Myotone Myopathie

Einführung in die myotonische Myopathie Unter myotonischer Myyomyopathie versteht man den Skelettmuskel, der unmittelbar nach einer Kontraktion oder körperlichen Stimulation nicht leicht zu entspannen ist.Die Muskelerregbarkeit steigt während einer elektrischen Stimulation und mechanischen Stimulation.Der Skelettmuskel entspannt sich nach wiederholter Kontraktion oder wiederholter elektrischer Stimulation und die Symptome verschwinden. In kalter Umgebung verschlechtert sich die Tonizität, und die Elektromyogrammuntersuchung zeigt eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch kontinuierliche hochfrequente Entladungsphänomene gekennzeichnet sind. Die myotonische Myopathie wird nach klinischen Manifestationen und Ätiologie in myotonische Dystrophie, angeborene Myotonie und angeborene akzessorische Myotonie unterteilt. Die klinischen Symptome sind vielfältig und betreffen mehrere Systeme, einschließlich Muskel, Herz, Linse, endokrine Drüse und Zentralnervensystem. Das Erkrankungsalter und der Krankheitsbeginn sind meist nach dem 30. Lebensjahr verborgen. Männer sind wahrscheinlicher als Frauen, und der Fortschritt ist langsam. Die Muskelsteifheit tritt mehrere Jahre oder gleichzeitig vor der Muskelatrophie auf. Die Schwere der Erkrankung ist sehr unterschiedlich, einige Patienten haben möglicherweise keine Symptome und bei der Untersuchung des Körpers werden nur Anomalien festgestellt. Zu den Behandlungsproblemen bei Myotonie gehört die medikamentöse Behandlung, um Symptome zu lindern, bestimmte Medikamente zu vermeiden, eine Verschlimmerung der Myotonie zu verhindern und je nach Art der Erkrankung verschiedene Arten zu behandeln. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% - 0,02% Anfällige Personen: über 30 Jahre alt Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Diabetes Infertilität Älterer Herzblock

Ursachen der myotonischen Myopathie

Myotonische Dystrophie (30%):

Das myogene Dystrophie Typ I (DM1) verursachende Gen ist die atrophische myotonische Kinase (DMPK), die sich auf dem langen Arm von Chromosom 19 (19q13.3) befindet und 582 Aminosäuren codiert. Eine abnormale Amplifikation eines Trinukleotid-Tandem-Repeats (CTG) liegt in der nicht translatierten Region des 3'-Endes des Gens vor. Das DM2-pathogene Gen ist ZNF9, das in 3q21 lokalisiert ist. Dies ist ein DM2, das durch abnormale Verlängerung der Tetranukleotidkette (CCTG) in Intron 1 verursacht wird. DM wird derzeit als RNA-vermittelte Krankheit angesehen, und selektive Spleißanomalien sind die Ursache für mehrere systemische Schäden in der Klinik.

Angeborene Muskelsteifheit (25%):

Angeborene Myotonie wird durch eine Mutation im Chloridkanal-Gen (CLCN1) auf Chromosom 7q35 verursacht. Das durch dieses Gen kodierte spannungsabhängige Chloridkanalprotein der Skelettmuskulatur ist ein Transmembranprotein, das eine wichtige Rolle beim Transport von Chloridionen innerhalb und außerhalb der Zellmembran der Skelettmuskulatur spielt. Wenn die CLCN1-Genpunktmutation die Aminosäuresubstitution der hydrophoben Hauptregion des Chloridkanalproteins verursacht, wird die Permeabilität des Chloridions verringert, um die Muskelsteifigkeit zu induzieren.

Angeborene akzessorische Muskelsteifheit (25%):

Die angeborene akzessorische Muskelsteifheit ist autosomal-dominant, und das krankheitsverursachende Gen befindet sich bei 17q35 und kodiert das Natriumkanalprotein, das durch Skelettmuskeln gesteuert wird. Die Mutation des Gens verursacht eine Dysfunktion des Natriumkanalproteins, hauptsächlich aufgrund einer abnormalen Inaktivierung, Natriumionen dringen kontinuierlich in die Zelle ein, das Sarkolemma depolarisiert weiter und Muskelsteifheit tritt auf.

