Neurokutanes Syndrom

Einführung in das neurokutane Syndrom In den frühen Stadien der menschlichen Embryonalentwicklung stammen sowohl das Nervensystem als auch das Hautsystem aus einem Gewebe, das als Ektoderm bezeichnet wird. Das neurokutane Syndrom ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen sich das Nervensystem, die Haut und das Augengewebe während der Embryonalentwicklung abnormal entwickeln und die auch Mesoderm- und Endoderm-abgeleitete Gewebe wie Herz, Lunge, Niere, Knochen und Magen-Darm verursachen können. Schaden. Die klinischen Merkmale sind Anomalien in der Morphologie und Funktion mehrerer Systeme und mehrerer Organe. Derzeit liegen mehr als 40 Berichte vor, darunter: Neurofibromatose, tuberöse Sklerose, Hämangiomatose der Gehirnoberfläche, Xeroderma pigmentosum und Pigmentstörungen. Die Diagnose solcher Krankheiten hängt hauptsächlich von klinischen Manifestationen, der Familienanamnese in Kombination mit bildgebenden Untersuchungen, Biopsien oder Gentests ab. Häufig auftretendes neurokutanes Syndrom Es gibt folgende Typen: Neurofibromatose Typ 1 (NF1): klinisch relevante Hautcreme-Kaffeepunkte und multiple Neurofibromatose. Neurofibromatose Typ 2 (NF2): 100% der Erkrankung weisen eine zentrale Neurofibromatose auf, z. B. bilaterales Akustikusneurinom, multiples Meningeom, nicht-neoplastische Aderhautverkalkung, fusiforme Multisegment-Schwannome. Spinales Ependymom und Astrozytom, Hautmanifestationen sind selten. Tuberöse Sklerose (TS), auch bekannt als Bourneville-Krankheit. Die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich Talgadenome im Gesicht, Krampfanfälle und geistiger Niedergang. Die Hämangiomatose des zerebralen Gesichts, auch bekannt als Sturge-Weber-Syndrom, ist ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch faziale und intrakranielle Hämangiome gekennzeichnet ist. Eine Art von Tumor. Die klinischen Manifestationen von Xerodermapigmentosum (XP) bestehen hauptsächlich darin, dass die Haut hochempfindlich gegenüber Sonnenlicht, insbesondere ultraviolettem Licht, ist und die Haut an der exponierten Stelle Pigmentierung, Trockenheit, Keratose, Atrophie und Karzinogenese usw. aufweist. Die Inzidenz von Augentumoren ist 1000-mal höher als die von normalen Menschen, etwa 20% bis 30% der Patienten können neurologische Anomalien aufweisen, die neurodegenerativ sind und zu einer verminderten Reflexaktivität, sensorineuraler Taubheit, spastischer Ataxie und fortschreitender Erkrankung führen können Kognitive Beeinträchtigung, Hand und Fuß, Sprachbarrieren, geistige Behinderung usw. Pigmentstörungen Incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti), auch als Pigmentinkontinenz bezeichnet, weist charakteristische Hautveränderungen auf, die mit Fehlbildungen und Abnormalitäten des Augen-, Knochen- und Zentralnervensystems verbunden sein können. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,04% -0,07% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie

Ursache des neurokutanen Syndroms

Das neurokutane Syndrom ist eine Gruppe von Krankheiten mit erblicher angeborener Dysplasie. Knotensklerose, Neurofibromatose ist autosomal dominant, Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die durch DNA-Reparatur-Gendefekte und Pigmentstörungen verursacht wird Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die mit X-Chromosomen in Verbindung gebracht wird. Die meisten Hämangiomatosen an der Gehirnoberfläche werden als mit einer abnormalen Embryonalentwicklung assoziiert angesehen. Pathogenese und Pathophysiologie Im frühen Stadium der Embryonalentwicklung verdickten sich die Ektodermzellen in der dorsalen Mittellinie des Embryos allmählich und bildeten eine Nervenplatte. In der zweiten Woche des Embryos wölbten sich beide Seiten der Nervenplatte zur dorsalen Seite und bildeten einen Nervenkamm und die mittlere Vertiefung Der Neuralschlauch wird gebildet, und der Neuralschlauch entwickelt sich zu einem Nervengewebe wie einem Gehirn und einem Rückenmark, und das Ektoderm auf der Oberfläche des Embryos wird zu einem Gewebe wie einer Haut derivatisiert. Das neurokutane Syndrom wird durch genetische Mutationen verursacht, die zu frühembryonalen Entwicklungsstörungen führen.Die Hauptmanifestationen der postnatalen Dysplasie sind das Nervensystem und abnormale Hautmanifestationen des Ektoderms und können auch von Mesoderm und Endoderm abgeleitete Gewebe wie Herz, Lunge, Niere, Knochen und Knochen betreffen Magen-Darm-Schäden.

