Proximale (Typ II) renale tubuläre Azidose

Einführung einer proximalen (Typ II) tubulären Azidose Die renale tubuläre Azidose (RTA) ist eine metabolische Azidose, die durch angeborene genetische Defekte und verschiedene sekundäre Faktoren verursacht wird, die zur proximalen tubulären Resorption von Natriumbicarbonat oder / und einer distalen renalen tubulären Dysfunktion führen. Die Hauptursache ist unbekannt und wird im Allgemeinen als mit der Vererbung verbunden angesehen. Nur manifestiert als HCO3-Reabsorptionsstörung, ohne andere röhrenförmige und glomeruläre Nierenfunktionsstörung. Sekundäre oft sekundäre systemische Erkrankung, kann mit einer Vielzahl von Nierentubulus-Dysfunktion verbunden sein, Fanconi (Fanconi) -Syndrom ist die häufigste. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: Familiengeschichte, häufiger bei Frauen Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Proteinurie

Proximale (Typ II) Ursache für renale tubuläre Azidose

Primär

Die Ursache ist unbekannt und wird allgemein als mit der Vererbung verbunden angesehen. Nur manifestiert als HCO3-Reabsorptionsstörung, ohne andere röhrenförmige und glomeruläre Nierenfunktionsstörung. 1 sporadisch ist das Baby vorübergehend. 2 erblich, persistent, autosomal dominant oder autosomal rezessiv.

2. Sekundär

Oft sekundär zu systemischen Erkrankungen, kann mit einer Vielzahl von Nierentubulus-Dysfunktion verbunden sein, ist das Fanconi-Syndrom (Fanconi-Syndrom) das häufigste.

(1) Erbkrankheiten mit anderen genetischen Krankheiten, die mit anderen proximalen tubulären Dysfunktionen verbunden sind, wie idiopathisches Fanconi-Syndrom, Cystin-Krankheit, Okular-Hirn-Nieren-Syndrom (Lowe-Syndrom), Vererbung Sexuelle Fruktoseintoleranz, Tyrosinämie, Galaktosämie, Glykogenspeicherkrankheit und dergleichen.

(2) Arzneimittel- und Toxinnierenschäden wie Carboanhydrase-Hemmer, Methyl-3-chromon, Maleinsäurevergiftung, Schwermetallvergiftung (Calcium, Blei, Kupfer, Quecksilber).

(3) Andere wie subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (Leigh-Syndrom), Fallot-Tetralogie, Darmmalabsorption, Hyperparathyreoidismus, hereditäre Nephritis, chronische Abstoßung der Nierentransplantation, multiples Myelom, Stärke Degeneration, chronisch aktive Hepatitis, zystische Nierenmarkerkrankung, Morbus Wilson usw.

Proximale (Typ II) Prävention der renalen tubulären Azidose

Eine aktive Behandlung von Grunderkrankungen und Komplikationen wie das Auftreten von Knochenerkrankungen oder schwerem Calciummangel kann Calcium und aktive Vitamin-D-Präparate ergeben.

Proximale (Typ II) tubuläre Azidosekomplikationen Komplikationen

Kann geistige Behinderung, offensichtliche Hypophosphatämie und Komplikationen wie Diabetes, Aminosäureurie, Proteinurie usw. haben.

Proximale (Typ II) Symptome einer renalen tubulären Azidose Häufige Symptome Harnsäureanomalien Übelkeit und Erbrechen Appetitverlust und Harnknochenschmerzen "Duck step" Gang Nierenstein Nierenverkalkung Nierenbereich dumpfe Schmerzen Müdigkeit

Bei der proximalen renalen tubulären Azidose stieg das Blutchlor um> 100 × 106 mmol / l, der Blut-pH-Wert <7,35, das Blutkalium und HCO-3 waren niedriger als normal und das HCO-3 im Urin stieg unter normalen Bedingungen an Wenn die Konzentration von -3 niedrig ist, wird die HCO-3-Ausscheidung im Urin selten oder vollständig absorbiert.Wenn HCO-3 auf 0 abgegeben wird, wird der HCO-3-Schwellenwert in der Niere des Patienten niedriger als normal und der pH-Wert des Ammoniumchlorid-Belastungstests kann allmählich auf 0 gesenkt werden 5,5, kann für einen einmaligen Ammoniumchlorid-Belastungstest verwendet werden: NH4Cl 0,1 g / kg, nach Inanspruchnahme des Service 2-8 Stunden Urin sammeln, einmal pro Stunde urinieren, pH-Wert des Urins messen.

