Medfødt galdeatresi hos nyfødte

Introduktion til medfødt galdeforstyrrelse hos nyfødte Medfødt galdeforløb (medfødt galdeforstyrrelse) er en af ​​de vigtigste årsager til obstruktiv gulsot i neonatal periode. Det er ikke ualmindeligt. Forekomsten er højere i Japan og Kina end i Europa og Amerika. Årsagen er stadig uklar. De kliniske symptomer på denne sygdom (gulsot, grå afføring) er ofte Fra 1 uge til adskillige uger efter fødslen har nogle børn en normal farve efter fødslen, indtil fuldmånen gradvist er hvidt, og derfor betragtes galdeforstyrrelse som dannet efter fødslen, ikke medfødt sygdom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdommen: forekomsten af ​​nyfødte babyer er 0,05% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cirrhose, gastrointestinal blødning, anæmi

Neonatal medfødt galdeforstyrrelse

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til galdens atresi er mere kompliceret, og den er stadig ikke særlig klar.Der er medfødt galdedysplasi, viral infektion, unormal strøm i bugspytkirtlen og gallesygdens metabolisme.

1. Medfødt dysplasi: Denne sygdom blev tidligere betragtet som en medfødt galdedysplasi, men i de senere år har patologiske og kliniske studier konkluderet, at denne teori ikke er fuldstændig pålidelig. Klinisk almindelige medfødte misdannelser, såsom anal atresi, intestinal atresi , esophageal atresia osv., ofte ledsaget af andre misdannelser, og galdea atresi er sjældent ledsaget af misdannelser; i fosterets obduktion er der ikke fundet nogen galde atresi, de kliniske symptomer på denne sygdom begynder undertiden at vises flere uger efter fødslen, eller Efter at den fysiologiske gulsot var forsvundet, blev gulsot reproduceret. Da galdens atresi blev udført, blev den hilariske del undersøgt. Selv i den såkaldte "uoperable type" blev der observeret små stilke-lignende galdevejsrester, og galdekanalens lumen blev observeret i vævsafsnittet. Galdepitel, resterende galdepigment og inflammatorisk celleinfiltration osv. Indikerer endvidere, at galdea atresi ikke er en medfødt misdannelse, men en sygdom, der opstår før og efter fødslen.

2. Infektiøse faktorer: Nogle mennesker har foreslået galdea atresi, neonatal hepatitis og koledochal cyste er forårsaget af virusinfektion, der hører til den samme læsion, men læsionerne er forskellige. Efter lever- og galdesygtsinfektion er leveren kæmpe celle, galdevejsepitel. Skader, der resulterer i obstruktion af lumen, dannelse af galdea atresi eller choledochal cyste, betændelse kan også være forårsaget af galdefibros og progressiv galdegang okklusion, der er flere rapporter om cytomegalovirusinfektion og galdearrose, koledochal cyste Forekomsten er tæt beslægtet.

3. Medfødt bugspytkirtelkanal og abnormitet i sammenløb i galdekanal: Pankreatisk kanal og sammenflødning i galdekanal refererer til medfødt misdannelse, hvor pancreaskanalen og galdekanalen ikke mødes i duodenalvæggen under embryonal periode, og det er ikke kun medfødt koledochal cyste, Gallegangskanalsten, bugspytkirtelsten, pankreatitis, kræft i galdekanalen og en af ​​de vigtigste årsager til kræft i bugspytkirtlen er også rapporteret at forårsage unormal galdebesvær.

