Primær hyperparathyroidisme hos børn

Introduktion til primær hyperparathyreoidisme hos børn Hyperparathyreoidisme (hyperparathyreoidisme) er forårsaget af overdreven syntese og frigivelse af PTH, hvilket forårsager hypercalcæmi og hypophosphatemia. Klinisk opdelt i primær og sekundær. Generelt er begyndelsen langsom, symptomerne er forskellige, og de tidlige stadier ignoreres. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: forstoppelse, koma, nyresten, dehydrering, brud, hovedpine

Årsagen til primær hyperparathyreoidisme hos børn

(1) Årsager til sygdommen

De fleste af dem er parathyroideaadenomer, parathyreoidea-hyperplasi og parathyreoideacarcinom er sjældne.Nogle patienter har en familiehistorie med familiel parathyreoidisme, som er autosomalt dominerende og kan forekomme hos voksne, børn og nyfødte. Hovedsagelig hyperplasi af parathyreoidea-kirtlen, autosomal recessiv arv, almindelig hos spædbørn, kan forekomme efter fødslen, kan dø på grund af svær hypercalcæmi, denne type er parathyroidakirtel klar celleproliferation, såsom mor på lang sigt Lav vedvarende hypokalsæmi kan forårsage midlertidig parathyreoidisme hos nyfødte.

(to) patogenese

Det skyldes spredning af parathyreoideavæv eller forekomsten af ​​tumorer, hvilket resulterer i øget sekretion af PTH, hvis årsag stadig er uklar.

Forebyggelse af primær hyperparathyreoidisme hos børn

Primær hyperparathyroidisme skyldes et enkelt parathyroideaadenom (90%), mindre på grund af flere adenomer eller hyperplasi af parathyreoidea-kirtlerne, sjældent på grund af adenocarcinom, og nogle patienter er Autosomal dominerende arv bør derfor være opmærksom på forebyggelse af genetiske sygdomme, og for uforklarlige knoglesmerter, patologiske frakturer, urinberegninger, hæmaturi, urinvejsinfektioner osv. Skal overveje sygdommen, foretage den passende kontrol så hurtigt som muligt Diagnose, for at give tidlig rimelig behandling, såsom tidlig kirurgisk fjernelse af adenom, eller vælg den rigtige medicin.

Primære komplikationer af primær hyperparathyreoidisme hos børn Komplikationer forstoppelse koma nyresten dehydrering brud hovedpine

Kan kompliceres af ufravigelig forstoppelse, drikke mere urin, mentale abnormiteter og endda kramper, koma, nyresten, forkalkning i nyrerne, forkalkning i led kan begrænse aktiviteten. Osteolytisk, osteoporose, forskellige knogledeformiteter, såsom "O" eller "X" -formede ben, kan flere spontane frakturer forekomme. Når der opstår en parathyroidakrise, optræder hovedpine, opkast, kramper, koma, hjerteblok, nyresvigt, dehydrering, elektrolytubalance, hjerte- og nyresvigt, hjerneblødning og infektion.

Primære symptomer på hyperparathyreoidisme hos børn Almindelige symptomer Polyuria forstoppelse træthed, abdominal forstyrrelse, drikke, urinberegninger, knoglesmerter, appetitløshed, kramper, hæmaturi

1. Hyperkalscæmigruppe: appetitløshed, kvalme, opkast, oppustethed, ufravigelig forstoppelse, træthed, svaghed, muskelsmerter, polydipsi, unormale mentale forstyrrelser, såsom følelsesmæssig ustabilitet, personlighedsændringer, langsom bevægelse, sløvhed og endda I chok, koma.

Såsom forkalkning af indre organer kan forårsage symptomer, såsom nyresten, forkalkning af nyrerne. Fælles forkalkning har ledssmerter, stivhed og begrænset mobilitet. Det ses også, at den okulære membran er forkalket.

2. Skelettsystem: på grund af PTH-langsigtet forhøjelse af osteolyse, knoglesmerter, kan ikke stå, løse knogler, forskellige knogledeformiteter, såsom rygsøjlen, lemdeformiteter, såsom "O" eller "X" -formede ben, Flere spontane frakturer forekommer i alvorlige tilfælde.

3. Parathyroidea-krise: forekomsten er mest i barndommen, der er også en sygdom i det første år, parathyroidea-krise, når blodkalket er så højt som 3,85 mmol / l (15 mg / dl), hovedpine, opkast og alvorlig mental Symptomer, som døsighed, lammelse, koma, lavt blodtryk, uforklarlig høj feber, hjerteblok, nyresvigt og andre symptomer, hvis de ikke behandles i tide på grund af dehydrering, elektrolytubalance, hjerte- og nyresvigt, hjerneblødning og infektion og død .

