provincia de Guangdong. Dos casos se caracterizaron por células falciformes, y uno fue por células falciformes / talasemia , que eran chinos y africanos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia

Causas de la enfermedad de células falciformes

Homocigoto tiene anemia de células falciformes (aproximadamente el 0.3% de los negros estadounidenses); los heterocigotos (8% a 13% de los negros) no tienen anemia, pero las características genéticas de esta célula falciforme in vitro (sangre de células falciformes) Síntomas) se pueden mostrar.

En el caso de la enfermedad de HbS, el ácido glutámico en el sexto aminoácido de la cadena se reemplaza por prolina, lo que reduce la carga, lo que hace que se mueva hacia el ánodo más lentamente que la HbA durante la electroforesis, en comparación con la HbA desoxigenada, la desoxigenación La HbS es mucho menos soluble y forma un gel semisólido de agregados de cristal en forma de barra, formando glóbulos rojos en una presión parcial baja en oxígeno, formando una hoz, y torciendo y deformando los glóbulos rojos, que se adhieren al endotelio vascular. Y la oclusión de pequeñas arterias y capilares para formar obstrucción e infarto, debido a que las células falciformes son demasiado débiles para resistir el daño mecánico en la circulación, por lo que cuando entran en la circulación, se produce la hemólisis.

Prevención de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad es una enfermedad hereditaria, que solo puede prevenir o reducir complicaciones, el uso preventivo de antibióticos, el diagnóstico precoz y el tratamiento de infecciones bacterianas graves y la profilaxis oral continua con penicilina desde los 4 meses de edad. La mortalidad se reduce, especialmente en la infancia.

Complicaciones de la enfermedad de células falciformes Complicaciones anemia ictericia

Complicaciones comunes de esta enfermedad:

1. Anemia crónica.

2. Huang Wei.

3. Síndrome de tórax agudo.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes Síntomas comunes Dolor en las articulaciones Dolor de espalda La mialgia se refiere a (dedo del pie) Osteoinfarto Fatiga Dolor abdominal Hematuria Deshidratación Inconsciente

Los síntomas a menudo disminuyen en la Hb fetal (HbF) después de los 4 meses de edad, aumenta la HbS y aumenta el número de células falciformes. Por un lado, muestra anemia hemolítica crónica. Por lo general, hay una anemia leve relativamente constante con esclera ligera. Las manchas amarillas, la luz hepática, la inflamación moderada, los bebés y los niños pequeños pueden ver esplenomegalia, con la edad, el bazo se encoge debido a la fibrosis, cuando el frío, la infección, la deshidratación, los síntomas de anemia aumentan, la tinción amarilla también se profundiza, por otro lado debido a los capilares El microtrombo causa crisis de dolor, los dedos de las manos y los pies de los bebés y niños pequeños, hinchazón y dolor de espalda de las manos (pies), los niños y adultos con dolor muscular en las extremidades, dolor en las articulaciones grandes y dolor en la parte baja de la espalda son más comunes, además del dolor abdominal intenso, dolor de cabeza Incluso el coma y la parálisis de las extremidades, etc., pueden causar crisis de anemia cuando una infección grave, que se manifiesta como hemólisis aguda y aumento agudo del bazo, puede morir en un período corto de tiempo, ocasionalmente crisis de anemia aplásica, hígado, bazo, riñón enfermos a largo plazo Daño crónico de órganos, huesos y articulaciones, piel, etc., los pacientes son delgados, fatigados, fáciles de infectar diversas enfermedades, con desnutrición, síntomas pobres de talasemia - talasemia similar a la pobreza, síntomas pobres - los síntomas de HbC son leves, falciformes Celular Gravar con una pequeña, pero visible hematuria y la orina hipotónica.

Examen de la enfermedad de células falciformes

Inspección de laboratorio

Los eritrocitos son normales en forma de células, el recuento generalmente es de 2000000 ~ 3000000 / l; la hemoglobina se reduce proporcionalmente y el volumen promedio de glóbulos rojos se reduce para proporcionar una base para la -talasemia. Los cortes de sangre teñidos en seco solo pueden mostrar una pequeña cantidad de glóbulos rojos en forma de hoz, lo que puede hacer un diagnóstico. Se caracteriza por la aparición de glóbulos rojos en forma de hoz (glóbulos rojos en forma de media luna, a menudo con colas largas o en ángulo agudo) en gotas de sangre sin teñir, que se tratan con antisecado o con un agente reductor como el metabisulfito de sodio. Esto también se puede producir al reducir la tensión de oxígeno. Este ambiente se puede formar al sellar las gotas de sangre debajo del cubreobjetos con vaselina. Luego, bajo el microscopio, la prueba rápida de tubo de ensayo basada en la diferente solubilidad de HbS se ha utilizado ampliamente para la detección. .

A menudo hay glóbulos rojos nucleados en la sangre periférica; los reticulocitos a menudo aumentan entre un 10% y un 20%, durante la crisis o infección bacteriana, la leucocitosis puede alcanzar los 35000 / l, y hay un fenómeno de desplazamiento a la izquierda, y las plaquetas generalmente aumentan. La hiperplasia mieloide, principalmente glóbulos rojos, pero puede convertirse en un trastorno aplásico en la crisis de células falciformes o infección grave, la bilirrubina sérica generalmente aumenta, la bilirrubina urinaria es alta en heces y orina, y la velocidad de sedimentación globular disminuye.

En la electroforesis, solo la HbF con diferentes cantidades de HbS puede diagnosticarse como un estado homocigótico.Por ejemplo, cuando la HbA y la HbS (HbA son más que HbS) se encuentran en la electroforesis, puede juzgarse como heterocigoto, y la HbS debe someterse a electroforesis con otros. Se identifica una HbS móvil similar, que puede juzgarse de acuerdo con el fenómeno de la metamorfosis, porque otras HbS con movilidad similar en la electroforesis no tienen este fenómeno. Esta identificación es importante para el asesoramiento genético, y la aplicación de la tecnología de reacción en cadena de la polimerasa se mejora significativamente. Sensibilidad del examen prenatal.

Diagnóstico y diferenciación de la anemia falciforme

Diagnóstico

Según las manifestaciones clínicas y los datos de laboratorio, no es difícil de diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad de células falciformes debe diferenciarse de otras enfermedades de hemoglobina anormales, principalmente por electroforesis de hemoglobina.

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