Osteogenesis imperfecta

Einführung in die Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta ist eine seltene angeborene Skelettentwicklungsstörung, die auch als fragile Knochenkrankheit oder Sprödknochen-Blau-Sklera-Taubheitssyndrom bezeichnet wird. Es handelt sich um eine Gruppe von systemischen Bindegewebserkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität des Skeletts und Störungen des Kollagenstoffwechsels gekennzeichnet sind. Die Läsionen sind nicht auf Knochen beschränkt, sondern betreffen häufig andere Bindegewebe wie Augen, Ohren, Haut, Zähne usw., die durch multiple Frakturen, blaue Sklera, fortschreitende Taubheit, Zahnveränderungen, Gelenkentspannung und Hautanomalien gekennzeichnet sind. Die Krankheit ist erblich und familiär bedingt, einige wenige sind Einzelfälle. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,008% - 0,009% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Rippenfrakturen Hydrocephalus Plattfüße

Osteogenesis imperfecta

Genetisch (30%):

Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, es handelt sich um eine angeborene Entwicklungsstörung, Mann und Frau sind gleich, können in angeborenen und verzögerten Typ unterteilt werden. Der angeborene Typ bezieht sich auf den Beginn in der Gebärmutter und kann in fetalen Typ und Säuglingstyp unterteilt werden. Die meisten von ihnen sterben oder sterben kurz nach der Entbindung. Sie sind autosomal rezessiv und diejenigen mit verzögertem Typus sind milder. Sie können in Kinder und Erwachsene unterteilt werden. Die meisten Patienten können lange überleben und sind autosomal dominant. Mehr als% der Patienten haben eine Familienanamnese.

Die Krankheit ist eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung, die ein sporadischer Fall sein kann. Die Übertragung der blauen Sklera beträgt 100%. Der Hörverlust variiert mit dem Alter. Die sporadischen Fälle werden häufig durch neue Mutationen verursacht, die häufig mit dem Alter der Eltern verbunden sind.

Genmutation (30%):

Das Auftreten von Osteogenesis imperfecta ist hauptsächlich auf Mutationen in den Genen zurückzuführen, die für die 1 - oder 2 -Prokollagen- (Pro- 1 - oder Pro- 2 -) -Ketten des Typ-I-Kollagens (dh COL1A1 und COL1A2) kodieren, was zu Typ-I-Kollagensynthesestörungen führt. Die Menge an Kollagen im Bindegewebe, insbesondere Kollagen Typ I. Kollagen ist der Hauptkollagenbestandteil von Geweben wie Knochen, Haut, Sklera und Dentin, und die Krankheitsveränderungen in diesen Teilen sind offensichtlich.

Andere Faktoren (30%):

Vor allem bei der Bildung von Haut, Sehnen, Knochen, Knorpel und anderem Bindegewebe, dem Hauptbestandteil der Kollagendysplasie, berichteten einige Autoren, dass das Kollagengewebe des Patienten im Prolin zu groß ist, wenn der Patient oral Prolin, Blut nimmt Der Peak von endogenem Prolin ist niedriger als der von normalen Kindern.

Im Knochenaspekt ist die Osteoblastenproduktion reduziert oder die Aktivität ist reduziert und alkalische Phosphatase kann nicht produziert werden oder beide Fälle sind kombiniert, so dass die subperiostale Osteogenese und die endochondrale Ossifikation behindert werden und die Osteogenese nicht normal durchgeführt werden kann. Die Veränderung besteht darin, dass der Trabekelknochen in den Spongiosa- und Kortexknochen fein und verkalkt wird und es Cluster von Chondrozyten, knorpelähnlichen Geweben und verkalkten knochenähnlichen Geweben sowie Calciumablagerungen von Knochen gibt. Normalerweise führen die obigen pathologischen Veränderungen zu Knochenbrüchigkeit und Knochenerweichung.

Prävention von Osteogenese-Insuffizienz

Die Krankheit ist eine autosomal-dominante oder rezessive Vererbung, die möglicherweise nur sporadisch auftritt. Derzeit gibt es keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen.

Wenn Sie gebären, sollten Sie zur Konsultation oder Untersuchung, Früherkennung und frühzeitigen Behandlung ins Krankenhaus gehen. Vermeiden Sie Osteogenesis imperfecta bei Neugeborenen.