(to) patogenese

Det er opdelt i to typer: intrahepatisk type og ekstrahepatisk type. Den førstnævnte har få tilfælde og er ikke rapporteret i Kina. Den ekstrahepatiske type er opdelt i 6 typer. Type I, II og III kaldes normalt "ikke-tilfredsstillende", eller den kirurgiske virkning er ikke Ideel type, der tegner sig for 80% til 90%, behandlingen er dårlig, prognosen er meget dårlig, og IV, V, VI kaldes anastomotisk type, der tegner sig for 10% til 20%, type 6 galdende atresi, I og II anses for at være galdeudvikling Dårlig, betændelse beskadiger galdevejenes epitel, fibrotiske ændringer, lumen gradvist indsnævres, men ikke helt låst, såsom læsioner gradvist forbedres, der er mulighed for bedring, hvis betændelsen fortsætter med at udvikle sig, er hele galdekanalen helt låst, den tredje type er sand Galdeforstyrrelsen, den ydre galdekanal er alvorligt påvirket, epitelet er fuldstændigt beskadiget, og alle strukturer er fibrotiske. Eftersom galdekanalen forsvinder fuldstændigt, er der ikke noget hulrum med et hulrum i leveren, duodenal ligament og leverhilum. En lille mængde slimhindevæv kan ses, og anastomose kan ikke udføres. IV-, V- og VI-typerne er afbrydelser i galdekanalen, det vil sige den ekstrahepatiske galdekanal til sidst lukkes blindt, og galden er forbundet med leveren i den blinde lomme, så en anastomosefunktion kan udføres. Børns lever er galden Seksuel cirrhose, intrahepatisk gallegangshyperplasi, alvorlig galdekanal i røret, undertiden lille galdegang briste, galde oversvømmelse i stykker, leverceller og kapillære galdekanaler er også alvorligt kolestatiske, hepatocytter kan have kæmpe celleændringer, portalvenefibre af.

Neonatal medfødt galde atresi forebyggelse

På nuværende tidspunkt er årsagen stadig uklar, der er ingen præcise forebyggende foranstaltninger, og forebyggende foranstaltninger skal udføres fra før graviditet til før fødsel:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.

Neonatal medfødte komplikationer i galden atresi Komplikationer, cirrhose, gastrointestinal blødning, anæmi

Kan kompliceres af skrumpelever, portalhypertension, gastrointestinal blødning, leverkoma, sepsis osv., Til børn med vækstforstyrrelser, ernæringsmangel, anæmi og så videre.

Neonatal medfødt galdende atresi symptomer Almindelige symptomer Astragalus bilirubin øget galdende atresi gråhvid afføring leverforstørrelse urin gulagtig te hud ecchymose mobil sløvhed portal hypertension ascites

1. Astragalus: Astragalus er det første symptom. Det begynder normalt at vises gradvist 1 til 2 uger efter fødslen. Et par tilfælde begynder først før 3 til 4 uger, men der er tilfælde af gulsot i den første uge. Efter forekomsten af ​​gulsot er det normalt Bleges ikke og uddybes, huden bliver gylden gul eller endda brun, slimhinden, sklera er også markant gul, og endda tårerne og spyt er gule.

2. Ændringer i fækal farve: De fleste børn i de første par dage efter fødslen har ingen unormal præstation, farven på afføring er normal, og afføringen bliver gullig i den samme periode med gulsot, bliver gradvist gullig hvid eller bliver til lerlignende grå, men i løbet af sygdom I gang, kan det undertiden ændres til gul-hvid. Det rapporteres, at 15% af børn med galdeattarm har hvid afføring 1 måned efter fødslen, og i det sene stadium på grund af den øgede koncentration af galdepigment i blod og andre organer kan en lille mængde galdepigment Når tarmkirtlen er udledt i tarmen, er nogle afføring lysegule.

3. Urinfarveændring: Urinfarven bliver mørkere med stigning i gulsot, som sort te, og bleen er farvet gul.

4. Kløende hud: Huden kan have ridser på grund af kløe.

5. Leverforstørrelse: buk i maven udbuktende, leverforstørrelse er betydelig, kan være 1 til 2 gange større end normalt, især den højre del af leveren, den nedre kant kan overskride navlestrengen for at nå højre armhule, jo længere er sygdomsforløbet (4 til 5 måneder) Eller længere, leveren er større, margenen er meget klar, leveren er hård på tidspunktet for perkussion, milten er hævet i næsten alle tilfælde, kanten er flere centimeter ved eller under prisen for kostmargenen, abdominalvæggen er udsat, meget avancerede tilfælde, mavehulen Der kan være en vis mængde ascites i kroppen, så perkussionen har en mobil sløvhed.

