Hermaphroditismus

Einleitung Sexuelle Missbildungen beziehen sich auf die sexuelle Leistungsfähigkeit der Geschlechtsorgane einer Person. Der Grund dafür liegt in den Chromosomenaberrationen des Geschlechts, und eine abnormale Androgensekretion führt zu einer abnormalen Entwicklung der Geschlechtsorgane im Embryo. Wenn derselbe Körper sowohl Hoden als auch Eierstöcke hat, liegen die äußeren Genitalien und die zweiten Geschlechtsmerkmale zwischen den beiden Geschlechtern, die als echter Hermaphroditismus bezeichnet werden. Wenn die Gonaden nicht mit den äußeren Genitalien übereinstimmen, spricht man von Pseudohermaphroditismus. Beispielsweise ähnelt das äußere Genital einem weiblichen Genital und das innere Genital ist ein Hoden, der als männlicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet wird. Im Gegenteil, das äußere Genital ist dem männlichen Genital ähnlich, und das innere Genital ist der Eierstock, der als weiblicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet wird.

Ursache

1. Geschlechtschromosomenaberrationen:

Während der Embryonalentwicklung werden die Geschlechtsorgane in männliche oder weibliche Geschlechtsorgane unterschieden und die Determinanten werden zunächst durch genetische Faktoren gesteuert, z. B. der Genomtyp des Neugeborenen ist 46, XX, dh die Entwicklung zu einer Frau, der Karyotyp ist dann 46, XY Entwickle dich zu einem Mann. Weil das Y-Chromosom ein genetisches Gen besitzt, das die Differenzierung der ursprünglichen Gonaden in Hoden bestimmt, und dem X-Chromosom fehlen solche Gene. Wenn Anzahl und Struktur der Geschlechtschromosomen verzerrt sind, führt dies zwangsläufig zu einer Störung der sexuellen Differenzierung.

2. Abnormale Androgensekretion während der Embryonalperiode:

Wenn sich die primordialen Gonaden unter der Kontrolle genetischer Faktoren in den Hoden differenzieren, wird der Kortex abgebaut, aber das Mark ist gut entwickelt, so dass sowohl die Interstitialzellen als auch die Nebennierenrinde eine beträchtliche Menge an Androgen produzieren. Aufgrund der Wirkung von Androgen unterscheiden sich der primordiale Fortpflanzungsgang und die externen genitalen Primordien gegenüber Männern. Wenn sich die Gonaden in den Eierstock differenzieren, produziert die Nebennierenrinde weniger Androgen, und der Genitalschlauch und das externe Genitalprimordium differenzieren sich in die weibliche Richtung. Wenn das genetische Geschlecht männlich ist, wird der Androgenmangel aus verschiedenen Gründen verursacht, oder das genetische Geschlecht ist weiblich. Aufgrund des übermäßigen Androgens kann die Differenzierung des Fortpflanzungstrakts und der Genitalprimordien verursacht werden.

3. Andere Faktoren:

Die Verringerung der Anzahl der primordialen Keimzellen im Embryo maskulinisiert auch die genetische Frau. Die Abnahme der Anzahl der primordialen Keimzellen kann zur Entwicklung des primordialen Gonadenkortex führen, das tiefe Medulla bildet Hodenkomponenten und die mesenchymalen Zellen produzieren Androgen, wodurch sich der primordiale Fortpflanzungsgang und das externe Genitalprimordium in männliche differenzieren.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Y-Chromatin-Chromosom-Schwangerschafts-Estriol-Assay (E3) 17-Keton-Corticosteroid (17-KS) im Urin

(1) Krankengeschichte:

Achten Sie darauf, ob es ähnliche Patienten in der Familie gibt, ob die Mutter in der Vergangenheit männliche Hormone während der Empfängnis genommen hat.

