Pædiatrisk androgen ufølsomhedssyndrom

Introduktion til androgeninsensitivitetssyndrom hos børn Androgeninsensitivity syndrom (AIS) er en seksuelt knyttet genetisk sygdom, der er en af ​​årsagerne til mandlig pseudohermaphroditism, og forekommer hos mennesker med en karyotype på 46, XY. Symptomet på dette symptom er, at patientens plasma-androgenkoncentration er normal, men målvævet mangler respons eller ufuldstændig reaktion på androgen, hvilket resulterer i fuldstændigt eller delvist tab af mandlige egenskaber hos patienten, og patienten viser et kvindeligt udseende. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% -0,05% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Etiologi for androgeninsensitivitetssyndrom hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Det er blevet bekræftet, at sygdommen hører til en seksuelt forbundet type arvelig sygdom, og det antages, at både manglen på androgenreceptorer og dysfunktion er forårsaget af genetiske mutationer, som kan være alleler.

(to) patogenese

Der er mindst tre mekanismer, der vides at forårsage, at AIS opstår:

1. Androgenreceptormangel eller reduceret antal: Under normale omstændigheder afhænger androgenens virkning på målorganet for at udøve dens virkning af målcellefølsomheden, og denne følsomhed udtrykkes ved interaktion mellem androgen og dens receptor. Androgenreceptoren kan ikke kun binde til dihydrotestosteron (DHT), men også binde til testosteron (T) i en ikke-kovalent binding med høj affinitet. Testosteron og dihydrotestosteron er fysiologisk aktive i androgen. Det stærkeste steroidhormon, der er essentielt for udviklingen af ​​mandlige tilbehørsorganer og deres normale fysiologiske funktioner. Hvis receptorerne mangler eller reduceres i antal, vil virkningen af ​​androgener blive påvirket. De fleste CAIS og nogle få PAIS er forårsaget af mænd. Mangel på hormonreceptorer.

2. Androgenreceptorgenmutation forårsager dysfunktion: Nogle patienter har ingen signifikante ændringer i antallet af androgenreceptorer, men der er defekter i receptorfunktionen, hovedsageligt afspejlet i bindingen af ​​androgen til receptoren, hvilket kan være en genetisk mutation. Den resulterende forstyrrelse af aktivering eller transformation af androgenreceptorkomplekser, mange forskere har brugt specifikke monoklonale antistoffer og CDNA-prober til at analysere androgenreceptorgenet hos patienter for at bekræfte etiologien af ​​androgeninsensitivitetssyndrom Grundlaget er en genetisk mutation i androgenreceptoren.

3,5a-reduktasemangel: Bindingen af ​​androgen til målceller afhænger af to proteiner, androgenreceptoren og 5a-reduktase, og 5a-reduktasen omdanner testosteron til aktivitet ved at binde til testosteron og dets receptorer. Stærkere dihydrotestosteron påvirker konverteringen af ​​testosteron til dihydrotestosteron, hvis enzymet mangler eller aktiviteten er svækket.

Forebyggelse af androgeninsensitivitetssyndrom hos børn

Sygdommen hører til en klasse af arvelige sygdomme, og de forebyggende foranstaltninger bør være fra præ-graviditet til prenatal:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes eller ej. Fosterets sikkerhed i livmoderen; om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan prognosen osv. Træffer praktiske forholdsregler til diagnose og behandling.

Komplikationer af androgeninsensitivitetssyndrom hos børn komplikation

Testisens placering er variabel, og den kan være i bughulen eller i lysken. Efter 25 års alder er der større chance for testikel malignitet.

Symptomer på androgensensitivitetssyndrom hos børn Almindelige symptomer Labiac fusion amenorrhea

De kliniske manifestationer af androgen-ufølsomhedssyndrom er forskellige og spænder mellem fænotype kvinder og næsten normale mænd. CAIS for fænotype er normal kvinder findes ofte i primær amenoré, og nogle få skyldes sputumkirurgi. Testiklen blev ved et uheld fundet i brok på sænken eller inguinal kanalen. Den ydre kønsorgan var normal kvindelig, men vagina var kort og blind, der var ingen kvindelige kønsorganer, kvinden var i ungdomsårene, brystet udviklede sig, men skamhåret og manken var fraværende. PAIS-fænotypen er forskellig i vægt og vægt og kan have en perineaær klitoris, en hypospadi, en labia-fusion, en stor klitoris og en kryptorchidisme. Eller et normalt mandligt udseende, men kun teenagers brystforstørrelse; kan også være en ikke-reproduktiv mand, det almindelige fænomen hos forskellige typer AIS er intet Mullerian-rør (rollen som testikel-Muller-rørhæmmer), og Wolff-rør dysplasi.

Undersøgelse af androgeninsensitivitetssyndrom hos børn

CAIS-karyotypen var 46, XY, og plasmatestosteron-, østradiol- og follikelfremmende koncentrationer var alle ved normale eller normale høje grænser, mens luteiniserende hormon var forhøjet.

Fundus viser bilateral primær optisk atrofi, høremåling viser mild neurologisk døvhed, venøs pyelografi viser bilateral ureteropelvic ureteral dilatation, B-ultralyd synlig vaginal kort blindende ende, ingen livmoderhals, ingen livmoder og kvindelig reproduktionsvej, testis Unormal position osv.

Diagnose og diagnose af androgeninsensitivitetssyndrom hos børn

1. I henhold til ovennævnte kliniske manifestationer.

2. Kromosomundersøgelse, karyotype er normal mand 46, XY.

3. LH og E2 steg i kroppen, men der var ingen signifikant ændring i T- og FSH-niveauer.

4. Diagnosen skal stole på androgenbestemmelse og bestemmelse af androgenreceptorer i celler.

Afvigende fra kvindelige pseudohermaphroditisme og ægte hermaphroditisme, kvindelige pseudohermaphroditism-patienter har karyotyper på 46, XX. Den ægte hermaphroditism har dobbelt genetisk køn og dual sex kirtelkøn, det vil sige både testikel- og æggestokkevæv.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.