Kyphose

Einleitung Die Ferse steht nach hinten vor und ist beim Trisomie-13-Syndrom häufig. Trisomie 13 ist auch als Patau-Syndrom bekannt und wird durch Chromosomenanomalien verursacht. Die Deformität und die klinischen Manifestationen des Kindes sind viel schwerer als die Trisomie 21. Zu den kraniofazialen Missbildungen gehören kleiner Kopf, Stirn, Entwicklungsstörungen des Vorderhirns, kleine Augäpfel, häufig Irisstörungen, breite und flache Nase, 2/3 Kinder mit oberer Lippenspalte, häufig Gaumenspalte, niedriges Ohr, Ohrmuscheldeformität, Der Kiefer ist klein, der andere gemeinsame Mehrfinger (Zeh), die Finger sind gestapelt, die Ferse ragt nach hinten und die Fußsohle ist konvex und bildet einen sogenannten Schaukelfuß. Männer leiden häufig an Hodensackdeformitäten und Kryptorchismus, während Frauen an Klitorishypertrophie, doppelter Vagina und doppelt gehörnter Gebärmutter leiden.

Ursache

Strukturelle Aberrationen bei Chromosomendeletionen, Translokationen, Insertionen, Duplikationen und zirkulären Chromosomen führen zu einer abnormalen Entwicklung des Gens. Die Häufigkeit der Trisomie 13 liegt zwischen 1/4000 und 1/10000. Die Altersverteilung der Mutter beträgt 25 Jahre und 38 Jahre, wobei der letztere Höchstwert mit dem hohen Alter der Mutter zusammenhängt und 40% der Mutter älter als 35 Jahre sind.

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Verwandte Inspektion

Gemeinsame Untersuchung von Knochen und Weichteilgewebe CT

Multiple Deformitäten bei Kindern sind schwerwiegender als Trisomie 18 und Trisomie 21, und es gibt Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Ernährungsschwierigkeiten, schlechte Lebensfähigkeit, intelligente Retardierung, niedrigen Muskeltonus, oft plötzliche Anzeichen von Angst und Apnoe und Bewegung. Eine Anfallserscheinung, begleitet von einer Veränderung des Spitzenrhythmus des EEG. Der Kopf des Kindes ist klein, die Stirn ist zurückgezogen, der Knöchel ist schmal, der vordere Knöchel und die Naht sind breit und die Kopfhaut des Schädels ist geschwürig. Die Gaumenspalte ist horizontal und zeigt verschiedene Grade von kleinen Augen bis hin zu keinen Augen, großen Augenabständen, grauem Star, Irisdefekt und abnormaler Netzhautentwicklung. Kann mit einäugiger Deformität, großem flachem Dreiecksmund, dünnem Mund und kleinem Kiefer gesehen werden. In 2/3 Fällen ist die obere Lippenspalte häufig bilateral mit Gaumenspalte zu sehen. Die Ohrposition ist niedrig, das Ohrrad ist flach und die Grenze ist unklar, und es gibt Taubheit.

Es können sich ein oder mehrere Hämangiome im Gesicht, auf der Stirn oder im Nacken befinden. Die Nackenhaut ist locker. Die 12. Rippe war dysplastisch oder fehlte, und die Becken-Dysplasie war mit einem Acetabularwinkel assoziiert. In 80% der Fälle liegt eine angeborene Herzerkrankung vor, hauptsächlich ein ventrikulärer Septumdefekt, ein offener Ductus Arteriosus und ein Vorhofseptumdefekt. Gastrointestinale Missbildungen können bei schlechter Kolonrotation, Nabel- und Leistenbruch, Pankreas- oder Milzgewebe-Ektopie beobachtet werden. Die Fingerflexion überlappt sich mit oder ohne sechs Finger (Zehen), wobei die Nägel übermäßig hervorstehen. Der Fuß wiegt die Unterseite des Stuhls und die Ferse ist hervorstehend. 30 bis 60% der Kinder haben Harnfehlbildungen, polyzystische Nieren, Hydronephrose, Nieren und Doppelharnleiter. 80% der Männer leiden an Kryptorchismus, haben eine Hodensackdeformität, Frauen können doppelhörnige Gebärmutter, Klitorishypertrophie und doppelte Vagina haben.

Röntgenuntersuchung: abnorme Schädel und Rippen, manchmal ohne die erste und zweite Wirbelsäule, sichtbare Hyperplasie des Beckens. Die Knochen sind rückwärts.

Hautstruktur: Eine abnormale Manifestation von Hautfalten. 60% haben eine Hand.

Differentialdiagnose

Trisomie 13 muss von Trisomie 18 unterschieden werden.

Im Vergleich zum Trisomie-18-Syndrom sind die pränatalen Entwicklungsveränderungen der Krankheit geringer, die postnatalen Manifestationen sind jedoch schwerwiegendere Deformitäten, insbesondere im Gesicht. Gemeinsame Lippenspalte, Gaumenspalte, kleine Augenfehlstellung mit anderen Defekten im Auge. Der Grad der Hypoplasie variiert jedoch, und zusätzlich sind einige intrinsische Deformitäten optional. Kopfhautgeschwür, Taubheit, Mehrfinger (Zehen), Überlappung der Fingerflexion, schmale und konvexe Nägel durch die Hände können bei der Diagnose hilfreich sein. Kinder können eine Dysplasie des Vorderhirns und einen Mangel an olfaktorischen Blättern haben.

Die im Abschnitt Trisomie 18 - Differentialdiagnose beschriebenen Punkte sollten ebenfalls mit dem intrinsischen Wert identifiziert werden. Es wurden Fälle mit schweren Gesichts- und Vorderhirnfehlern beobachtet, aber es gibt keine Chromosomenanomalien, und Fälle mit Trisomie 13 weisen möglicherweise keine Gesichtsfehlern auf. Eine Chromosomenuntersuchung kann identifiziert werden.

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