Methode zur Messung des renalen HCO-3-Schwellenwerts: Der Schwellenwert für die renale tubuläre Reabsorption von HCO-3 bezieht sich auf die niedrigste Konzentration von Plasma-HCO-3 in Gegenwart von HCO-3 im Urin durch Verabreichung einer ausreichenden Menge von NaHCO3 an Plasma-HCO-3. Nachdem die Konzentration normal ist ( 25 mmol / l), nimmt das Plasma-HCO-3 allmählich ab. Das Blut wird täglich auf HCO-3-Kreatinin und HCO-3 im Urin gemessen; der pH-Wert von Kreatinin und Urin beträgt das 1-2-fache oder 5% NaHCO3500ml. Intravenös mit einer Geschwindigkeit von 4 ml / min abtropfen lassen, einmal alle 30 bis 60 Minuten urinieren, Blut und Urin sowie HCO-3- und Kreatininkonzentrationen entnehmen, den pH-Wert des Urins messen, wenn HCO-3 vollständig resorbiert ist, den pH-Wert des Urins Wenn die Konzentration auf 5,5-6,0 verringert wird, stellt die Konzentration von HCO-3 im Blut den Schwellenwert für Nieren-HCO-3 dar. Der normale HCO-3-Schwellenwert für Nieren liegt bei Säuglingen im Alter von 1 Jahr bei 21-22 mmol / l und bei Kindern bei 22-24 mmol / l. Der Patient war niedriger als normal, und die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) wurde unter Verwendung von Blut- und Urinkreatinin berechnet. Die Reabsorptionsrate und der Ausscheidungsanteil von renal tubulärem HCO-3 wurden nach der folgenden Formel berechnet. Das Plasma-HCO-3 wurde bei Kindern mit PRTA verwendet. Wenn die Konzentration normal ist, beträgt die maximale Ausscheidungsfraktion von Nieren-HCO-3 häufig> 15% und die Reabsorptionsrate von HCO-3 ist verringert.

Proximale (Typ II) Untersuchung der tubulären Nierenazidose

1, blutbiochemische Untersuchung: 1 Blut-pH-Wert, HC03- oder cch-Bindungskraft verringert, 2 Blutchlor signifikant erhöht, Blutkalium signifikant verringert, Anionenlücke kann normal sein.

2, Urinuntersuchung: 1 spezifisches Gewicht und osmotischer Druck des Urins nahmen ab, 2 Urin-PH> 6, bei zunehmender Azidose Blut-HCO3 - <16 mmol / l, Urin-PH <5,5.

3, HC03 - Ausscheidungsscore (FEHC03 -)> 15%.

4, Ammoniumchlorid-Belastungstest: Urin-pH-Wert <5,5.

Diagnose und Identifizierung einer proximalen (Typ II) tubulären Azidose

Diagnose

PRAT sollte sekundäre Ursachen, die Routine im Urin, den Zucker im Urin, die Nierenfunktion und Aminosäuren usw. ausschließen, um PRTA auszuschließen, das durch bestimmte Stoffwechselerkrankungen verursacht wird.Weitere Informationen finden Sie im entsprechenden Abschnitt.Die meisten Fälle in der Familienanamnese von primären PRTA sind weiblich. Die Symptome beginnen häufig innerhalb von eineinhalb Jahren nach der Geburt. Zusätzlich zum langsamen Wachstum können Symptome von Azidose wie Übelkeit, Erbrechen, Anorexie und Müdigkeit usw., Muskelschwäche, Verstopfung, Dehydrierungssymptome und im Allgemeinen keine Knochenveränderungen auftreten. Eine Verkalkung der Nieren tritt bei Patienten mit Erbkrankheiten wie Fanconi-Syndrom, Zystosazidose, hepatolentikulärer Degeneration oder Galaktosämie nicht auf und kann ihre Hauptsymptome haben.

Differentialdiagnose

Muss auf die Identifizierung der folgenden Krankheiten achten:

1 primäres Fanconi-Syndrom;

2 Cystinurin;

3 hepatolentikuläre Degeneration;

4 sekundäre RTA durch Vergiftung oder Drogenvergiftung.

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