Choroideræmi

Introduktion til choroidal sygdom Choroideremia er kendetegnet ved progressiv indtræden af ​​begge øjne, fra barndomsblindhed, diffus koroidum i fuld tykkelse og RPE-atrofi, og til sidst forsvinder choroiden fuldstændigt. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nærsynethed, hyperopi, grå stær, grå stær

Ingen koroidal sygdom

(1) Årsager til sygdommen

De fleste patienter er relateret til genetiske faktorer.

(to) patogenese

Immun faktor

Fra histologi og ultrastruktur blev makrofag-fagocytiske pigmenter og fotoreceptor ydre segmenter fundet. I de fagocytiske pigmenter kan beslægtede proteiner forårsage allergiske reaktioner, hvilket får den choroidale interstitielle kollaps, Bruchmembranen og blodkarene til at forsvinde, og choroidet gennemgår fuld tykkelse atrofi.

Genetiske faktorer

Sygdommen er blevet anerkendt som recessiv arv af X-kromosom, og dens mekanisme er endnu ikke blevet belyst. Mænd er sygelige, og de er progressive, og kvinder er genetiske bærere.

Biokemisk defekt

Biokemiske assays fandt et fald i cyklisk guanosinmonophosphat (cGMP).

Ingen choroidal sygdomsforebyggelse

Sygdomsforløbet kan blive forsinket i flere år, og akutte angreb og remissioner opstår skiftevis, og de fleste af dem lettes af dem selv i voksen alder. Men nogle få har stadig et anfald. Hvis gigt ikke er helet i mange år, kan det forårsage alvorlig leddeformitet og bevægelsesforstyrrelser. Dette er mere almindeligt i polyarthritis, ældre piger med debut og systemisk type med polyarthritis. I tilfælde af gigt forekommer kronisk iridocyclitis hos piger, der udvikler sig før de fylder 4 år, hvilket forårsager blindhed. Ankyloserende spondylitis kan ses hos ældre drenge. Generelt vil 75% af patienterne blive lettet, hvis de behandles straks, og deres fællesfunktion er normal. Kun nogle få har forårsaget livslang handicap. Individuelle patienter døde af infektion eller amyloidose.

Ingen choroidale komplikationer Komplikationer, nærsynethed, grå stær, grå stær

Sygdommens brydningsstatus (både mandlig og kvindelig) har ofte moderat nærsynethed, men sommetider ansigt eller langsynethed, patienter kan have katarakt og irisatrofi, glasagtig væske og lidt fibrøs opacitet, hvide kolesterollignende krystaller og meget lille Pigmentpartikler.

Ingen choroidale symptomer almindelige symptomer tæt syn syn ændrer natblinde pigmentering pigmentering tab grøn blind farve syn unormale fundus ændringer

1. Visuel funktionsændring

Det er tidligt påbegyndt, kan være født ved fødslen, synstab eller endda tilbagegang til lysopfattelse, synsfelt centripetal indsnævring, atrofieændring begynder i midten og perifere dele, ekspanderer mod centrum med alderen og til sidst rester den midterste del, gradvist danner en rørformet udsigt Normalt reduceres synsstyrken moderat til 10 til 30 år gammel, men den centrale vision opretholdes stadig.Efter 40 til 50 års alder, der involverer makulaen, er det et rør eller ledsaget af en lille ø i periferien. Det sidste synsfelt forsvinder fuldstændigt og forbliver i den centrale og den temporale side. Efter øens forsvinden var patienten fuldstændig blind, og natten var blind og tidligt og udviste en kegleformet degeneration. Den endelige tærskel for mørke-tilpassede stavceller viste en progressiv stigning. I det sene stadium blev den mørke tilpasningskurve ikke detekteret, og farvesynsforstyrrelsen var rødgrøn blind. Elektrofysiologisk måling, tidlig klar vision ERG er normal, mørk tilpasning ERG er lavbølge, sen udryddelse, EOG lav bølge eller ingen bølge, ERG ændringer hos mandlige patienter med denne sygdom er normale i det tidlige stadium af ERG modifikation, men mørk tilpasning del a Bølge- og b-bølgeamplitude falder, b-bølgeforhold øges, sent ERG slukkes, kvindelige patienters syn, synsfelt, mørk tilpasning, pigment, EOG, ERG er for det meste normale, men lejlighedsvis unormale kvindelige bærere er i fundus I tilfælde af åbenbar plakklignende pigmenteringsforstyrrelse og akkumulering er ERG-responsen stadig normal, og ERG-amplituden kan reduceres eller øges. Ændringen af ​​EOG i denne sygdom er mere åbenlyst end ERG.En unormal egenskab ved visuel funktionstest hos patienter uden choroidal sygdom er EOG. Basislinjepotentialet var markant reduceret, det sene EOG-baselinepotentiale var næsten ikke påviseligt, lystoppen forsvandt fuldstændigt, og den visuelle funktion af kvindelige patienter var unormalt unormal, men nogle få patienter kan have abnormiteter.

2. Fundusændringer

Fundusændringer kan forekomme hos spædbørn og små børn, men også sent, selv efter 40-årsalderen, er det kun de første ændringer, der kan opdeles i tre faser.

(1) I det tidlige stadium: der er mild, atypisk perifer pigmentær retinopati. På grund af nethindepigmentepegenering, er ækvator og perifer del af fundus blinkende gule, der er pigmentpartikler i dybden, og der er en depigmenteringszone mellem pigmenterne. Det er ikke osteocytter.

