Progressive diaphysäre Dysplasie

Einführung in die progressive Dysplasie Progressive diaphysäre Dysplasie (PDD), auch als proliferative Periostitis, symmetrische sklerosierende Dickknochenerkrankung, Engelmann-Krankheit oder Camurati-Engelmann-Krankheit bekannt. Die Krankheit wurde von Camurati (1922) und Engelmann (1927) benannt. ist eine autosomal dominante erbliche Knochenkrankheit, die durch systemische symmetrische Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die durch abnormale Hyperplasie des inneren und äußeren Periosts des langen Tubus gekennzeichnet ist, was zu einer Verdickung des kortikalen Knochens, einer Verdickung des Knochens und einer Verengung der Markhöhle führt. Anhand der Osteosklerose ist der Bereich der Plaque Bone Density Reduction zu erkennen. Osteophyten sind im Allgemeinen normal, können aber auch betroffen sein. Einige Menschen behaupten daher, dass die PDD eine progressive Dysplasie der Knochenosteogenese ist. Eine lange Knochenbeteiligung kann bei Patienten zu Dyskinesien und Knochenschmerzen führen. Schädelsklerose kann zu Hörverlust, Geruchsverlust oder Verlust führen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00001% Anfällige Bevölkerung: die meisten Kinder Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Anämie, Taubheit, Papillenödem

Progressive Dysplasie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist deutlich dominant und das krankheitsverursachende Gen befindet sich auf Chromosom 19q13, das sich wahrscheinlich bei 19q13.1 bis 13.3 befindet. Die Marker befinden sich in dieser Region von DL9S425 (58,7 cm, 19q13.1) und DL9S900 (67,1 cm, 19q13.2). Das krankheitsverursachende Gen befand sich in der 32-cM-Region und grenzte an DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) und DL9S571 (87,7 cM, 19q13.4).

Makita et al. Berichteten, dass der Phänotyp der PDD selbst in derselben Familie signifikant heterogen war: Von den 12 Patienten in drei Generationen wiesen 7 typische klinische Manifestationen auf, und die anderen 5 wiesen nur segmentale Läsionen oder asymptomatische Knochen auf. Sexuell sklerosierend verhalten sich diese Patienten wie die Ribbing-Krankheit (Multiple Sklerose) und glauben, dass PDD und Ribbing-Krankheit unterschiedliche Phänotypen derselben Knochenerkrankung sind.

(zwei) Pathogenese

Die progressive Dysplasie schreitet langsam voran und betrifft hauptsächlich die langen Knochen der Extremitäten. Die Läsionen beginnen am Rückgrat und die langen axialen Enden der langen Knochen entwickeln sich. Das Rückgrat ist geschwollen und hat eine fusiforme Form. Der kortikale Knochen ist verdickt und die Oberfläche ist uneben. Es gibt Knochen und Intima. Knochenneubildung, nach Fusion mit dem kortikalen Knochen kann der kortikale Knochen geschichtet werden, die äußere Schicht aus Kollagenfasern des Knochens ist ungeordnet, unreifer verflochtener Knochen, die mittlere Schicht hat Trabekelknochen, Kollagenfasern wie Maschen zur Bildung von Lamellenknochen, Die innere Schicht ist dichter Lamellenknochen verdickt, der Trabekelknochen ist dick, die Anordnung ist gestört, der Trabekelraum ist fibrotisches Fettgewebe, die Osteoblasten können gesteigert werden, die Aktivität wird gesteigert, die Knochenneubildung, Knochenresorption und Knochenrekonstruktion sind langsam, das Knochenmark Die Höhle wird mit der Fibrose kleiner.

Progressive Dysplasieprävention

Durch Knochenschmerzen verursachte Muskelatrophie kann neben der täglichen Massage, dem Kneten, aktiven Gelenken und Muskeln auch zur Beugung der Gelenke und zur Muskelkontraktion eingesetzt werden, um Muskelatrophie und Nährstoffmangel vorzubeugen Der Widerstand des Körpers nimmt ab.

