X-chromosomale Ichthyose

Einführung der X-chromosomalen Ichthyose X-chromosomale Ichthyose (X-chromosomale Ichthyose) ist auch als Ichthyosis nigricans und X-chromosomale rezessive Ichthyose (rezessive X-chromosomale Ichthyose) bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hodenkrebs Kryptorchismus

X-chromosomale Ichthyose

(1) Krankheitsursachen

In den 1860er Jahren wurde die X-chromosomal-rezessive Ichthyose durch klinische Manifestationen von anderen Ichthyosen unterschieden Sulfatierte Steroide, fetale Adrenalin-Entschwefelung, Östrogen werden aus dem Urin der Mutter ausgeschieden, der Mangel an Steroidsulfatase in der fetalen Plazenta kann zu einer Abnahme des Östrogens im Urin der Mutter führen, bei einigen Frauen kann es auch zu Wehen und Wehen kommen Hindernisse, männliche Patienten mit sympathischer Ichthyose, verminderte oder fehlende Steroid-Sulfatase-Aktivität in vielen Geweben, einschließlich Epidermis, Stratum Corneum, weißen Blutkörperchen und kultivierten Fibroblasten. Darüber hinaus kann das Enzym Substrat - Cholesterinsulfat - skaliert werden In der Mitte der Akkumulation liegt der Gehalt an Steroid-Sulfatase der weißen Blutkörperchen in weiblichen Trägern zwischen normalen Personen und männlichen Patienten.

Bei Männern beträgt die Inzidenz von Ichthyosis vulgaris etwa 1: 2000 ~ 1: 6000, etwa die Hälfte der erwachsenen männlichen Patienten kann eine kommaähnliche Hornhauttrübung aufweisen, beeinträchtigt jedoch nicht das Sehvermögen, sondern auch bei weiblichen Trägern männliche Patienten Die Inzidenz von Kryptorchismus und Hodenkrebs steigt, der Cholesterin-, Epidermis- und Plattenepithelcholesterinspiegel steigt und die Gelelektrophorese zeigt einen Anstieg des -Lipoproteins (Lipoprotein niedriger Dichte), das als diagnostisches Merkmal von Serumschwefelsäure verwendet werden kann. Wenn der Cholesterinspiegel von normalen 80-200 g / dl auf 2000-9000 g / dl erhöht wird, kann die Diagnose oft bestätigt werden.

(zwei) Pathogenese

Das Steroid-Sulfatase-Gen befindet sich auf den kurzarmigen Zwei-Zonen-, Zwei-Band- und Drei-Subbändern des X-Chromosoms (Xp22.3). Ungefähr 80% der Patienten haben diesen Enzym-Gen-Mangel. Beispielsweise können Sklerotin-Dysplasie und X-gebundene Ichthyose ohne Sulfatase-Mangel auftreten. Überlappungssyndrom.

In der Epidermis katalysiert Steroidsulfatase die Hydrolyse von Cholesterinsulfat.Der Mangel an Steroidsulfatase bei Patienten mit X-chromosomaler Ichthyose zeigt, dass die Hydrolyse von Schwefelsäurecholesterin für die normale Desquamierung sehr wichtig ist.Bei Mäusen kann topisches Schwefelsäurecholesterin zu Desquamierungsstörungen führen. Weitere Unterstützung für die Hydrolyse von Cholesterinsulfat spielt eine Rolle bei der Dissoziation von Keratinozyten.

In einigen Studien wurde jedoch festgestellt, dass einige Patienten eine normale Steroid-Sulfatase-Aktivität und keine Hornhauttrübung aufweisen, was die genetische Heterogenität der X-chromosomalen Ichthyose zeigt. Daher können männliche Ichthyose-Patienten mit normalen Steroid-Sulfatase-Spiegeln X- nicht ausschließen. Verknüpfung rezessive hereditäre Ichthyose.

X Verhinderung von Ichthyose

Vermeiden Sie nahe Verwandte, um zu heiraten, verhindern Sie übermäßige Austrocknung der Haut und deaktivieren Sie alkalische schwere Seifen und reizende Medikamente.

X ineinandergreifende Ichthyosekomplikationen Komplikationen Hodenkrebs Kryptorchismus

Männliche Patienten können Kryptorchismus und Hodenkrebs haben.

X-chromosomale Ichthyose-Symptome Häufige Symptome Plattenepithel-pigmentierte Läsionen

Fast alle treten bei Männern auf und treten bei der Geburt oder kurz nach der Geburt auf. Die Gliedmaßen, das Gesicht, der Hals, der Rumpf und das Gesäß haben häufig große und signifikante Schuppen. Der Hals, das Gesicht und der Rumpf sind am stärksten betroffen. Unter den Achseln und Achselhöhlen ist das palmar Aussehen normal oder leicht verdickt. Die Schuppen sind oft braun und klebrig. Weibliche Träger haben milde Schuppen vor den Armen und Knöcheln. Augenschlitze werden untersucht. Einige Patienten können die hintere Hornhautwand sehen. Oder die elastische Schicht ist trüb, männliche Patienten können an Kryptorchismus und Hodenkrebs leiden und die Hautläsionen nehmen mit zunehmendem Alter nicht ab.

X ineinandergreifende Ichthyoseuntersuchung

Histopathologie: Übermäßige Verhornung, normale oder leicht verdickte Körnerschicht, verminderte Schweißdrüsen und Infiltration von perivaskulären Entzündungszellen in der Dermis auf Lymphbasis.

Diagnose und Identifizierung von X-chromosomalen Ichthyosen

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen und histopathologischen Merkmalen diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

1. Acanthosis nigricans tritt häufiger bei Erwachsenen auf und befällt häufiger die Achselhöhlen, die Leistengegend, die Vulva und andere Hautfalten sowie tiefe Flecken physiologischer Pigmente.

2. Eine angeborene Ichthyose-artige Erythrodermie erscheint als Ichthyose-artige Schädigung aufgrund einer diffusen Hautrötung, wobei sich der Körper seitlich beugt und im Sommer zunimmt.

3. Die schuppigen Haarfollikel haben in der Mitte der keratinisierten Schuppe schwarze Flecken, die mit den Haarfollikeln übereinstimmen.Die zentrale Fixierung ist sichtbar, und die umgebenden kleinen blattähnlichen Schuppen treten häufiger in der Taille, im Gesäß und auf der Bauchseite auf.

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