Neurofibromatose

Das in Typ I und Typ II unterteilte pathogene Gen des Typs I befindet sich auf dem Autosom 17q11.2. Dieses Gen ist ein Tumorsuppressorgen. Die Mutation des Gens, insbesondere die Deletion des chromosomalen Locus, führt zur Unfähigkeit, Neurofibromatoseprotein zu produzieren. Das Neurofibromatoseprotein ist a Tumorsuppressor, Typ I Hauptpathologische Merkmale: Multiple Neurofibromatose verteilt im Spinalnerv, Hirnnerv, Haut oder Unterhaut, die Tumorzellen sind in enger Beziehung zur Nervenscheide angeordnet, die Grenze ist unklar, kein Myelin und Die myelinisierten Fasern sind zu Schwann-Cluster-Zellen dotiert, die Melaninablagerung in der Basalzellschicht der Epidermis führt zu einer Pigmentierung der Haut. Das pathogene Gen des Typs II ist auf dem Autosom 22q11.2 lokalisiert, einem Tumorsuppressorgen, das mit Hochrisiko-Schwannomen und -Meningiomen assoziiert ist.

Tuberöse Sklerose

Das Tuberkulose-Gen befindet sich bei 9q34 oder 16p13.3 und ist ein Tumorsuppressorgen mit den Bezeichnungen TSC1 und TSC2, das TSC1-Gen codiert ein Hamartom-Protein (Hamartin) und das TSC2-Gen codiert ein Kartoffelglobulin (Tuberin). Sie regulieren die Zellproliferation, indem sie die Proliferation und Differenzierung von Zellen hemmen, indem sie den mTOR-Signalweg hemmen. Die charakteristischen pathologischen Veränderungen der tuberösen Sklerose sind mehrere im Gehirn verstreute Knoten, die in der grauen und der weißen Substanz der Gehirnhälfte verteilt sind, mit dem stärksten Frontallappen, aber auch in Thalamus, Basalganglien, Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark, weißer Substanz. Es gibt ektopische Zellcluster, die Größe der Knoten ist unterschiedlich und die histologischen Untersuchungsknoten bestehen aus sehr dichten, feinen kolloidalen Fasern, die morphologisch abnormale Gliazellen und normale oder atypische Neuronen enthalten, die in den Knoten vorhanden sein können. Kalziumsalzablagerung oder zystische Veränderungen, normale kortikale Struktur treten häufig auf, kleine Knötchen unter dem Ventrikel ragen in den Raum hinein und zeigen eine glänzend weiße, harte Textur, die ein sogenanntes "Kerzentropfen" -Zeichen bildet und manchmal die Zirkulation der zerebrospinalen Flüssigkeit blockiert Pathway verursacht Hydrocephalus, Haut-Talgdrüsen-Adenom besteht aus hyperproliferativen Talgdrüsen, Bindegewebe und erweiterten Kapillaren, diese Krankheit kann mit retinoischem Gliom, Herz- und Nierentumoren oder Deformitäten assoziiert sein. Es wurden auch Tumoren mit Organen wie Schilddrüse, Thymus, Brust, Magen-Darm, Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Nebenniere, Eierstock, Blase oder Gebärmutter gefunden.

