Galaktosämie

Einführung in die Galaktosämie Galactose-1-Phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Galactose-1-Phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) verursacht wird. Typischerweise tritt die Krankheit während der perinatalen Periode auf, und Erbrechen, Verzehrsverweigerung, Gewichtsverlust und Lethargie treten oft mehrere Tage nach dem Füttern der Milch auf, gefolgt von Gelbsucht und Lebervergrößerung. Wenn Sie die Milch nicht rechtzeitig weiter füttern können, führt dies zu einer weiteren Verschlechterung der Krankheit, und Symptome im Endstadium wie Aszites, Leberversagen und Blutungen treten innerhalb von 2 bis 5 Wochen auf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Menschen: gut für junge Männer und Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ikterus Aszites

Ursache der Galaktosämie

(1) Krankheitsursachen

Klassische Galaktosämie tritt in der zweiten Stufe des Galaktosestoffwechsels auf, in der 1-Phospho-Galaktosidase mangelhaft ist, was zu einem Autosom führt, das durch die Akkumulation seines Vorläufers 1-Phospho-Galaktose verursacht wird. Rezessive Erbkrankheiten, Leber-, Nieren-, Kristall- und Hirngewebe sind die am häufigsten betroffenen Organe.

(zwei) Pathogenese

Der Metabolismus von Galaktose erfolgt hauptsächlich in der Leber.

Defekte in einem der für den Galaktosestoffwechsel erforderlichen Enzyme können zu Stoffwechselstörungen der Galaktose führen, die direkt zu einer Erhöhung der Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-phosphat im Blut führen, von denen Galaktose-1-phosphat Am häufigsten ist eine Galaktosämie, die durch einen Mangel an Uridintransferase (GALT) verursacht wird.

Der Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridin-Transferase wird durch eine Genmutation verursacht und ist autosomal-rezessiv.Das Gen der Galactose-1-phosphat-Uridin-Transferase befindet sich in der Population in der Kurzarmregion p13 von Chromosom 9. Die Genfrequenz beträgt 1/150, die Patienten sind homozygot, die Heterozygoten sind im Allgemeinen nicht betroffen, die Eltern des Patienten können homozygot oder heterozygot sein, und die heterozygoten Eltern sind Träger des verursachenden Gens und des Galactose-1-phosphat-Uridins Die Transferaseaktivität beträgt nur 50% derjenigen normaler Menschen. Der Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridin-Transferase im Körper wird hauptsächlich durch eine Punktmutation von GALT verursacht. Gegenwärtig wurden Dutzende von Mutationsstellen aufgrund der Abnahme der Enzymaktivität gefunden. Führt zu einem signifikanten Anstieg der Galactose-1-phosphat-Konzentration im Blut, akkumuliert sich übermäßig viel Galactose-1-phosphat im Gehirn, in der Leber, in den Nierentubuli und in anderen Geweben, kann der normale Stoffwechsel gestört werden und Organschäden verursachen, zusätzlich Galactose 1-Phosphorsäure kann auch die Aktivität von Phosphoglucose-Mutase, Glucose-6-Phosphatase, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase usw. hemmen und die Zersetzung von Glykogen in Glucose verhindern, wodurch Hypoglykämie, Galactose-1- verursacht wird. Erhöhte Phosphorsäure führt zu einem normalen Metabolismus von Galactose Die Resistenz erhöht die Konzentration von Galactose im Blut, der Metabolismus des Galactose-Bypasses und die Produktion von Galactitol wird ebenfalls erhöht. Die Ablagerung von Galactitol im Kristall verursacht Katarakt.

Prävention von Galaktosämie

Die Hauptmaßnahme zur Vorbeugung ist die Entfernung von Laktose und anderen galaktosehaltigen Substanzen aus Lebensmitteln. Schwangere Frauen mit hohem Risiko sollten Laktose und andere galaktosehaltige Substanzen in Lebensmitteln einschränken, um eine Schädigung des Fötus zu vermeiden.

Galvanose-Komplikationen Komplikationen

Kindheit kann neurologische Taubheit haben, eine kleine Anzahl von Patienten kann eine Netzhaut- und Glaskörperblutung, Gelbsucht und Lebervergrößerung, Leberzirrhose, Aszites, Leberversagen, Blutung, Escherichia coli Sepsis, Wachstumsverzögerung, intelligente Entwicklung, hoch Chlorazidose, Proteinurie, Aminosäureurie und Hypoglykämie.