Osteogenesis imperfecta Komplikationen Komplikationen, Rippenbruch, Hydrozephalus, Plattfuß

Schwere Fälle von Tod in der Gebärmutter oder Tod innerhalb einer Woche nach der Entbindung, meist aufgrund einer intrakraniellen Blutung oder aufgrund einer Sekundärinfektion. Wenn Sie einen Monat überleben können, besteht die Möglichkeit eines langfristigen Überlebens im Kindesalter. Viele Male von Frakturen, die Hauptschwierigkeiten in der Behandlung, nach der Pubertät, die Anzahl der Frakturen wird allmählich reduziert, Frauenfrakturen nach den Wechseljahren haben einen zunehmenden Trend, obwohl die Fraktur normal geheilt werden kann, aber nicht rechtzeitig oder aufgrund der Behandlung gefunden Falsches Auftreten von Gelenken ist auch eine Menge, Deformität des Beckens kann die Geburt erschweren, neurologische Komplikationen, einschließlich Hydrozephalus, Hirnnervenkompression und entsprechende Dysfunktion, Deformität der Wirbelsäule kann Querschnittslähmung verursachen.

Die häufigste Erkrankung ist eine komplizierte Fraktur: Bei den meisten Kindern treten multiple Frakturen auf, und je jünger das Frakturalter, desto schlechter die Prognose.

(1) Der Wirbelkörper ist im Allgemeinen abgeflacht und bikonkav oder keilförmig.

(2) Der hintere Prozess oder laterale hintere Ansatz mit Thoraxverzerrung, Kollaps, häufig in der Kindheit, fortschreitender Verschlimmerung bis vor und nach der Pubertät;

(3) kann auch mit mehreren Rippenfrakturen, Rippenperlen und Hühnerbrust assoziiert sein, Beckenveränderungen variieren im Schweregrad, meist dreieckige Verformung, Hüftpfannenretraktion oder mit Hüftvarus.

Die Komplikationen dieser Krankheit sind auch das Nervensystem, einschließlich Hydrocephalus, der Hirnnerv wird zusammengedrückt, um eine entsprechende Funktionsstörung hervorzurufen, und eine Deformierung der Wirbelsäule kann zu Querschnittslähmung führen.

Angeborene Osteogenesis imperfecta häufig aufgrund einer intrakraniellen Blutung bei der Totgeburt, verzögerte Osteogenese-Insuffizienz kann zu wiederholten Frakturen führen, häufig zu eckigen Deformitäten, Bildung von Pseudoarthrose usw., Valgusfuß, Plattfuß, häufiger auch eine gewohnheitsmäßige Gelenkluxation. Es gibt unvollständige Zähne, fortschreitende Taubheit und so weiter.

Symptome der Osteogenesis imperfecta Häufige Symptome Osteoporotische Spiralfrakturen Hinterer Wirbelkopf Taubheitsvergrößerung und Otosklerose Kinder mit wiederholten Frakturen Herzfehlbildung Gesichtskyphose

Über Osteogenesis imperfecta gibt es derzeit

(1) Fötaler Typ: Die Erkrankung ist schwerwiegend und es gibt viele Einstufungsmethoden: Nach dem Zeitpunkt der ersten Fraktur wird sie in angeborenen Typ und verzögerten Typ unterteilt, nach dem Schweregrad der Erkrankung in drei Typen. Die Sillenz basiert auf erblichen Methoden und klinischen Manifestationen im Jahr 1979. Diese Klassifizierung ist derzeit die am weitesten verbreitete und wird in vier Typen unterteilt.

1. Je nach Schweregrad der Erkrankung ist der Schädel verknöchert und weist während der Fetalperiode multiple Frakturen auf, die zumeist Totgeburten oder kurzzeitige Todesfälle nach der Geburt sind.

(2) Säuglingstyp: Seltener, es kann nach der Geburt zu Frakturen kommen, nach einem geringfügigen Trauma, oder auch wenn kein Trauma mehrere Frakturen hervorrufen kann, mehr Frauen als Männer, blaue Sklera und Bandentspannung.

(3) Jugendlicher Typ (später Typ): Die Krankheit ist die leichteste, es gibt keine Fraktur bei der Geburt, die im Kindesalter zu Frakturen neigt, und es besteht die Tendenz, dass sie sich nach der Pubertät automatisch bessert.

2. Nach erblichen Methoden und klinischen Manifestationen (Sillence) Klassifikation

Typ I: autosomal dominante Vererbung, klinische Merkmale sind fragiler Knochen, postnatale Fraktur, blaue Sklera, bei denen die normalen Zähne Typ A und die unvollständigen Zähne Typ B sind.