6. Systemiske tilstande: Syge børns ernæringsudvikling ændrer sig generelt ikke meget inden for 3 til 4 måneder. God mælk, ingen kvalme, opkast og andre mave-tarmsymptomer, kropslængde, vægt og normal baby er ikke forskellige, lejlighedsvis børn med mental træthed Bevægelserne og reaktionerne er svagt forsinket sammenlignet med sunde spædbørn; patienter med et forløb på 5 til 6 måneder kan have et godt udseende, men den fysiske udvikling er begyndt at aftage, og spiritus er ved at visne. Nogle tilfælde er vist på grund af faldet i serumprothrombin. Blødningstendens, hudeksekymose, næseblødning osv., Alle former for fedtopløselig vitaminmangel kan manifesteres; når vitamin A er mangelfuld, forekommer det i øjensygdomme og epitelkeratatændringer i andre dele af kroppen; vitamin D-mangel kan være forbundet med raket eller andet Efterfølgerne, de fleste af børnene med galdea atresi er omkring 1 år gamle og dør på grund af cirrose, portalhypertension og leverkoma.

Neonatal medfødt galdeforstyrrelse

1. Bestemmelse af serum bilirubin: serum bilirubin steg, især direkte bilirubin steg markant, serum bilirubin nåede 85 ~ 340μmol / L (5 ~ 20 m / dl), dynamisk observation kan fortsætte med at stige.

2. Bestemmelse af leverfunktion: Zinksulfat-uklarhedstest (ZnTT) og thymol-uklarhedstest (TTT) var positive i 3 måneder efter fødslen, og cephalin-flokkuleringstesten var senere end ZnTT og TTT. Det meste af ALT og AST viste mild eller moderat forhøjelse, sjældent overstiger 500 E. Laktatdehydrogenase og leucin aminopurin var for det meste normal eller svagt forhøjet. Alkalisk phosphatase blev født efter 3 måneder. Tilfælde er forhøjede, generelt over 20U (gylden), og mere end 40U (guld) er diagnostisk og stiger med stigningen i alderen.

3. Urinbilirubin, urinal biliær oprindelig måling: fækal urinbilirubin og fækal bilirubin-negativ reaktion, urin indeholder ikke urinbilirubin og bilirubin, den sene del af serumbilirubin kan trænge ind i tarmlumen gennem tarmvæggen Og fremstil en lille mængde galdekræft og fækal galde, oxideret til bilirubin og bilirubin i urinen.

4. Serum 5-nucleotidase-assay: 5-nucleotidase-aktivitet blev signifikant forøget, galdens atresi var højere end den øvre grænse for normal 15U, 33,33% var højere end 50U, og neonatal hepatitis var lavere end 50U Dette resultat er konsistent med histopatologiske ændringer, det vil sige, at galle atresi er alvorlig, og der er signifikant forskel mellem det og neonatal hepatitis. 5-nukleotidasen kan bestemmes for at hjælpe den tidlige diagnose af galdens atresi.

5. Bestemmelse af serum gallesyre: Serum gallesyren forøges signifikant hos børn med galdearrose, og dynamisk observation er nyttig til differentiel diagnose af neonatal hepatitis.

6. Bestemmelse af serum alfa-fetoprotein (AFP): AFP produceres af normal føtal lever. Den forsvinder naturligt efter 1 måned efter fødslen. Galleatresien er hovedsageligt epile-hyperplasi af galdegangen, ingen hepatocytproliferation, ingen AFP-syntese, negativ kvalitativ test, endda Positiv, den gennemsnitlige værdi er meget lav, hepatocytproliferation i neonatal hepatitis, AFP-syntese øget, blod-AFP steg, ved radioimmunoassay, kontinuerlig kvantitativ bestemmelse, top større end 4 mg / dl kan diagnosticeres som neonatal hepatitis.