(2) Midtvejs: Læsionen udvikler sig gradvist fra periferien til den bageste pol, og det indre lag af nethinden er fri for pigmentering. På dette tidspunkt vises choroidale kar og RPE-atrofi, der viser små områder af choroid makrovaskulær eksponering.

(3) Sen fase: choroid og RPE gradvis atrofi til den bageste pol af fundus, pigusepitel i fundus er næsten fuldstændigt ødelagt, de choroidale blodkar forsvinder og atrofi, og nogle gange er kun et lille stykke choroid tilbage i makulaen, og dens grænse er klar, mens den perifere del En choroid ø kan være tilbage, men den forsvinder efter 50 til 60 år. Fordi pigmentepitel og choroidale blodkar forsvinder, udsætter fundus det hvide lys fra scleraen, og de resterende øer kan være brunrøde med en cirkel omkring periferien. Formede eller uregelmæssige pigmenterede pletter, men sjældent set hele fundus er hvid, ingen synlige choroidale blodkar, selvom de choroidale læsioner er indlysende, nethinden og den visuelle gud forbliver ofte normal, den sene optiske disk kan være atrofi, retinalblodkarene kan være lidt tynde.

Kvindelige patienter er bærere. De typiske fundusændringer ligner dem hos unge mandlige patienter, men funduslæsionerne er statiske, milde og normale syn. Fundus kan karakteriseres ved pigmentering og hyperpigmentering. Det er en saltlignende atrofi, for det meste placeret i fundus. I ækvator varierer pigmentpartiklerne i størrelse, og de er arrangeret i en streng og udstråler strimler rundt om periferien. Pigmenteringen reduceres i den perifere del. I nogle tilfælde er pigmenteringen af ​​makulaen fin, og nethinden og den optiske skive er normale.

3. Fluorescensangiografi

Tidlige RPE-defekter præsenterer en lang række stærke fluorescensområder, efterfulgt af nethindepigmentepitelatrofi og koroidale kapillærer, der forsvinder, kun fluorescerende fyldt choroidale kar og omfattende ikke-fluorescerende områder i det sene stadium med resterende sparsomme choroidale kar, kvindelige genbærere Fluorescensangiografi viste, at RPE atrofierede, viste fluorescens eller omfattende stærk fluorescens.

Ingen choroidal undersøgelse

Sygdommen mangler specifikke laboratorieundersøgelser. I den aktive periode er der ofte anæmi, leukocytose (mere almindelig mellem 20.000 og 40.000) og en markant stigning i erythrocytsedimentationsgraden. Hvide blodlegemer kan være op til 60.000 og har et nukleart venstre skifte. Forhøjede blodplader kan være så høje som 1 million i svære systemiske typer. Plasmaalbumin reduceres, α2 og gammaglobulin øges. De fleste af de C-reaktive proteiner er positive. De fleste af arthritis-type reumatoidfaktor-negative patienter var 25% antinuclear antistofpositive, rheumatoid faktor positive 75% positive og hos arthritisk type I var 60% antinuclear antistof positive. Lupusceller kan undertiden findes. Den reumatoidfaktor er et antistof, der er specifikt for IgG, som er et 19S IgM-molekyle, der er i stand til at agglutinere sensibiliserede fårrøde blodlegemer, og agglutinationstiteren er positiv ved 1:32 eller mere. Ved ung reumatoid arthritis type er piger med en høj debutalder (ca. 8 år eller ældre) og dem med svære ledsymptomer mere sandsynlige positive. Serum IgG, IgM og IgA steg, og komplementet var normalt eller forøget. Fælles synovial eksudatundersøgelse: udseende turbiditet, hvide blodlegemer steg, op til 5.000 ~ 80.000 / mm3, hovedsageligt polymorfonukleære leukocytter, proteinforøgelse, normalt eller reduceret sukker, øget IgG, IgM, komplementreduktion, Bakteriekultur var negativ.

Diagnose af choroidal sygdom

De kliniske træk ved mandlige patienter med denne sygdom er natblindhed, indsnævring af synsfelt centripetalitet, unormal blå syn, forhøjet mørk tilpasningstærskel og progressiv total koroid vaskulær og RPE-atrofi. I henhold til typiske fundusændringer, elektrofysiologiske ændringer og familiehistorie, Der stilles en korrekt diagnose.

Differentialdiagnose

Imidlertid forveksles det tidlige stadie af sygdommen let med atypisk primær retinitis pigmentosa og choroidal choroidal atrofi.I tilfælde af alvorlig atrofi i det sene stadium skal det differentieres fra diffus koroid kapillær atrofi, albinisme og patologisk myopi. Derfor er langvarig observation ofte nødvendig. Korrekt bedømmelse.

1. Retinitis pigmentosa: Der er et typisk "osteocyt" -lignende pigment, choroiden viser ikke diffus koroidoid atrofi i fuld tykkelse, og ingen choroidal pigmentationsafvik er granulær, så den adskiller sig fra retinitis pigmentosa.

2. Indviklet choroid atrofi: graden af ​​atrofi er ensartet, grænsen er skarp, og den har en indviklet form.

3. Diffus choroid kapillær atrofi: begrænset til RPE og choroid kapillær lag, fluorescerende angiografi er tydeligt synlig, dens genetiske egenskaber er autosomal dominerende arv.

4. Albino fundus: Der er åbenlyst manifestation af albinisme uden natblindhed og synsfeltændringer.

5. Patologisk myopi: har ikke kun høj nærsynethed, men har også skleral stafylom og andre ændringer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.