Schienbeinbogen im Großzehenballen

Einleitung Besonderes Erscheinungsbild von Patienten mit Down-Syndrom: weiter Augenabstand, oberer Augenwinkel beider Augen, inneres Wildleder, niedrige Ohrposition, niedrige Nasenbrücke, breite Zunge, häufig die Hälfte des Mundes oder die aus dem Mund herausragende Zunge, Rissbildungstiefe der Zungenrille Und mehr noch, die Handfläche ist dick und kurz und dick, der kurze Finger ist oft nach innen gebeugt oder hat zwei Fingerknöchel, 40% der Kinder haben einen Penis. Im Sakralmuster ist die Sakralseite des Ballenbereichs des großen Zehs gewölbt, der Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh ist groß, das Gelenkband ist locker oder die Muskelspannung ist gering. Die Inzidenz des Down-Syndroms hängt mit dem Alter der Mutterschwangerschaft zusammen und stellt eine Abnormalität des Chromosoms 21 dar. Es gibt drei Arten von Trisomie, Translokation und Chimärismus. Hohe Alter der Mutter, Alterung der Eier ist ein wichtiger Grund für die Abwesenheit der Trennung.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Inzidenz des Down-Syndroms hängt mit dem Alter der Mutterschwangerschaft zusammen und stellt eine Abnormalität des Chromosoms 21 dar. Es gibt drei Arten von Trisomie, Translokation und Chimärismus. Hohe Alter der Mutter, Alterung der Eier ist ein wichtiger Grund für die Abwesenheit der Trennung.

(zwei) Pathogenese

Die Trisomie kann aus Chromosom 21 der meiotischen Phase der elterlichen Keimzelle isoliert werden. Der Mechanismus seines Auftretens beruht auf der Tatsache, dass die Keimzellen des Elternteils (meistens der Mutter) beim Auftreten der Meiose nicht getrennt werden. Je älter die schwangere Frau ist, desto wahrscheinlicher tritt das Down-Syndrom auf.

In einer Familienstudie an normalen diploiden Eltern mit 21-Trisomie wurde festgestellt, dass die chimäre 21-Trisomie-Zelllinie in elterlichen Keimzellen und das einzige elterliche Dimer des mütterlichen Chromosoms 21 auch bei 21-Trisomie auftraten. Grund. Der Translokationstyp kann von einem der Elternteile für den 21. Chromosomengleichgewichts-Translokationsträger vererbt werden. Mit Ausnahme der chromosomalen Translokation waren die Karyotypen der peripheren Blutlymphozyten bei beiden Elternteilen meist normal. Der Schlüsselteil von Chromosom 21, der die phänotypischen Eigenschaften des Down-Syndroms hervorruft, ist 21q22.1 ~ q22.2, und die 21 Teile der Trisomie, die diese Zone nicht einschließen, weisen kein Down-Syndrom auf.

Überprüfen Sie

Sieben Merkmale des Down-Syndroms

(1) Geistige Behinderung: leichte bis mäßige, meist mäßige geistige Behinderung, deren Intelligenz mit zunehmendem Alter allmählich abnimmt.

(2) Entwicklungsstörung der Sprache: Das Durchschnittsalter, ab dem Kinder anfangen zu sprechen, beträgt 4 bis 6 Jahre, 95% haben Aussprachedefekte, mehrdeutige Ambiguität, Stottern, leise Stimme, mehr als 1/3 haben abnormales Temperament oder sogar Explosive Aussprache.

(3) Verhaltensstörungen: Der Großteil des Temperaments ist mild, oft grinsend, imitiert und wiederholt gerne einige einfache Bewegungen, kann einfache Arbeit verrichten, einige Patienten sind irritierend, mutwillig, hyperaktiv und zerstören sogar aggressives Verhalten, während andere zusammenzucken Tendenz, begleitet von einer Haltung der Nervosität.

(4) Sportverzögerung: Die motorische Funktion von Kindern darf sich in der Zeit nach der Geburt nicht von normalen gleichaltrigen Kindern unterscheiden, aber der Unterschied nimmt mit dem Alter zu. Die Entwicklung der Bewegung bei verschiedenen Patienten ist ebenfalls sehr unterschiedlich. Angeborene Patienten können einfache Übungen wie Anziehen, Essen usw. ausführen, aber die Bewegungen sind ungeschickt, unkoordiniert und der Gang ist instabil.

(5) Wachstums- und Entwicklungsstörungen: Die Schwangerschaftszeit der Mutter bei Patienten mit angeborener Dummheit ist mit durchschnittlich 262 bis 272 Tagen kürzer. Die Geburtshöhe ist bei Neugeborenen um 1 ~ 3 cm kürzer als bei normalen Neugeborenen, der Kopfumfang ist im Wesentlichen normal, der Durchmesser der Doppelspitze liegt im Normbereich, der Durchmesser der anteroposterioren ist relativ kurz und der Hinterkopf ist flach. Die meisten sind kurzsichtig. Die vordere und hintere Kniebeuge sowie die Stirn sind breit und der Verschluss ist spät und zeigt häufig einen dritten Sack (die sagittale Naht weitet sich über dem hinteren Beckenkamm aus). Das Kind mit dieser Krankheit hat nach ein paar Tagen nach der Geburt einen tiefen Schlaf. Saugen und Schlucken sind sehr langsam oder gar unmöglich, so dass es sehr schwierig ist, aufzuwachen und zu füttern. 80% der Kinder haben im Allgemeinen einen niedrigen Muskeltonus.