7. Test med lav densitet lipoprotein (LP-x): LP-x er et normalt lavspecifikt tyngdekraft lipoprotein i serum hos patienter med obstruktiv gulsot. I galdea atresien stagnerer galden i leveren og serum LP-x er indlysende. steget.

8. Hæmolytisk enzymtest med røde blodlegemer, hydrogenperoxid: fedtopløselig E-vitaminmangel i galdebesvær, erythrocytmembranmangel på vitamin E, tab af vitamin E-oxidation, kan ikke forhindre H2O2-induceret hæmolyse, hvis hæmolysefrekvensen øges, indirekte beviser vitamin E-mangel, der angiver graden af ​​hindring, normal babyhemolyse <20%, hvis hemolyse er mere end 80%, er det positivt.

9. Bestemmelse af bilirubin i duodenal dræningsvæske: Princippet med denne metode er, at galden ikke kan trænge ind i fordøjelseskanalen hos børn med galdea atresi, duodenal juice indeholder ikke galdepigment, og der anvendes neonatal duodenal dræning med metalhoved. Rør gennem næsehulen (eller mundhulen) indsat i maven, udmattet mavesaft, placeret i højre sideposition, hoften er let polstret, tilført 20 ml vand for at stimulere gastrisk peristaltik, fortsæt med at intuberes under røntgenskærmen, laver metal Hovedet kommer ind i det andet segment af tolvfingertarmen, og tolvfingertarmsaften trækkes. Efter at det første rør er udtømt (galden er fyldt i reagensglasset), indsprøjtes 33% magnesiumsulfat fra dræningsrøret med 2 til 5 ml / kg, og derefter ekstraheres 10 hvert 15. minut. Duodenal juice blev fyldt i "A", "B", "C" rør, pH-værdi, hvide blodlegemer og bilirubin, og Li Suisheng rapporterede 19 tilfælde af duodenal juice uden bilirubin. 18 tilfælde blev diagnosticeret som Galdeforstyrrelse, 11 tilfælde af duodenal juice indeholdende bilirubin blev diagnosticeret som galdea atresi, 2 tilfælde af svær gulsot, og serumbilirubin er for højt fra tarmvæggen ind i tarmlumen. Denne metode kan være En diagnoserate på 90% er nyttigt til tidlig diagnose af galdeattersi.

10. Ultralyd af B-type: mere end den ekstrahepatiske galdekanal ikke kan undersøges, galdeblæren er ikke åbenlyst eller markant reduceret, dynamisk observation af ændringer før og efter galdeblæres fodring, mere nyttigt til diagnose.

11. Hepatobiliær dynamisk undersøgelse

(1) 131I-mærket roserudskillelsestest: mere end 90% af galde atresi 131I udskillelse med fæces er under 5%, og neonatal hepatitis er næsten alt over 10%.

(2) 99mTc leverfunktion i leveren: Der blev rapporteret om 26 tilfælde af galdearrose i 24 tilfælde af leverundersøgelse, al den ekstrahepatiske galdekanal og tarmkanalen havde ikke radioaktiv 99mTc, diagnosticeret som galdearrose, ingen tilfælde af mistet diagnose.

12. Leverprikkerundersøgelse Perkutan leverbiopsi på grund af forbedring af punkteringsnål og operationsteknologi, få komplikationer såsom blødning og galdelækage, kan effektivt diagnosticere sygdommen, diagnoseraten er 60% til 92%.

13. Perkutan transhepatisk kolangiografi (FTC): PTC-undersøgelse påvirkes ikke af graden af ​​gulsot og ekstrahepatisk galdedrenation. Succesfuld angiografi kan tydeligt vise komplette intrahepatiske og ekstrabiliære billeder samt nyfødte og spædbørn. Galdekanalens anatomiske træk, PTCs succesrate er lavere end hos ældre børn.