Typ II: Autosomal rezessives Erbe, das in der perinatalen Periode absterben kann Überlebende mit tiefblauer Sklera, femoralen Deformitäten und perlenbesetzten Rippen.

Typ III: autosomal rezessive Vererbung, Fraktur bei der Geburt, fortschreitende Knochenverschlechterung aufgrund multipler Frakturen, normale Sklera und normales Gehör.

Typ IV: autosomal-dominante Vererbung, normale Sklera und Gehör, nur als fragiler Knochen manifestiert.

3. Klinische Manifestationen von Osteogenesis imperfecta

Die Erkrankung ist durch Skelettdysplasie, Osteoporose, erhöhte Fragilität und Missbildung, blaue Sklera und Hörverlust gekennzeichnet, die klinischen Unterschiede sind jedoch sehr groß: In schweren Fällen treten multiple intrauterine Frakturen und Todesfälle auf, und die Symptome sind mild bis zum Schulalter. Und bis ins hohe Alter überleben kann, ist die weit verbreitete klinische Klassifizierungsmethode die vierstufige Klassifizierung von Sillence, Sillence et al. (1979) aus der Sicht der Osteogenesis imperfecta in vier Typen, wobei diese Art der Methode von der akademischen Gemeinschaft anerkannt wurde Typ 1 ist autosomal-dominant, blaue Sklera, nur leichte Knochendeformität, Typ 2 entspricht dem angeborenen Typ der Vergangenheit, Typ 3 ist schwerwiegend, in vielen Fällen kommt es zu verzögertem intrauterinem Wachstum, Frakturen treten nach der Geburt auf, klinisch Schwere Osteoarthrose tritt im Säuglingsalter auf, blaue Sklera im Säuglingsalter, im Kindesalter nicht signifikant, dieser Patiententyp kann im Allgemeinen bis zum Erwachsenenalter überleben, Typ 4 ist autosomal dominant, aber keine blaue Sklera, mittelschwere Osteoarthritis Obwohl es keine intrauterine Wachstumsverzögerung gibt, ist die allgemeine Entwicklungsrate langsam, kleinwüchsig, wiederholte Frakturen sind ein Merkmal von Osteogenesis imperfecta, mit Querfrakturen sind Spiralfrakturen die häufigsten, etwa 15% der Frakturen In der Metaphyse kann es nach einer Fraktur zu einer großen Anzahl von epiphysären Hyperplasien kommen, von denen die meisten heilen können, häufig jedoch zu einer bleibenden Deformität. Das Syndrom gibt an, dass bei fortschreitenden Deformitäten mit fortschreitenden Frakturen häufig Frakturen auftreten, bei denen Typ 3 häufiger auftritt als Typ 4. Lokale Atrophie oder proliferative Veränderungen können auftreten.

Im Alter von 4 Jahren können 70% der Kinder mit Osteogenesis imperfecta Typ I selbständig gehen, und 1/3 der Kinder vom Typ 4 können gehen oder klettern, während Kinder vom Typ 3 zu diesem Zeitpunkt nicht alleine stehen können. Typ-3-Kinder können selbständig sitzen, 20% der Kinder können kurze Wege gehen, 50% der Typ-1- und Typ-4-Kinder haben Defekte in der Zahnbildung, mehr als 80% der Typ-3-Kinder mit unvollständigen Zähnen sind angeboren Herzfehlbildungen sind bei Typ 3 keine Seltenheit, und in Einzelfällen liegt eine Schwerhörigkeit aufgrund von Otosklerose vor. In jüngster Zeit wurde über Nierensteine, Verkalkung der Nierenpapillen und Diabetes berichtet.

(1) Erhöhte Knochenbrüchigkeit kann aufgrund geringfügiger Verletzungen zu Brüchen führen Schwere Patienten mit spontanen Brüchen Angeborene Typen weisen bei der Geburt mehrere Brüche auf Die meisten Brüche sind grüne Äste mit weniger Verdrängung, weniger Schmerzen und Heilung. Schnell, unter Berufung auf subperiostale Ossifikation zu vervollständigen, und daher oft nicht bemerkt, um eine deformierte Verbindung zu verursachen, sind lange Knochen und Rippen gute Stellen, die durch mehrere Frakturen verursachte Deformität reduziert die Länge des Knochens weiter, nach der Pubertät wird der Frakturtendenz allmählich verringert.

