Hornhautdystrophie Reis-Bucklers

Einführung in die Unterernährung der Hornhaut bei Reis-Bucklers Die Reis-Bucklers-Hornhautdystrophie ist eine schwerwiegendere Unterernährung der vorderen Hornhaut, eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit starker Penetranz. Die Krankheit beginnt früh und kann vor dem 2. Lebensjahr auftreten. Zu Beginn tritt es zwei- bis viermal im Jahr auf. Zum Zeitpunkt des Ausbruchs beginnen sich die Symptome aufgrund von Hornhautepithelerosion, bewussten Symptomen wie Augenschmerzen, Photophobie und Tränen und Verstopfung nach einigen Wochen jeder Episode zu lindern. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Keratitis

Reis-Bucklers Ursachen von Unterernährung der Hornhaut

Ursache der Krankheit:

Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit starker Penetranz, deren genaue Ursache nicht bekannt ist und als Folge der primären Degeneration der Bowman-Schicht gilt.

Pathogenese:

Es wurde vermutet, dass primäre Veränderungen in Basalepithelzellen die Integrität der Bowman-Membran nicht aufrechterhalten und gekrümmte Fibrillen erzeugen, die mit Denaturierungsreaktionen verbunden sind.

Verhütung von Hornhautmangelernährung nach Reis-Bucklers

Im Allgemeinen keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen, Früherkennung, Früherkennung, frühzeitige Behandlung.

1. Vorsorgeuntersuchung. Vor der Registrierung der Ehe sollte ein umfassendes System von Gesundheitschecks durchgeführt werden. Insbesondere ist es wichtig zu vermeiden, dass nahe Verwandte heiraten. Nachkommen von nahen Verwandten, die unter geistiger Behinderung, angeborenen Missbildungen und verschiedenen genetischen Erkrankungen leiden, heiraten mit einer um ein Vielfaches höheren Wahrscheinlichkeit als nicht nahe Verwandte.

2. Genetische Beratung vor der Schwangerschaft. Sowohl Männer als auch Frauen oder eine Partei, wenn es genetisch kranke Patienten in ihren Verwandten gibt, sind besorgt darüber, ob sie nach der Heirat die gleiche genetische Krankheit haben, sie sollten konsultiert werden, ob sie heiraten können, wenn die Folgen der Ehe schwerwiegend sind, eine der beiden Parteien hat eine bestimmte Krankheit, aber ich weiß es nicht Besteht die Möglichkeit, eine genetisch bedingte Krankheit zu bekommen, diese zu heiraten und an zukünftige Generationen weiterzugeben? Der Arzt wird eine eindeutige Diagnose stellen und eine angemessene Behandlung durchführen.

3. Vorsorgeuntersuchungen zur Vermeidung der Geburt des Kindes. Das vorgeburtliche Screening ist hauptsächlich auf Krankheiten ausgerichtet, die derzeit nicht gut behandelt werden. Ziel ist es, die Geburt fehlerhafter Kinder zu verhindern. In der Regel sollten in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche 2-3 ml peripheres Blut schwangerer Frauen untersucht werden.Wenn das Risiko eines hohen Risikos (hoher Risikofaktor über 1/270) besteht, sollte eine weitere Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Komplikationen bei Reis-Bucklers-Hornhautdystrophie Komplikationen Keratitis

Hornhautentzündung kann auftreten.

Reis-Bucklers-Symptome bei Unterernährung der Hornhaut Häufige Symptome Hornhautepithelerosion Augenschmerzen Hornhautgefühl Reduziert Sehstörungen Photophobie zerreißt Stauung

Die Krankheit beginnt früh und kann vor dem Alter von 2 Jahren auftreten. Zu Beginn tritt sie zwei- bis viermal im Jahr auf. Wenn der Anfall auftritt, wird das Hornhautepithel zertrümmert und das Auge ist bewusst Augenschmerzen, Photophobie, Tränenfluss und andere irritierende Symptome und Verstopfung. Jede Episode dauert mehrere Wochen. Die Symptome begannen sich zu lindern, die Häufigkeit der Anfälle von 10 bis 20 Jahren sank allmählich.Nach dem Alter von 20 Jahren trat aufgrund der Bildung von weißen Flecken auf dem Hornhautepithel keine Erosion auf, aber das Sehvermögen begann zu sinken, die Hornhautwahrnehmung nahm auch ab, der Krankheitsverlauf kann Jahrzehnte dauern, das Sehen Sexuelle Abnahme, die Sehschärfe der Augen im mittleren Alter ist offensichtlich beeinträchtigt.