Symptome einer Galaktosämie Häufige Symptome Angeborener Laktasemangel Gelbsucht Durchfall Übelkeit Proteinurie Hypoglykämie Galaktosämie Aufblähung Angeborene Laktoseintoleranz Laktoseintoleranz

1. Akuter Verlauf: Die meisten Kinder haben einige Tage nach der Geburt Galaktose in der Muttermilch oder künstlich gefütterte Milch, z. B. Ablehnung, Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Lebervergrößerung, Gelbsucht, Blähungen, Hypoglykämie, Eiweiß Urin usw., die die oben genannte Leistung haben, sollten die Möglichkeit einer Galaktosämie in Betracht ziehen, müssen relevante Labortests durchführen, wenn es rechtzeitig erkannt werden kann und entsprechende Maßnahmen ergreifen, Katarakt und geistige Behinderung können schnell auftreten.

2. Leichter Krankheitsverlauf: Es gibt keine akuten Symptome, aber Dysphonie, Katarakt, geistige Behinderung und Zirrhose treten mit zunehmendem Alter auf.

3. Andere: wie pseudo-cerebrale Tumoren, für eine seltene Manifestation, akkumuliert dieses Galactose-System im Gehirn, gefolgt von der Umwandlung in Galactitol-Sputum, verursacht durch zerebrale Ödeme und erhöhten Hirndruck.

Untersuchung der Galaktosämie

Laboruntersuchung

1. Urin Galactose-Test Urin Zucker positiv, Glucose-Oxidase-Methode Urin Zucker negativ, Papier-Chromatographie kann es als Galactose identifizieren.

2. Neugeborenen-Screening auf Galaktosämie: Screening auf defekte Enzyme nach der Beutler-Methode unter Beobachtung des Vorliegens oder Nichtvorliegens von Fluoreszenz als Grundlage für die abschließende Bewertung. Die Krankheit weist keine Fluoreszenz auf, und die Defekte der Enzymaktivität können auch aus Leber und Darm erhalten werden. Schleimhaut, Fibroblasten und weiße Blutkörperchen werden reflektiert.

3. Bestimmung der Galactose-Konzentration im Blut: Die normale Konzentration beträgt 110-194 mol / l (unter Verwendung der Galactose-Oxidase- oder Galactose-Dehydrogenase-Methode), und die Blutkonzentration des Patienten wird erhöht.

4. Bestimmung der Galactose- und Galactitolkonzentration im Urin: Kann durch enzymatische Verfahren bestimmt werden.

5. Bestimmung der 1-Galactose der roten Blutkörperchen.

6. Bestimmung von Enzymen im Zusammenhang mit dem Galaktosestoffwechsel: Dies ist eine wichtige Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit.

7. Nicht spezifische biochemische Indikatoren: wie Proteinurie, Glukose und Urin.

Hilfskontrolle

1. Wählen Sie den B-Modus basierend auf klinischen Manifestationen.

2. Das fetale Blut wird vom fetalen Spiegel abgenommen, um die Enzymaktivität, den Gehalt an Galactitol in Fruchtwasser und die Enzymaktivität in Fruchtwasserzellen zu messen.Die Mutationsanalyse des Enzymgens kann zur pränatalen Diagnose des Fötus verwendet werden.

3. Der Galactose-Atemtest kann die Umwandlung von 13C-Galactose in 13CO2 quantitativ bestimmen, um die Fähigkeit des Körpers zu verstehen, Galactose zu oxidieren. Berry et al., Berichteten über die Ergebnisse von 37 Fällen von Galactosämie (GALT-Mangel), wie z. Sehr niedrig (8,47%, normal 28,23%) zeigt an, dass das Enzym stark defekt ist.

Diagnose und Identifizierung von Galaktosämie

Beachten Sie, dass die Identifizierung von infantilen Hepatitis-Syndrom, infantilen Hepatitis-Syndrom Leberfunktionsschäden offensichtlich ist, Gelbsucht wird hauptsächlich durch erhöhte direkte Bilirubin verursacht.

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