Gehirn-Gesichts-Hämangiomatose

Die Pathogenese ist noch unklar, aber die meisten Wissenschaftler glauben, dass sie mit einer abnormalen Embryonalentwicklung zusammenhängt. Studien haben ergeben, dass das pathologische Hämangiom des Gehirns und des Gesichts eine Drainagevene ist, die durch eine abnormale Entwicklung des frühen Embryos sowie des mittleren und äußeren Ektoderms verursacht wird Anomalien der Gehirnverkalkung und Gehirnatrophie, pathologische Veränderungen der vaskulären Erkrankung des Gehirns umfassen Pialhämangiom, venöse Endothelzellhyperplasie, meningeale Verdickung der Läsion, Atrophie der Hirnrinde, Reduktion von Neuronen und Nervenfasern, Gliose und Kalziumablagerungen, Hautveränderungen bis hin zur angeborenen Schwäche der Kapillarwand.

Färbung der trockenen Hautkrankheit

Die Nukleinsäure-Exzisionsreparatur (NER) ist der Hauptweg für die DNA-Reparatur in Säugetierzellen und auch der Hauptmechanismus zur Verhinderung der UV-Karzinogenese. Es gibt sieben verschiedene Komplementtypen (XPA bis XPG) und eine Reihe von Varianten (XPV) bei der erblichen trockenen Hautkrankheit, von denen sieben mit verschiedenen Proteindefekten im Reparaturweg der Nukleotid-Exzision verbunden sind. Aufgrund von Defekten im Nucleotid-Exzisionsreparaturgen (XPA-XPG) funktioniert der Nucleinsäure-Exzisionsreparaturweg nicht richtig und die Zellen sind anfällig für UV-induzierte Schäden oder Verzerrungen, was komplexe pathologische Veränderungen in der Haut des exponierten Lichts wie Sommersprossen und Epidermis verursacht. Hyperplasie, Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom, malignes Melanom, variantes Xeroderma pigmentosum mit normaler Nucleotid-Exzisionsreparatur, die durch eine Mutation in einem für DNA-Polymerase kodierenden Gen verursacht wird. Pathologische Veränderungen: Die frühe Hautpathologie ist unspezifisch, kann Hyperkeratose, chronisch entzündliche Zellinfiltration der Dermis, unregelmäßigen Anstieg des Melanins in der Basalzellschicht, Anstieg der Melanozyten, Pigmentierung in der Metaphase, Basalzellschicht und Dermis aufweisen Melanin, Teil der epidermalen Atrophie, dermalen Teleangiektasie und präkanzerösen Läsionen, Krebs im Spätstadium, der Veränderungen in der Organisation verschiedener Tumoren zeigt.

Pigmentstörung

Incontinentia pigmenti, auch bekannt als Pigmentinkontinenz, stellt eine seltene, x-chromosomal dominante Krankheit dar. Das Gen befindet sich auf dem x-Chromosom xpll oder Xq28. Es wurde vermutet, dass sich das sporadische Gen in Xpll befindet, wobei familiärere Fälle vorliegen. Befindet sich am Xq28. Die Umlagerung des x-Chromosomen-Gens führt zur Inaktivierung des IKKr / NEMO-Gens. Die charakteristischen pathologischen Veränderungen der Haut sind in drei Stadien unterteilt: (1) Erythemstadium: Die Epidermis befindet sich in einem Schwammzustand, und die Blase unter der Hornhaut ist sichtbar. In der Blase befinden sich viele saure Zellen, und die Dermis weist eine entzündliche Infiltration um die mit einem Band versehenen Blutgefäße auf. (2) Periode der verrukösen Hyperplasie: Verdickung der Dornschicht, unregelmäßige papilläre Hyperplasie, hyperkeratotische oder keratinisierte Zellen und die interspinösen Zellen sind spiralförmig angeordnet. (3) Abnormale Pigmentphase: Im oberen Teil der Dermis gibt es viele Phagozyten und vaskuläre Hyperämie, die durch die Phagozytose melanozytischer Makrophagen unter der Basalmembran und die zugrunde liegenden Hypopigmentierungsvakuolen verursacht werden können Chemische und Degeneration, aber in einigen Fällen ist eine große Anzahl von Pigmenten in den Basalzellen zu sehen, bei der Fundusuntersuchung werden Optikusatrophie, Netzhautblutung, Pigmentierung und andere Läsionen festgestellt.

Prävention des neurokutanen Syndroms

Die Ursache ist unklar und es gibt keine systematischen Präventionsmaßnahmen. Die pränatale Diagnose kann das Auftreten von Krankheiten verringern.

