Pædiatrisk thyreoidea-kretinisme

Introduktion til thyroidea fri kretinisme hos børn Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome er også kendt som Kocher-Debré-Sémélaigne syndrom, forkortet som KDS-syndrom, kretinismuskel-muskelhypertrofi, Debré-Sémélaigne-syndrom osv. Denne sygdom refererer til medfødt udvikling af skjoldbruskkirtlen. Utilstrækkelig kretinisme, ofte forbundet med muskel-pseudohypertrofi. I 1892 påpegede den schweiziske læge Kocher først det sjældne tilfælde af hypertrofisk kretinisme med muskelhypertrofi. Debré og Sémélaigne beskrev sygdommen detaljeret i 1935. Det er også kendt som KDS-syndrom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten er ca. 0,002% - 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Osteoporose, koma, binyrekrise

Årsagen til thyroideafri kretinisme hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Denne sygdom er en slags hypothyreoidisme hos medfødte spædbørn. Nell m.fl. har klassificeret medfødt babyhypothyreoidisme til type 3; type I mangler skjoldbruskkirtelvæv; type II har skjoldbruskkirtelvæv, men kan ikke frigive tilstrækkelig mængde af skjoldbruskkirtelhormon; III Kropsvævcellerne reagerer ikke på thyroxin, og symptomerne er type I.

(to) patogenese

Sygdommen kan være en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse, nogle patienter kan have en positiv familiehistorie, Cross et al rapporterede om et nært slægtningepar, og deres to børn led også af sygdommen.

Produktionsfunktionen af ​​skjoldbruskkirtelproblemogene epitelceller er at syntetisere og udskille skjoldbruskkirtelhormoner Hormonens rolle er at regulere de grundlæggende fysiologiske processer såsom stofskifte, vækst og udvikling, øge den oxidative nedbrydning af sukker og fedt i væv og fremme syntesen af ​​proteiner. Uundværlig for at opretholde normal vækst og udvikling, når der ikke er nogen skjoldbruskkirtel, påvirker hypothyreoidisme spædbørnsvækst og udvikling, hjerneudviklingsforstyrrelser.

Påvirkningen af ​​skjoldbruskkirtelhormon på nogle andre organer i den menneskelige krop er også meget vigtig. For eksempel kan det for nervesystemet på grund af hypothyreoidisme være sensation, langsom tale, træt søvn osv. Skjoldbruskkirtelhormoner har også hjerte-kar-og reproduktionssystemer. Flere åbenlyse effekter, men dens virkningsmekanisme er endnu ikke blevet belyst fuldt ud.

Når thyreoideahormon mangler, falder den systemiske metaboliske aktivitet, hvilket forårsager klinisk syndrom.I det mandlige reproduktive system kan seksuel dysfunktion forekomme, seksuel modenhed kan blive forsinket, parasympati kan blive forsinket, libido, impotens og testikelatrofi kan forekomme hos kvinder. Menstruationsforstyrrelser, overdreven menstruationsblødning eller amenoré, generel infertilitet, uanset fødsel af både mandlige og kvindelige patienter, vil have indvirkning.

Forebyggelse af ikke-skjoldbruskkirtinisme hos børn

Der er ikke fundet nogen metode til forebyggelse af primær hypothyreoidisme; der kan henvises til forebyggelse af arvelige sygdomme; regeringen bør kraftigt fremme iodiseret salt for at eliminere endemisk struma, og gravide kan tage kaliumjodid 3 til 4 måneder efter graviditet (1% opløsning pr. Dag) 10 ~ 12 dråber), eller intramuskulær injektion af iodiseret olie 1 gang 2 ml, spiser flere jodholdige fødevarer, dem med lav ydeevne skal diagnosticeres tidligt og tidligt, døve-stumme skal være specielt uddannet.

Forholdsregler vedrører fødselsdefekter, og forebyggelse bør udføres fra præ-graviditet til prænatal:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie, serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtests (såsom screening for livmoderhalsbetændelse).

Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.

Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller.

Det er op til regeringen at kraftigt fremme iodiseret salt for at eliminere endemisk struma. Gravide kvinder kan tage kaliumiodid (10 til 12 dråber om dagen i 1% opløsning) eller 2 ml intramuskulær injektion af iodiseret olie i 3 til 4 måneder. Spis flere fødevarer, der indeholder jod. Dem med lav ydeevne skal diagnosticeres tidligt og behandles tidligt, og døve skal være specielt trænet.

