Propeptidase-Mangel

Einführung in den Peptidase-Mangel Prolidasedeficiency ist eine autosomal rezessive Störung, die häufig das zentrale Nervensystem von Haut, Augen, Ohren, Nase, Rachen und Gelenken betrifft Deletion und Imino-Dipeptid-Urin sind charakteristisch, wie Goodman et al. 1968 erstmals berichteten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0021% Anfällige Menschen: gut für Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Osteoporose

Ursache für Peptidasemangel

(1) Krankheitsursachen

Prolidase-Mangel ist eine autosomal-rezessive Störung.

(zwei) Pathogenese

Unter normalen Bedingungen wird Kollagen zu Iminodipeptid und anderen Arten von Dipeptiden abgebaut, und die Aminoaminogruppe und das -carboxylterminale Iminodipeptid befinden sich in den Aminosäuren Aminoacylprolin (Dipeptid) und Prolylaminosäure. Das Prolin wird durch die Wirkung des (Dipeptid) -Enzyms zersetzt, das bei der Synthese des Kollagens wiederverwendet werden kann.Wenn das Aminoacylprolin (Dipeptid) -Enzym einen Mangel aufweist, wird die Iminogruppe durch die -Aminogruppe terminiert Das Peptid kann nicht in Prolin zersetzt werden, und das recycelbare Prolin ist in der Kollagensynthese signifikant reduziert, und die Kollagensynthese ist unzureichend, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen führt.

Prävention von Peptidase-Mangel

Eheberatung und Geburtsberatung für Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen und deren Angehörigen, ggf. Ligaturoperation oder Schwangerschaftsabbruch, können die Geburt von Kindern verhindern, die entsprechenden krankheitsverursachenden Gene in der Bevölkerung reduzieren. Die autosomal dominanten genetischen Krankheiten in der Ehe können Tod, Behinderung und Narren verursachen. Das Krankheitsrisiko in der nächsten Generation beträgt 50%. Es ist offensichtlich, dass die Ehe nicht geeignet ist. Die Ehe zwischen heterozygoten rezessiven Erbkrankheiten ist die wichtigste Quelle für Kinder mit schweren Erbkrankheiten. Daher ist es notwendig, die Ehe zwischen zwei heterozygoten Kindern zu verhindern. Im Falle eines bedingungslosen heterozygoten Nachweises sollten nahe Verwandte so weit wie möglich vermieden werden, da die Häufigkeit eines krankheitsverursachenden Gens bei Verwandten viel höher ist als in der Allgemeinbevölkerung, so dass die Chancen für genetisch heterozygote bei beiden nahen Verwandten stark erhöht sind. Beispielsweise beträgt die Häufigkeit von Heterozygoten in der Phenylketonurie-Gruppe 1: / 50, und die Wahrscheinlichkeit, dass nicht nahe Verwandte mit homozygoten Kindern geboren werden, beträgt 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, wie zum Beispiel eine Cousinehe. Die Wahrscheinlichkeit einer Geburt beträgt 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, und der Unterschied zwischen nicht nahen Verwandten beträgt etwa das 6-fache. Je niedriger die Inzidenzrate, desto höher die Inzidenz rezessiver Erbkrankheiten, der Anteil der Kinder, die zu nahen Verwandten geboren wurden, und desto höher die Rate der Eheschließungen als bei nicht nahen Verwandten. Laut der Weltgesundheitsorganisation liegt die Kindersterblichkeit bei nicht nahen Verwandten bei 24 24, während sie bei nahen Verwandten bei 81 liegt, was etwa dreimal höher ist. In Kapitel 2 Artikel 6 des Eherechts der Volksrepublik China heißt es daher, dass "die Blutsverwandten und die Verwandten der dritten Generation nicht heiraten können", was dem Prinzip der Eugenik entspricht.

Komplikationen bei Peptidase-Mangel Komplikationen Osteoporose

Es kann zu Sehstörungen, Nasenseptumdefekten und geistiger Behinderung kommen.

Peptidase-Mangel-Symptome häufige Symptome Sattelnasen-Sehstörungen geistige Behinderung Osteoporose-Ausschlag

85% der Patienten haben Hautläsionen, meist vor dem 12. Lebensjahr, die sich hauptsächlich in Form von makulopapulärem Ausschlag, chronisch unlösbarem Ulkus, Purpura, Hautverdünnung, anthropoidem Handflächenabdruck und Keratose manifestieren und hauptsächlich im Gesicht, in den Gliedmaßen und im Rücken verteilt sind Der Rücken kann zusätzlich Sattelnase, Hypertelorismus, dicke Lippen, fehlende Zähne und Kieferdysplasie und andere spezielle Gesichter, Osteoporose, Entspannung der Kniebänder, Gelenküberdehnung, femorale Außenrotation aufweisen Entenschritte, andere Sehstörungen, Nasenscheidewanddefekt, geistige Behinderung.

Untersuchung des Purinpeptidasemangels

Der Urin enthält eine große Menge Iminodipeptid, die Aktivität der Aminosäure Prolin (Dipeptid) an der Oberfläche der roten Blutkörperchen und der Leukozyten ist nicht vorhanden, und die Aktivität des Enzyms an den Fibroblasten ist vermindert. Myeloproliferativ, Anti-Streptolysin "O" und Gammaglobulin erhöht.

Histopathologie: Es wurden keine Anomalien in der Epidermis um das Hautgeschwür herum festgestellt. In der Dermis wurde mit Kongorot angefärbtes und amorphes Material um die Kapillaren herum beobachtet. Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten, dass es sich um Amyloid handelte. Kollagenfasern waren gebrochen, ungeordnet oder in Blöcken angeordnet. Unter dem Elektronenmikroskop wurden Form, aber keine Abnormalitäten in der Struktur der Kollagenfasern beobachtet.

Diagnose und Identifizierung von Purinpeptidasemangel

Die Krankheit hat verschiedene Symptome und Anzeichen in der Haut, den Blutgefäßen, den Knochen und Gelenken sowie im Nervensystem. Wenn beispielsweise ein Imino-Dipeptid im Urin gefunden wird, kann die Diagnose gestellt werden.

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