(2) Die blaue Sklera macht mehr als 90% aus, da die Sklera des Patienten durchscheinend wird und die Farbe der darunter liegenden Aderhaut erkennbar ist. Die Dicke und Struktur der Sklera sind nicht abnormal. Die Transluzenz ist auf Kollagenfasern zurückzuführen. Die Art der Organisation hat sich geändert.

(3) Schwerhörigkeit tritt häufig im Alter von 11 bis 40 Jahren auf und macht etwa 25% der Fälle aus. Sie kann durch Gehörgangsklerose verursacht werden. Die am ovalen Fenster angebrachte Humerusfußplatte ist aufgrund der Steifheit des Knochens fixiert, wird jedoch von einigen Menschen als Gehörnerv angesehen. Der Boden steht unter Druck.

(4) Übermäßige Gelenkentspannung, insbesondere des Handgelenks und des Sprunggelenks, die auf die Entwicklung von Kollagengewebe in Sehnen und Bändern zurückzuführen ist, sowie Knievalgus, Plattfüße und gelegentlich gewöhnliche Schulter- und Humeruskopfversetzungen.

(5) Die Muskeln sind schwach.

(6) Schädeldysplasie mit schwerer Kopf- und Gesichtsdeformität, der Kopf hat bei der Geburt ein Hautgefühl, der Schädel ist breit, der Scheitelbein- und Hinterhauptbeinknochen sind hervorstehend, die beiden Ausbuchtungen sind gewölbt, der Stirnbeinknochen steht hervor, die Ohren sind nach unten gedrückt und das Gesicht ist Umgekehrte Dreiecke, einige Patienten mit Hydrozephalus.

(7) Zahndysplasie Dentin kann sich nicht gut entwickeln, und sowohl die Milchzähne als auch die bleibenden Zähne können betroffen sein. Die Zähne sind gelb oder blaugrau, leicht zu lecken und lösen sich früh ab.

(8) Zwerg, der auf die Entwicklung einer kürzeren Periode als normal zurückzuführen ist, sowie auf die Heilung mehrerer Frakturen der Wirbelsäule und der unteren Extremitäten.

(9) Erhöhte Hautnarbenbreite, die auch auf Defekte im Kollagengewebe zurückzuführen ist.

Osteogenese-Insuffizienz

Die Hilfsuntersuchungsmethoden für diese Krankheit sind hauptsächlich Röntgenuntersuchungen und Laboruntersuchungen:

1, Röntgeninspektion:

Röntgenstrahlen sind hauptsächlich durch Knochenmangel und generalisierte Knochenschwäche gekennzeichnet.

1 Die langen Knochen sind schlank, die trabekulären Knochen sind dünn, halbtransparent, die Kortikalis ist dünn wie ein Bleistift, die Markhöhle ist relativ groß und die zystischen Veränderungen können in schweren Fällen schwerwiegend sein. Die beiden Knochenenden sind geschwollen und skorpionförmig und es gibt viele Stellen. Alte oder neue Frakturen, einige wurden deformiert, das Rückgrat ist gekrümmt, einige Deformitäten werden durch Muskelansätze verursacht, wie z. B. Hüftvarus, Femur und Tibia sind gewölbt, einige Patienten bilden nach der Fraktur eine reichhaltige Kugelform Osteophyten, deren Anzahl groß ist, so dass Menschen fälschlicherweise als Osteosarkom diagnostiziert werden, und einige Patienten haben einen dickeren kortikalen Knochen, der als "dicker Knochentyp" bezeichnet wird, selten.

2 verzögerte Verkalkung des Schädels, Ausdünnung der Knochenplatte, Wölbung des Humerus, breiter Humerus frontalis, relativ dichter Felsenknochen, flache Schädelbasis, schlechte Verkalkung der Milchzähne und stabile Entwicklung von bleibenden Zähnen.

3 Der Wirbelkörper ist dünn, doppelt konkav und der Trabekelknochen ist dünn. Die Bandscheibe ist doppelt konvex ausgleichend und kann Skoliose oder Kyphose haben.

4 Die Rippen sind von den Rippen nach unten gebogen, und es treten häufig multiple Frakturen auf. Das Becken ist dreieckig und das Becken wird kleiner.

Gelenke: Es gibt vier Hauptänderungen:

Ein Teil des Patienten kann aufgrund einer Osteomalazie eine Depression des Acetabulums und des Femurkopfes im Becken verursachen.