Årsagen er endnu ikke blevet belyst fuldt ud, og genetisk rådgivning bør gøres for at udføre alt det sundhedsmæssige arbejde under graviditet. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, og hvordan prognosen er. Tag praktiske og gennemførlige behandlingsforanstaltninger.

Pædiatriske komplikationer til skjoldbruskkirtlen Komplikationer osteoporose koma adrenal krise

Med pseudo-hypertrofiske muskler er underekstremiteterne og underarmens muskler især fremtrædende i gastrocnemius-musklerne. Når vejret er koldt, kan musklerne ledsages af myotoni, og den motoriske funktion er dysfunktionel. Fordi tungen kan have en dysarthm, kan det kompliceres af slimødem og koma. Det er en komplikation af livstruende og livstruende; den er tilbøjelig til infektion; overdreven behandling af hypothyreoidisme kan føre til binyrebarkrise; infertilitet kan forekomme; langtids overdreven erstatningsterapi kan føre til osteoporose.

Symptomer på skjoldbruskkræstfri kretinisme hos børn Almindelige symptomer Mucinøst ødemer Vækst langsom Muskelhypertrofi Skjoldbruskkirteldysfyt Hypothyroidisme Undertunge hypertrofi

Symptomerne forekommer tidligere og tungere end ektopisk og struma De kliniske manifestationer er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​kretinisme og laboratoriefunktioner samt pseudohypertrofi i muskelgruppen.

1. Familiehistorie: Sygdommens begyndelse har en familietendens og kan være en autosomal recessiv arvelig sygdom.

2. Mere almindeligt hos børn: Individuelle voksne kan også lide.

3. kretinlignende manifestationer: skjoldbruskkirteldysfunktion, kretinlignende manifestationer, hvoraf de fleste er medfødt skjoldbruskkirtelmangel, stunting, mental retardering, slimhindem i huden.

4. Muskelhypertrofi: mere almindelig i lemmer, tungemuskulatur, hypertrofi, normal muskelspænding, muskler har en stærk fornemmelse, udseendet er meget stærkt, der er en baby Hercules, det kaldes også slimhudødem Hercules syndrom, men Bevægelsen er langsom, aktiviteten er ikke fleksibel, refleksen er langsom, og kulden forværres.

Underekstremiteterne og underarmens muskler er især fremtrædende i mave-musklerne, og musklerne er stramme, hvilket giver en stærk og udviklet følelse. Nogle bevægelser har smerter, og muskelspændingen er normal, den motoriske funktion er koordineret, muskelkontraktionen er langsom, og ganget er klodset. Når vejret er koldt, kan bevægelsen være stillestående (muskelstivhed) på grund af den store tunge og dysartrien, er musklerne stadig normale. Fra den kliniske observation kan det bekræftes, at muskelhypertrofien er relateret til selve hypothyreoidismen, fordi thyroxintabletterne udskiftes. Derefter kan muskelhypertrofi gradvis forsvinde.

Undersøgelse af thyreoideafri kretinisme hos børn

1. Test af skjoldbruskkirtelfunktion: Skjoldbruskkirtelhormon reduceres, 131I-funktion er lav, TSH i blod er forhøjet, serum T3 og T4 er lavt eller afgrænset, såsom den første til at sænke skjoldbruskkirtlen selv forårsaget af TSH, generelt ved 100 μU / ml Over, neonatal En lav screening med T4, men diagnosen TSH for at bestemme primær hypothyreoidisme på grund af lav arvelig thyroglobulin og normal thyroideafunktion, T4 er lav, men TSH er normal.

2. TRH-stimuleringstest: patienter med lav TSH hos patienter med hypothyreoidisme kan være forårsaget af hypofyse- eller hypothalamiske defekter. Derfor skal TRH-stimuleringstest udføres, TRH 5 ～ 10μg / kg, henholdsvis efter intravenøs injektion ved 15, 30, 60 Efter 90 og 120 minutter blev serum-TSH-værdien målt. Ved 15 til 30 minutter efter intravenøs injektion overskred toppen værdien 30-40 μU / ml til overdreven reaktion, 10 μU / ml for lav reaktion og hypofyse defekt til lav respons, medens hypothalamisk defekt var Overdreven reaktion.

3. Thyroglobulin: Bestemmelse af plasma-thyroglobulin er også værdifuld, kan ikke måles, da intet skjoldbruskkirtelvæv, kan måles eller lav værdi af skjoldbruskkirtelvæv.