Undersøgelse af primær hyperparathyreoidisme hos børn

1. Forøget serumkalk: Efter gentagen bestemmelse af blodkalcium> 2,5 mmol / l (10 mg / dl) kan diagnosen bekræftes, blodfrit calcium> 1,28 mmol / l (5,12 mg / dl), sidstnævnte er mere følsom og nøjagtig.

2. Serumfosforreduktion: ofte ≤ 0,969 mmol / L (3 mg / dl), men normal eller forhøjet ved nyreinsufficiens, Ca / P-forhold> 3,3.

3. Alkalisk phosphatase i serum: alkalisk phosphatase i blodet kan være normal, når hyperplasi, adenom forøges og er proportional med sværhedsgraden af ​​knoglæsioner, jo mere alvorlige knoglelæsioner, jo højere er enzymværdien.

4. Bestemmelse af PTH i blodet: 80% til 90% af patienterne med forhøjet PTH i blodet, stigningsgraden er i overensstemmelse med blodkalsiumkoncentrationen, tumorstørrelse og sygdommens sværhedsgrad, calcitonin i blodet er normalt.

5. Urinundersøgelse: 24 timers urinudskillelse af calciumudskillelse> 0,1 ～ 0,15 mmol / kg (4 ～ 6 mg / kg), udskillelse af urinfosfor i 24 timer> 70% af fosforindtagelse, aminosyre i urinen og udskillelse af cAMP steg

6. Kalkbelastning PTH-hæmningstest: I mistænkelige tilfælde skal du give calcium 4 mg / kg pr. Time, intravenøs infusion i 2 timer, tage blod regelmæssigt for at måle total calcium, frit calcium og PTH, normalt humant blod iPTH (immunreaktivt parathyroidhormon) Ved at blive undertrykt eller endda ikke opdaget, formindskes ikke patientens blod-iPTH eller reduceres lidt.

7. Den renale rørformede absorptionshastighed (TRP) var lavere end 84%, og phosphor-clearance-testen (CP) blev øget med mere end 15%.

8. Røntgenundersøgelse: knoglen decalcificeres i vid udstrækning, osteoporose, henviser til subperiostealabsorptionen af ​​phalanges, synlig knoglecystdannelse og brud, deformation, synlige tegn på aktiv raket hos spædbørn og små børn, forkalkninger i maven, såsom nyre Sten, forkalkning af nyrerne.

Kraniet viste et frostet glas eller granulater, og et par af de lokale gennemsigtige områder forsvandt.

9. Radionuclidescanning: hovedsageligt til at påvise parathyreoideadenom og positionering.

Diagnose og diagnose af primær hyperparathyreoidisme hos børn

Diagnose

I henhold til de kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser bekræftede hjælpeundersøgelsen, at hyperparathyreoidisme let overses i klinikken, men når der er uforklarlige knoglesmerter, patologisk brud, urinberegning, hæmaturi, urinvejsinfektion, ufravigelig fordøjelse I tilfælde af mavesår osv. Skal sygdommen tænkes på, og den tilsvarende undersøgelse skal udføres for at bekræfte diagnosen.

Differentialdiagnose

1. Idiopatisk hypercalcæmi: ofte ledsaget af medfødte ansigtsdeformiteter og kardiovaskulære misdannelser.

2. Familiel hypocalciuria og hypercalcemia: en autosomal dominerende genetisk sygdom med mild hypercalcemia, men ingen kliniske symptomer, mild hypercalcemia og lav urin calcium, serum iPTH faldt eller normalt, Endogen eller exogen PTH forårsagede en stigning i renal cAMP, og responsen var signifikant højere end hos normale individer og hyperparathyreoidisme.

3. A-vitamin-D-forgiftning: langtidsbrug af A- og D-vitamin kan forårsage hyperkalkæmi, den toksiske dosis varierer med hver persons følsomhed over for medicin, generelt betragtet som 10 til 20 gange højere end de fysiologiske krav til vitamin A kan forårsage Forgiftning, D-vitamin-dosering på 50.000 til 100.000 U pr. Dag kan forårsage forgiftning på kort tid.

4. Ondartede tumorer: såsom leverkræft, nyrekræft, lungekræft osv. Levertumorvævet indeholder ectopisk parathyroideavæv, som kan udskille parathyreoideahormon og prostaglandiner. Det kan også danne højt blodkalsium når metastase af ondartede tumorer. , neuroblastoma, lymfosarkom osv. kan forøge calcium i blodet.

5. Andre: såsom sengeleje, post-burn og lav alkalisk phosphatase har ofte hypercalcæmi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.