Kleinhirnorientierung und Dysfunktion

Einleitung Kleinhirnorientierung und -funktionsstörung: Die spinale Kleinhirndegeneration (engl. Spinocerebellar ataxia) ist das Hauptsymptom von Bewegungsstörungen, die die Kleinhirnorientierung und -funktionsstörung ernsthaft beeinträchtigen. Pathologisch ist die Krankheit hauptsächlich auf die Degeneration des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Bahnen zurückzuführen und ist hauptsächlich durch Extremitätenataxie und Dysarthrie gekennzeichnet. Klinische Manifestation Anfangsphase Unregelmäßiges Gehen, zitternde Gliedmaßen, langsame Reaktion und schlechte Genauigkeit. 2. Mittelfristig Beim Sprechen ist die Aussprache mehrdeutig und der Ton kann nicht kontrolliert werden. Der Augapfel ist nicht glatt und das Bild neigt zu Überlappungen. Die Dissonanz der Muskeln ist verstärkt und kann nicht geschrieben werden. Manchmal ist es schwierig zu schlucken und es ist leicht, beim Essen zu husten. 3. Spät Sprechen ist extrem unklar, sogar nicht in der Lage zu sprechen, die Gliedmaßen sind schwach, können nicht stehen, müssen sich auf einen Rollstuhl verlassen, um zu reisen, die Fähigkeit zu verstehen nimmt allmählich ab und verliert schließlich das Bewusstsein, schläfrig.

Ursache

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt, aber die meisten von ihnen haben eine familiengenetische Veranlagung: Die meisten Patienten, die ab dem 20. Lebensjahr begannen, waren autosomal rezessiv, während diejenigen, die nach dem 20. Lebensjahr begannen, überwiegend autosomal dominant waren. Nach langjähriger Forschung haben viele Wissenschaftler im In- und Ausland das Friedreich-Ataxie-defiziente Gen bei 9q13 ~ q21 und das OPCA-Gen bei 6p24 ~ p23 lokalisiert. Gleichzeitig wurde festgestellt, dass es mit vielen Faktoren wie Virusinfektion, Immunschwäche, Mangel an biochemischen Enzymen und abnormaler DNA-Reparaturfunktion zusammenhängt, aber die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt.

In Bezug auf die Pathologie sind die Leistungen unterschiedlich: Häufig kommt es zu Atrophie und Degeneration der Nervenzellen, zum Verlust der Myelinscheide, zu einer leichten Hyperplasie der Gliazellen sowie zu einer weitgehenden Degeneration der Kleinhirnhälfte und des Sprunggelenks, des Kleinhirns und der unteren Abundanz der Purkinje-Zellen. Verschwunden, Nervenzellen in der hinteren Wirbelsäule und in der Clark-Säule verkümmern oder verschwinden, sekundäre Gliazellenhyperplasie, Degeneration der hinteren Wurzel und des Ganglions, Myelinverlust, insbesondere in der Lenden- und Schläfenwirbelsäule. Es ist auch eine Degeneration des Hirnstammteils der Großhirnrinde, der Basalganglien, des Thalamus und der Basalganglien der Pons zu sehen.

Mit dem Fortschritt der Medizin wurden in den letzten Jahren bahnbrechende Forschungsfortschritte bei dieser Krankheit erzielt. Es gibt verschiedene Arten von SCA, bei denen die Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen im Gen abnorm ansteigt: Zum Beispiel beträgt die Anzahl der CAG-Wiederholungen im SCA3-Gen 12-40, und die Anzahl der Patienten steigt auf 56- 86. Die Aminosäure, die CAG entspricht, ist Glutaminsäure, daher trägt das von ihr produzierte Protein einen langen Glutaminsäureschwanz, der eine abnormale Funktion und einen Stoffwechsel des Proteins verursacht, der zum Zelltod führt. Aufgrund ihrer pathogenen Mechanismen investieren Wissenschaftler aktiv in die Forschung, um wirksame Therapien zu finden.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Gehirn MRT

1. Klinische Untersuchung des Hirnnervensystems.

2. Kernspinresonanz (MRT).

3. Gentests.

Differentialdiagnose

Von paraneoplastischer Kleinhirnentartung zu unterscheiden. Die Fernsymptome einiger Tumoren zeigen häufig eine Degeneration des Kleinhirns, insbesondere bei Patienten mit kleinzelligem Lungenkrebs, Eierstockkrebs, Morbus Hodgkin und Brustkrebs.

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