Alt aussehen

Einleitung Das Hutchinson-Gilford-Syndrom, auch als vorzeitiges Altern im Kindesalter bekannt, ist eine genetisch bedingte Krankheit, über die Hutchinson erstmals 1886 berichtete. Der Prozess der körperlichen Alterung bei Patienten mit vorzeitigem Altern ist 5- bis 10-mal schneller als sonst. Das Erscheinungsbild des Patienten ist wie bei älteren Menschen, und das Organ nimmt ebenfalls rapide ab, wodurch die physiologische Funktion abnimmt. Zu den Symptomen gehören geringe Größe, Haarausfall und längere Zähne. Kinder, die an dieser seltenen Krankheit leiden, sehen, selbst wenn sie erst 16 Jahre alt sind, aus wie Sechs- oder Siebzigjährige. Kranke Kinder werden in der Regel erst 7 bis 20 Jahre alt, die meisten sterben an Alterskrankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, es gibt derzeit keine wirksame Behandlung, nur Medikamente zur Behandlung. Obwohl es sich bei der Krankheit um eine angeborene Erbkrankheit handelt, ist nicht sicher, ob es sich um eine autosomal rezessive oder eine dominante Erbkrankheit handelt. Die Krankheit ist ein Syndrom, das durch eine verzögerte Entwicklung und fortschreitende senile degenerative Veränderungen im Säuglingsalter gekennzeichnet ist.

Ursache

Gründe für das Auftreten des Alters:

Forscher der Early Sensation Research Foundation gaben am 17. Juni 2004 bekannt, dass Mutationen im Lamin A-Gen für den allmählichen Abbau der Zellstruktur und -funktion bei Kindern mit vorzeitigem Altern verantwortlich sind. Der vollständige Name des vorzeitigen Alterns lautet Hutchinson-Gilford-Syndrom vorzeitigen Ausfalls (HGPS oder Progeria). Die Studie wurde Mitte Juni in den Proceedings der National Academy of Sciences (PNAS) veröffentlicht. Vorzeitiges Altern ist eine seltene, tödliche Erbkrankheit, die seit Anfang desselben Jahres rasch altert. Diese Studie konzentriert sich auf die Bedeutung des Lamin A-Gens für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -funktion. Das vom Lamin A-Gen kodierte Protein ist ein Gerüst für die Zellstruktur und auch an der Genexpression und DNA-Replikation beteiligt. Die Studie wies darauf hin, dass Mutationen im Lamin A-Gen an der Zellalterung bei vorzeitiger Alterung beteiligt sind, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen in der Zellfunktion, die durch Lamin A-Protein verursacht werden, und die Instabilität der Kernmembran spielt eine Schlüsselrolle beim Hutchinson-Gilford-Syndrom vorzeitiger Alterung. Die Ergebnisse geben Wissenschaftlern auch ein besseres Verständnis für Herzkrankheiten und Zellalterung, die bei vorzeitiger Alterung auftreten. Etwa ein bis vier von acht Millionen Neugeborenen leiden unter vorzeitigem Altern.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Blut Routine essentielle Spurenelemente Erkennung Urin Routine

Das Aussehen der alten Diagnose:

Der Alterungsprozess von Patienten ist fünf- bis zehnmal schneller als sonst. Das Erscheinungsbild des Patienten ist wie bei älteren Menschen, und die Organe gehen ebenfalls rapide zurück, wodurch die physiologische Funktion abnimmt. Zu den Symptomen gehören geringe Größe, Haarausfall und längere Zähne. Darauf aufbauend kann es als Grundlage für die Diagnose herangezogen werden.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose des Aussehens:

Kleinwuchs, Gewichtsverlust und überproportional zur Körpergröße, die sexuelle Entwicklung ist unreif. Subkutanes Fettgewebe wird reduziert. Der Kopf und das Gesicht sind nicht proportional, der Kopf nimmt eine relativ große Fläche ein und das Gesicht ist relativ klein. Der Unterkiefer ist kleiner als normal. Die Vene der Kopfhaut ist offensichtlich und der Haarausfall ist universell. Das Auge hat die Form eines Vogelauges, die Zahnentwicklung ist verzögert, die Brust ist birnenförmig, das Schlüsselbein ist kurz und verkümmert, die Haltung ist sattelförmig, die Breite der beiden Füße ist groß und die beiden Beine werden beim Gehen gezogen und die Hüfte wird umgedreht. Der Daumen ist in Ordnung und das Gelenk ist dauerhaft stark. Die charakteristischsten klinischen Manifestationen sind Hautverdünnung, Anspannung, Trockenheit und Falten. Die Pigmentierung mit braunen Flecken ist in vielen Bereichen zu sehen. Die Haut von Unterleib, Oberschenkeln und Gesäß ist sklerodermieartig. Die oberflächlichen Venen in diesen Bereichen sind markiert und das Schwitzen wird verringert. Die Augenbrauen und Wimpern fehlen und die Vordertür ist angehoben. Die Nasenspitze ist wie eine Herzmuschel eingehakt. Mildes Raynaud-Phänomen in der Gesichtsmitte und den nasolabialen, dünnen Lippen, hervorstehenden Ohrspitzen und kleinem Ohrläppchen sowie Nährstoffmangelernährung.

Dieses Kind ist im Säuglingsalter häufig normal oder zeigt nur sklerodermieähnliche Symptome. Die Zyanose und die Hakennase in der Gesichtsmitte deuten oft auf die Möglichkeit dieser Krankheit hin. Mit 1 Jahr wurden die Symptome immer deutlicher, bis das zweite Jahr verschiedene charakteristische Leistungen zeigte. Patienten mit dieser Krankheit haben im Allgemeinen keine Anomalien in der Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Hypophyse und Nebenniere. Die Grundumsatzrate stieg jedoch an und die Blutfette waren abnormal. Atherosklerose kann bei Patienten mit vorzeitigem Altern auftreten. Herz-Kreislauf- und zerebrovaskuläre Läsionen sterben häufig früh ab.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.