Prävention von myotonischer Myopathie

Die myotonische Dystrophie ist individuell sehr unterschiedlich. Je früher der Beginn, desto schlechter die Prognose, und diejenigen, die Symptome haben, sterben oft an Herzerkrankungen im Alter zwischen 45 und 50 Jahren. Menschen mit milden Symptomen können sich normalen Lebensjahren nähern. Angeborene Myotonie und akzessorische Muskelsteifheit haben eine gute Prognose und Langlebigkeit.

Myotonische Myopathie Komplikationen Komplikationen, Diabetes-Unfruchtbarkeit, Herzblock bei älteren Menschen

Mehrere neurologische Symptome können auftreten. Zusätzlich zur Muskelbeteiligung treten andere Krankheiten wie das endokrine System auf, einschließlich Schilddrüsenfunktion, Inselfunktion, Fortpflanzungsfunktion und hypothalamische Funktion. Daher verursachen Hypothyreose durch subkutanes Ödem, Diabetes und Hodenatrophie bei Frauen Unfruchtbarkeit, gewohnheitsmäßige Abtreibung und Menstruationsstörungen. Darüber hinaus kann eine Beteiligung des Myokards dazu führen, dass die Herzleitung blockiert wird.

Symptome der myotonischen Myopathie Häufige Symptome Myokardmuskelschwäche Muskelatrophie Muskelschmerzen akutes Vorhofflimmern Muskelhypertrophie Extremitätensteifigkeit Leitungsblock Linsentrübung

Myotonische Dystrophie

Die klinischen Symptome von DM sind vielfältig und umfassen mehrere Systeme, einschließlich Muskel, Herz, Linse, endokrine Drüse und Zentralnervensystem. Das Erkrankungsalter und der Krankheitsbeginn sind meist nach dem 30. Lebensjahr verborgen. Männer sind wahrscheinlicher als Frauen, und der Fortschritt ist langsam. Die Muskelsteifheit tritt mehrere Jahre oder gleichzeitig vor der Muskelatrophie auf. Die Schwere der Erkrankung ist sehr unterschiedlich, einige Patienten haben möglicherweise keine Symptome und bei der Untersuchung des Körpers werden nur Anomalien festgestellt.

1. Muskel: Die klinischen Symptome von DM1-Patienten sind hauptsächlich Muskelschwäche, Muskelatrophie und Muskelsteifheit. Die distale Muskelschwäche der Extremität ist signifikant früher als das proximale Ende und der Extensormuskel ist schwerer als der Flexor. Im Frühstadium der Erkrankung können Tibialis-Frontzahnmuskelschwäche und Fußtropfen auftreten. Es gibt auch Schwäche der Gesichtsmuskulatur im Frühstadium, aber es ist schwierig, von Patienten erkannt zu werden. Die Schwäche der Halsmuskulatur und die leichte Beugung des Nackens sind ebenfalls frühe Anzeichen der Krankheit, die sich in der Schwierigkeit äußert, den Kopf des Patienten vom Kissen zu heben. Die Atrophie betrifft zunächst die distalen Muskeln der Extremitäten, insbesondere die Flexoren, wodurch die Hände ihre Funktion verlieren können. Die distale Muskelatrophie der Extremität ist signifikant früher als das proximale Ende der Extremität. Es kann Zwerchfellmuskeln, Kaumuskelatrophie, prominenten Humerus und langes und dünnes Gesicht geben. Es ist ein typisches "axtähnliches Gesicht". Die Atrophie des sternocleidomastoiden Muskels führt dazu, dass der Hals schlank ist und der Kopf nach vorne geneigt ist und einen "Schwanenhals" zeigt. Symptome einer Myotonie sind Muskeln, die sich nach einer Kontraktion nicht richtig entspannen. Dies kann sich auf die Gesichts- und Zungenmuskulatur auswirken und zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Kauen und Schlucken führen. Beim Durchschneiden des Zungenmuskels können die Muskeln der großen Fische als Muskeln oder Muskeldepressionen auftreten.

