Lipidose

Einleitung Lipidose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Fettsäure-, Cholesterin- oder Lipidkomplexe in Organen wie Leber und Milz aufgrund angeborener Defekte der Lipidstoffwechselenzyme abgelagert werden. Einschließlich Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, Säureesterase-Mangel, Cholesterinester-Ablagerungskrankheit, familiäre Hyperlipoproteinämie, Apolipoproteinämie und dergleichen. Die Krankheit wird durch angeborene Defekte in der Fettstoffwechselstörung und die Ablagerung von Lipiden in den Geweben, hauptsächlich Glycolipiden, Phospholipiden und Cholesterin, verursacht.Der Mechanismus ihres Auftretens beruht hauptsächlich auf der Wirkung des Lipidkatabolismus. Die erbliche Deletion der Enzyme auf dem Substrat verhindert, dass der entsprechende Substrat- (Lipid-) Katabolismus abläuft und sich im Gewebe ablagert.

Ursache

Die Krankheit wird durch eine angeborene Störung des Fettstoffwechsels und die Ablagerung von Lipidoiden, Phospholipiden und Cholesterin verursacht, hauptsächlich aufgrund der Wirkung des Fettstoffwechsels. Die erbliche Deletion der Enzyme bewirkt, dass der entsprechende Substrat- (Lipid-) Katabolismus abläuft und sich im Gewebe ablagert.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Urin 17-Hydroxy-Corticosteroid (17-OH-CS) CT-Scan des Sehens

1. Anamnese: Achten Sie auf das Erkrankungsalter, die Familienanamnese genetisch bedingter Krankheiten, den heimtückischen Ausbruch, den langsamen Ausbruch mit oder ohne Entwicklungsverzögerung, den abnormalen Geisteszustand nach einer Krankheit, die geistige Behinderung, den gleichgültigen Ausdruck, die dumme oder die Gliedmaßenlähmung, die Sehbehinderung , Schwerhörigkeit, Krämpfe oder Hirnstörungen, Harnblase außer Kontrolle geraten.

2. Allgemeine körperliche Untersuchung: Achten Sie darauf, ob es sich um Leber-, Milz- und Lymphknoten, Haut-Ichthyose, gelben Tumor oder papelnähnliche Hautläsionen mit oder ohne Katarakt handelt.

Überprüfen Sie:

1. Neurologische Untersuchung: Die Sehschärfe, das Gesichtsfeld und der Fundus sollten untersucht werden. Es sollten kirschrote Flecken in der Makula, eingeschränkte Augenbewegungen, geistige Behinderung oder geistige Behinderung, Hörverlust in beiden Ohren, reduzierte Sprache oder Rede, geistige Behinderung, Idiot oder Demenz vorliegen , gegenseitige Hilfe und Dysarthrie, Extremitätenlähmung, erhöhter Muskeltonus oder Muskelsteifheit, doppeltes Babinski-Zeichen (+), periphere sensorische Störung.

2. Zusatzuntersuchung: Routine des peripheren Blutes, Blutplättchen, Knochen, Schädel, Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, 17-Hydroxy-, 17-Keton-Corticosteroid-Test im Urin, Plasma-Phytansäuretest, EEG, CT oder MRT im Gehirn, Knochenmarkuntersuchung , Liquoruntersuchung, Elektrokardiogrammuntersuchung. Ziehen Sie gegebenenfalls eine Gehirnbiopsie in Betracht.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose der Lipidose:

Klinisch haben die meisten Lipidablagerungen Hepatomegalie und Splenomegalie, aber ihre gastrointestinalen Symptome und Leberschäden sind unterschiedlich. Die von ihnen verursachte Leberlipidose stellt einen pathologischen Prozess systemischer Erkrankungen der Leber dar. Übermäßige Lipide werden hauptsächlich in einkernigen Makrophagen anstelle von Hepatozyten abgelagert, und die in der Leber abgelagerten Lipide sind keine Triglyceride. Ester basiert. Daher erfordert die Lipidablagerung die gegenseitige Identifizierung aus der Fettleber.

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