(1) Formålet med PTC-undersøgelse før operation: Formålet med PTC-undersøgelse før galdea atresi er:

1 Identifikation af neonatal hepatitis og galde atresia.

2 forstå strukturen af ​​den intrahepatiske galdegang.

3 bestemme typen af ​​galdeatresia.

4 for at give et grundlag for valget af kirurgiske metoder.

(2) Formålet med at udføre PTC efter operation: Formålet med at gøre PTC efter operationen er:

1 Ved, om anastomosen er smal eller ej.

2 Estimeret prognose.

3 muligheder for genoperation.

PTC er sikrere og lettere at betjene, men det er stadig traumatisk og kan kompliceres af galdelækage peritonitis, intra-abdominal blødning, høj feber og pneumothorax. Det rapporteres, at hyppigheden af ​​de første to komplikationer er 1% til 2%, hvilket skulle være strengt. Mestre indikationerne.

14. Laparoskopi: Efter kunstig pneumoperitoneum under anæstesi indsættes et laparoskop gennem et lille snit i mavevæggen for at observere maveorganerne og -vævet. Ved undersøgelse af det øvre del af maven skal maverøret placeres for at absorbere maveindholdet og laparoskopisk identifikation af det nyfødte Hepatitis og galdeblære atresi har en bestemt betydning.Farens farve, størrelse og morfologiske struktur kan observeres. Hvis galdeblæren eller galdeblæren ikke findes, kan den diagnosticeres som galdea atresi. Hvis galdeblæren ikke er set, kan en fin nål bruges til kolangiografi. Alternativt kan en fin nål eller et tyndt plastrør indsættes i galdeblærehulrummet gennem mavevægleveren og galdeblærebed for at observere galdekanalen. Hvis angiografien viser, at den ekstrahepatiske galdekanal er åben og kontrastmidlet injiceres i tolvfingertarmen, kan leveren udelukkes. Ekstern galdeforstyrrelse, leverbiopsi kan også tages under laparoskopi.

15. Retrograd bugspytkirtelkanal via fiberoptisk endoskopi, kolangiografi (ERCP) Denne test kan ikke kun diagnosticere galdea atresi, galledysplasi og neonatal hepatitis (dvs. galde atresi bør overvejes hos patienter med galdesygdysplasi). Det kan vise formen og bevægelsen af ​​bugspytkirtelkanalen og tilvejebringe billeddannelsesfunktioner til tilstedeværelse eller fravær af pancreaskanal og galdekanalens sammenløb.

Diagnose og diagnose af medfødt galdeforstyrrelse hos nyfødte

Diagnose

De vigtigste symptomer på galdens atresi er vedvarende gulsot, gråhvid afføring, gulsot, abdominal forstørrelse, hepatosplenomegali, forhøjet serum bilirubin, total bilirubin, direkte bilirubin, forhøjet alkalisk fosfatase, ALT lys Øget grad, uririsk bilirubin-positiv, fækal bilirubin-negativ, i henhold til hvilken diagnose kan stilles, B-mode ultralyd abdominal undersøgelse, leverkernens dynamiske undersøgelse og duodenalvæske bilirubinundersøgelse, kan bestemme den patologiske type galdeattersi Det viser form og funktion af galdekanalen og er forskellig fra hepatitis.

Differentialdiagnose

1. Neonatal hepatitis: Identifikationen af ​​denne sygdom og neonatal hepatitis er den mest vanskelige. Cirka 20% af neonatal hepatitis i processen med sygdomsudvikling, komplet galdebesvær, obstruktiv gulsot kan ud over gulsot også være Der er dyb urin, grålig hvid afføring, og det ser ud som galdea atresi, men de fleste af disse patienter har normale ekstrahepatiske galdekanaler, sjældent splenomegali. 80% af dem kan heles ved generel behandling De fleste nyfødte har hepatitis i 4 til 5 måneder. Efter at galdeaffusionen er udskilt, falder gulsot gradvist, så en langvarig klinisk observation kan stille en forskellig diagnose, men galdens atresi inden for 2 måneder efter fødslen, hvis du kan modtage galdegenopbygningskirurgi, kan du generelt få god galdefald. Dræningseffekt og mere end 2 måneders kirurgi forårsagede galdecirrose ofte irreversibel leverskade, selvom galdekanalen kan rekonstrueres, men prognosen er dårlig, de vigtigste punkter i klinisk identifikation af galdens atresi og neonatal hepatitis:

