Angeborenes Leukozyten-Dysgranulose-Syndrom

Einführung in das angeborene Leukozytengranulat-Syndrom Das angeborene Leukozyten-Granula-Anomalie-Syndrom, auch als Chee-East-Syndrom bekannt, wurde 1952 und 1954 von Chediak und Higashi entdeckt, daher der Name Chediak-Higashi-Syndrom. Derzeit gibt es etwa 200 Fälle. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Nachkommen von nahen Verwandten Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lymphom, malignes Lymphom

Ursachen des angeborenen Leukozyten-Granula-Anomalie-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine angeborene lysosomale Abnormalität und gehört zur autosomal rezessiven Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese ist nicht genau bekannt. Kürzlich wurde das Gen für dieses Syndrom identifiziert und in der Chromosom-1q42-43-Region lokalisiert. Patienten mit niedrigen Neutrophilenzahlen und -funktionsstörungen, chemischer Chemotaxis und intrazellulärer bakterizider Kraft sind ebenfalls niedrig, was zu wiederholten schweren suppurativen Infektionen führt.

Prävention von angeborenen Leukozyten-Granula-Anomalien-Syndrom

Vermeiden Sie die Intensität der Sonneneinstrahlung und setzen Sie den Bereich der Sonnenschutzsalbe aus. Um das Auftreten von bösartigen Hauttumoren zu verhindern. Augenschutz ist wichtiger, tragen Sie in der Regel eine Schutzbrille.

Komplikationen des angeborenen Leukozyten-Granula-Syndroms Komplikationen Lymphom Malignes Lymphom

Leber-, Milz- und Lymphknotenvergrößerung können mit zentraler und peripherer Neuropathie und diffusem malignen Lymphom assoziiert sein.

Symptome des angeborenen Leukozyten-Granula-Syndroms Syndrom Häufige Symptome Gefürchtete Sommersprossen, Tränen, wiederholte Infektion, Lymphadenopathie, Iris, Heterochromie, Nystagmus, Schielen

Patienten treten häufiger bei Nachkommen von nahen Verwandten auf. Die Hauptmanifestationen sind Pigmentmangel, Verminderung der Pigmentierung der Augenpigmentschicht und des Augenhintergrundes, Rötung der Pupillen beider Augen, transparente oder rosa Iris und Verlust der Pigmentierung der Aderhaut. Patienten haben Angst vor Licht, sind leicht zu weinen und haben oft Nystagmus. Ein Teil der Haut, das Aufhellen der Haare, die Haut des gesamten Körpers ist rosa-weiß, rosa, alle Haare sind weiß oder hellgelb, filamentös wie Pseudo-Albino. Die Haut ist lichtempfindlich, leicht gegen Sonnenbrand und Sonnendermatitis, Sonnenhäutchenentzündung, Sonnenkeratose, Hauthörner und Herden von sommersprossigen Pigmentflecken, manchmal bösartig, Basalzellkarzinom oder Plattenepithelkarzinom . Es ist leicht, ernste Infektionen der Atemwege und der Haut, wie Staphylococcus aureus, Streptococcus, Pneumokokkeninfektionen, Leber-, Milz- und Lymphknoten, zu wiederholen, die mit zentraler und peripherer Neuropathie und diffusem bösartigem Lymphom assoziiert sein können. Patienten sterben häufig vor dem fünften Lebensjahr an wiederholten Infektionen und bösartigen Tumoren.

Zu den charakteristischen Veränderungen der Bildung und Funktion von Augen- und Augennerven bei allen Arten von OCA und OA gehören: Nystagmus, Irispigmentierung mit Trübung des Glaskörpers, Iristransparenz, Melaninreduktion der Netzhaut bei Makuladysplasie und Sehschärfe Reduzierte Fehlübertragung des Sehnervensignals. Veränderungen im visuellen System des Albinismus umfassen: Reduktion der Irispigmentierung, Reduktion der Retina-Pigmentierung, Makula-Hypoplasie, Fehlgeburt von Sehnervensignalen am Sehnerven-Chiasmus, Nystagmus und Kreuz-Strabismus.

Die meisten Patienten entwickeln sich schlecht, haben einen kleinen Körperbau, eine schlechte geistige Entwicklung, eine schwache Fruchtbarkeit und eine kurze Lebensspanne.

Untersuchung der angeborenen Leukozytenanomalie

Das Kind hat Neutropenie und abnorme intrazelluläre Lysosomen. Leukozyten-Chemotaxis, Phagozytose und bakterizide Funktionsstörungen, fortgeschrittene Patienten können durch Vollblutzellen reduziert werden, Leukozyten-Peroxidase-Färbung positiv. Große Peroxidase-positive Azuramid-Blau-Partikel können im Zytoplasma von Neutrophilen, Monozyten und Lymphozyten bei Kindern mit diagnostischer Bedeutung leicht nachgewiesen werden.

Histopathologie: Die Anzahl und Morphologie der epidermalen Melanozyten war normal, aber bei der Silberfärbung fehlte Melanin. Unter dem Elektronenmikroskop wurden nur Pigmentzellen ohne reife Pigmentteilchen beobachtet.

Diagnose und Diagnose des anormalen Syndroms der angeborenen Leukozytenpartikel

Diagnose

Die Diagnose basiert auf klinischen Manifestationen.

Differentialdiagnose

1. Vitiligo ist eine erworbene Hautleukoplakie, die die Augen nicht beeinträchtigt.

2. Oft ist keine Pigmentierung entlang des Nervensegments verteilt, einseitig, keine genetischen Faktoren

3. Identifikation mit anderen Albinismusarten, letztere ohne Pigmentstörungen des Auges, nur die Haut wird weiß.

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