(6) Besonderes Erscheinungsbild: weiter Augenabstand, oberer Augenwinkel beider Augen, inneres Wildleder, niedrige Ohrposition, niedrige Nasenbrücke, breite Zunge, oft die Hälfte des Mundes oder die aus dem Mund herausragende Zunge, tief und weit Die Handfläche ist dick und kurz und dick, und der kurze Finger ist oft nach innen gebeugt oder hat zwei Fingerknöchel. 40% der Kinder haben einen Penis. Im Sakralmuster ist die Sakralseite des Ballenbereichs des großen Zehs gewölbt, der Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh ist groß, das Gelenkband ist locker oder die Muskelspannung ist gering.

(7) Ungefähr die Hälfte der Fälle ist durch angeborene Herzerkrankungen, Infektionskrankheiten und Leukämie kompliziert.

Differentialdiagnose

Was sind die Symptome der Sakralbogenlinie im Sakralkern?

Die Krankheit sollte von einer angeborenen Hypothyreose unterschieden werden, die Symptome wie Lethargie, weinende Heiserkeit, Ernährungsschwierigkeiten, Blähungen und Verstopfung nach der Geburt haben kann. Serum-TSH-, T4- und Karyotyp-Analyse können zur Identifizierung nachgewiesen werden.

Die sieben Merkmale des Down-Syndroms:

(1) Geistige Behinderung: leichte bis mäßige, meist mäßige geistige Behinderung, deren Intelligenz mit zunehmendem Alter allmählich abnimmt.

(2) Entwicklungsstörung der Sprache: Das Durchschnittsalter, ab dem Kinder anfangen zu sprechen, beträgt 4 bis 6 Jahre, 95% haben Aussprachedefekte, mehrdeutige Ambiguität, Stottern, leise Stimme, mehr als 1/3 haben abnormales Temperament oder sogar Explosive Aussprache.

(3) Verhaltensstörungen: Der Großteil des Temperaments ist mild, oft grinsend, imitiert und wiederholt gerne einige einfache Bewegungen, kann einfache Arbeit verrichten, einige Patienten sind irritierend, mutwillig, hyperaktiv und zerstören sogar aggressives Verhalten, während andere zusammenzucken Tendenz, begleitet von einer Haltung der Nervosität.

(4) Sportverzögerung: Die motorische Funktion von Kindern darf sich in der Zeit nach der Geburt nicht von normalen gleichaltrigen Kindern unterscheiden, aber der Unterschied nimmt mit dem Alter zu. Die Entwicklung der Bewegung bei verschiedenen Patienten ist ebenfalls sehr unterschiedlich. Angeborene Patienten können einfache Übungen wie Anziehen, Essen usw. ausführen, aber die Bewegungen sind ungeschickt, unkoordiniert und der Gang ist instabil.

(5) Wachstums- und Entwicklungsstörungen: Die Schwangerschaftszeit der Mutter bei Patienten mit angeborener Dummheit ist mit durchschnittlich 262 bis 272 Tagen kürzer. Die Geburtshöhe ist bei Neugeborenen um 1 ~ 3 cm kürzer als bei normalen Neugeborenen, der Kopfumfang ist im Wesentlichen normal, der Durchmesser der Doppelspitze liegt im Normbereich, der Durchmesser der anteroposterioren ist relativ kurz und der Hinterkopf ist flach. Die meisten sind kurzsichtig. Die vordere und hintere Kniebeuge sowie die Stirn sind breit und der Verschluss ist spät und zeigt häufig einen dritten Sack (die sagittale Naht weitet sich über dem hinteren Beckenkamm aus). Das Kind mit dieser Krankheit hat nach ein paar Tagen nach der Geburt einen tiefen Schlaf. Saugen und Schlucken sind sehr langsam oder gar unmöglich, so dass es sehr schwierig ist, aufzuwachen und zu füttern. 80% der Kinder haben im Allgemeinen einen niedrigen Muskeltonus.

(6) Besonderes Erscheinungsbild: weiter Augenabstand, oberer Augenwinkel beider Augen, inneres Wildleder, niedrige Ohrposition, niedrige Nasenbrücke, breite Zunge, oft die Hälfte des Mundes oder die aus dem Mund herausragende Zunge, tief und weit Die Handfläche ist dick und kurz und dick, und der kurze Finger ist oft nach innen gebeugt oder hat zwei Fingerknöchel. 40% der Kinder haben einen Penis. Im Sakralmuster ist die Sakralseite des Ballenbereichs des großen Zehs gewölbt, der Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh ist groß, das Gelenkband ist locker oder die Muskelspannung ist gering.

(7) Ungefähr die Hälfte der Fälle ist durch angeborene Herzerkrankungen, Infektionskrankheiten und Leukämie kompliziert.

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