(zwei) Symptome und Anzeichen:

1. Beobachten Sie das Aussehen, die körperliche Entwicklung und die Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen wie Bart, Mähne, Schamhaar, Brust und Ton des Patienten. Den Menstruationszustand des Patienten verstehen.

2. Externe Genitaluntersuchung:

Die äußeren Genitalien des Hermaphroditismus sind künstlich in 5 Typen unterteilt:

Typ I: nur die Klitoris nimmt im äußeren Genital zu;

Typ II: Die Klitoris ist vergrößert und hat einen breiteren, trichterförmigen Sinus urogenitalis, und die Vagina hat eine gemeinsame Öffnung mit der Harnröhre.

Typ III: Sinus urogenitalis ist schmal, aber immer noch trichterförmig;

Typ IV: eine kleine urogenitale Nebenhöhlenöffnung an der Basis des Penis;

Typ V: Die urogenitale Sinusöffnung befindet sich wie bei einem normalen Mann an der Spitze des Penis.

(3) Laboruntersuchung:

1. Sexuelle Chromatinuntersuchung und Karyotypisierung.

2. Bestimmung von Testosteron, 5a-Dihydrotestosteron, Serumöstradiol, Progesteron und Luteinisierungshormon im Plasma. 24 h Urin 17-Ketosteroide und Schwangerschaftstriol, HY Antigen serologische Untersuchung.

(4) Röntgeninspektion:

Röntgen des Handgelenks, Urogenitalsinus-Angiographie, retroperitoneale Angiographie, CT-Untersuchung von Veränderungen der Nebennierengröße.

(5) Chirurgische Untersuchung und Gonadenbiopsie.

Differentialdiagnose

(1) Echter Hermaphroditismus:

Echter Hermaphroditismus ist selten, und bei einer Person gibt es zwei hypoplastische Gonaden (Eierstock und Hoden). Im Hodensack (Schamlippen) befindet sich der Leistenhoden auf einer Seite der Leiste oder des Abdomens (Pellet), der Eierstock oder der Hoden auf der anderen Seite oder die Eierstockhoden auf beiden Seiten. Es gibt Gebärmutter im Becken, von denen die meisten unterentwickelt sind. Es kann periodische Hämaturie und Schmerzen im Unterleib oder im Hodensack geben. Die meisten Patienten waren männlich, die Brustentwicklung war häufiger und einige weibliche Symptome wie schlanker Körper, Mähne, Schamhaar und Bart waren selten, der Hals war flach und das Geräusch war scharf. Die äußeren Genitalien treten häufiger beim Gerichtstyp IV auf. Sexuelles Chromatin war zu 80% positiv. Der Karyotyp ist 60% 46, XX, 20% ist 46, XY und die anderen sind 46, XX / XY-chimär. HY-Antigen ist positiv. Weibliche Hormone im Serum stiegen regelmäßig an, was mit Veränderungen im Menstruationszyklus der Frauen vereinbar war.

(2) Männlicher Pseudohermaphroditismus:

Der Patient hat ein Y-Chromosom und das innere Genital ist ein einzelner unvollständig entwickelter Hoden mit unterschiedlichem Feminisierungsgrad des äußeren Genitals.

Je nach dem Grad des Geschlechts der äußeren Genitalien wird es in 3 Typen unterteilt:

1. Männlicher äußerer Genitaltyp: Die Penisentwicklung ist nahezu normal, es gibt jedoch Hypospadien, häufig Kryptorchismus oder Leistenbruch, unreife Gebärmutter und Eileiter im Bruchsack. Das Aussehen ist männlich und hat ein zweites sexuelles Merkmal. Die Ursache der Krankheit ist, dass der männliche Fötus die Entwicklung des sekundären Nierentubus im embryonalen Stadium nicht hemmt und einen hypoplastischen Uterus und Eileiter bildet. Dieser Typ ist auch als sekundäres Nierenröhrchenretentionssyndrom bekannt.

