Pædiatrisk angiokeratom syndrom

Introduktion til pædiatrisk vaskulært keratomas syndrom Vaskulært keratomas syndrom er diffust vaskulært keratin (angiokeratomacorporisdiffusm), også kendt som Fabry-syndrom (Fabryssyndrome), Anderson-Fabry-syndrom, Sweeley-Klionsky-syndrom, Ruiter-Pompen-syndrom, diffust systemisk vaskulært keratomaglycolipid Sedimentær sygdom, hæmoragisk sarkoidose osv., Denne sygdom er en arvelig ledssygdom forårsaget af α-galactosidase-mangel, der manifesteres af ceramidtrihexosider i forskellige væv i kroppen, især i endotelet i blodkar. Aflejring i hud- og glatmuskelceller og involvering af reticuloendothelceller er relativt let, hvilket forårsager en række kliniske manifestationer Sygdommen er for det meste han, og kvinden er en bærer af patologiske gener. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% -0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hemiplegi afasi

Årsager til pædiatrisk vaskulært keratomas syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Denne sygdom er en arvelig ledssygdom På grund af manglen på ceramid-trihexose-a-galactosidase aflejres ceramid-trihexosider i forskellige væv i kroppen, og aflejringerne findes hovedsageligt i det vaskulære endotel og nyre.

(to) patogenese

Normalt er ceramidtrihexose-a-galactosidase til stede i leveren, nyrerne, hjernen og milten og er mest udbredt i tyndtarmslimhinden. Når enzymet er mangelfuldt, akkumuleres ceramidtrihexosider i kroppen, og sidstnævnte kommer fra Ældre røde blodlegemer findes sedimenter hovedsageligt i det vaskulære endotel og nyrer.Den endoteliske og glatte muskler i den systemiske blodkarvæg har glycolipidaflejring, vaskulær lumenstenose, renal og glomerulært epitel med glycolipidaflejring, og cerebrale og perifere nervesystem har også vaskulære ændringer, nerver. Yuanen selv har også en lille mængde afsætning og endda aflejringer i myocardium, muskler, lever, milt, knoglemarv, lymfeknuder og hornhinde, hvilket forårsager dysfunktion.

Pædiatrisk vaskulær keratoma syndrom forebyggelse

I denne sygdom skal en arvelig sygdom identificeres som en bærer af genet, for at stille en prænatal diagnose og om nødvendigt at afslutte graviditeten.

Komplikationer af pædiatrisk vaskulært keratoma-syndrom Komplikationer hemiplegi afasi

Kan kompliceres af nyresvigt; cerebrovaskulær emboli, der forårsager hæmiplegi, afasi, kramper; kan have endokrine abnormiteter og så videre.

Symptomer på pædiatrisk vaskulært keratoma-syndrom Almindelige symptomer Høj feber sved Reducer gentagen feber Mavesmerter Pap diarré Øjenlågødem Nyresvigt Kronisk hornhindens opacitet

Begyndelse på barndom eller pubertet, den tidligste er 6 år gammel, kan have gentagen feber, reduceret svedtendens, lemmer, der brænder unormal fornemmelse, akromegali og nyresvigt, og endda cerebrovaskulær emboli, læsioner hovedsageligt i underlivet, lår og pungen Der er en lille rød plet på stedet, som er papulærlignende purpura. Der er mange neurologiske symptomer. Den perifere nerven, den bageste rod og det bageste horn i rygmarven forårsager paroxysmal brændende smerter og paræstesi i ekstremiteterne. Det autonome nervesystem er involveret, og der er paroxysmal abdominal smerte. , opkast, diarré, mindre sved, høj feber; involvering af cerebrovaskulær væg kan forårsage hemiplegi, afasi, kramper og andre fokale symptomer; hypofyse, subthalamisk involvering kan have endokrine abnormiteter, øjesymptomer er mere almindelige, nethindeblodkar og øjne Kombineret med membranvasokonstriktion, hornhindets opacitet, øjenlågødem, svær synsskarphed, nyre, hjerte, lunger, knogler og led kan forekomme tilsvarende symptomer.

Undersøgelse af pædiatrisk vaskulært keratomoma syndrom

I det tidlige stadium af urin, proteinuria, vakuolerende celler, der indeholder glycolipider, tuberkuløs hæmaturi, isotonisk urin, anæmi i det sene stadium, hyperammonæmi og 40 μm store celler, der indeholder de fleste vakuoler, kan ses i knoglemarven. En pædiatrisk patient med en morfologi, der ligner Niemann-Pick-celler og ingen udslæt, bør differentieres fra kollagenøse sygdomme såsom reumatisk feber. Vævet fra tyndtarmsslimebiopsien kan bruges til enzymassay, og enzymaktiviteten kan måles med plasma og hvide blodlegemer. Fluorescens α- studeret i de senere år En kunstig matrix af galactosidase, der kan bruges til enzymassay af leukocytter og hudfibroblaster, og til bestemmelse af glycolipider i urinsedimenter for at diagnosticere denne tilstand, leukocytter, fibroblaster, urin eller plasma alfa-galaktosid Manglen eller forsvinden af ​​enzymer har en unik diagnostisk betydning.

Bør være røntgen, knogler, B-ultralyd, EEG, hjernens CT-undersøgelse.

Diagnose og diagnose af pædiatrisk vaskulært keratomas syndrom

Diagnosen af ​​typiske symptomer på dette symptom er ikke vanskelig.

Differentialdiagnose

1, kan være kompliceret af nyresvigt.

2, cerebrovaskulær emboli, kan forårsage hæmiplegi, afasi, kramper.

3. Endokrine abnormiteter.

4, anden organskade, såsom lever, milt og anden funktionel skade.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.