Maffucci-Syndrom

Einführung in das Maffucci-Syndrom Das Maffucci-Syndrom bezieht sich auf multiple endogene Chondrome mit multiplem Hämangiom, einer angeborenen, aber nicht erblichen Erkrankung. Keine Region und ethnische Zugehörigkeit entwickelt sich tendenziell, häufiger bei Männern, mehr zu Beginn der Pubertät, lange Geschichte, in der Regel schmerzlos, aber aufgrund des Vorhandenseins von Tumoren kann die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt werden. Maffucci beschrieb es erstmals 1881. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Chondrosarkom Schilddrüsenadenom Hypophysentumor Endotheliom Brustkrebs

Die Ursache des Maffucci-Syndroms

Ätiologie

Die Ätiologie ist unbekannt und wird im Allgemeinen als abnormale Entwicklung des Mesoderms angesehen. Da Knorpel und Blutgefäße aus dem Mesoderm stammen, können Gene auf den Chromosomen vorhanden sein und gleichzeitig die Entwicklung von zwei Gewebeeinheiten aus Knorpel und Blutgefäßen kontrollieren. Es gibt zwei verschiedene Arten von Gewebeverletzungen zur gleichen Zeit, für seltene Krankheiten, verschiedene Rassen und männliche und weibliche sexuelle Morbidität, keine Familienanamnese, keine Erbkrankheit, das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 5 Jahre und 25% der Symptome bei der Geburt. 45% der Patienten entwickeln Symptome vor dem 6. Lebensjahr.

[pathologische Veränderungen]

Es gibt keinen Unterschied zwischen endogenem Chondrom und endogener Chondromatose (dh Anomalien der Knorpelentwicklung oder einer Ollier-Krankheit). Die Mehrheit der Hämangiome besteht aus kavernösem Hämangiom, weichem, mehrblättrigem und nicht-vaskulärem Puls. Es gibt auch Berichte über kapillares Hämangiom und vaskuläres Hamartom, die häufig von Krampfadern, Venenthrombose und venöser Steinbildung begleitet werden.

Prävention des Maffucci-Syndroms

Die Krankheit stellt eine angeborene Krankheit dar. Derzeit gibt es keine wirksame vorbeugende Maßnahme. Da die Krankheit die Möglichkeit einer bösartigen Transformation aufweist, sollte sie bei der Diagnose und Behandlung des Patienten sorgfältig beobachtet werden. Führen Sie gegebenenfalls eine Biopsie durch, um den Patienten in den richtigen Zustand zu versetzen. Behandlung.

Komplikationen beim Maffucci-Syndrom Komplikationen Chondrosarkom Schilddrüsenadenom Hypophysentumor Gefäßendotheltumor Brustkrebs

Die Prognose dieser Krankheit ist gut, aber anfällig für bösartige Veränderungen, 15% können mit bösartigen Knochen- und Gefäßtumoren in Verbindung gebracht werden, oft mit Chondrosarkomen. Die Prognose ist im Allgemeinen schlechter als bei einer einfachen endogenen Chondromerkrankung. Das Maffucci-Syndrom ist auch mit einigen gutartigen oder bösartigen Tumoren wie Schilddrüsen assoziiert Adenom, Hypophysentumor, Hämangioendotheliom, Eierstocktumor und Brustkrebs sind verwandt.

Maffucci-Syndrom Symptome Häufige Symptome Knieumkehr Plattfuß Hüftvarus

Die Krankheit ist oft bilateral, aber einseitig ist häufiger, häufig in der Mittelhand und Phalanx (87,8%), die Intelligenz des Patienten ist normal, aber der Körper ist kurz, etwa 12% der Patienten sind Gnome und haben oft untere Gliedmaßen Long (36%), manchmal in der Hand gesehen, Knie Varus, Hüft Varus, Plattfuß und andere sekundäre Missbildungen, Extremitätenfunktion wird oft durch den Tumor beschädigt, Knochenläsionen sind oft nicht direkt mit Hämangiom verbunden, das heißt, beide Kann in verschiedenen Gliedmaßen auftreten, keine Schmerzen, die bösartige Rate der endogenen Chondrom von Patienten kann 15,2 ~ 18,6% erreichen, und es kann mehrere Fälle von bösartigen Transformationen bei demselben Patienten sein, Hämangiom hat auch bösartige Berichte, wenn der Tumor Erweiterter Umfang und Schmerzen ohne Trauma sollten umgehend biopsiert werden.

Maffucci-Syndrom-Check

Die Untersuchung dieser Krankheit erfolgt hauptsächlich durch bildgebende Untersuchung.

1. Röntgeninspektion, Röntgenhauptleistung ist:

1 Knochenveränderungen: Die meisten Stämme und Diaphysen, an denen der tubuläre Knochen beteiligt ist, zeigen zystische, säulenförmige durchscheinende oder defekte Bereiche, Streifen mit dichten Schatten im durchscheinenden Bereich, Ausdünnung des kortikalen Knochens und sogar Durchbruch in tiefes Weichgewebe, schließen frühe Läsionen ab Transluzente, punktförmige Verkalkung tritt im Kindesalter auf, wird allmählich dicker und nimmt in der Zukunft zu, und die Läsion entwickelt sich allmählich und verursacht Knochenvergrößerungen, Deformitäten und Wachstumsstörungen.

2 Weichteilveränderungen: sichtbare Schwellung oder gelappte Masse, die mehrere Venensteine unterschiedlicher Größe aufweisen kann, darf in der Neugeborenenzeit keine Venensteine erscheinen.

2, MRT-Untersuchung: Erforderlich für eine Ganzkörper-MRT, um ein Hämangiom in der Haut, den inneren Organen usw. zu finden und festzustellen, ob ein Maffucci-Syndrom vorliegt.

Diagnose und Identifizierung des Maffucci-Syndroms

Die Diagnose dieser Krankheit ist nicht schwierig, die Prognose ist auch gut, manchmal müssen orthopädische Eingriffe durchgeführt werden, wie die Krankheit nicht korrigiert werden kann, und schwerwiegende Auswirkungen auf die Funktion oder maligne Transformation, sollte eine Amputation in Betracht ziehen.

Die Krankheit wird oft von Krampfadern, Embolien und venösen Steinen begleitet, und sowohl Knochen als auch Weichgewebe können bösartig sein, endogenes Chondrom hat eine Tendenz zu bösartigen, oft in Chondrosarkom verwandelten, müssen mit Kaposi identifiziert werden.

Die oben genannten Identifizierungspunkte sind jedoch nicht absolut. Manchmal sind die Hautläsionen des Maffucci-Syndroms und des Ka2posi-Sarkoms unter dem bloßen Auge und unter dem Mikroskop ähnlich und nicht unterscheidbar. Daher ist es erforderlich, auf die Diagnose zu achten, um die Diagnose zu bestätigen.

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