Esclerosis tuberosa

Introducción a la esclerosis tuberosa. Esclerosis tuberosa (también conocida como esclerosis nodular, enfermedad de Bourneville). La enfermedad puede clasificarse como síndrome neurocutáneo (también conocido como hamartoma cantharichomal), que es causado por el desarrollo anormal de órganos en el ectodermo.Las lesiones involucran el sistema nervioso, la piel y los ojos, y también pueden afectar el mesodermo. Órganos embrionarios como corazón, pulmón, hueso, riñón y gastrointestinal. Las características clínicas son adenomas sebáceos faciales, convulsiones y disminución de la inteligencia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: insomnio, cataratas, retinitis, atrofia óptica, tumor renal

Causa de esclerosis tuberosa

Factores genéticos (90%)

La enfermedad es una enfermedad genética, que se puede dividir en cuatro tipos según la ubicación del gen: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Las mutaciones en TSC1 y TSC2 causan disfunción de hamartina y tuberina, respectivamente, afectando sus funciones de diferenciación y regulación celular, lo que lleva a un crecimiento anormal y diferenciación de células de ectodermo, mesodermo y endodermo. El patrón genético es autosómico dominante, y el caso familiar representa aproximadamente un tercio, es decir, el gen TSC1 o TSC2 que es heredado por uno de los padres; el caso esporádico representa aproximadamente dos tercios, es decir, el paciente tiene una nueva mutación al nacer. No hay ningún miembro de la familia con el gen TSC1 o TSC2. Las mutaciones de TSC1 son más comunes en pacientes familiares, mientras que las mutaciones de TSC2 son más comunes en pacientes esporádicos.

Prevención de la esclerosis nodular

No existe una medida de precaución especial para esta enfermedad, y la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave. Las convulsiones deben controlarse activamente. Tratamiento del mismo tumor intracraneal con el mismo tumor cerebral. Si el probando no tiene antecedentes familiares claros, se recomienda que los padres realicen ecografía de la piel, retina, cerebro y ultrasonido renal. El riesgo de los hermanos del candidato depende de si sus padres son pacientes. En el caso de un paciente, el riesgo de enfermedad es del 50%; si los padres no lo encuentran, el riesgo de los hermanos del hermano es del 1-2% debido a la presencia de quimerismo de células germinales. El riesgo de un hijo del proband es del 50%. La probabilidad de que otros miembros de la familia se enfermen depende de si los padres del paciente son pacientes, y los miembros de la familia de los padres también están en riesgo.

Complicaciones de la esclerosis nodular Complicaciones, insomnio, cataratas, retinitis, atrofia óptica, tumor renal.

Alrededor del 30-60% de los pacientes pueden tener daño ocular, los tumores de lentes retinianos son los más característicos, algunos pueden insomnio repentino; algunos pacientes con exoftalmos, cataratas, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y atrofia óptica primaria, un pequeño número de pacientes También puede asociarse con tumores viscerales, siendo los tumores renales los más comunes, seguidos de rabdomiosarcoma, además de lesiones óseas.

Síntomas de esclerosis tuberosa Síntomas comunes Reducción inteligente de pápulas torácicas Epilepsia y convulsiones epilépticas Trastornos psiquiátricos Atrofia óptica de Papanicolaou Hemorragia retiniana Insomnio rojo o púrpura, levemente ...

1. Daño en la piel: el más común, tiene importancia diagnóstica, el 80-100% de los pacientes tiene adenoma sebáceo, a menudo aparece en los 4-5 años, la pubertad es pápulas de color rojo rosado o marrón claro, según la cual se descolora, textura dura Se distribuye en forma de mariposa en ambos lados de la nariz. Ocasionalmente, la cara está dispersa y dispersa. El 20% de los pacientes pueden ver la piel de la carpa del cuerpo, y a veces se encuentra la uña.

2. Epilepsia: la mayoría de los casos ocurren dentro de los 2-3 años de edad, lo que puede ocurrir antes del daño en la piel y la calcificación intracraneal. Las personas con discapacidad intelectual tienen casi todo tipo de convulsiones, y algunos pacientes solo pueden tener convulsiones.

3. Trastornos mentales: 60-70% de los pacientes tienen diferentes grados de retraso mental, las convulsiones más tempranas, más retraso mental, un pequeño número de pacientes puede comportarse, alteraciones de la personalidad.

4. Otro rendimiento: alrededor del 30-60% de los pacientes pueden tener daño ocular, el tumor de lente retiniana es el más característico, algunos pueden insomnio repentino, algunos pacientes exoftalmia, cataratas, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y nervio óptico primario Atrofia, etc., un pequeño número de pacientes también puede asociarse con tumores viscerales, con tumores renales más comunes, seguidos de rabdomiosarcoma, además de lesiones óseas.

Examen de esclerosis tuberosa

1. TC o RM craneal: la exploración simple puede revelar múltiples lesiones nodulares o de baja densidad en la superficie del ventrículo subventricular y la corteza cerebral. Algunos nódulos pueden mostrar calcificación de alta densidad, que es bilateral y de múltiples realces. Mejorado, los nódulos son más claros y se pueden encontrar nódulos que no se pueden mostrar mediante un escaneo plano. Los nódulos corticales y cerebelosos tienen un diagnóstico definitivo.

2, EEG: pérdida visible de alta amplitud y varias ondas epilépticas.

3, líquido cefalorraquídeo: normal.

4, ultrasonido abdominal: angiomiolipoma renal visible, quistes renales, enfermedad poliquística renal.

5, ecocardiografía: neonatal y lactantes son fáciles de encontrar rabdomiosarcoma cardíaco, el tumor en los primeros tres años de pequeño proceso es significativo, la edad adulta desaparece gradualmente, por lo que la tasa de detección de niños mayores y adultos es baja.

6, ECG: se puede encontrar arritmia, síndrome de preexcitación común.

7, radiografía de tórax: se puede encontrar en el hamartoma de pulmón, neumotórax y otras enfermedades.

Diagnóstico y diagnóstico de esclerosis tuberosa.

Diagnóstico

El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

1. Acné vulgar: espinillas, pústulas y pápulas inflamatorias. La mayoría de los pacientes pierden síntomas después de la pubertad y desaparecen.

2. Epitelioma adenoide cístico: una pápula dura o un nódulo pequeño, simétrico, normal, de color de piel normal que se presenta en la cara y se caracteriza por una distribución simétrica a lo largo del pliegue nasolabial, pero algunos ocurren en la cantidad , párpados y labio superior, sin retraso mental.

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