Pigmentstörungen

Einführung in Pigmentstörungen Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), auch bekannt als Bloch-Sulzberger-Krankheit oder Blohh-Syndrom, ist eine Erbkrankheit mit pigmentierten Hautläsionen nach Erythem, Blasen, Warzen oder Entzündungen. Es gibt Defekte in den Augen, Knochen und im Zentralnervensystem. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Optikusatrophie

Ursache der Pigmentstörung

(1) Krankheitsursachen

Es ist eine geschlechtsgebundene X-chromosomal-dominante Erbkrankheit, mehr Frauen als Männer.

(zwei) Pathogenese

Das abnormale Gen der weiblichen X-chromosomalen Vererbung befindet sich nur in einem der beiden X-Chromosomen, und das pathogene Gen kann durch ein anderes normales X-Gen geschützt werden, sodass die Läsion nicht schwerwiegend ist, die Überlebensrate hoch ist und das männliche nur ein X-Gen aufweist. Wenn es sich um ein krankheitsverursachendes Gen handelt, ist die Läsion schwerer, häufig im Palast gestorben, häufig mit nahen Verwandten verheiratet und familiengenetisch.

Prävention von Pigmentstörungen

Die Krankheit gehört zu den Chromosomenerkrankungen, und die Ursache für Chromosomenanomalien ist unklar. Sie kann in gewissem Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft stehen, so dass diese Krankheit nicht direkt verhindert werden kann. Während der Schwangerschaft sollte eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden.

Komplikationen bei Pigmentstörungen Komplikationen Optikusatrophie

Die Krankheit gehört zur chromosomalen Erbkrankheit, die in der Regel durch die Heirat von nahen Verwandten und die Vererbung von vom Vater verursachten chromosomalen Krankheiten verursacht wird, und die Krankheit kann Komplikationen wie Erytheme, Blasen, Infektionen bilden und die Hautintegrität wird zerstört, so dass die Haut durch Kratzen des Patienten induziert werden kann. Bakterielle Infektionen oder Pilzinfektionen, in der Regel sekundär zu einer geringen Konstitution oder langfristige Anwendung von Immunsuppressiva und Pilzinfektionen wie Onychomykose, wie gleichzeitige bakterielle Infektionen, können Fieber, Hautschwellung, Geschwüre und eitrige Sekrete usw. haben. Leistung. In schweren Fällen kann es zu einer Sepsis kommen, auf die die Ärzte aufmerksam gemacht werden sollten.

Symptome einer Pigmentstörung Häufige Symptome Psychische Retardierung Papeln kleiner Kopf Gelbes Sehen Rote Optik Atrophie Strabismus Pigmentierung Plaque Haut Hämosiderin Shending Atrophie

Es tritt kurz nach der Geburt auf, tritt selten nach 2 Monaten auf und der Schaden ist in 3 Stadien unterteilt: Erythem und Bullae, Papeln und Sputumläsionen, Pigmentierung, die unregelmäßig, überlappend und vielfältig sind.

Die Läsionen sind durch taupe- und schwarzgraue Flecken gekennzeichnet, die linear, tropfenförmig, fadenförmig und marmorartig sind und eine unregelmäßige Form haben und häufig im Rumpf, Oberarm und Oberschenkel angeordnet sind, bevor pigmentierte Flecken auftreten. , oft mit Bullae, Nissl-Zeichen negativ, nach Abklingen der Blasen sind rote glatte Knötchen und Plaques zu erkennen, blaue bis braune spritzerartige Pigmentflecken können in den Hautläsionen auftreten und die Farbflecken können mehrere Jahre anhalten. Es ließ allmählich nach, bis es 20 bis 30 Jahre alt war, und einige waren von Atrophie und Verhärtung begleitet.

Kinder leiden häufig an Pseudoalopezie, Nageldysplasie, Nageldefekt, Nageldeformität, Augenschädigung (ca. 30%), Katarakt, Strabismus, Optikusatrophie, blauer Sklera, exsudativer Aderhautentzündung usw .; Knochenanomalien sind selten Wie und bezieht sich auf (Zehen-) Multi-Rippen-, Osteom-, partielle Atrophie- und Zahndefekte; verzögert oder teilweise zahnlos kann auch das Zentralnervensystem betroffen sein, das geistige Behinderung, Mikrozephalie, Epilepsie und spastische Gliedmaßen aufweist Lähmung, kurze Arme, kurze Beine usw.

Untersuchung von Pigmentstörungen

Histopathologie: Die Blase befindet sich in der Epidermis unter Bildung eines Schwamms. Es gibt viele Eosinophile. Die Epidermis zwischen den Vesikeln enthält häufig kleine Gruppen von Epidermiszellen, die turbinenförmig angeordnet sind und große eosinophile zytoplasmatische Keratinozyten verstreuen. Die Dermis ist wie die Epidermis infiltriert, und die verruköse Hyperplasie zeigt eine unregelmäßige papilläre Hyperplasie und Hyperkeratose. Die Hyperplasie der Dermis ist in der Dermis, die eine große Menge an Melaninpartikeln enthält, erhöht und die Grundschicht aus Melaninpartikeln ist reduziert. Es liegt eine vakuoläre Degeneration vor.

Diagnostische Identifizierung von Pigmentstörungen

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen und histopathologischen Merkmalen diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

1. Franceschetti-Jadassohn-Syndrom: Einige Leute denken, dass die Krankheit eine heterogene Pigmentinkontinenz ist, die Farbe ist retikulär, keine Wassertropfen, früh keine Blasen, Sichelschäden, keine Zahn- und Augenschäden.

2. Inkontinenz durch Depigmentierungspigmente: häufiger auftretende Mädchen, farblos und fleckig, nur Farbflecken, keine Blasen im Frühstadium, keine Entzündung, keine Familienanamnese.

3. Pigmentierte Urtikaria: Auch als Mastozytose bekannt, die pigmentierten Flecken der Krankheit tropfen nicht, stimulierende Pigmentflecken können quirlen, Hautkratzspuren sind positiv, die Histopathologie zeigt, dass eine große Anzahl von Mastzellen in der Dermis zu sehen ist.

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