Achondroplasie

Einführung in die Achondroplasie Achillendysplasie (Achondroplasie) ist auch als fetale Knorpeldystrophie (Chondrodystrophiafetalis), knorpeldystrophischer Gnom (Chondrodystrophie Zwergwuchs) bekannt. Es handelt sich um eine angeborene Dysplasie aufgrund von Defekten der endochondralen Ossifikation, von der hauptsächlich lange Knochen betroffen sind. Intelligenz und körperliche Stärke sind gut entwickelt, Patienten agieren oft als akrobatische Clowns in der Truppe oder im Zirkus.Warkany schätzt, dass es weltweit etwa 65.000 Patienten mit Dysplasie gibt, was darauf hinweist, dass diese Deformität häufiger auftritt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hydrozephalus

Ursache der Achondroplasie

(1) Krankheitsursachen

Die Achondroplasie stellt eine autosomal dominante Erbkrankheit dar. Ein Großteil der Fälle ist Totgeburt oder Tod während der Neugeborenenperiode. Die meisten Eltern haben eine normale Entwicklung, was darauf hindeutet, dass dies das Ergebnis einer spontanen Genmutation sein könnte Das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodierende Gen ist punktmutiert und befindet sich auf dem kurzen Arm des vierten Chromosomenpaares.

(zwei) Pathogenese

Bei der Metaphyse aller Knochen, insbesondere bei der Metaphyse des langen Röhrenknochens, zeigte der Knorpel eine offensichtliche Degeneration der Schleimhäute und endochondrale Ossifikation, die Internalisierung der Membran blieb jedoch unberührt, und die Chondrozyten verloren ihre normale Ausrichtung und ihr normales Wachstum. Funktion, die zu einem langsamen Wachstum langer Knochen führt, und aufgrund der Normalisierung der Internalisierung der Membran wird der Durchmesser des Rückgrats nicht beeinträchtigt, und es gibt eine ähnliche Entwicklungsstörung im Knorpel des Keilbein- und Hinterhauptknochens an der Schädelbasis, da die Epiphyse selbst nicht verkümmert ist. Im Frühstadium kommt es zu keinen degenerativen Veränderungen der Gelenke.

Vorbeugung von Achondroplasie

Derzeit gibt es keine wirksamen Präventionsmaßnahmen für diese Krankheit, da die meisten Fälle durch genetische Mutationen verursacht werden, die von nicht betroffenen Eltern völlig unvorhersehbar sind.Die genetische Beratung kann Erwachsenen bei der selektiven Fertilität und bei der Früherkennung helfen. Eine frühe Behandlung ist der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit: Wenn das Baby nicht stirbt, kann es für verschiedene Aufgaben im Erwachsenenalter qualifiziert werden, und die Prognose ist gut.

Komplikationen der Achondroplasie Komplikationen Hydrozephalus

In Bezug auf die Komplikationen dieser Krankheit hat eine kleine Anzahl von Patienten einen Hydrozephalus aufgrund kleiner Okzipitalporen, und die Inzidenz von Stenosen der Wirbelsäule kann bis zu 40% betragen, hauptsächlich in den Lendenwirbeln, gelegentlich in den Hals- oder Brustwirbeln, was Nervenwurzeln oder Rückenmark verursacht. Kompression, Notwendigkeit einer Laminektomie-Dekompression oder Foramen intervertebrale Vergrößerung, gelegentlich aufgrund einer Deformität der unteren Extremitäten bei Osteotomie, aber auch aufgrund einer Humeruskopf-Luxation, einer Ellenbogen-Kontraktur und einer Thorax-Kyphose.

Symptome einer Achondroplasie Häufige Symptome Deformität der Extremitätenverkürzung Deformität des Ellenbogens Der Hals hat Angst vor Beugung, befürchtet, dass der Hals nach vorne gebeugt werden kann, und befürchtet die Ausdehnung des Unterkiefervorsprungs

Bei der Geburt stellt sich heraus, dass der Rumpf des Kindes in keinem Verhältnis zu den Gliedmaßen steht: Der Kopf ist groß und die Gliedmaßen sind kurz, die Länge des Rumpfes ist normal und das proximale Ende der Gliedmaßen ist stärker betroffen als das distale Ende. Dieses Merkmal ist mit dem Alter offensichtlicher und bildet allmählich eine Zwergdeformität. Die Gesichtsmerkmale sind Nasenbrückenkollaps, Unterkiefervorsprung und Stirnbreite, Mittelfinger und Ringfinger können nicht eng beieinander liegen, genannt Dreizackhand (Abb. 2), können Ellbogengelenk haben Flexionskontraktur und Luxation des Humeruskopfes, die unteren Gliedmaßen sind kurz und gekrümmt und gebeugt, die Muskeln sind besonders aufgebläht, die Wirbelsäulenlänge ist normal, es kann jedoch zu einer Thoraxkyphose im Säuglingsalter kommen, und die Okzipitalstenose ist auch bei Kindern häufig. Die Symptome sind Kreuzschmerzen und Claudicatio intermittens. Die Intelligenz des Patienten bleibt im Allgemeinen unberührt.