4. Forhøjet kolesterol i blodet: Blodcholesterol steg over to år gammelt.

5. Muskelbiopsi: synlig muskelfiberhypertrofi og øget mucin.

6. Elektrokardiogramundersøgelse: P-bølge og T-bølge er lave på elektrokardiogrammet, og QRS-bølgen er lav.

7. Røntgeninspektion

(1) knogleundersøgelse: 60% af patienterne med hypothyreoidisme har knogledannelse på røntgenfilmen, og antyder, at en vis mangel på skjoldbruskkirtelhormon i fosteret, normal distal epifysisk lårben har vist sig ved fødslen, og den første er lav Derefter er knoglealderen for de ubehandlede patienter forsinket, osteofytterne har ofte de fleste punkterede forkalkninger, de 12. thoraxhvirvler, den første og anden lændehvirvel almindelige varianter (fuglens næb type).

(2) Undersøgelse af kraniumsskiver: Spalten mellem den forreste humerus og kraniet er bred, sadlen er ofte forstørret og rund, og nogle få kan eroderes og tyndes.

(3) Røntgenundersøgelse af brystet: hjertet forstørres, eller der er perikardiel effusion.

8. EEG: Det er en langsom bølge.

9. Thyroid-scanning: Intet skjoldbruskkirtelvæv kan findes.

Diagnose og differentiel diagnose af skjoldbruskkræstfri kretinisme hos børn

Diagnose

I henhold til følgende egenskaber kan diagnosticeres, muskelspænding er ofte lav, kropsmuskelhypertrofi, på grund af muskel-pseudohypertrofi kan have et atletlignende udseende, især gastrocnemius-muskler, patogenesen er ukendt, ikke-specifik histokemisk og ultrastrukturel ændring af muskelbiopsi efter behandling tilbage til normal Drengen er tilbøjelig til dette syndrom Han er set i landets blodige ægteskab.De berørte mennesker har lang tid og er alvorlige.

1. Kliniske egenskaber: De kliniske manifestationer af tab af skjoldbruskkirtlen og laboratoriefund, 24 timers thyreoidea 131I-iodabsorptionshastighed overstiger ikke 10%.

2. Skjoldbruskkirtlen kan ikke røres: 131I skjoldbruskkirtelscanning kan ikke finde skjoldbruskkirtelvæv, og intet åbenbart skjoldbruskkirtelvæv kan ikke findes under operation eller obduktion.

Differentialdiagnose

Vær opmærksom på vækst og vækstkurve hos spædbørn og børn, og bremsningen af ​​væksthastigheden kan ofte give den første diagnostiske ledetråd. Når først sygdommen er mistænkt, er diagnosen ikke vanskelig. Generelt kan skjoldbruskkirtelfunktionstesten bruges til diagnose.

I den nyfødte periode er alle symptomer, der skal identificeres fra den første laveste, der er forskellige årsager til gulsot, hjertesygdom, luftvejssygdomme, så længe thyroideafunktionstesten (første lav T4 reduktion og TSH stigning) er let at identificere.

Hos for tidligt spædbørn med åndedrætsbesvær stiger TSH i ledningsblod, T4 og T3 falder, og denne ændring forsvinder inden for et par uger efter fødslen.

Det er rapporteret, at der kan være midlertidig hypothyreoidisme hos spædbørn, dvs. blodfilterpapir og serum TSH er højt 2. og 6. uge efter fødslen, T4 er lavt, og T4 gennemgås 8. uge efter fødslen. , TSH, skjoldbruskkirtelscanning og vækst og udvikling var normal, og undersøgelsen var normal efter 8 måneder.

I henhold til oplysningerne fra det andet tilknyttede hospital ved det medicinske universitet i Kina, er den første A med lav feber ofte fejlagtigt diagnosticeret som følgende sygdomme på området:

1. Rigetter: Det er en slags knogleudviklingsforstyrrelse forårsaget af vitamin D-mangel. Det er sved og ofte ophidset.Det har ingen særlig sygdomskapacitet, og huden er ikke tør, men fugtig.

2. Hjernehypoplasi: Selvom sygdommen har mental retardering, har den en afbalanceret udvikling, ingen høj kvalitet tunge, forstoppelse, tør hud og andre kliniske manifestationer.

3. Hirschsprungs sygdom: Selvom denne sygdom har symptomer som forstoppelse og oppustethed, har den ingen speciel ansigt, tør hud, mindre sved og lavere kropstemperatur.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.