Komplikationen beim neurokutanen Syndrom Komplikationen

Verschiedene Arten des neurokutanen Syndroms haben unterschiedliche Prognosen. Die Hautläsionen einer pigmentierten Störung können dazu neigen, allmählich abzunehmen, und das Pigment kann zurückgehen, aber die begleitende Alopezie und Läsionen der Zähne, Augen und des Zentralnervensystems bessern sich häufig nicht mit der Haut, es werden symptomatische Epilepsie und Antiepileptika verabreicht. Sie können die Kontrolle bekommen und Anfälle reduzieren. Neurofibromatose Typ II führt zu einem schlechten chirurgischen Ergebnis und ist anfällig für ein Wiederauftreten. Laterale Gesichtslähmung und Hörverlust können auftreten.

Symptome des neurokutanen Syndroms Häufige Symptome Eine große Anzahl von Kaffeemilch-Tinnitus-Kaffeestrahlenschmerz-Hörverlust-Pigmentierungskollateralitätsstörung-Schwindelgedächtnisstörung-Tumorblockkompression

Neurofibromatose

Klinische Manifestationen der Neurofibromatose Typ I: (1) Milchkaffeeflecken: Fast alle Patienten haben Hautpigmentflecken, hellbraun, dunkelbraun oder braun. Sommersprossenartige Pigmentierung tritt in den Achselhöhlen auf. Physiologische Veränderungen wie Entwicklung, Schwangerschaft, Wechseljahre und mentale Stimulation können die Erkrankung verschlimmern. Manchmal tritt der Ausschlag später auf und beginnt sich zu entwickeln und entwickelt sich langsam während der Entwicklung. (2) Multiple Neurofibromatose: Patienten klagen häufig über eine schmerzlose subkutane Masse im gesamten Körper und nehmen allmählich zu und zu. Signifikante Fortschritte in der Pubertät und Schwangerschaft. Mehr keine klinischen Symptome. Eine kleine Anzahl von Manifestationen von radioaktiven oder brennenden Schmerzen, Tumorkompressions-Sehnerven, verursacht durch vermindertes Sehvermögen. (3) Neurologische Symptome: Die meisten Patienten haben keine Beschwerden, und nur wenige Patienten leiden an geistigem Verfall, Gedächtnisstörungen, Krampfanfällen, Schwäche der Gliedmaßen, Taubheitsgefühl und so weiter. (4) Knochenschäden: Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelt bei der Geburt Skelettanomalien oder Anomalien, die durch die Kompression des Knochens während des Tumorwachstums verursacht werden. (5) Viszeraler Schaden: Neurofibrome, die in der Brust, im Mediastinum, in der Bauchhöhle oder in der Beckenhöhle wachsen, können viszerale Symptome verursachen, die gastrointestinale Blutungen oder Verstopfungen verursachen und auch endokrine Anomalien verursachen können.

Neurofibromatose Typ II Haut ist mit 100% der Läsionen des Zentralnervensystems selten. Bilaterales Akustikusneurinom mit multiplen Meningeomen, nicht-neoplastischer Plexus choroideus-Verkalkung, bilaterales multisegmentales Spindelschwannom oder Astrozytom. Die Symptome des Nervensystems variieren je nach Lage der Neurofibromatose, es treten klinische Symptome auf, Tinnitus, Hörverlust, Schwindel, Gehschwung, Ataxie und sogar Hirndruck wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und unklares Sehen Steigern Sie die Leistung.

Tuberöse Sklerose

Am charakteristischsten sind Hautläsionen, bei denen etwa 90% der Patienten Talgadenome aufweisen. Gewöhnlich im Alter von 2 bis 5 Jahren anzutreffen, ist es im Bereich des Mund- und Nasendreiecks verteilt, symmetrisch und in hellroten oder hellbraunen Wachspapillen verteilt und kann je nach Nadelstärke verblasst werden. Die Nadelstärke kann so groß sein wie die Dicke der Bohne. Der Ausschlag nimmt zu und verschmilzt nach der Pubertät zu einem Stück, und die Farbe wird vertieft. Eine kleine Anzahl sichtbarer Pigmentflecken, Haifischhautflecken oder Zehennagelmyome. Zweitens können neurologische Symptome mit Anfällen, geistiger Behinderung auftreten und sich auch als Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen, emotionale Störungen und geistige Störungen manifestieren. Andere Manifestationen dieser Krankheit werden oft mit anderen Organen des Tumors kombiniert, wie Nierentumoren, Rhabdomyosarkom und so weiter. Tumor der Netzhautlinse ist auch eine der charakteristischen Manifestationen dieser Krankheit und kann auch Augenmanifestationen wie Katarakt, Glaskörperblutung, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primäre Optikusatrophie aufweisen.

