Hereditäres Brust-Eierstockkrebs-Syndrom

Einführung in das erbliche Brustkrebs-Eierstockkrebs-Syndrom In Familien mit erblichem Brustkrebs haben Brustkrebspatientinnen oder ihre ersten oder zweiten Blutsverwandten zwei oder mehr Eierstockkrebspatientinnen. Diese Familie gehört zur Familie der erblichen Brustkrebs-Eierstockkrebs-Syndrome des 20. Jahrhunderts In der Literatur der ersten Ovarialkarzinom-Epidemie in den 1950er Jahren beschrieb Lynch erstmals 1972 das Brust-Ovarialkarzinom-Syndrom und definierte 1992 drei verschiedene hereditäre Ovarialkarzinom-Syndrome: 1 hereditäre Nicht-Polypose Darmkrebs-Syndrom (dh Lynch Typ II). 2 genetisch bedingtes ortsspezifisches Eierstockkrebs-Syndrom. 3 erblicher Brustkrebs - Eierstockkrebs-Syndrom. Letzteres ist das häufigste der drei Syndrome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00012% Anfällige Personen: Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Eierstockkrebs, Brustkrebs

Erblicher Brustkrebs - die Ursache des Eierstockkrebs-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Das hereditäre Brustkrebs-Ovarialkarzinom-Syndrom stellt eine autosomal-dominante Vererbung mit variablem genetischem Erscheinungsbild dar. 1991 bestätigten Narod et al. 23. 1992 wurde das Gen BRCA1 genannt. Die International Breast Cancer Interlocking Group bestätigte die Beziehung zwischen BRCA1 und erblichem Brust- und Eierstockkrebs und begrenzte das BRCA1-Gen auf 17qD17S250 17S588. Im Juli 1994 untersuchte die Skolnick-Forschungsgruppe Das Mitglied vervollständigte die Lokalisierung und Klonierung von BRCA1. BRCA1 befindet sich bei 17q17S1321 ~ D17S1325 und besteht aus 22 kodierenden Exons. Es besetzt 100 kb genomische DNA, Transkript 7,8 kb, kodiertes Protein enthält 1863 Aminosäuren, und die Zinkfinger-Struktur des Amino-Terminus des BRCA1-Proteins existiert. , was auf eine regulatorische Transkriptionsfunktion hindeutet.

(zwei) Pathogenese

Das klare hereditäre Mammakarzinom-Ovarialkarzinom-Syndrom besteht hauptsächlich aus serösem Zystadenokarzinom in der pathologischen Klassifikation. Die Rolle und der Regulationsmechanismus von BRCA1 in der Tumorentstehung sind noch nicht klar. Es wird angenommen, dass BRCA1 ein Tumorsuppressorgen ist. Es kodiert für ein Tumorsuppressorprotein, das das Tumorwachstum reguliert und das Tumorwachstum hemmt, bei den meisten früh auftretenden familiären Brustkrebsarten und Eierstockkrebsarten kommt es jedoch zu BRCA1-Keimzell-Genmutationen. BRCA1-Träger entwickeln die Brust im Alter von 50 Jahren. Das Risiko für Krebs und Eierstockkrebs beträgt 73% bzw. 29% .Bei Personen mit BRCA1-Gen, die Onkogenmutationen aufweisen und eine verminderte BRCA1-Expression aufweisen, besteht ein höheres Risiko für Brust- und Eierstockkrebs und es besteht auch ein erhöhtes Risiko für das Auftreten. Klassenbedingter Krebs.

Die tatsächliche BRCA1-Expression in der Ost- und Westbevölkerung, verschiedene geografische und ethnische Faktoren sowie Sexualhormone, Wachstum, Entwicklung und Differenzierung von Ovarialgewebe und -zellen stehen ebenfalls in direktem Zusammenhang, sodass weitere eingehende Untersuchungen erforderlich sind.

Erblicher Brustkrebs - Prävention des Eierstockkrebs-Syndroms

Das BRCA1-Gen weist eine große Struktur auf, was das Screening ziemlich umständlich macht. Gegenwärtig wurden verschiedene Screening-Techniken kombiniert, wie Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analyse, Gradienten-Gelelektrophorese, Heteroduplex-Nukleinsäuremolekül-Bestimmung, chemische Spaltungsfehlpaarung Allelspezifische Oligonukleotid-Hybridisierung, Protein-Verkürzungs-Assay und direkte Sequenzierung wurden zum Nachweis der BRCA1-Mutation angewendet.

Krebsüberwachung: Familienmitglieder mit erblichem Brust-Eierstockkrebs-Syndrom benötigen eine lebenslange Krebsüberwachung.

Ab dem Alter von 118 bis 21 Jahren wird der Brustselbsttest einmal im Monat durchgeführt, ab dem Alter von 25 bis 35 Jahren wird die Brustdrüse jedes Jahr oder alle sechs Monate von einem Arzt untersucht, ab dem Alter von 25 bis 35 Jahren wird die Brust einmal im Jahr entnommen.