2 Die intramembranöse Osteogenese des Rückgrats kann dazu führen, dass der Knochen dünner wird. Die Knorpelverkalkung und die Knorpelosteogenese sind jedoch weiterhin normal und die Knochenenden der Gelenke sind relativ grob.

Bei einigen Patienten traten die meisten Verkalkungen in der Epiphyse auf, die möglicherweise durch nicht resorbiertes Calcium im Knorpel während der Knorpelosteogenese verursacht wurden.

4 pseudoartikuläre Gelenkbildung, aufgrund von mehreren Brüchen, die Bildung von Knorpeldefekten an der Fraktur, Röntgenfilm sieht aus wie eine pseudoartikuläre Bildung.

Skelett: Früh und spät einsetzende Osteogenese Die unvollständige Knochenschädigung ist unterschiedlich. Früh einsetzende Patienten sind häufig durch multiple Knochenbrüche mit Osteophytenbildung und Skelettdeformation gekennzeichnet. Spät einsetzende Patienten haben offensichtliche Osteoporose und multiple Knochenbrüche. Der lange Knochen ist gebogen oder der Oberschenkelknochen ist kurz und dick und das "Akkordeon" ist gewechselt. Das Rückgrat ist zu dünn oder das Rückgrat zu dick. Der Knochen ist zystisch oder wabenförmig. Der lange Kortikalisdefekt ist rauh, die Rippen sind dünner und die Unterkante ist unregelmäßig oder gekrümmt. Der Finger verändert sich wie eine Erdnuss, die Alveolarplatte zieht ein, die Skoliose ist konvex, der Wirbelkörper ist abgeflacht oder der obere und untere Durchmesser des Wirbelkörpers sind vergrößert, der Stiel ist vergrößert, der Schädel ist dünn und die Naht ist vorhanden. Protrusion, okzipitale Ptosis, die Fernlinie der langen Knochen der Extremitäten hat eine große Anzahl von horizontalen dichten Linien, die Dichte der periorbitalen Knorpelscheibe ist erhöht und ungleichmäßig, MRT- und CT-Untersuchung können Lateogenesis imperfecta-Läsionen (Osteogenesis imperfecta) finden Es kommt zu einer hyperplastischen Osteophytenbildung, die manchmal einem Knochentumor ähnelt.

2, Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung des fetalen Skelettsystems kann angeborene Knochenentwicklungsstörungen frühzeitig erkennen.Garjians Erfahrung zeigt, dass dreidimensionaler Ultraschall eine stereoskopische anatomische Positionierung erzielen kann und daher besser als zweidimensionale Ultraschalluntersuchungen ist.Der erstere erkennt mit größerer Wahrscheinlichkeit Kopf-, Gesichts- und Rippendeformitäten.

3. Laboruntersuchung:

Im Allgemeinen normal, manchmal kann es zu einem Anstieg der Blutphosphatase kommen, der auf eine erhöhte Osteoblastenaktivität nach einer traumatischen Fraktur und eine extrem starke Reduktion von Calcium und Phosphor im Plasma zurückzuführen sein kann, aber sehr selten.

Patienten mit Kalzium, Phosphor und ALP im Blut sind im Allgemeinen normal, eine geringe Anzahl von Patienten mit ALP kann ebenfalls erhöht sein, Hydroxyprolin im Urin kann erhöht sein, einige mit Aminosäureurin und Mucopolysaccharid-Urin, 2/3 Patienten mit erhöhtem T4 im Serum, bedingt durch erhöhtes Thyroxin, weiße Blutkörperchen Der oxidative Metabolismus ist eine Hyperthyreose mit Thrombozytenaggregationsstörung.

Diagnose von Osteogenesis imperfecta

Diagnose:

Die vier Hauptdiagnosekriterien sind:

1. Osteoporose und Knochenbrüchigkeit nehmen zu.

2. Blaue Sklera.

3. Dentinogenesis imperfecta.

4. Vorzeitige Otoklerose.

Zwei der oben genannten vier Punkte, insbesondere die ersten beiden, können diagnostiziert werden, und in Kombination mit der bildgebenden Untersuchung kann die Diagnose hilfreich sein.