Zerebrale Hämangiomatose

Auch bekannt als Gehirn-Trigeminus-Angiomatose oder Sturge-Weber-Syndrom, ist ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch Gesichts- und intrakranielle Hämangiomatose gekennzeichnet ist, eine spezielle Art von zerebrovaskulärer Fehlbildung, die ebenfalls falsch ist Eine Art von Grunderkrankung. Facial Facial Angiomatosis ist meist einseitig, gelegentlich bilateral, oft entlang des Trigeminus verteilt 1, 2 Zweige, kann auch den dritten Zweig beeinflussen oder nicht entsprechend der Trigeminusverteilung, erscheinen im Hals, Rumpf oder Gliedmaßen; 90% haben Anfälle, der Grad der geistigen Abnahme variiert, es kann auch zu kontralateraler Hemiplegie, partieller Atrophie und ipsilateralem Glaukom kommen.

Färbung der trockenen Hautkrankheit

Extrem lichtempfindlicher, akuter Sonnenbrand nach milder Sonnenexposition, begleitet von Blasen und anhaltendem Erythem, bullöse Läsionen werden nicht leicht geheilt, flache Geschwüre oder Narben können auftreten, an exponierten Stellen wie Gesicht, Lippen, Bindehaut, Hals Und der charakteristische sommersprossige Auswurf in der Wade erscheint als hellbraune Plakette mit einer Nadelstärke von 1 mm oder mehr, die zu unregelmäßigen Pigmentflecken verschmelzen kann, die lange bestehen bleiben, häufig mit Teleangiektasien oder kleinen Hämangiomen; Beide Läsionen können manchmal die Schleimhäute und nicht exponierte Bereiche der Haut betreffen und erscheinen bald als kleine runde oder unregelmäßig geformte weiße Atrophiepunkte. Patienten mit Haut haben häufig eine Sakralkeratose, die selbst Krebs auslösen oder verursachen kann, Tumore treten häufig in UV-exponierten Bereichen auf, und multiple primäre Hauttumoren sind häufig, hauptsächlich Basalzellkarzinome, Plattenepithelkarzinome und maligne Melanome. Die Inzidenz von bösartigen viszeralen Tumoren bei Patienten mit trockener Haut ist etwa 10- bis 20-mal höher als bei normalen Menschen, einschließlich Gehirn, Lunge, Verdauungstrakt, Niere und hämatopoetischem System. Augenschäden äußern sich häufig in Photophobie, Keratitis und Hornhauttrübung. Das Nervensystem ist neurodegenerativ, was zu verminderter Reflexaktivität, sensorineuraler Taubheit, spastischer Ataxie, fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, Hand- und Fußbewegung, Sprachstörung, geistiger Behinderung usw. führen kann. Das schwerwiegendste neurologische Symptom ist DeSanctis. -Cacchione-Syndrom, klinische Manifestationen von Mikrozephalie, fortschreitende geistige Behinderung, schlechtes Wachstum und Entwicklung, kann auch Taubheit, Tanz Hand und Fuß Hyperaktivität, Ataxie, Lähmung der Gliedmaßen auftreten.