2. Herz: Zu den Symptomen einer Herzbeteiligung gehören Leitungsblockade, Vorhofflattern und Vorhofflimmern. William et al., Untersuchten das EKG für 406 erwachsene DM1-Patienten, um festzustellen, ob das EKG einen plötzlichen Herztod vorhersagt. Die Kriterien für schwere EKG-Anomalien sind Nicht-Sinus-Rhythmus, PR-Intervall 240 m, QRS-Welle 120 m oder 2 Grad / 3 Grad Raum. Ventrikuläre Blockade. Es wurde festgestellt, dass Patienten mit DM1 ein hohes Risiko für Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod hatten. Patienten mit schweren EKG-Anomalien und Herzrhythmusstörungen können das Risiko eines plötzlichen Todes vorhersagen.

3. Linse: Das Ödem der hinteren Linsenkapsel ist vorherrschend. Der Nachweis von Katarakten in Spaltlampen trägt zur Früherkennung bei.

4. Endokrine Drüsen: Es wurde festgestellt, dass DM1-Patienten multiple endokrine Anomalien aufweisen, hauptsächlich Insulinresistenz, aber selten Symptome offensichtlichen Diabetes, Männer haben Stirnalopezie, Hodenatrophie und verminderte Fortpflanzungsfähigkeit. 34 Patienten mit Diabetes-freiem DM1 wurden auf die Serum-Leptin (Fetthormon) -Konzentration untersucht (physiologisch korrelierten die Serum-Leptin-Spiegel positiv mit dem Body-Mass-Index-BMI und negativ mit dem Testosteron-Spiegel), und DM1-Patienten wiesen einen erhöhten BMI, Insulin, auf. Resistenz, Serum-Leptin-Konzentration erhöht, aber DM1-Patienten haben keine anderen Symptome des metabolischen Syndroms wie Glukose-Intoleranz, Bluthochdruck und so weiter. Hohe Leptinspiegel bei männlichen DM1-Patienten können durch Hypogonadismus und verminderte Serumtestosteronspiegel verursacht werden. In dieser Studie wurde festgestellt, dass nur männliche DM1-Patienten einen signifikant erhöhten Serum-Leptin-Spiegel aufwiesen, während weibliche DM1-Patienten einen leicht erhöhten Spiegel aufwiesen.

5. Symptome im Zusammenhang mit dem Zentralnervensystem: Es besteht eine Korrelation zwischen der kognitiven Beeinträchtigung von DM1 und der CTG-Wiederholungslänge. Die untersuchten DM1-Patienten führten Funktionen, Rechenleistung, Aufmerksamkeit, Geschwindigkeit, visuelle Raumfunktion und Gesichtsausdruckerkennungsfähigkeit unter dem Standardwert durch. Je größer die Anzahl der CTG-Wiederholungsamplifikationen ist, desto niedriger ist die mit den obigen Fähigkeiten verbundene Testbewertung. Daher sollten Patienten mit DM1 in der klinischen Arbeit auf kognitive Defizite untersucht werden, und das Ausmaß der kognitiven Defizite in DM1 kann durch Messung der Anzahl der CTG-Wiederholungsamplifikationen vorhergesagt werden. Eine neuropsychologische Untersuchung von 200 Patienten mit DM1 ergab, dass 60% der Patienten Müdigkeitssymptome aufwiesen, 30% Symptome übermäßiger Tagesmüdigkeit aufwiesen und Patienten mit Tagesmüdigkeit eher müde und müde wurden. Tagsüber ist es einfacher zu schlafen. Datenstatistik Die Inzidenz von Müdigkeitssymptomen ist doppelt so hoch wie die von Schläfrigkeit am Tag. Einige Patienten haben jedoch möglicherweise das Gefühl, dass ihre Schläfrigkeit eine schwache Persönlichkeit und mangelnde Eigeninitiative ist. Beschreiben Sie es stattdessen als Müdigkeit. Daher kann das tatsächliche Auftreten von Ermüdungssymptomen geringer sein.