Progressive Dysplasie Komplikationen, Anämie, Taubheit, Papillenödem

Anämie

Nahrungsergänzungsmittel Protein, Vitamin C, Vitamin B, Kalzium und Eisen.

2. Taubheit durch Kompression des Hirnnervs, Cochlea-Transplantation, Wiederherstellung des Hörvermögens aufgrund eines erhöhten intrakraniellen Drucks, Patienten mit Papillenödem, mögliche intrakranielle Dekompression, Senkung des intrakraniellen Drucks zur Verbesserung des Papillenödems.

Progressive Knochendysplasie Symptome Häufige Symptome Ganginstabilität Sehstörung Erhöhter Hirndruck Muskelatrophie Ataxie "Duck step" Gangknochenschmerzen Double Vision Lähmungsschwund

Symptom

Der Beginn ist langsam und verborgen. Aufgrund der langen Knochen der Extremitäten äußert er sich häufig als Gliederschmerzen und Muskelschwäche. Da sich die meisten im Kindesalter entwickeln, entwickelt sich der Körper schlecht, geht spät und der Gang ist instabil. Es ist "Entenschritt", dünn, kurz. Der Patient kann nicht springen, rennen und die Schwellung und der Schmerz der Läsion verschwinden aufgrund der lokalen Schwellung der Knochenhyperplasie, die häufig die bilateralen Knochen betrifft oder von einer Seite und dann von der gegenüberliegenden Seite ausgeht.

Brat et al. Berichteten, dass ein Fall von jungen, sporadischen PDD-Läsionen, die die Metaphyse betreffen, jedoch asymptomatisch sind, aufgrund von Sklerose der Schädelbasis, die häufig durch Kranialnervenlochstenose verursacht wird, sowie von Symptomen der Kompression des Schädels plus chronischer intrakranieller Hypertonie und aus anderen Gründen zu Gehör führen kann Eine verminderte Sehkraft (80%), Sehstörungen, Papillenödeme, Exophthalmus, Diplopie, Gesichtsnervlähmungen usw. können sogar eine Ataxie des Kleinhirns verursachen, eine leichte Erkrankung kann asymptomatisch sein.

Die Krankheit entwickelt sich im Allgemeinen fortschreitend und verschlimmert sich, aber das Fortschreiten der Krankheit ist unterschiedlich und es besteht keine Möglichkeit zur Selbstheilung. De Vits et al. Der Grund ist unklar: Laut Analyse kann dies mit den Veränderungen bestimmter Hormonausschüttungs- oder Immunregulationsfunktionen in der Schwangerschaft zusammenhängen und die Krankheit wiederholt sich 6 Monate nach der Geburt.

2. Zeichen

Die körperliche Untersuchung ergab eine Muskelatrophie der unteren Gliedmaßen, dünnes Unterhautfett, deformierte untere Gliedmaßen, einige wenige Knie valgus, großer Kopf, hervorstehende Stirn, Behinderung der sexuellen Entwicklung, übermäßige lumbale Protrusion, Keulenbildung (Zehen), Anämie und geistige Behinderung usw. Der Fundus des Patienten kann mit Papillenödem, erhöhtem Hirndruck und bei einigen Patienten ohne abnormale körperliche Verfassung gesehen werden.

Progressive Dysplasie

Biochemische Untersuchung:

1. Hämoglobin gesunken, Erythrozytensedimentationsrate erhöht, Blutcalcium, Phosphor normal oder niedrig Blutcalcium, hoher Blutphosphor, Blut-PTH, CT normal, Blut-ALP erhöht, Serumosteocalcin (BGP), Typ I-Prokollagen C-terminales Propeptid ( PICP) erhöht.