Pigmentstörung

Die Hauptmanifestation ist eine Hautanomalie, die nach der Geburt auftritt. Die Hautveränderungen können in vier Stadien eingeteilt werden: Das erste Stadium: Einige kranke Kinder können Herpes in verschiedenen Größen an den Gliedmaßen oder am Rumpf sehen, die mehrere Wochen bis mehrere Monate lang wiederholt auftreten können. Es wird leicht als Impetigo diagnostiziert, aber in der Herpesruptur-Lösung können keine Bakterien gefunden werden. Das zweite Stadium: Die Haut, die ursprünglich im Herpesbereich auftrat, wurde hart und dick. Es gab keine Pigmentierung in den obigen zwei Stadien der Haut und einige Patienten hatten die obigen zwei Stadien nicht. Die dritte Stufe: sichtbare Haut hat eine gelb-braune oder grau-schwarze Pigmentierung, die Grafiken sind seltsam, können spiralförmig, linienförmig, maschig oder flächig sein, manche wie Marmor, hauptsächlich in den Gliedmaßen und im Rumpf verteilt. Stadium 4: Nach einigen Jahren kann die Hautpigmentierung des Patienten vollständig nachlassen oder heller werden. Zweitens, häufig begleitet von Nageldysplasie, Haarausfall, Katarakt, Optikusatrophie, verspäteten Zähnen oder Zahninsuffizienz, können bei etwa 30% der Kinder mit neurologischen Symptomen Mikrozephalie, geistige Behinderung und kindliche Krämpfe auftreten.

Untersuchung des neurokutanen Syndroms

Laboruntersuchung

ESR, alkalische Phosphatase, Immunglobulin, Blutelektrolyt, Alpha-Fetoprotein, Cerebrospinalflüssigkeit und andere Tests können ausgewählt werden.

Imaging-Leistung

1, abnorme Verkalkung um den lateralen Ventrikel, die Knötchen und die kortikalen Knötchen, wenn der Knötchen nach Injektion des Kontrastmittels verstärkt wird, was auf tumoröse Veränderungen hindeutet.

2, subependymales Riesenzellastrozytom, häufig in der Nähe des Interventrikularraums lokalisiert.

3, Hydrozephalus.

4. Viele Organsysteme im ganzen Körper haben ein Hamartomwachstum.

Erstens CT-Leistung

Typ 1NF1: Großkopfige, nicht neoplastisch isolierte Verkalkung des Plexus choroideus oder Verkalkung entlang des gesamten Plexus choroideus. Der Keilbeinflügel ist unterentwickelt und der Temporallappen geht in das Auge über. Das pulsierende konvexe Auge kann mit Meningiom, Schwannom und Gliom kombiniert werden.

2NF2-Typ: vestibuläres Cochlea-Neurom, einige Patienten sind nicht mit cochlearem Vestibular-Neurom assoziiert, und Dural-Wölbungen können den Innenohrkanal vergrößern. Kann mit III-VII-Hirnschwannomen, einfachem oder multiplem Meningeom und multiplen Wirbelsäulenschwannomen assoziiert sein.

Zweitens MR-Leistung:

1 bilaterales Akustikusneurinom, von dem die meisten einseitig schwer sind;

2 Paar Hirnnerven, peripheres Nervenneurofibrom;

3 kombiniert mit Meningiom oder Gliom;

4 oft begleitet von Skelettdeformitäten wie Spina bifida, Schädeldefekten.

Diagnose und Diagnose des neurokutanen Syndroms

Diagnose und Differentialdiagnose

Neurofibromatose

1987 entwickelten die National Institutes of Health die diagnostischen Kriterien für die Typ-I-Neurofibromatose: (1) 6 oder mehr Milchkaffeeflecken, der maximale Durchmesser vor der Pubertät beträgt 5 mm oder mehr, 15 mm oder mehr nach der Pubertät; (2) 2 oder mehr Jede Art von Neurofibromatose oder 1 plexiformer Neurofibromatose; (3) axilläre oder inguinale braune Sommersprossen; (4) optisches Gliom; (5) 2 oder mehr Lisch-Knötchen, dh Iris-Hamartom; Offensichtliche Skelettläsionen wie Keilbein-Dysplasie, langer röhrenförmiger kortikaler Knochen mit pseudoartikulärer Bildung (7) Patienten mit Verwandten ersten Grades mit Typ-I-Neurofibromatose. Patienten mit zwei oder mehr dieser Kriterien, die eine Typ-I-Neurofibromatose diagnostizieren können.