Beckenuntersuchung, vaginale Sonographie, Serum-CA125-Bestimmung, Farbfluss-Doppler-Beobachtung des Eierstockblutflusses im Alter von 225 bis 35 Jahren.

Erblicher Brustkrebs - Komplikationen des Eierstockkrebs-Syndroms Komplikationen Eierstockkrebs

Infektion, Gewebehaftung.

Erblicher Brustkrebs - Eierstockkrebs-Syndrom Symptome Häufige Symptome Brustkrebs Brustschmerzen abnormale Uterusblutungen Müdigkeit

Ein wichtiges Merkmal ist, dass das beginnende Alter früh ist und sich das Syndrom gemäß seiner Definition wie folgt manifestiert: in einer Familie mit einer Prädisposition für Brustkrebs, zwei oder mehr Eierstockkrebspatientinnen mit Brustkrebspatientinnen oder deren Blutsverwandten der Klasse 1 oder 2 und Hat die folgenden klinischen Merkmale:

1 Familie von Brustkrebs zeigte einen frühen Beginn, das allgemeine Erkrankungsalter <50 Jahre;

2 Das Erkrankungsalter von Eierstockkrebs in der Familie ist ebenfalls früher, im Allgemeinen 49,6 bis 55,3 Jahre alt, mit einem Durchschnittsalter von 52,4 Jahren (das durchschnittliche Erkrankungsalter von sporadischem Eierstockkrebs beträgt 59 Jahre).

3 Familien können andere Arten von Krebspatienten haben, wie Endometriumkrebs, Verdauungstraktkrebs, Prostatakrebs usw .;

4 Der pathologische Typ des Ovarialkarzinoms tritt häufiger beim serösen papillären Zystadenokarzinom auf.

Diagnosepunkte:

Nach einer detaillierten Analyse des Stammbaums sollten die vollständigen medizinischen Unterlagen der Familie das Alter des Auftretens bösartiger Tumoren wie Eierstockkrebs, Brustkrebs, Dickdarmkrebs, Gebärmutterschleimhautkrebs, Krankheitsberichte oder Sterbeurkunden enthalten.

2 Das Erkrankungsalter ist früh, der größte Teil des Brustkrebses ist <50 Jahre alt, und der durchschnittliche Eierstockkrebs ist 52,4 Jahre alt.

3 klinische Merkmale von Brust- und Eierstockkrebs.

Der Nachweis von 4BRCA1- und BRCA2-Mutantengenen war positiv.

Da Eierstockkrebs tief in der Beckenhöhle liegt, ist es nicht einfach, die Läsion frühzeitig zu erkennen. Sobald der Krebs wächst, wächst auch der Krebs schnell. Es gibt keine wirksame Früherkennungsmethode. Wenn beispielsweise das BRCA1-Screening für Personen mit einer erblichen Familienanamnese durchgeführt werden kann, wird der Eierstockkrebs frühzeitig erkannt. Warten auf Hilfe.

Untersuchung des angeborenen Brustkrebs-Eierstockkrebs-Syndroms

1. Scheidenultraschall kann die Größe und Form des Eierstocks messen Frauen mit HBOCs neigen dazu, eine Eierstockvergrößerung zu finden, die beachtet werden sollte. Falls erforderlich, wird eine rechtzeitige laparoskopische Untersuchung und Biopsie zur Früherkennung von Eierstockkrebs durchgeführt, und es wird festgestellt, dass die Scheidenultraschalluntersuchung kleiner ist. Asymptomatische Neoplasien der Eierstöcke sind empfindlicher.

2. Farbdoppler-Ultraschall-Blutflussmessung des Blutflusses nach der Ovarialblutversorgung hilft bei der Identifizierung von gutartigen und bösartigen Ovarialtumoren, hauptsächlich um den Pulsindex (PI) mit einem PI-Wert von 1,0 als Grenze zu messen, wenn dieser Wert geringer ist als der Wert, der auf bösartig hindeutet .

3. Serum-CA125-Bestimmung von Ovarialepithelkrebs, insbesondere Ovarial-Serumkarzinom, mehr als 80% der CA125 erhöht (> 35U / ml), spät 90% erhöht, wird im Allgemeinen empfohlen, Serum-CA125 einmal im Jahr zu testen, um zu verbessern Die Entdeckungsrate von Eierstockkrebs bei Frauen mit HBOCS-Tendenzen.

Die histopathologische Untersuchung ergab, dass die mutierten Gene BRCA1 und BRCA2 positiv waren.

Diagnose und Diagnose von erblichem Brustkrebs-Eierstockkrebs-Syndrom

Intrinsic sollte von nicht erblich positivem Brustkrebs in der Familienanamnese, Eierstockkrebs, unterschieden werden. Diese Familien haben möglicherweise verstreuten Brustkrebs, Patienten mit Eierstockkrebs, erfüllen jedoch nicht die Merkmale des erblichen Brustkrebs-Eierstockkrebs-Syndroms, BRCA1 oder BRCA1 Die meisten BRCA2-Mutationen waren negativ.

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