Im Frühstadium entspricht der zentrale Teil des Hornhautepithels unter der Spaltlampe der horizontalen Schicht der Bowman-Schicht. Das Netz weist viele feine grauweiße Opazitäten auf, die sich zunehmend vergrößern und verschmelzen, wodurch die Oberfläche der Hornhaut unregelmäßig und trüb wird. B. Grundmuster, Ringform, Waben- oder Fischnetzform, und dichter als zuvor, wodurch das Sehvermögen beeinträchtigt wird, ist das Hornhautgefühl zu diesem Zeitpunkt erheblich verringert, es ragen keine neuen Blutgefäße in die Hornhaut hinein, und manchmal ist Hudson auf der rauen Vorderseite der Hornhaut zu sehen. Stahli-Linie, wenn das Nachbeleuchtungsverfahren später angewendet wird, ist zu sehen, dass die flache Schicht körnig oder frostig ist und es einen Brechungspunkt der Trübung gibt, der sich auf den peripheren Teil der Hornhaut ausbreiten und eine diffuse Trübung des Hornhautstromas, aber der Hornhaut verursachen kann Die tiefe Schicht der Matrix und die Endothelschicht sind normal.

Unterernährungsuntersuchung der Hornhaut nach Reis-Bucklers

1. Gentests bestimmen das genetische Muster.

2. Pathologische Untersuchung

(1) Lichtmikroskopie: Die wichtigsten pathologischen Veränderungen sind Hornhautepithelödem, Degeneration und strukturelle Zerstörung In fortgeschrittenen Fällen ist die Dicke der Hornhautepithelzellen unterschiedlich, die Epithelzellen weisen degenerative Veränderungen auf, es gibt Ödeme zwischen Zellen und Zellen und die Hornhautstruktur ist zerstört. Die epitheliale Bowman-Membran fehlt oder ist verdünnt, wird durch Fibroblasten-Bindegewebsmembran und eosinophiles Granulat ersetzt und ragt in die Epithelzellen und in die oberflächliche Stromaschicht hinein. Diese Substanzen sind negativ für PAS-Färbung, Polysaccharide und Stärke. Die Färbung ist ebenfalls negativ. Die Epithelzellbasalmembran ist entweder normal dick oder fokal nicht vorhanden. Das Bindegewebe der fibrösen Zellen befindet sich manchmal zwischen der Epithelzellschicht und der Bowman-Schicht, so dass die Epithelzellschicht im Allgemeinen ohne Entzündung gezackt ist. Wenn jedoch das Epithel erodiert ist und es fokale Fibroblasten gibt, gibt es gelegentlich chronisch entzündliche Zellen.

(2) Elektronenmikroskopie: Es zeigt, dass die Ultrastruktur des Bindegewebes dieser Faserzelle durch einige spezielle Filamente in normale Kollagenfasern eingefügt wird, um einige unregelmäßig dichte körnige Eosin-Kollagen-Gewebeblöcke zu bilden Substanzen können Abbauprodukte von Bowman-Membranen und oberflächlichen Matrixschichten darstellen, es wird angenommen, dass oberflächliche Hornhautfibroblasten in jungen Jahren beteiligt sind und Kollagenfibrillen (Ropokollagen) mit abnormalem Durchmesser produzieren 8-10 nm, kurz und lockig, das mittlere und dicke Ende sind verdünnt, das Zytoplasma der Epithelzellen ist vakuolisiert, die Mitochondrien sind geschwollen, der Kern schrumpft, es gibt kein Hemidesmosom in den schweren Läsionen, tiefen Matrixfasern und -zellen, Descemet-Membran und Die Endothelzellen sind normal.

Diagnose und Differenzierung der Reis-Bucklers-Hornhautdystrophie

Diagnose

Als diagnostische Grundlage für die Reis-Bückle-Hornhautdystrophie können Kinder mit rezidivierender Hornhautepithel-Erosion und -Epithelausscheidung, typischer subepithelialer Zelltrübung und histologischer Untersuchung subepithelial gekräuselter Fibrillen herangezogen werden.

Differentialdiagnose

1. Von Thiel und Behnke (1967) berichtete Hornhautdystrophie nach Thiel-Behnke Honeycomb, die die Zelltrübung der vorelastischen Membran, die rezidivierende Epithelerosion und den leichten Sehverlust zeigt, autosomal-dominante Vererbung, die noch nicht bestätigt wurde Es ist eine eigenständige Krankheit.

2. Grayson-Wilbrandt-Hornhautvordermembrandystrophie wurde erstmals von Grayson-Wilbrandt (1966) beschrieben. Die klinischen Manifestationen ähnelten denen der Reis-Bückle-Hornhautdystrophie, die Reizung war jedoch gering, die Sehstörung war nicht schwerwiegend und das Hornhautempfinden normal. Die anteriore elastische Membran hat weiße Plaque oder retikuläre Opazität und wird überwiegend vererbt.

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