(1) Køn: Der er flere mandlige spædbørn end kvindelige spædbørn og mere galdeforstyrrelse end mandlige spædbørn.

(2) Astragalus: Hepatitis er generelt mild, gulsot har svingende ændringer, gulsot med galdearrose forværres vedvarende, og der er ingen periodisk periode.

(3) Afføring: Hepatitis er en gul blød afføring, og galdea atresia forekommer tidligere i hvid ler og varer i lang tid.

(4) Tegn: Hepatitis er ikke så stor som galdea atresi. Leveren af ​​galdens atresi er ofte mere end 4 cm under ribben. Den er sej og har en kedelig kant, ofte ledsaget af splenomegali.

(5) Sygdomsforløb: I den første halvdel af livet kan neonatal hepatitis gradvist forbedres og heles, mens galdens atresi har mindre end et års overlevelse.

2. Neonatal hæmolyse: Den vigtigste årsag i Kina er ABO-blodgruppens inkompatibilitet, men Rh-blodgruppens uforenelighed er sjælden. Den tidlige manifestation af denne sygdom ligner galdea atresi, med gulsot, hepatosplenomegali osv., Men det er kendetegnet ved fødslen, baby Huden er gylden gul, med betydelig anæmi, muskelspændingsafslapning og nervesystemets symptomer. Kerner gulsot kan være livstruende. Det perifere blodbillede undersøges med et stort antal nukleare røde blodlegemer. Når det syge barn vokser op, er blodbillede mere selvgående eller vender tilbage til det normale efter transfusion. Gulsot reduceres gradvist, og farve på afføringen er normal.

3. Brystmælksgulsot: Generelt forværres gulsot åbenlyst 4 til 7 dage efter fødslen, gulsot reduceres gradvist på 2 til 3 uger, og det lave niveau opretholdes i 3 til 12 uger. Efter stop i 2 til 4 dages amning aftager hyperbilirubinæmi hurtigt. Efter 6 til 9 dage efter amningens ophør forsvandt gulsot.Sygdommen er klinisk fri for hepatosplenomegali og grålig hvid afføring.

4. Medfødt koledochal dilatation: Denne sygdom kan også forekomme i den neonatale periode af gulsot, for det meste cyste-type, ofte med maveforstyrrelse eller øvre mavemasse til behandling. B-mode ultralyd kan vise cystisk dilatation af den fælles galdegang, når cysten er lille Det er ikke let at blive rettidigt og klinisk fejlagtigt diagnosticeret som galdea atresi.

5. Forstørrelse af lymfeknude i den nedre ende af den fælles galdegang og gulsot forårsaget af obstruktion i øverste tarm: massen i nærheden af ​​den ekstrahepatiske galdekanal eller lymfeknudeudvidelsen i den nedre ende af den fælles galdegang kan hæmme galdekanalen og obstruktiv gulsot. I disse tilfælde kan den fælles galdegang og galdeblæren. Alle har let ekspansion, kan bekræftes med B-mode ultralyd, derudover kan medfødt duodenal atresi, ringformet bugspytkirtel og medfødt hypertrofisk pylorastenose og andre tilfælde også kompliceres af gulsot, sådanne sygdomme ud over gulsot, klinisk Det er ikke svært at identificere ydeevnen for den primære sygdom.

Ud over den ovennævnte gulsot bør den også differentieres fra gulsot forårsaget af smitsom gulsot og unormal enzymmetabolisme.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.