Großes Gesicht

Einleitung Fragile X-Syndrom Dieser Patient hat einen hohen Körper mit langem Gesicht und langen Ohren. Die Prävalenz dieser Krankheit liegt bei etwa 0,073% bis 0,092%. Es ist eine weitere chromosomale Erkrankung mit geistiger Behinderung, die nach der angeborenen an zweiter Stelle steht.

Ursache

Die Krankheit wurde 1969 als familiär bedingte geistige Behinderung identifiziert. Das X-Chromosom hat eine verengte Region am distalen Ende des langen Arms, die sich bei Xq27 oder Xq28 befindet. Da die CCG-Trinukleotid-Expansion wiederholt wird, liegen die normalen menschlichen Wiederholungen bei weniger als 30, während die Patienten 230 und häufig mehr als 1000 erreichen. Wenn es größer als 50 bis 200 ist, kann die Krankheit vermutet werden.

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Intelligenztest nach internationalem Chromosomenstandard

Die Prävalenz dieser Krankheit liegt bei etwa 0,073% bis 0,092%. Es ist eine weitere chromosomale Erkrankung mit geistiger Behinderung, die nach der angeborenen an zweiter Stelle steht. 21 drei Anzeichen sind einzeln, sporadisch, und Fra X ist vererbbar, in der Regel männlich ist homozygot, setzt ein, Frauen werden in der Regel nicht als heterozygote Träger exprimiert, bei männlichen Säuglingen werden 1/2500 ~ 1 geschätzt / 1000, 1/2000 bei Frauen, X-chromosomale geistige Behinderung ist ungefähr 1/600 und mindestens 1/4 ist ein fragiles X-Syndrom.

Die Analyse der FZ-1-Genmutation und die Untersuchung der fragilen Stelle Xq27.3 wurden bei 233 primären MR-Patienten in niedrig intelligenten Populationen durchgeführt, und 9 waren positiv und machten 3,86% aus (Zhao Pei, 1998). Der Patient hat einen hohen Körper, ein großes Gesicht und lange Ohren, eine vorstehende Stirn und Tibia, und nach der Pubertät sind große Hoden mit einem Volumen von 24 bis 61 ml zu sehen. Sprachbarrieren sind stark ausgeprägt, die Sprachentwicklung verzögert sich und die Sprachqualität ist abnormal, und es kann zu Sprachwiederholungen kommen, die die Sprache imitieren oder mit Ungeduld und Impulsivität klappern, aber die Verzögerung der Sprachentwicklung ist der geistigen Behinderung angemessen. Einige Patienten können Hyperaktivität oder passives negatives Verhalten aufweisen, andere Selbstverletzungsverhalten und autismusähnliche Symptome. Einige Fälle können mit neurologischen Anomalien assoziiert sein, bei 15% der Patienten mit Epilepsie.

Differentialdiagnose

Die Ohrmuschel wird größer: Die Zyste im Unterleib des Ohrs ist nicht geklärt und wird aufgrund der fehlenden Epithelschicht als Pseudozyste bezeichnet. Die Mehrzahl der Patienten ist männlich und das Erkrankungsalter liegt im Allgemeinen bei 30 bis 40 Jahren, meistens auf einer Seite der Ohrmuschel.

Gesichtsfehlbildungen: Eine Vielzahl von Kopf- und Gesichtsfehlbildungen werden durch Abnormalitäten im ersten und zweiten Brustkorb verursacht, die die Gesichtsknochen und -ohren nach 2 Monaten Schwangerschaft bilden. Zu diesen Missbildungen zählen Lippen- und Gaumenspalten: Treacher Collin (Unterkieferdysplasie), Goldenen (Augen-, Ohr-, Wirbelhypoplasie), Pierre Robin und Warardenbury-Syndrom, vergrößerter Abstand zwischen Organen, Missbildungen des Außen- und Mittelohrs. Die meisten Säuglinge mit Kopf- und Gesichtsdeformitäten haben eine normale Intelligenz und Entwicklung.

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