Pellagra-ähnlicher Ausschlag

Einleitung Die Hartnup-Krankheit ist eine erbliche Aminosäure-Stoffwechselerkrankung, die auch als erblicher Niacin-Mangel oder Tryptophan-Oxygenase-Mangel bezeichnet wird. Es wurde erstmals 1956 von Baron et al., In einer Familie namens Hartnup, berichtet. Die Krankheit ist auf Darmschleimhaut- und Nierentubulusepithelzellen zurückzuführen, die neutrale Aminosäurestörungen, klinische Manifestationen von Hautausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäureurin transportieren.

Ursache

Neutrale Aminosäurestörungen werden durch Darmschleimhaut und tubuläre Epithelzellen transportiert.

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Die klinischen Manifestationen der Hartnup-Krankheit sind sehr unterschiedlich. Viele Krankheiten treten bei Säuglingen oder Kindern auf, aber selbst in derselben Familie sind die Länge der Krankheit des Patienten, die Geschwindigkeit des Auftretens und der Schweregrad sehr unterschiedlich. Klinisch gesehen sind die Hauptmanifestationen pellagraxähnlicher Ausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäure-Urin drei typische Symptome:

1 Hautschaden: manifestiert sich als pellagraähnlicher Ausschlag, der bei etwa 2/3 der Patienten auftritt. Es ist gekennzeichnet durch rot schuppenden Ausschlag und Pigmentierung, manchmal mit Blasen, die häufiger in exponierten Körperteilen wie Kopf und Gesicht, Hals, Händen, Füßen usw. auftreten und sich nach Sonneneinstrahlung verschlimmern.

2 Schädigung des Nervensystems: Hauptsächlich manifestiert als Kleinhirnataxie, beobachtet bei mehr als 1/2 Patienten, multiple intermittierende Anfälle. Es kann auch von starken Kopfschmerzen, intermittierender Myalgie und Synkope begleitet sein, aber sie sind nicht allzu ernst. Einige Patienten können Symptome wie mangelnde Intelligenz, Demenz und psychische Störungen entwickeln. Die Elektroenzephalographie kann unspezifische langsame Wellen erkennen, und die Hirn-MRT kann eine Hirnatrophie zeigen.

3 Aminosäureurie: Fast alle Patienten haben eine signifikante und schwere Aminosäureurie. Die Emission von neutralen Aminosäuren wie Urin, Farbe, C, Asparagin, Melone, Glutamin, Gruppe, Wismut, Iso-Bright, Bright, Styrol-Acryl, Seide, Sulfat und Tyrosin ist normal 5 ~ 20-mal haben alle Patienten sehr konstante Aminosäuretypen im Urin. Einige Kinder haben anhaltenden Durchfall und ein stagnierendes Wachstum und eine stagnierende Entwicklung.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose eines pellagragidartigen Ausschlags:

1, Pellagra: Niacin-Mangel-Krankheit. Niacinmangel wird auch als Nikotinsäuremangel, auch Pellagra genannt, bezeichnet. Klinisch sind die Symptome der Haut, des Magen-Darm-Trakts und des Nervensystems die Hauptmanifestationen. Das Auftreten dieser Krankheit steht im Zusammenhang mit der Einnahme von Niacin, einer verminderten Absorption und Stoffwechselstörungen, insbesondere bei Getreide wie Mais, und dem Mangel an geeigneten Nicht-Grundnahrungsmitteln und manchmal lokalen Krankheitsmanifestationen. Die Krankheit kann auch einen Mangel an Tryptophan und anderen Vitaminen haben. Es kann auch bei Malabsorption des Verdauungstrakts und chronischen Abfallerkrankungen wie dem Karzinoid-Syndrom beobachtet werden.

2, Kinder mit papulösem Dermatitis-Syndrom: Die Krankheit wurde erstmals 1955 von Gianotti und 1957 von Crosti gemeldet, daher wird die Krankheit auch als Gianotti-Crosti-Syndrom bezeichnet. Die Hauptmerkmale sind erythematöse Papeln, oberflächliche Lymphadenopathie und keine Gelbsuchthepatitis. Diese Krankheit wird auch als pädiatrische juckreizfreie apikale Dermatitis bezeichnet.

Die klinischen Manifestationen der Hartnup-Krankheit sind sehr unterschiedlich. Viele Krankheiten treten bei Säuglingen oder Kindern auf, aber selbst in derselben Familie sind die Länge der Krankheit des Patienten, die Geschwindigkeit des Auftretens und der Schweregrad sehr unterschiedlich. Klinisch gesehen sind die Hauptmanifestationen pellagraxähnlicher Ausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäure-Urin drei typische Symptome:

1 Hautschaden: manifestiert sich als pellagraähnlicher Ausschlag, der bei etwa 2/3 der Patienten auftritt. Es ist gekennzeichnet durch rotschuppigen Hautausschlag und Pigmentierung, manchmal mit Blasen, die in exponierten Körperteilen wie Kopf und Gesicht, Nacken, Händen, Füßen usw., die sich nach Sonneneinstrahlung verschlimmern, häufiger auftreten.

2 Schädigung des Nervensystems: Hauptsächlich manifestiert als Kleinhirnataxie, beobachtet bei mehr als 1/2 Patienten, multiple intermittierende Anfälle. Es kann auch von starken Kopfschmerzen, intermittierender Myalgie und Synkope begleitet sein, aber sie sind nicht allzu ernst. Einige Patienten können Symptome wie mangelnde Intelligenz, Demenz und psychische Störungen entwickeln. Die Elektroenzephalographie kann unspezifische langsame Wellen erkennen, und die Hirn-MRT kann eine Hirnatrophie zeigen.

3 Aminosäureurie: Fast alle Patienten haben eine signifikante und schwere Aminosäureurie. Die Emission von neutralen Aminosäuren wie Urin, Farbe, C, Asparagin, Melone, Glutamin, Gruppe, Wismut, Iso-Bright, Bright, Styrol-Acryl, Seide, Sulfat und Tyrosin ist normal 5 ~ 20-mal haben alle Patienten sehr konstante Aminosäuretypen im Urin. Einige Kinder haben anhaltenden Durchfall und ein stagnierendes Wachstum und eine stagnierende Entwicklung.

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