Spinnenfinger

Einleitung Das Marfan-Syndrom, auch als Spinnenfingersyndrom (Zehensyndrom) bekannt, ist eine angeborene Erbkrankheit des Bindegewebes, die autosomal dominant ist und eine Familiengeschichte hat. Eine Spinne bezieht sich auf die schlanken Finger eines Patienten, die mit bloßem Auge erkannt werden können. Das Hauptrisiko des Fan-Syndroms ist eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, insbesondere ein kombiniertes Aortenaneurysma, das frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte. Entsprechend den klinischen Manifestationen von Knochen-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen können die drei Hauptmerkmale und die Familienanamnese diagnostiziert werden. Klinisch wird es in zwei Typen unterteilt: Diejenigen mit drei Haupteigenschaften werden als vollständige Typen bezeichnet, diejenigen mit nur zwei Elementen als unvollständige Typen. Das einfachste Mittel zur Diagnose dieser Krankheit ist die Echokardiographie, die von jedem Verdächtigen durchgeführt werden kann. Die weitere Diagnose erfordert eine MRT (Magnetresonanztomographie). Bei jüngeren, größeren Pneumothorax-Patienten sollte die körperliche Untersuchung und die Familienanamnese berücksichtigt werden, um die Möglichkeit eines Marfan-Syndroms auszuschließen. Wenn der Patient eine genetische Vorgeschichte und eine typische Aortenwurzeldilatation, ein Aortendissektionsaneurysma, eine Mitralklappenerkrankung und einen Linsenprolaps, positive Knochensymptome und ein Marfan-Syndrom aufweist, kann dies diagnostiziert werden.

Ursache

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Erbkrankheit des Bindegewebes, die autosomal dominant ist und eine Familiengeschichte hat.

Der Name stammt von dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan, der erstmals 1896 die Symptome eines 5-jährigen Mädchens entdeckte und beschrieb. Die Inzidenz des Marfan-Syndroms ist geschlechtsunabhängig, und die Mutationsrate ist geografisch nicht prädisponiert. Schätzungen zufolge leben in den Vereinigten Staaten ungefähr 60.000 (0,02% der Bevölkerung) bis 200.000 Menschen. Der krankheitsverursachende Genträger hat die halbe Chance, ihn an die nächste Generation weiterzugeben. Die meisten Patienten mit Marfan-Syndrom haben eine Familienanamnese, aber gleichzeitig werden 15 bis 30% der Patienten durch Selbstmutation verursacht - diese spontane Mutationsrate liegt bei etwa 20.000. Das Marfan-Syndrom ist auch ein Beispiel für eine dominante negative Mutation und einen einzelnen Mangel. Die Inzidenz hängt mit der variablen Leistung zusammen, die unvollständige Penetranz wurde jedoch nicht offiziell bestimmt.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Gemeinsame Untersuchung Elektrokardiogramm

1. Skelettmuskel-System: Es gibt hauptsächlich schlanke Gliedmaßen, Spinnenfinger (Zehen), Arme, die über die Körperlänge hinausragen, Hände, die an den Knien hängen, der Unterkörper ist länger als der Oberkörper. Lange Kopfdeformität, schmales Gesicht, hoher Bogen, große Ohren und tiefe Position. Weniger Unterhautfett, Muskeln sind unterentwickelt, Falten an Brust, Bauch und Armen. Niedriger Muskeltonus, zeigt einen schwachen Körper. Die Bänder, Sehnen und Gelenkkapseln sind gestreckt, entspannt und die Gelenke sind überdehnt. Manchmal sehen Sie die Trichter Brust, Hühnerbrust, Kyphose, Skoliose, Spina Bifida und so weiter.

2. Augen: Es treten hauptsächlich Verfärbungen oder Subluxationen, starke Myopie, grauer Star, Netzhautablösung und Iriszittern auf. Mehr Männer als Frauen.

3. Herz-Kreislauf-System: Etwa 80% der Patienten haben angeborene Herz-Kreislauf-Missbildungen. Progressive Expansion der Aorta, Aorteninsuffizienz, Aneurysma des Aortensinus, Dissektionsaneurysma und Ruptur aufgrund einer zystischen Aortennekrose. Mitralklappenprolaps und Mitralinsuffizienz sind ebenfalls wichtige intrinsische Manifestationen. Kombinierbar mit angeborenem Vorhofseptumdefekt, Kammerseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Ductus arteriosus-Patent, Aortenkoarktation. Kann auch mit einer Vielzahl von Herzrhythmusstörungen wie Leitungsblockaden, Vorerregungssyndrom, Vorhofflimmern, Vorhofflattern usw. kombiniert werden.

Differentialdiagnose

Das Hauptrisiko des Marfan-Syndroms ist eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, insbesondere ein kombiniertes Aortenaneurysma, das frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte. Entsprechend den klinischen Manifestationen von Knochen-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen können die drei Hauptmerkmale und die Familienanamnese diagnostiziert werden. Klinisch wird es in zwei Typen unterteilt: Diejenigen mit drei Haupteigenschaften werden als vollständige Typen bezeichnet, diejenigen mit nur zwei Elementen als unvollständige Typen. Das einfachste Mittel zur Diagnose dieser Krankheit ist die Echokardiographie, die von jedem Verdächtigen durchgeführt werden kann. Die weitere Diagnose erfordert eine MRT (Magnetresonanztomographie). Bei jüngeren, größeren Pneumothorax-Patienten sollte die körperliche Untersuchung und die Familienanamnese berücksichtigt werden, um die Möglichkeit eines Marfan-Syndroms auszuschließen. Wenn der Patient eine genetische Vorgeschichte und eine typische Aortenwurzeldilatation, ein Aortendissektionsaneurysma, eine Mitralklappenerkrankung und einen Linsenprolaps, positive Knochensymptome und ein Marfan-Syndrom aufweist, kann dies diagnostiziert werden.

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