Síndrome del hombre rígido

Introducción al síndrome rígido. El síndrome de mandy rígido (SMS) es una enfermedad rara del sistema nervioso central que se caracteriza por ondulación muscular, rigidez progresiva y calambres paroxísticos. El síndrome rígido fue descrito por primera vez por Moersch y Woltman (1956). Hasta la fecha, solo se han notificado unos pocos casos de pacientes con SMS con cáncer y anticuerpos circulantes de glutamato descarboxilasa (anticuerpos anti-GAD), en 10 pacientes Entre ellos, 6 casos mostraron anticuerpos específicos contra el antígeno de 128 kDa. Los anticuerpos se coexpresaron por citoplasma neuronal y tumores. Los cánceres con este anticuerpo fueron diversos, especialmente el cáncer de mama, y también se encontraron en el cáncer de colon y la enfermedad de Hodgkin. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: depresión

Causa del síndrome rígido

Herencia cromosómica (36%):

Hasta ahora, la etiología de los SMS no ha sido clara y la herencia autosómica dominante rara. Solimena (1988) sugirió que su patogenia puede estar relacionada con la autoinmunidad. La literatura informa que los SMS pueden estar asociados con enfermedades autoinmunes como anemia perniciosa, hipertiroidismo, tiroiditis, Insuficiencia suprarrenal, leucoplasia, diabetes mellitus insulinodependiente, etc. Algunos pacientes tienen antecedentes de infección antes de la enfermedad, y sus leucocitos, proteínas o inmunoglobulinas del líquido cefalorraquídeo están ligeramente elevados.

Daño neuronal (20%):

Se ha informado que el 60% de los casos de SMS tienen anticuerpos anti-GAD, y la mayoría de los pacientes con diabetes mellitus insulinodependiente sin daño neurológico también pueden encontrar este anticuerpo. Todo lo anterior sugiere que los mecanismos autoinmunes están involucrados en la patogénesis de SMS, y los pacientes con SMS tienen rigidez muscular. La causa no está clara, y algunos de estos pacientes pueden ser causados por daño a las neuronas de la médula espinal.

Otro (10%):

El SMS también puede asociarse con tumores malignos como el cáncer de mama, el linfoma y el cáncer de pulmón, por lo que se denomina síndrome paraneoplásico.

Patogenia

Del 60 al 70% de los pacientes con SMS tienen autoanticuerpos anti-glutamato descarboxilasa (GAD) elevados en suero y líquido cefalorraquídeo. Schmierer descubrió que los pacientes con anticuerpos negativos para GAD tienen un anticuerpo de proteína 12B-kd de membrana presináptica neuronal. Como el papel de estos anticuerpos en la enfermedad no está claro, el intercambio de plasma y los medicamentos inmunosupresores pueden aliviar a algunos pacientes con síntomas, los hallazgos anteriores sugieren que la enfermedad puede ser una enfermedad autoinmune.

Las motoneuronas alfa están controladas por el sistema nervioso catecolaminérgico excitador y el sistema de energía inhibitoria del ácido gamma-aminobutírico (GABA). El SMS puede causar rigidez muscular y clonicidad debido al desequilibrio entre los dos, basado en la glándula noradrenal urinaria del paciente. El metabolito metoxipoxietanol (MHPG) está significativamente elevado. La aplicación clínica de diazepam ha logrado una buena eficacia y el descubrimiento de anticuerpos GAD. El diazepam puede inhibir la actividad de los nervios de catecolaminas, reducir la excitabilidad de las neuronas motoras y mejorar el centro de GABA. Inhibición, la MHPG urinaria disminuyó, GAD es la enzima endoplásmica del nervio GABAérgico, que convierte el glutamato en GABA; el aumento del anticuerpo GAD puede afectar la síntesis o disfunción de GABA, y la inhibición de GABA se reduce. Los académicos creen que el mecanismo de rigidez muscular de SMS puede ser inhibido por las interneuronas inhibidoras, y las interneuronas excitadoras son hiperactivas. En resumen, la patogenia exacta de esta enfermedad necesita más estudio.

Prevención del síndrome de zombie

No existe un método de precaución especial para el diagnóstico temprano y el tratamiento de posibles enfermedades relacionadas con la autoinmunidad, como anemia perniciosa, hipertiroidismo, tiroiditis, insuficiencia suprarrenal, leucoplasia, diabetes insulinodependiente, etc .; y cáncer de mama, linfoma, cáncer de pulmón Como los tumores malignos.

