Gutartige pseudohypertrophe Muskeldystrophie

Einleitung Die progressive Muskeldystrophie vom Becker-Typ schreitet langsam voran (der Verlauf kann mehr als 25 Jahre erreichen, oft geht er noch nach 20 Jahren); häufiger ist die Prognose gut, auch als benigner Typ bekannt, ohne Beteiligung des Herzmuskels oder nur mit leichter Beteiligung.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, eine rezessive Vererbung mit mehreren Attributen und eine rezessive Vererbung mit individueller Färbung.

(zwei) Pathogenese

Die molekularbiologische Methode wurde verwendet, um das DMD-Gen auf dem X-Chromosom Xp21.1 ~ Xp21.3 zu lokalisieren, und das krankheitsverursachende Gen ist das Dystrophin-Gen. Es ist das größte bisher entdeckte humane Gen, etwa 2000 kb oder mehr und enthält 79 Exon-Codierung. eine 14 kb transkribierte Region. Studien haben gezeigt, dass 60% bis 70% der DMD auf Gendeletion oder wiederholte Mutationen zurückzuführen sind.

Gendeletionen waren nicht zufällig verteilt, hauptsächlich in der zentralen Region des Gens (80%), wobei einige wenige am 5. (20%) auftraten. Große Gendeletionen beginnen häufig am 5. Ende des Gens, und Gendeletionen verursachen die Zerstörung offener Leserahmen, was zu einer DMD-Leistung führt. Bei Patienten mit BMD behält das fehlende Gen einen translationalen Leserahmen bei und produziert ein Protein mit der halben Funktion und verkürzter Länge. Die "Leserahmen" -Hypothese erklärt die verschiedenen klinischen Typen von 92% der Patienten mit DMD / BMD.

Dystrophin ist Teil des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes (DGC), eines Komplexes membranassoziierter Proteine, der die sarkolemmale Membran überspannt und das Zytoskelett und die extrazelluläre Matrix innerhalb der Zelle verbindet. Bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie kann der Verlust von DGC-Komponenten aufgrund des Verlusts von Dystrophin normalerweise synthetisiert, aber nicht richtig zusammengesetzt und in die Muskelfasermembran integriert werden. Es wird spekuliert, dass aufgrund der Schädigung von DGC eine Reihe von Kettenreaktionen ausgelöst werden, die zur Nekrose der Muskelzellen von DMD führen. Das Fehlen von Dystrophin stört die Verbindung zwischen dem Zytoskelett und der extrazellulären Matrix der Muskelfasermembran und führt zu einer Instabilität der Muskelfasermembran, einem Reißen der Membran und einer Nekrose der Muskelzellen.

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Verwandte Inspektion

Hämatopoetische Zellen im Blut um das Elektromyogramm

Oft nach dem Alter von 10 Jahren begonnen, ist das erste Symptom schwache Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Krankheitsverlauf, 25 Jahre oder mehr 25 Jahre, nachdem die Symptome nicht gehen können, treten die meisten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf Die Prognose ist gut.

Biochemische Untersuchung des Serums

Die Kreatinphosphokinase (CK) ist signifikant erhöht und erreicht 15.000 bis 20.000 U / l oder sogar mehr. Erhöhte CK im Serum können bei der Geburt auftreten und sind am Ende der Krankheit leicht reduziert.

2. Muskelbiopsie

Charakteristische pathologische Veränderungen umfassen verstreute degenerative Veränderungen und nekrotische Muskelfasern. Im Laufe der Zeit kommt es zu einem Anstieg des endometrialen Bindegewebes und zu einem Verlust der Muskelfasern sowie zu einem Ersatz des Fettgewebes.

3. Genetische Diagnose

Das DMD-Gen befindet sich bei Xp21.1-21.3, und das vom Gen codierte Protein ist Dystrophin. Nach den 1990er Jahren verwendeten die großen Krankenhäuser in China eine kernverstärkte Southern-Blot- und Polymerase-Kettenreaktions- (PCR) -Analyse fehlender Hotspot-Exons für die genetische Diagnose mit einer Deletionsnachweisrate von 56,7% bis 63,0% und einer Deletion des DMD-Gens. Die Hot-Spot-PCR-Analyse mit 9 Primerpaaren ergab eine Nachweisrate der fehlenden großen Fälle von 47,5% bis 49,6%. Quantitative PCR-Assays und Kurz-Tandem-Wiederholungsanalysen wurden in China zum Nachweis von DMD-Genträgern eingesetzt. Es gibt noch keine systematische Studie zur Diagnose der Punktmutation DMD.

4. Elektromyogramm

Bei myogenen Veränderungen sind die erkrankten Muskeln niedrig, die Wellenformdauer wird verkürzt und die Mehrphasenwellen werden erhöht. Andere sollten auf EKG, EEG usw. überprüft werden.

Differentialdiagnose

Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): Wird auch als schwere Pseudo-Fett-Unterernährung in großem Maßstab bezeichnet. Sie tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist und 50% der männlichen Nachkommen sind und in der Regel zwischen dem 2. und 8. Lebensjahr beginnen Walking Benzochinon, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, stehende Kopfhaut, Bauch heraus, zwei Meter offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Ente Schritt" -Gang, beim Gehen von hinten ist sehr schwierig, muss zuerst Drehen Sie sich um und legen Sie sich hin, klettern Sie dann mit beiden Händen auf die Knie und stützen Sie das Aufstehen allmählich ab (Gower-Zeichen). Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden.

Oft nach dem Alter von 10 Jahren begonnen, ist das erste Symptom schwache Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Krankheitsverlauf, 25 Jahre oder mehr 25 Jahre, nachdem die Symptome nicht gehen können, treten die meisten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf Die Prognose ist gut.

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