Diagnosekriterien für Typ-II-Neurofibromatose im Jahr 2002: Patienten mit einem der folgenden Kriterien: (1) bilaterale vestibuläre Schwannome, (2) unilaterale vestibuläre Schwannome, jedoch mit einer Familienanamnese (bei Verwandten ersten Grades) (Typ-II-Neurofibromatose-Patienten) (3) einseitiges vestibuläres Schwannom plus Meningiom, Schwannzelltumor, Gliom, Neurofibromatose und hintere subkapsuläre Linsentrübung bei zwei beliebigen Tumoren; Multiple Strahlenmeningeome plus einseitige vestibuläre Schwannome, Schwannzelltumore, Gliome, Neurofibrome und posteriore subkapsuläre Linsentrübung.

Tuberöse Sklerose

Die überarbeiteten diagnostischen Kriterien von 1998 basierten hauptsächlich auf klinischen Präsentations- und Bildgebungsergebnissen. Die Hauptmerkmale sind 11: Angiofibrom im Gesicht, nicht-traumatische Zehennagelmyome, Hypopigmentierungsplaques (mehr als 3), multiple Hamartom-Knoten in der Netzhaut, Haifischhautplaques, Kortikalknoten, Ependym Untere Knötchen, subependymales Astrozytom, kardiales Rhabdomyom, lymphangiolekulares Leiomyom und renales Angiomyolipom, sekundäre Merkmale sind 9: polyzystische Niere, Milchkaffeeflecken, Polypen des rektalen Hamartoms , Knochenzysten, Gingivafibrome, radiale Übergangslinien der weißen Substanz, Funduspigmentierungsplaques, nicht-renale Hamartome und multiple Schmelzdepressionen, wenn es 2 Hauptmerkmale oder 1 Hauptmerkmal plus 2 sekundäre gibt Die Merkmale wurden als tuberöse Sklerose diagnostiziert, ein Hauptmerkmal plus ein sekundäres Merkmal können tuberöse Sklerose diagnostizieren, ein Hauptmerkmal oder zwei oder mehr sekundäre Merkmale für die Diagnose von vermuteter tuberöser Sklerose .

Zerebrale Hämangiomatose

Die Diagnose basiert auf einem typischen Gesichtshaut-Hämangiom und mehr als einem anderen Symptom wie Epilepsie, Glaukom oder Exophthalmus. Zusatzuntersuchung: Die Schädelröntgenaufnahme kann die charakteristische Doppelspurverkalkung im Einklang mit dem Gyrus cerebri zeigen, wobei die MRT-Untersuchung vor der Verkalkung des weichen meningealen Hämangioms einen einzigartigen Vorteil in der Strömung entlang des Gyrus cerebri und des Sulcus hat. Leerer Schatten, begleitet von Hirnatrophie: Die CT ist die beste Untersuchung auf Handrupturen nach Verkalkung eines weichen meningealen Hämangioms Stärken.

Färbung der trockenen Hautkrankheit

In der klinischen Diagnose basiert es hauptsächlich auf den typischen klinischen Manifestationen von Haut, Auge und Nervensystem. Eine detaillierte Familienanamnese, insbesondere die Anamnese einer nahen Verwandtschaft, kann bei der Diagnose dieser Krankheit hilfreich sein. Lebendzell-Funktionstests können verwendet werden, um festzustellen, ob die DNA-Reparaturfunktion eines Patienten abnormal ist, und helfen, die Diagnose zu bestimmen. Die Diagnose dieser Krankheit ist einfach und schnell und der Goldstandard für die Diagnose und Klassifizierung dieser Krankheit. Zu den zu identifizierenden Krankheiten gehören Sommersprossen, Akralalterung und Porphyrie.

Pigmentstörung

Die Diagnose basiert auf typischen Hautläsionen und ihren Entwicklungsprozessen, kombiniert mit klinischen Merkmalen wie erhöhten Eosinophilen im peripheren Blut, was durch die Biopsie des Hautgewebes weiter bestätigt wird. Zu den zu identifizierenden Krankheiten gehören Neugeborenen-Erythem, bullöse Epidermolyse, Herpes-simplex-Infektion, Histiozytose, Herpes zoster, angeborene Varizellen, Impetigo bei Neugeborenen, angeborene Syphilis und Etomosid-Melanin , plexiformes Neurofibrom, lineares epidermales Sputum, segmentale Kaffeemilchplakette usw.

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