Complicaciones del síndrome rígido Complicaciones depresión

Los pacientes a menudo tienen síntomas psiquiátricos, como depresión, miedo, pero la inteligencia normal, la rigidez de los músculos torácicos y abdominales pueden ser difíciles de respirar, abdomen plano, la contracción del músculo extensor es demasiado fuerte, dorsiflexión visible del pie, varo del pie, contracción del músculo paraespinal La columna vertebral sobresale.

Síntomas del síndrome rígido Síndrome Síntomas comunes de rigidez muscular facial, disfagia, espasmo muscular pelotón abdominal, disnea, disnea, alteración sensorial, dificultad en la depresión en varo

1.SMS se distribuye principalmente, no hay una diferencia de género obvia, de 13 a 73 años de edad, los informes extranjeros son de inicio insidioso, el progreso lento es más común, mientras que Shi Pei Lin (1992) informó 12 casos de inicio subagudo agudo en 10 casos, el curso de la enfermedad Es de días a meses.

2. Las características clínicas sobresalientes incluyen tronco, cuello, músculos axiales de las extremidades, antagonismo de los músculos al mismo tiempo, rigidez persistente o fluctuante y dolor paroxístico o esputo indoloro, estímulos externos o factores emocionales pueden hacerlo. La exacerbación, el paciente sufre de dolor, gritos, sudoración, dificultad para respirar, fuerte contracción muscular y fijación de las articulaciones, como "tipo tétanos o tipo fuerte", pueden ocurrir fracturas severas, los músculos de la cabeza y el cuello son difíciles de abrir, cuello Opresión, dificultad para girar el cuello, trastorno de la expresión facial, dificultad para tragar, habla poco clara, pero los nervios cerebrales no están involucrados, la rigidez de los músculos torácico y abdominal puede ser difícil de respirar, abdomen liso, la contracción del músculo extensor es demasiado fuerte cuando es visible la parte posterior del dedo del pie La flexión, el varo del pie, la contracción del músculo paraespinal causa protrusión de la columna, el sueño o el relajante muscular pueden aliviar o desaparecer la rigidez muscular, sin alteraciones sensoriales y signos del tracto piramidal.

3. Los pacientes a menudo tienen síntomas mentales como depresión, miedo, pero la inteligencia es normal.

Examen del síndrome rígido.

Hasta la fecha, ningún examen de laboratorio ha confirmado el diagnóstico de SMS. Las pruebas de rutina normales son normales, las enzimas musculares séricas son normales o ligeramente elevadas, la creatinina puede estar elevada, el anticuerpo GAD positivo en suero y líquido cefalorraquídeo puede ayudar a diagnosticar, los leucocitos del líquido cefalorraquídeo, las proteínas y La inmunoglobulina IgA, IgG, IgM puede estar ligeramente elevada.

1. Se puede observar que el examen de electromiografía de rutina antagoniza un gran número de actividades continuas de la unidad de ejercicio normal en el grupo muscular. La estimulación externa puede mejorarlo, los pacientes no pueden controlarse, el sueño o los relajantes musculares pueden debilitarse o desaparecer, y la velocidad de conducción nerviosa es normal.

2. La resonancia magnética es en su mayoría normal, y un pequeño número de pacientes tiene un cambio transitorio de alta señal ponderada en T2 en el tronco encefálico o la médula espinal cervical.

3. La mayor parte de la biopsia muscular es normal, y algunas de las fibras musculares son ligeramente transparentes y los nervios periféricos son normales.

Identificación diagnóstica del síndrome rígido

Diagnóstico

De acuerdo con las manifestaciones clínicas típicas, la rigidez muscular progresiva, el espasmo paroxístico, principalmente debido a la afectación muscular antagonista del eje central, la electromiografía, la estabilidad del sueño o la aplicación, pueden hacer que los síntomas se alivien o desaparezcan, etc. No es difícil hacer un diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Se debe prestar atención a la presencia o ausencia de otras enfermedades concomitantes, como tumores malignos, y la identificación con tétanos, rigidez neuromuscular, parálisis supranuclear progresiva, enfermedad de Parkinson y ronquidos.

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