6. Die klinischen Manifestationen von DM2-Patienten sind im Wesentlichen denen von DM1 ähnlich, mit der Ausnahme, dass Muskelschwäche und Muskelatrophie hauptsächlich proximal sind, häufig begleitet von Myalgie, und es gibt keinen Bericht über einen angeborenen Beginn.

Angeborene Muskelsteifheit

1. Das beginnende Alter Die meisten Patienten beginnen im Säuglingsalter oder in der Kindheit und zeigen auch Symptome im Jugendalter. Myotonie und Muskelhypertrophie entwickeln sich allmählich und sind im Erwachsenenalter tendenziell stabil.

2. Muskelsteifheit, allgemeine Skelettmuskulatur, allgemeine Muskelsteifheit. Die Gliedmaßen des Patienten sind steif und ungeschickt. Nach dem Rest ist die erste Übung schwerer. Wenn Sie lange sitzen, können Sie nicht sofort stehen. Sie können nicht beginnen, nachdem Sie stehen geblieben sind. Sie können sich nach Händeschütteln nicht entspannen, aber die Symptome werden nach wiederholtem Training gelindert. Die Muskeln von Gesicht, Kiefer, Zunge, Rachen und oberen Extremitäten sind stärker ausgeprägt als die unteren Extremitäten, und die oben genannten Symptome verstärken sich in einer kalten Umgebung. Im Muskelball sind Scharfschützenmuskeln zu sehen. Eine Beteiligung der Atemwege und des Schließmuskels der Harnwege kann zu Atem- und Harndefekten führen.

3. Muskelhypertrophie Der allgemeine Skelettmuskel ist hypertroph und ähnelt einem Sportler. Die Muskelkraft ist im Grunde genommen normal, es besteht keine Muskelatrophie, normales Gefühl und kein Auswurfreflex.

4. Andere Patienten können psychiatrische Symptome wie Reizbarkeit, Depressionen, Einsamkeit, Depressionen und obsessive Einstellungen haben. Das Herz ist nicht müde, der Patient kann im Allgemeinen die Arbeitsfähigkeit aufrechterhalten, und das Leben ist nicht begrenzt.

Angeborene akzessorische Muskelsteifheit

1. Angeborene akzessorische Muskelsteifheit äußert sich in Muskelsteifheit und paroxysmaler Schwäche. Muskel Tonic Symptome betreffen das Gesicht, maskiertes Gesicht oder Steifheit, im Falle von Kälte, Wind, kaltem Regen, kann das Auge nicht in wenigen Sekunden öffnen, das Neugeborene kann das Gesicht nicht mit einem kalten Handtuch abwischen, wenn in einer kalten Umgebung gearbeitet wird Die Finger sind steif und können sich nicht bewegen.

2. Die Muskelkraft hält einige Minuten an und kann stundenlang anhalten.

3. Myalgie, Muskelatrophie und Muskelhypertrophie sind selten.

4. Keine Heckenschützenmuskelsteifheit.

Untersuchung der myotonischen Myopathie

Myotonische Dystrophie

1. Serum CK und LDH und andere Enzyme sind normal oder leicht erhöht.

2. EMG-typischer Muskelaufbau ist für die Diagnose wichtig. Die betroffenen Muskeln scheinen durch hochfrequente starke Wellen kontinuierlich gedämpft zu werden, und der EMG-Lautsprecher gibt einen ähnlichen Klang wie ein Bomber ab.

3. Muskelbiopsie, typische Typ-II-Muskelfaserhypertrophie, Typ-I-Muskelfaseratrophie mit einer großen Anzahl von kerninternen Migrationen, sichtbarer Muskelmasse und Ringmuskelfasern sowie Muskelfasernekrose und -regeneration.