2. Weiblicher äußerer Genitaltyp: Auch bekannt als vollständiger Hoden, weiblicher Chromosomenkaryotyp ist 46, XY. Es gibt einen Hoden, die Biosynthese von Testosteron ist normal und die Konzentration von Testosteron im Blut ist normal.

Die Hoden befinden sich in der Bauchhöhle, den Labia majora oder dem Leistenbruch. Das Nebenhoden- und das Vas deferens können gleichzeitig vorhanden sein. Einige Patienten fehlen. Die äußere Genitalmorphologie ist vollständig weiblich, mit Klitoris, Schamlippen und Pseudovaginal, aber keinen Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Die Verletzung besteht darin, dass den embryonalen Organgewebezellen das Androgenrezeptor-Adhäsionsprotein vollständig fehlt, so dass sich der Sinus genitourinus und die externen Genitalprimordien zu weiblichen externen Genitalien entwickeln. Die Pubertät kann sich zu normalen weiblichen Brüsten und zum weiblichen Körper entwickeln. Aber es gibt keine Menstruationsbeschwerden.

3. Weiblicher Phänotyp des äußeren Genitalbereichs: Kurzer Penis wie hypertrophe Klitoris, begleitet von Hypospadien vom Penis-Hodensack-Typ, Hodensackruptur wie Schamlippen, die Hoden enthalten, falsche vaginale, urogenitale Sinusdeformität, keine weibliche Gebärmutter und Zubehör. Störungen der Testosteronsynthese, unvollständige testikuläre Feminisierung, Reifenstein-Syndrom, pseudovaginales Scrotal-Hypospadias-Syndrom und asymmetrische gemischte Gonadendysplasie sind weibliche Phänotypen der äußeren Genitalien.

4. Darüber hinaus gibt es einen männlichen Pseudohermaphroditismus, obwohl das Chromosom 46 ist, XY, aber es gibt keine Hoden, keine Eierstöcke, die äußeren Genitalien sind weiblich. Es heißt Adenopathie. Die Pathogenese kann auf genetische Mutationen zurückzuführen sein, die dazu führen, dass die Entwicklung embryonaler Genitalorgane vollständig gehemmt wird. Einige Patienten haben eine Familiengeschichte und können autosomal rezessive Störungen sein.

(3) Weiblicher Pseudohermaphroditismus:

Das Chromatin der Patientin war positiv, der Karyotyp war 46, XX und der Körper hatte Eierstock, Eileiter und Gebärmutter, aber es gab genitale Manifestationen äußerer Missbildungen des Genitals sowie Form und Frühreife. Angeborene Nebennierenhyperplasie und Tumoren der Nebennierenrinde können zu viel Androgen absondern, oder schwangere Mütter, die männliche Hormone einnehmen, können den embryonalen Genitaltrakt und die externen Genitalprimordien in Männer und die externen Genitalfehlbildungen des Patienten differenzieren Bei der Hypertrophie der Klitoris verschmelzen die Labia majora wie ein spaltartiger Hodensack, und die Scheide und die Harnröhre haben eine gemeinsame Öffnung und hinterlassen einen trichterförmigen Sinus urogenitalis. Die Männlichkeit ist durch schnelles Wachstum und Alter der Epiphyse gekennzeichnet, Schamhaare treten früher auf. Mähne und Bart, der Hals ist vergrößert, die Stimme ist dicker, die Brust ist nicht entwickelt. Keine Menstruation, Klitoris kann aufgerichtet werden. Darüber hinaus kann eine kleine Anzahl von Patienten einen hohen Blutdruck entwickeln. Die Zunahme von 17-Ketosteroiden und Triol im Urin um 24 Stunden ist eines der Merkmale dieser Krankheit.

Die obigen drei Arten von Hermaphroditismus sind nur durch äußere Genitalien und sekundäre Geschlechtsmerkmale schwer zu unterscheiden und können durch Labor- und andere spezielle Untersuchungen unterschiedlich diagnostiziert werden.

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