Im Allgemeinen ist es nicht schwierig. Manchmal unterscheidet es sich von schweren Rachitis. Die Rachitis ist durch Aufweiten und Verwischen des Epiphysenknorpels gekennzeichnet. Der trockene Auswurf ist unregelmäßig im kalzifizierten Knorpelbereich, die Grenze ist unklar und das metaphysäre Ende selbst ist becherförmig aufgeweitet. Die Spärlichkeit anderer Knochen ist nicht so offensichtlich wie die von Osteogenesis imperfecta und sollte sich klinisch von Knorpelhypoplasie, angeborener Muskelentspannung, Hypothyreose und Nebenschilddrüsenerkrankung unterscheiden.

Einige Wissenschaftler glauben, dass der entscheidende Punkt bei der Diagnose dieser Krankheit die Identifizierung von Achondroplasie ist.

Die Knorpelhypoplasie ist eine systemisch symmetrische Störung der Knorpelentwicklung, die hauptsächlich durch kurze und dünne Gliedmaßen, aber normale bis normale Pygmäenfehlstellungen gekennzeichnet ist Die Brust ist schmal, aber die untere Brusthöhle ist relativ vergrößert, der Bauch ist gewölbt und der Bauchumfang ist vergrößert, die fetalen Gliedmaßen sind kurz, die langen Knochen sind kurz und dick und die Knochen sind häufig gekrümmt und die Knochenenden sind vergrößert, die Menge an Fruchtwasser ist erhöht und die Gliedmaßen der beiden deformierten Feten sind kurz. Die Osteogenese ist jedoch unvollständig, die Knochendichte ist verringert, der Kortex ist dünn, die Fraktur ist sehr leicht und die durch die Fraktur verursachte Knochendeformität und Thoraxdeformität unterscheiden sich von der Chondralhypoplasie.

Darüber hinaus sollte beachtet werden, dass diese Krankheit zu Knochendeformitäten und Knochenbrüchen sowie zur Bildung von Osteophyten führen kann. Daher sollte die Röntgendiagnose von Osteosarkomen, Rachitis, abnormalen Knochenfasern und angeborener Pseudoarthrose unterschieden werden.

1. Verzögerte jugendliche Osteoporose, allgemeine Osteoporose, Deformation der Wirbelbikonkave oder flacher Wirbelkörper sowie laterale Kyphose und leichte Fraktur der Wirbelsäule, ähnlich wie bei Osteogenesis imperfecta, wobei letztere noch einen großen Kopf aufweist Der laterale Oberarmknochen ragt von den Seiten hervor, die flache Schädelbasis, das Gesicht ist dreieckig klein, die blaue Sklera, die mehreren Nahtknochen und die Familiengeschichte unterscheiden sich von der ersteren.

Die Diagnose von Typ I OI ist manchmal sehr schwierig, ich denke an Typ I OI bei Osteoporose bei Jugendlichen oder schwerer Osteoporose in der Perimenopause.

2. Knochenerweichung und Rachitis ohne Knochen, brüchig und leicht zu falten, keine blaue Sklera, verschwommene Mineralisierungsvorderseite mit Pinsel oder Schalenmund, erweiterte Knorpelscheibe, Knochenerweichung häufiger bei schwangeren oder stillenden Frauen, mit Knochenschmerzen , Serumkalzium, Phosphor werden reduziert.

3. Patienten mit Vitamin C-Mangel haben ebenfalls Osteoporose, es können jedoch Blutungen unter der Haut, zwischen den Muskeln und dem Epithel auftreten, es können starke Schmerzen und Pseudosputum auftreten, und es kann zu einer Verkalkung kommen, nachdem die Fraktur verheilt ist.

4. Osteosarkom-Osteogenese-Patienten mit Frakturen können eine große Anzahl von Osteophyten aufweisen, von denen die meisten gutartig sind. Nur wenige weisen eine Erythrozyten-Sedimentation auf, und bei Bedarf kann eine erhöhte Blut-ALP identifiziert werden.

5. Hyperaktivität der Gelenke Gelenkrelaxation und Hyperaktivität sind eines der Merkmale des OI und sollten mit anderen kollagenarmen Krankheiten in Verbindung gebracht werden, die diese Veränderung verursachen, wie zum Beispiel das gutartige Gelenkhyperaktivitätssyndrom, das Morquio-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Larsen-Syndrom usw. Darüber hinaus können spezielle Arten von OI als Cole-Carpenter-Syndrom oder jugendliche Osteoporose, Ehlers-Danlos-Syndrom, OI in Kombination mit primärem Hyperparathyreoidismus, OI in Kombination mit Zähnen ausgedrückt werden Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-ähnliches Syndrom, sollte zur Identifizierung notiert werden.

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