Hepatisches Hämatoporphyrie-Syndrom

Einführung in das Leberporphyrie-Syndrom Das Porphyria Hepatica-Syndrom ist auch als Waldenstrom-Syndrom, akute intermittierende Porphyrie (Acnte Intermittant Porphyria AIP) bekannt. Intrinsic ist eine Reihe von Syndromen, die durch intermittierende Episoden von Bauchschmerzen, Erbrechen, Verstopfung und neuropsychiatrischen Symptomen verursacht werden, die durch eine Störung des intrahepatischen Porphyrinstoffwechsels verursacht werden. Die Inzidenz junger Erwachsener ist höher. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% - 0,0002% Anfällige Menschen: gut für junge Erwachsene Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Elektrolytungleichgewicht

Ursachen des Leberporphyrie-Syndroms

Die Krankheit stellt eine autosomal dominante Erbkrankheit dar. Bei dem Prozess des Porphyrin-Metabolismus zur Synthese von Bilirubin kann aufgrund des Mangels an Skorpionsuccinase das Bilirubin nicht im Körper metabolisiert und akkumuliert werden, was die Synthese von Bilirubin reduziert. Die Wirkung erhöht die Aktivität der -Aminolevulinatsynthase, und infolgedessen wird die Produktion von -Aminolevulinsäure und Bilirubin in vivo erhöht, und ihre Erhöhung kann durch direkte oder indirekte Mechanismen eine toxische Rolle bei der Neurotransmissionsfunktion spielen und dadurch bewirken Der Beginn der Krankheit.

Prävention des Hepatischen Porphyrie-Syndroms

1. Vermeiden Sie Anreize wie Überlastung, mentale Stimulation und Hunger, Infektionen usw. Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung und Traumata, wenden Sie Sonnenschutzmittel und eine angemessene Ernährung an.

2, Diät mit hohem Zuckergehalt, Alkohol, akute Episoden, intravenöse Infusion von 10% Glukoselösung 100-150 ml / h oder 25% Glukoselösung 40-60 ml / h, kontinuierlich 24 Stunden, mit Diät mit hohem Zuckergehalt kann die Symptome schnell lindern. Personen mit eingeschränkter Glukosetoleranz können mit Insulin behandelt werden.

Komplikationen beim Leberporphyrie-Syndrom Komplikationen Elektrolytstörung

Es kann zu Wasser- und Elektrolytstörungen kommen.

Hepatisches Porphyrie-Syndrom Symptome Häufige Symptome Bauchschmerzen, Schwäche, Übelkeit, mehr Porphyrin-Verstopfung, Bluthochdruck, Depression, Illusion, Tachykardie

Da die Krankheit relativ selten ist und die Symptome nicht speziell sind und häufig durch Fehldiagnosen verursacht werden, können sie als Cholelithiasis, Ulkuskrankheiten und neuropsychiatrische Erkrankungen diagnostiziert werden. Die gemeldete Fehldiagnoserate liegt bei bis zu 73%. Daher ist die Verbesserung der Diagnose entscheidend Die Wachsamkeit dieser Krankheit. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind sehr unterschiedlich: Der intermittierende Haarausfall bei kleinen Bauchkrämpfen und neuropsychiatrischen Symptomen kann durch die Einnahme von Barbituraten, Sulfamitteln oder Stresszuständen hervorgerufen werden. Übelkeit und Erbrechen, ähnlich wie akuter Bauch, aber es gibt keinen festen Bestandteil von Bauchschmerzen, keine Bauchreflexionen und Muskelverspannungen, periphere motorische neurologische Störungen sind schwach und schwache Gliedmaßen, Auswurf, sogar weicher Gaumen, mentale Symptome sind melancholisch, Wahnsinn, Halluzinationen usw., Symptome, die häufig akute Anfälle wiederholen, können mehrere Tage bis zu einem Dutzend Tage andauern, zusätzlich zu autonomen Dysfunktionen wie Tachykardie, Bluthochdruck, Harnverhalt aufgrund von -Aminolevulinsäure und Bilirubin Erhöhte Nierenausscheidung, der Urin des Patienten kann bei Sonneneinstrahlung in rot oder braun umgewandelt werden, was ein sehr wichtiges Merkmal der Krankheit ist.

Untersuchung des Leberporphyrie-Syndroms

Laboruntersuchungen auf 24-Stunden-Porphyrin im Urin, erhöhte Porphyrinausscheidung im Urin, 24-Stunden-Bilirubin im Urin, erhöhte -Aminolevulinsäure, Bestimmung des Uroporphyrinogen-Synthetase-Mangels der roten Blutkörperchen (normal> 30 mmol / / 1 ml) Rote Blutkörperchen · h).

Diagnose und Diagnose von Leberporphyrie-Syndrom

Diagnose

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen.

Differentialdiagnose

1. Cholelithiasis.

2. Ulkuskrankheit.

3. Neuropsychologie.

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