Entsprechend dem typischen Körper, Aussehen, den Gliedmaßen und den Fingern des Patienten in Dreizackform ist es nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen.

Untersuchung der Achondroplasie

1. Bildgebende Untersuchung

(1) Die Röntgeninspektion weist die folgenden Hauptleistungen auf:

1 Die Schädeldecke ist groß, die Stirn ist hervorstehend, der Scheitelbeinknochen und der Hinterhauptbeinknochen sind ebenfalls stärker gewölbt, aber die Schädelbasis ist kurz, das große Hinterhauptbeinloch wird kleiner und trichterförmig, und sein Durchmesser kann nur die Hälfte des normalen Menschen betragen, wie z. B. der Gehirnventrikel mit Hydrozephalus Expansion.

2 Die langen Knochen werden kürzer, das Rückgrat wird dicker, die Markhöhle wird kleiner und der Kallus kann fragmentiert oder unregelmäßig sein. Im Kniegelenk sind die gemeinsamen Knochenenden durch eine V -Form getrennt und das Ossifikationszentrum der Epiphyse ist in die V-förmige Kerbe eingebettet. Unter diesen ist die Tibia länger als die Tibia und die obere Ulna länger als die Tibia, da sich das Ossifikationszentrum in der Nähe des Rückgrats befindet, hat der Gelenkraum ein Gefühl der Erweiterung, die unteren Gliedmaßen sind gewölbt.

3 Die Wirbelkörperdicke ist geringer, die Gesamtlänge der Wirbelsäule ist jedoch geringer als die Länge der Gliedmaßen.Vom ersten bis zum fünften Lendenwirbel wird der Abstand zwischen den Wirbelbögen allmählich kleiner.Die Myelographie zeigt, dass der Wirbelkanal schmal ist und mehrere Bandscheiben vorhanden sind. Nach dem plötzlichen.

4-Becken-Stenose, Beckenknochen flach und rund, alle kleiner Durchmesser, Bewegung der Hüftgelenkspfanne nach hinten, in der Nähe der Ischias-Kerbe, Hüftvarus, asymmetrische Größe des Hüft- und Oberschenkelkopfes, kurze Rippen, breites und dickes Brustbein, Schulterwinkel Nicht scharf, die Schultern sind flach und klein.

(2) Magnetresonanzuntersuchung: Es hat einen eindeutigen Wert für die Beurteilung des Grads der Rückenmarkkompression.

2. Ultraschalluntersuchung

Die vorgeburtliche Überwachung der femoralen Entwicklung hat eine gewisse Bedeutung.

Diagnose und Diagnose von Achondroplasie

Die Diagnose dieser Krankheit ist im Allgemeinen nicht schwierig, und atypische Fälle müssen von Gnomen unterschieden werden, die durch andere Ursachen verursacht werden.

1 Hypochondroplasie Pygmäenleistung ist nicht offensichtlich, der Kopf ist normal.

2 Die chondro-ektodermale Dysplasie, bei der es sich um das Ellis-Van-Creveld-Syndrom handelt, ist ein Zwerg mit kurzen Gliedmaßen, Brustdeformität und Herzerkrankungen. Sie bezieht sich auf die Entwicklung von Nagelzähnen und die Verkürzung von Gliedmaßen. Im fernen Knochensegment.

3 Wirbelsäulen-Epiphysen-Dysplasie, auch ein Kurzglied-Zwerg, häufig mit Zerstörung der proximalen Großgelenke Glockenform.

4 Rachitis und Kretinismus, Rachitis haben typische klinische und röntgenologische Befunde, die leicht zu unterscheiden sind, und Kretinismus, der häufig von psychischer Dysplasie begleitet wird.

5 Die Knochendefekte bei Vitamin D-Mangel sind durch verschwommene Konturen und Verknöcherung gekennzeichnet.

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