4. Gennachweis Die Abnormalität der CTG-Wiederholungssequenz der 3'-untranslatierten Region des myotonischen Kinasegens von Chromosom 19q13.3 bei Patienten mit Chromosom 19q13.3 betrug mehr als 40 Wiederholungen (normalerweise 5 bis 40), was bestätigt werden kann.

5. MRT im Gehirn: MRT-Untersuchungen im Gehirn von DM1-Patienten zeigten eine Abnahme des Gehirnvolumens, vergrößerte Ventrikel, beeinträchtigte fokale weiße Substanz und kortikale Atrophie. Das Corpus callosum und die Hypophyse waren bei DM1-Patienten kleiner als bei normalen Probanden, während das parietale Kortexvolumen nicht signifikant reduziert war. Fünfzehn DM1-Patienten wurden einem Belastungstest unterzogen, und der rechte Daumen berührte wiederholt die verbleibenden vier Finger nacheinander, während die Gehirnaktivität des Patienten mit fMRI untersucht wurde. Es wurde festgestellt, dass die Aktivität des unteren Lobulus, der Basalganglien, des Thalamus und des ipsilateralen Frontzahnbereichs sowie des ergänzenden motorischen Bereichs im bilateralen sensomotorischen Bereich von DM1-Patienten im Vergleich zu normalen Probanden erhöht war. Eine Analyse der Beziehung zwischen Krankheit und Alter ergab, dass DM1-Patienten mit Alter, bilateralem sensomotorischen und kontralateralen Bewegungsstörungen stärker als die normale Kontrollgruppe waren. Das Gehirn von DM1-Patienten kann die ultrastrukturellen und neurochemischen Veränderungen, die während des Alterns des Patienten auftreten, durch Veränderungen wie Rekombination und Umverteilung der Funktionszone kompensieren.

Angeborene Muskelsteifheit

Die Elektromyographie zeigte ein myotonisches Potential, und der Sprecher gab einen Bomber- oder Froschschall von sich. Muskelbiopsie zeigte Muskelfaserhypertrophie und Verschiebung des Kernzentrums kann nicht offensichtlich sein. Das Serummuskelenzym ist normal und das Elektrokardiogramm ist normal.

Angeborene akzessorische Muskelsteifheit

1. Blut CK ist erhöht

2. Der Elektromyogramm-Muskel hat bei Kälte eine fibrillationsähnliche elektrische Aktivität und die Motoreinheit ist normal.

3. Es gibt keine charakteristische Veränderung in der Muskelpathologie, aber es ist ersichtlich, dass der zentrale Kern zunimmt, die Muskelfasergröße unterschiedlich ist und gelegentlich Muskelfaservakuolen gebildet werden.

4. Induktionstest: Der Unterarm oder die Hand wird 15 bis 20 Minuten in Eiswasser gebadet und die Muskelkraft und die Relaxationszeit der isometrischen Kontraktion des Musculus flexor digitorum werden gemessen. Die Kontraktionsmuskelkraft des Patienten wird um 10 bis 50% oder mehr verringert und die Relaxationszeit um 0,5% verlängert. 50 ms. Es ist auch möglich, die Größe des evozierten Potentials zu messen und die Abnahme der Amplitude zu beobachten.

Diagnose und Differenzierung der myotonischen Myopathie

Myotonische Dystrophie

Diagnose

Der autosomal-dominanten Erbanamnese zufolge setzt das mittlere Alter nur langsam ein: Die klinischen Manifestationen sind generalisierte Skelettmuskelsteifheit, -schwäche und -atrophie, gleichzeitig treten zahlreiche systemische Manifestationen wie Katarakt, Kahlheit, endokrine und metabolische Veränderungen auf. Das Elektromyogramm zeigte eine typische myotone Entladung.Die CTG-Wiederholungssequenz der 3'-nicht translatierten Region des DMPK-Gens wurde mehr als 37-mal abnormal amplifiziert.Die Muskelbiopsie war myogen beschädigt und der CK-Spiegel im Serum war normal oder leicht erhöht. Generell nicht schwer.

