Hypoplasie und Deformität der Handwurzelknochen und stäbchenförmige Veränderungen der Mittelhandknochen

Einleitung Karpaldysplasie und rodare Veränderungen im Mittelhandknochen treten bei der Mukopolysaccharidose Typ VI auf, die auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom, multipler dystrophischer Zwergwuchs, bezeichnet wird. Es ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist die Verringerung der N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase-Aktivität, die die Schwefelsäure in N-Acetylgalactosamin-Sulfat hydrolysieren kann, die in Chondroitin-4- auftritt. Schwefelsäure kommt auch in Dermatansulfat vor. Das Gen befindet sich bei 5q12 bis q13 und kann 2 Allele aufweisen.

Ursache

Ursachen für Karpaldysplasie und Rodarveränderungen in der Mittelhand:

Die Krankheit ist autosomal rezessiv. Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist die Verringerung der N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase-Aktivität, die die Schwefelsäure in N-Acetylgalactosamin-Sulfat hydrolysieren kann, die in Chondroitin-4- auftritt. Schwefelsäure kommt auch in Dermatansulfat vor. Das Gen befindet sich bei 5q12 bis q13 und kann 2 Allele aufweisen. In diesem menschlichen Körpertyp können aufgrund der unzureichenden Aktivität des Enzyms Chondroitin-4-sulfat und Dermatansulfat in verschiedenen Gewebezellen abgelagert werden, um eine Krankheit zu verursachen.

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Verwandte Inspektion

Knochenbildgebung und gemeinsame MRT-Untersuchung

Diagnose von Karpaldysplasie und Rodarveränderungen im Metacarpal:

Diese Art der Diagnose beruht auf dem Auftreten typischer klinischer Symptome: Übermäßige Ausscheidung von Dermatansulfat und Leukozyten im Urin führt zu deutlichen metachromatischen Partikeln (Reilly-Körpern), und weiße Blutkörperchen oder Haut- oder Fibroblastenkulturen weisen N-Acetylgalactosamin auf. 4-Sulfatase-Mangel.

Labortests: Übermäßiges Dermatansulfat im Urin. In Neutrophilen und Lymphozyten gibt es viele unterschiedliche und heterogene Partikel.

Sonstige Nebenuntersuchungen: Röntgenuntersuchung: Gleiche Art von Mukopolysaccharidose. Veränderungen an Gliedmaßen, Wirbelsäule und Becken sind häufig. Darüber hinaus gibt es Kopfveränderungen und sind charakteristisch.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose von Karpaldysplasie und Rodarveränderungen im Metacarpal:

Mukopolysaccharidose Typ I: Dieses Symptom von viszeralen Läsionen, Skelettdeformitäten und psychischen Störungen ist sehr schwerwiegend. Wenn das Kind geboren wird, ist sein Aussehen noch normal, aber er kann schnell zeigen, dass die Bewegung und die geistige Entwicklung auf ein bis zwei Jahre zurückgehen, was die Merkmale der Krankheit deutlich erkennen lässt. Das Aussehen des Kindes wurde allmählich rau, die Nase breit und flach, der Augenabstand breit, die Lippe dick, die Zunge groß und das Ohr niedrig und die Zähne klein und dünn. Die Haut hat dickeres Haar und längere Augenbrauen. Der Kopfumfang vergrößert die sagittale Naht und der vordere und hintere Durchmesser (Skapularkopf), gelegentlich ist der Hydrozephalus des Hydrozephalus stark deformiert, die Finger sind kurz und kurz und die Wirbelsäule nach hinten gebogen. Die Gelenke zogen sich allmählich zusammen und richteten sich auf, und die Finger waren in der Halbflexionsposition fixiert, und die Klauen waren kurz.

1. Das Nervensystem: Hauptsächlich geistige Behinderung. Es ist offensichtlich, dass die Handlung nach einem Jahr dumm ist und die Sprachentwicklung nur langsam auf die Umgebung reagiert. Der Grad der geistigen Behinderung hängt mit der Konzentration von Mucopolysaccharid in der Liquor cerebrospinalis zusammen. Es gibt nicht viele Autoren mit Entsetzen. Andere Anzeichen des Nervensystems wie reduzierte oder hyperaktive Sputumreflexe, pathologische Reflexe einer spastischen Lähmung usw. können ebenfalls auftreten

2. Kreislaufsystem: Herz-Kreislauf-Symptome sind offensichtlich, einschließlich Herzhypertrophie, pulmonaler Hypertonie und systolischem Murmeln des linken Sternums oder der apikalen Spitze, das durch eine Klappenerkrankung verursacht wird. Ein breiter Infarkt der Herzkranzgefäße kann zum plötzlichen Tod führen.

3. Atemwege: Wiederkehrende Infektionen der Atemwege und Atemwegserkrankungen. Erhöhte nasopharyngeale Sekrete, Tonsillen- und Adenoidproliferation bei kraniofazialen Knochendeformitäten können eine Verengung der nasopharyngealen Höhle, Atembeschwerden, Mundatmung und Stimme verursachen. Wenn die Deformität des Brustkorbs mit einer Deformität des Bronchialknorpels einhergeht, sind die Atembeschwerden schwerwiegender und es ist leicht, Lungenentzündung und Bronchitis zu verursachen.

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