Gräuliche Verfärbung der Makula unter dem Auge

Einleitung Die Schwefellipid-Erkrankung des Gehirns von Kindern vom Austin-Typ, auch als metachromatische Leukodystrophie vom Austin-Typ bekannt, ist eine Gelenkerkrankung der zerebralen Schwefelkrankheit und der Mukopolysaccharidose. Es ist gekennzeichnet durch ein mildes Hurler-Syndrom, multiple Knochendysplasie, schwere neurologische Symptome und eine ausgesprochen niedrige Intelligenz. Bei der Fundusuntersuchung kann festgestellt werden, dass die Makula grau und verfärbt ist und sogar blind.

Ursache

Die Ursache für den gelben Fleck mit grauer Verfärbung wurde im Fundus gefunden:

(1) Ursachen der Krankheit:

Gendefekte, der Mangel an Galactosyl-3-sulfosaphthylsulfat-Sulfatase (CSF) bei Patienten ist die Hauptursache für diese Krankheit.

(2) Pathogenese:

Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist das Fehlen von Galactosyl-3-sulfosyl-Sphingosinsulfatase (CSF-Sulfat), einem Arylsulfataseenzym mit drei Isoenzymen, dh einer aromatischen Gruppe. Sulfatesterasen A, B und C, das Gen befindet sich bei 22q13. Normalerweise katalysiert Cerebrosidsulfat die Entschwefelung von Galactosyl-3-sulfosylsphingosin, Lactosylthioester und Galactosylsphingosinsulfat. Aufgrund des Mangels an Cerebrosidsulfat im Körper des Patienten werden die oben genannten verschiedenen Glykoside unvollständig abgebaut und können durch übermäßige Ablagerung im Gehirn Krankheiten verursachen.

Die pathologischen Veränderungen dieser Krankheit sind am deutlichsten im Zentralnervensystem und in den peripheren Nerven zu erkennen. Andere innere Organe können auch im Gewebe vorkommen. Einige Neuronen im Gehirngewebe gehen verloren, Astrozyten vermehren sich und der Kortex reagiert in der tieferen Schicht auf Mikroglia Die weiße Substanz zeigte immer noch einen signifikanten Verlust an Neurophospholipiden, während die "U" -förmigen Nervenfasern relativ intakt waren und die Anzahl der Oligodendrozyten verringert war. Abgeschiedenes Material wurde in den restlichen Oligodendrozyten und perivaskulären Makrophagen im Kleinhirnzahnkern gefunden. Im Hypothalamus, Thalamus, Basalganglien, Pons, Spinalvorderhornzellen, Spinalnervenwurzelganglienzellen und Retinalganglienzellen werden unter dem Polarisationsmikroskop metachromatische zytoplasmatische Einschlusskörper gefunden, die metachromatische Substanzen enthalten Die Substanz ist gelb und grün. Die Substanz ist positiv für die PAS-Färbung und positiv für die Sudanschwarzfärbung. Unter dem Elektronenmikroskop sind die intrazellulären Einschlusskörper hydrophil, von denen sich die meisten in Lysosomen befinden, und die Größe der Einschlusskörper nicht (> 1 m), die meist aus konzentrischen oder horizontalen Schichtstrukturen in einer transparenten Matrix bestehen, wobei jede Schicht 6-8 nm dick ist und die andere enthält Aus amorphem Material besteht, einen dünnen Film wie zum Outsourcing inclusion bodies (3 ~ 4 nm), aus der Matrix-basierten, eine große extrazelluläre sphärische oder runde, teilchenförmige Substanz produziert, unter dem Mikroskop, haben diese Materialien metachromatischen.

Die pathologischen Veränderungen des Sehnervs und des peripheren Nervs sind segmental demyelinisierend und es kommt zur Ablagerung von metachromatischen Substanzen in Schwannschen Zellen. Unter dem Elektronenmikroskop ist diese Substanz polymorph und besteht aus "Zebrakörpern". Färbende Ablagerungen können auch in Nierentubuli und Gallengangsepithelzellen, endokrinen Drüsenzellen, Leberparenchymzellen und Kupffer-Zellen vorhanden sein.

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Verwandte Inspektion

Augenheilkunde-Untersuchung Fundusuntersuchung Spaltlampen-Augenliduntersuchung Gehirn-CT-Untersuchung

Untersuchung des gelben Flecks mit grauer Verfärbung am Fundus:

Klinische Symptome treten ab einem Alter von 9 Monaten bis 2 Jahren auf. Die frühesten Manifestationen sind Verhaltensstörungen, Reizbarkeit, Ataxie, unkoordinierte Bewegungen oder abnorme Gangart.Die meisten Fälle können einen niedrigen Muskeltonus und gelegentlich eine paralytische Querschnittslähmung aufweisen. Nach einjähriger Läsion kann das Kind nicht mehr stehen und die Reaktion ist langsamer und deutlicher: Es können Sprachbarrieren, ein erhöhter Muskeltonus (deutlicher die unteren Gliedmaßen), schwächere oder fehlende tiefe Reflexe und Ataxie auftreten. Intermittierende Gliederschmerzen usw. Im Alter von 3 bis 4 Jahren ist das Kind bettlägerig, hat Quadriplegie, Nystagmus und Kleinhirnläsionen. Die Beatmung, die Optikusatrophie und die langsame Reaktion sind stärker ausgeprägt. Bei der Fundusuntersuchung ist festzustellen, dass die Makula grau ist und später verblindet werden kann. Zusätzlich zu den Symptomen des Nervensystems können Skelettfehlbildungen auftreten, die durch multiple Knochendysplasie verursacht werden. Gesichtsmerkmale sind milde Hurler-Syndrom-Merkmale.

Die Krankheit kann durch Nystagmus, Kleinhirnläsionen, Krämpfe, Optikusatrophie, Erblindung, Skelettmissbildung infolge multipler Knochendysplasie und gelegentlich paralytischer Paraplegie kompliziert werden.

Die Krankheit basiert auf klinischen Symptomen, hauptsächlich für die klinischen Manifestationen des Nervensystems, sowie auf Laboruntersuchungen, um die Diagnose von Heparansulfat im Urin zu verbessern. Leukozyten haben metachromatische Einschlusskörper im umgebenden Blut. Die biochemische Analyse von Einschlüssen von Gehirn- oder Lebergewebezellen ist eine Zunahme von Gangliosiden und hauptsächlich von GM2- und GM3-Gangliosiden, und Heparansulfat ist ebenfalls erhöht.

Röntgenuntersuchung: Die Röntgenuntersuchung ergab eine ähnliche Art von Mukopolysaccharidose, deren Änderungsgrad jedoch geringer war.

Differentialdiagnose

Die Symptome der Makula scheinen mit grauer Verfärbung am Fundus verwechselt zu sein:

1. Das Vorhandensein dreieckiger, runder oder halbmondblauer, grauer oder schwarzer Flecken im Weiß des Auges ist ein häufiges Symptom von Tsutsugamushi im Darm.

2. Liegt ein kirschroter Fleck im Makulabereich vor, unterstützt eine miliare Veränderung des Lungenröntgenfilms die Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit.

3. Leopardenartiger Fundus: Da das Pigment des retinalen Pigmentepithels geringer ist, ist der pigmentierte Bereich der choroidalen makrovaskulären Struktur und des Gefäßraums durch die Retina zu sehen, die der Textur der Leopardenhaut ähnlich ist. Typ.

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