Differentialdiagnose

Klinisch wird es hauptsächlich mit anderen Arten der Muskelsteifheit identifiziert.

1. Angeborene Myotonie: Der Hauptunterschied zwischen myotonischer Dystrophie und myotonischer Dystrophie besteht in Muskelsteifheit und Muskelhypertrophie, die wie bei Sportlern aussehen, aber geschwächte Muskeln, keine Muskelatrophie und endokrine Veränderungen aufweisen.

2. Angeborene Paramyotonie angeborene (Paramyotonie angeborene): Prominentes Merkmal ist, dass nach der Geburt des Gesichts Hände, obere Gliedmaßen, Muskeln im distalen Teil der Muskeln nach Erkältung oder Muskelhypertonus Unfähig, wie kaltes Wasser nach dem Waschen Ihres Gesichts, öffnen sich die Augen langsam in einer warmen Umgebung, die Symptome verschwinden schnell und die Scharfschützenmuskeln sind stark. Autosomal dominante Vererbung, das pathogene Gen befindet sich bei 17q23. Der Patient hat ein normales Leben.

3. Periodisches Sputum vom Typ Hyperkaliämie: schlaffe Lähmung mit Muskelsteifheit vor dem Alter von 10 Jahren, erhöhter Kaliumspiegel im Blut, erhöhte T-Welle des Elektrokardiogramms und Punktmutationsnachweis des -Untereinheit-Gens von Chromosom 17q13 Diagnose.

4. Neuromyotonie: Auch bekannt als Isaacs-Syndrom, verdecktes Auftreten bei Kindern und Jugendlichen, langsames Fortschreiten, klinische Merkmale von anhaltendem Muskelzucken und -schwitzen, anhaltende oder intermittierende Lähmung von Handgelenk und Knöchel.

Angeborene Muskelsteifheit

Entsprechend der positiven Familienanamnese können die klinischen Manifestationen einer generalisierten Muskel-Skelett-Muskel-Rigidität und Muskelhypertrophie im Säuglingsalter oder im Kindesalter durch die Kombination von Elektromyographie, Muskelbiopsie und Serummuskelenzymtest diagnostiziert werden.

Angeborene akzessorische Muskelsteifheit

Diagnose

Entsprechend der Familiengeschichte von autosomal dominanter Vererbung, Bewegung, Muskelsteifheit durch Kälte, Muskelschwäche, Elektromyographie hat muskelstärkende Aktivität und eine erhöhte Serum-CK kann eine Diagnose stellen.

Differentialdiagnose

1. Angeborene Muskelsteifheit: Angeborene Myotonie ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch Muskelentspannung nach dem Training gekennzeichnet ist. Obwohl der kalte Faktor die Symptome verschlimmern kann, ist er nicht so offensichtlich wie angeborene akzessorische Muskelsteifheit, fehlende Muskelsteifheit im Gesicht und am Hals. Verteilungseigenschaften. Sieht aus wie ein Athlet, aber mit schwachen Muskeln.

2. Periodische Paralyse mit hohem Kaliumspiegel: Die periodische Paralyse mit hohem Kaliumspiegel hat eine paroxysmale Steifheit der Extremitätenmuskulatur, ist schwach, kann klinisch oder elektrisch steif sein, es fehlen jedoch die Merkmale der Gesichtsmuskulatur. Eine Pause nach intensiver Aktivität, Muskelverknappung, Kalium, Erkältung, Alkoholmissbrauch, übermäßigem Kohlenhydrat- und Stresskonsum, wie z. B. anhaltend mildem Training, Kohlenhydrataufnahme, kann Anfälle verringern oder beseitigen. Die Temperaturabhängigkeit ist nicht so signifikant wie bei PC.

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