2. Bei hohem Phosphorgehalt im Blut ist der Phosphorgehalt im Urin niedrig und Hydroxyprolin im Urin normal.

3. Eine kleine Anzahl von Patienten mit erhöhten Immunglobulin A, G, M, T-Lymphozyten-Untergruppen CD4 + nahm ab.

Die biochemischen Indikatoren dieser Krankheit sind eng mit Knochenläsionen verwandt.Der Knochenstoffwechselindex kann den Zustand von Knochenläsionen widerspiegeln, einschließlich N-terminales Propeptid (NTX) des Kollagentyps I, C-terminales Peptid (PINP) des Prokollagentyps I, Osteocalcin (BGP). ) oder aus Knochen gewonnenes ALP ist von größerer Bedeutung.

Röntgeninspektion:

Langes Rohr

Im Knochen ist das äußere Periost verknöchert und an der Oberfläche des ursprünglichen Kortex befestigt, was zu einer Verdickung und Verhärtung des kortikalen Knochens führt. Der mittlere Teil des Knochens ist deutlich sichtbar, die Markhöhle ist schmal oder vollständig verschwunden, es kann jedoch zu einer fleckigen Verringerung der Dichte kommen und das Weichgewebe um den Knochen ist verkümmert. Die Häufigkeit der betroffenen Knochen ist Tibia, Femur, Humerus, Ulna, Humerus und Humerus, die in der Regel symmetrisch verteilt sind.

2. Kurzer Röhrenknochen

Der Humerus ist häufig betroffen, die Läsion ist leichter, die Läsionsmorphologie ähnelt der des langen Knochens, die Kortikalis ist verdickt, das Rückgrat ist verdickt und die bilateralen Läsionen sind im Wesentlichen symmetrisch.

3. Schädel

Die Kalvarienknochenhypertrophie wird hauptsächlich durch Verdickung der inneren und äußeren Platten, Stenose der Stenose, Verschwinden der Schädelbasis und Verengung der Stenose der Schädelbasis und der Blutgefäße verursacht.

4. Andere Knochen

Die individuell sichtbare Wirbelsäulenschicht ist dichter, betrifft aber auch die Rippen, das Schlüsselbein und das Becken. Die Haupterscheinung der Läsion ist die Verdickung und Verhärtung des kortikalen Knochens.

Diagnostische Differentialdiagnose der progressiven Dysplasie

Diagnosekriterien

1. Typische Fälle sind Muskelschwäche, Knochenschmerzen, Kleinwuchs und dünner Körper.

2. Die Röntgenaufnahme zeigt einen langen Knochen, eine Verdickung der äußeren Membran, eine Verengung der Markhöhle, Osteophyten und Metaphysenenden sowie eine Beteiligung der Gelenkoberfläche.

3. ESR-Anstieg, Anämie, ALP, Osteocalcin, PICP-Anstieg, PTHH, CT und normales Hydroxyprolin im Urin können eine Diagnose stellen.

Differentialdiagnose

1. Schädelknochenmarkdysplasie

Kurz nach der Geburt traten allmählich Deformitäten des Kopfes und des Gesichts auf. Gleichzeitig zeigten sich Kleinwuchs und geistige Behinderung. Das Röntgenbild zeigte einen ausgedehnten und fortschreitenden Schädel, eine Hypertrophie des Gesichtsknochens und eine Verhärtung. Zusätzlich zur Verdickung und Verhärtung der Kortikalis wurde der Röhrenknochen begleitet von Knochenschwellung und plastische Barriere, die Krankheit ist autosomal rezessiv.

2. Steinosteopathie

Zur Behandlung der sklerosiven proliferativen Knochenerkrankung ist die Knorpelanordnung der langen Knochen hauptsächlich gestört, der Kollagengehalt der Knochenmatrix ist verringert, die Knochenmarkshöhle ist verknöchert und es liegt keine biochemische Abnormalität vor. Endbeteiligung, Verengung der Markhöhle ist auf Knochenmarkfibrose zurückzuführen, ALP erhöht, ESR erhöht, etc. können identifiziert werden.

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