Cytochrom-C-Oxidase-Mangel

Einleitung Cytochrom-C-Oxidase-Mangel ist eine Form des Fanconi-Syndroms, einer erblichen oder erworbenen Krankheit, die häufig mit einer Cystin-Krankheit in Verbindung gebracht wird und durch eine proximale Niere gekennzeichnet ist Abnormale Funktion der Tubuli, die Glucoseurie, Phosphatharn, Aminosäureurie und Bicarbonatharn verursachen Es gibt viele Ursachen für dieses Syndrom, die in primäre und sekundäre unterteilt werden können. Das primäre Fanconi-Syndrom wird weiter in drei Typen unterteilt: Typ für Säuglinge, Typ für Erwachsene und Typ für fehlende Pinselränder. Das sekundäre Fanconi-Syndrom umfasst auch sekundäre Erbkrankheiten und sekundär erworbene Krankheiten.

Ursache

Das Fehlen dieses Enzyms in den Mitochondrien der tubulären Nierenepithelzellen behindert die ATP-Synthese und die oxidative Phosphorylierung in der Elektronentransportkette. Die meisten Patienten entwickeln sich 11 bis 13 Wochen nach der Geburt, hauptsächlich gekennzeichnet durch mitochondriale Myopathie, Laktatazidose und Nierenglukosurie, Aminosäureurie, Phosphaturin und andere tubuläre Nierenfunktionsstörungen.

Überprüfen Sie

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Diagnose:

Die Krankheit ist selten, mehr als Symptome bei Erwachsenen, Nierenglucosurie, multiple Aminosäureurie, Hypercalciurie, Natriumverlust der Nieren, Hypophosphatämie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypourikämie, Nierentubuli Sexuelle Proteinurie, Hypokaliämie (Muskelschwäche, weicher Gaumen, periodische Lähmung usw.), Hypokalzämie (Hand, Fuß und Sprunggelenk).

Überprüfen Sie:

1. Urinuntersuchung: Urin ist alkalisch, niedriges spezifisches Gewicht, Urinprotein, Urinzucker positiv, Kalzium, Kalium, Phosphor und Harnsäure im Urin erhöht und zeigt Nieren-Aminosäure-Urin.

2. Blutuntersuchung: Blutcalcium, Phosphor, Kalium, Harnsäure, Kohlendioxidbindungskraft verringert, Blutchlor erhöht, Blutalkaliphosphatase erhöht.

3. Konventionelle Röntgenuntersuchung: Osteoporose, Skelettdeformitäten, Harnsteine.

4. Sonstige Untersuchungen: Fanconi-Syndrom durch Cystin-Speicherkrankheit; Cystin-Kristalle wurden in der Hornhaut durch Kristallisationsanalyse in Knochenmarkscheiben, weißen Blutkörperchen, Rektalschleimhaut oder Spaltlampe untersucht.

Differentialdiagnose

1. Bei der Differentialdiagnose des Fanconi-Syndroms des Kindes sollten andere Ursachen für Nierentubulusazidose, Muskelschwäche oder Ganginstabilität, ähnlich wie bei neurologischen Erkrankungen oder primären Myopathien, berücksichtigt werden. Säuglinge, die auch dem Fanconi-Syndrom sehr ähnlich sind, sollten unterschieden werden.

2. Erwachsene mit anderen metabolischen Knochenerkrankungen, die durch Osteoporose mit Myopathie verursacht werden, ähneln dem Fanconi-Syndrom, Urämie-Patienten können Glukose- oder Aminosäure-Urin ohne Hypophosphatämie haben, Morbus Wilson wird auch mit Sporterkrankungen verwechselt . Kurz gesagt, komplexe Nierentubuli müssen in ihrer Grunderkrankung gefunden werden, indem zu viel gelöster Stoff ausgeschieden wird.

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