Keine Zähne und hervorstehende Lippen

Einleitung Die Schulter-Auswurf-Muskeldystrophie im Gesicht ist eine klinische Manifestation der Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch: Schwäche der Gesichtsmuskulatur, häufig Asymmetrie, keine Zähne, Lippen, geschlossene Augen und Stirnrunzeln. Muskeldystrophie ist eine Gruppe von nekrotischen Erkrankungen der primären Skelettmuskulatur, die durch fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur aufgrund genetischer Faktoren gekennzeichnet ist und klinisch durch fortschreitende und verstärkte Atrophie und Schwäche der Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß und Verteilung gekennzeichnet ist. . Kann auch den Herzmuskel betreffen.

Ursache

Die Ursache für diese Krankheit ist eine genetische Abnormalität, die auf unterschiedliche Art und Weise bei verschiedenen Typen auftreten kann. Der Mechanismus, durch den genetische Faktoren letztendlich zu einer Muskelentartung führen, ist jedoch noch unklar.

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Verwandte Inspektion

Elektromyogramm der Muskeltonusuntersuchung

Entsprechend den typischen genetischen Formen und den wichtigsten klinischen Manifestationen kann die Muskeldystrophie in die folgenden Typen eingeteilt werden:

(1) Falsches Fett groß: Es gehört zur X-chromosomalen rezessiven Vererbung und ist der häufigste Typ. Gemäß klinischen Manifestationen kann es in Duchenne-Typ und Becker-Typ unterteilt werden.

1. Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): auch als schwere Pseudo-Fett-Mangelernährung im großen Maßstab bekannt. Diese tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist. Das anfängliche Gefühl des Gehens Benzol Auswurf, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, Kopfhaut stehen, Bauch heraus, zwei Füße offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Entenschritt" -Gang, wenn von hinten zu gehen ist sehr schwierig, Sie müssen sich zuerst umdrehen und sich hinlegen, dann mit beiden Händen auf die Knie klettern und das Aufstehen nach und nach unterstützen (Gower-Zeichen). Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden.

2, Becker-Typ (BMD): auch als benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie bezeichnet, die häufig nach dem 10. Lebensjahr einsetzt. Das erste Symptom ist die Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Verlauf, 25 Jahre nach Auftreten der Symptome Oder 25 Jahre oder mehr können nicht gehen, die meisten von ihnen treten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf, die Prognose ist besser.

(B) Gesicht Schulter - Skorpion Muskeldystrophie: Männer und Frauen, jugendlicher Beginn, erste Gesichtsmuskelschwäche, oft Asymmetrie, kann nicht zeigen, Zähne, Lippen, Augen geschlossen und Stirnrunzeln, Skapulamuskulatur kann eine Fälschung haben Sexuelle Hypertrophie, die zu dicken Lippen und Lippen führt, einige Schulter- und Sprunggelenkmuskeln sind zuerst betroffen, so dass die beiden Arme die Schulter nicht anheben können, die Oberarmmuskeln verkümmern, aber die Unterarm- und Handmuskeln sind nicht befallen. Der Krankheitsverlauf ist extrem langsam und oft frustriert oder gelindert.

(3) Muskeldystrophie vom Extremitäten-Typ: Beide Geschlechter treten häufig auf, angefangen bei Kindern oder Jugendlichen. Sie betreffen zuerst die Beckengürtelmuskulatur und die Psoasmuskulatur, haben Gehschwierigkeiten, sind nicht in der Lage, Treppen zu steigen, gehen zu schwingen, fallen oft und nur einige Am Quadrizeps beteiligt. Der Krankheitsverlauf ist extrem langsam.

(D) andere Typen: Quadrizeps-Typ, distaler Typ, progressiver Extraokularmuskel-Paralyse-Typ, Augenmuskel-Pharyngealmuskel-Typ usw., sehr selten.

Differentialdiagnose

Juvenile proximale spinale Muskelatrophie

Die Krankheit ist auch bekannt als (Kugelberg-Schweißer, progressive Muskelatrophie), eine autosomal dominante Erbkrankheit. Das Einsetzen von Jugendlichen ist hauptsächlich durch proximale Muskelatrophie der Extremitäten, symmetrische Verteilung, ähnlich wie bei Myopathie, gekennzeichnet, aber Faszikulation, Elektromyographie ist neurogener Schaden und Muskelpathologie ist Gruppenatrophie, konsistent mit Denervation.

2. Chronische Polymyositis

Ohne eine genetisch bedingte Krankheit in der Vorgeschichte schreitet die Krankheit langsam voran, die Symptome haben oft Höhen und Tiefen und der Grad der Muskelschwäche ist offensichtlicher als Muskelatrophie. Oft treten Schmerzen und Druckempfindlichkeit auf und die Blutsenkung nimmt zu. Serummuskelenzyme sind normal oder leicht erhöht, die Muskelpathologie stimmt mit Veränderungen der Myositis überein und Kortikosteroide sind besser.

3. Myasthenia gravis

Myasthenia gravis verschlimmert sich nach dem Training, lindert sich nach dem Ausruhen, keine Muskelatrophie und Pseudo-Muskelhypertrophie. Anticholinerge Esterasemittel sind wirksam. Elektromyographie und Muskelbiopsie helfen bei der Identifizierung.

4. Myotonische Dystrophie

Die Krankheit ist selten und autosomal dominant. Jedes Alter kann krank sein, wobei zunächst die kleinen Muskeln der distalen Hand und des Fußes, keine Pseudohypertrophie, frühe Manifestationen von Schwäche im distalen Teil der Extremität, gelegentlich Gesichtsmuskel-, Augenmuskel- oder Rachenmuskelschwäche betroffen sind. Das Fortschreiten ist langsam und Muskelsteifheit und Muskelatrophie treten allmählich auf. Die Muskelatrophie tritt hauptsächlich am distalen Ende der Extremitäten auf und kann sich zu Gesichtsmuskeln, Muskelmassen, Zwerchfellmuskeln und Muskeln des Sternocleidomastoids entwickeln. Daher ist das Gesicht des Patienten länglich und hat ein Axtgesicht und einen Schwanenhals. Einige Patienten haben möglicherweise auch eine unklare Sprache und Schwierigkeiten beim Schlucken. Die meisten Patienten leiden an grauem Star, Alopezie, sexueller Dysfunktion, Unfruchtbarkeit und geistiger Behinderung. Im fortgeschrittenen Stadium können Sputum- und Myokardschäden auftreten und Serumenzyme können normal oder leicht erhöht sein. Elektromyographie und Muskelpathologie helfen bei der Identifizierung.

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