Pædiatrisk hånd-hjerte misdannelsessyndrom

Introduktion til pædiatrisk Hand-Heart Malformation Syndrome Hjerte-lemmer-syndrom, også kendt som Holt-Oram-syndrom, atrium-finger-syndrom (atrio-digitalsyndrom), hjertekarsyndrom i øvre ekstremiteter, familiær hjerte og øvre lemmer defekter , atrial dysplasi, atrial og dysplasia syndrom (atrio-digitaldysplasiasyndrom) osv., sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom med kardiovaskulære misdannelser, knogledeformiteter som de vigtigste kliniske træk. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Infektiv endokarditis, ganespalte, hæmangioma

Pædiatrisk etiologi for hånd-malformation-syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Familiehistorie er ofte en autosomal dominerende arvelig sygdom.

(to) patogenese

1. Embryologifaktorer Skelettet misdannelse af denne sygdom forekommer i de øvre lemmer med dets embryologiske basis Forekomsten af ​​øvre lemmer og den primære differentieringsproces for den primære kardiovaskulære oprindelse starter fra den fjerde uge af embryoet, og begge er om 2 til 3 uger. Internt afsluttet kan overlemmerne og hjertet derfor blive påvirket af visse faktorer på samme tid.I henhold til Gegenbaurs originale vingeteori svarer ulna og dens nærhed til bagagerummet på den oprindelige finlinje, og tibiaen er en af ​​de andre fire subsidiære linjer, og Det forekommer før ulna og forsvinder derefter, så den temporale knogle er mere modtagelig. Fordi underbenene er senere end de øvre lemmer, er de nedre lemmer ikke involveret, hvilket kan hjælpe med at forklare grunden til, at de temporale knogler af denne sygdom er mere modtagelige.

2. Genetiske faktorer Generelt mener, at denne sygdom er autosomalt dominerende, men der er også rapporter om enkelte tilfælde. Kun nogle få mennesker rapporterede, at der er små variationer på patientens 16. kromosom, og de fleste beviser, at patientens celler Karyotypen er normal. I denne symptomfamilie ledsages alle medfødte hjertesygdomspatienter af forskellige grader af misdannelse i øvre lemmer, mens de med misdannelse i øvre lemmer muligvis ikke har medfødt hjertesygdom, men den arvelige karakter af de to generationer er Der er ingen forskel, så de betragtes som patienter med symptomer, og chancen for deres afkom er omkring 50%.

3. Lægemidler, der påvirker graviditet, der tager antiepileptika inden for en måned, kan føre til fostersygdom.

Pædiatrisk forebyggelse af hånd-hjerte-misdannelsessyndrom

Dette symptom er idiopatisk, og det er et vigtigt problem for at forhindre misdannelse af afkom. Indflydelsen af ​​erhvervede faktorer fører ofte til eksponering af genetiske defekter. De første 3 måneder af graviditeten er differentieringen og følsom periode med lemknoppe og primitivt hjerterør. Der skal bemærkes ugunstig stimulering af fysiske og kemiske faktorer, traumer og medicin, nogle medikamenter såsom fenytoin, imipramin, reaktionsstop osv. Kan forårsage misdannelse i øvre lemmer eller krop under graviditet, eksponering for stråling, hypoxi, overdreven vitamin A Det kan også være teratogent og skal være på vagt.

Forebyggende foranstaltninger inkluderer genetisk testning af bærer, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​et barn.

Gør genetisk rådgivning:

For familier med en familiehistorie: genetisk rådgivning kan hjælpe voksne med selektiv fertilitet. Ikke-patienter i patientens familie kan blive ordentligt gift.

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelsen af ​​fødselsdefekter. Størrelsen af ​​øvelsen afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, inklusive sygdommens familiehistorie, den individuelle personlige medicinske historie og konsultation af genetiske sygdomme. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og kromosomundersøgelse.

Gravide kvinder: medicin under graviditet skal ledes af en læge. Gør et godt job prænatal kontrol. Patienten skal have en præenatal diagnose for barnet. Undgå farer så meget som muligt, inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser og giftige og farlige tungmetaller. 3 måneder før graviditet er differentieringen og følsom periode med lemknoppe og originalt hjerterør, skal man være opmærksom for at undgå dårlig stimulering af mentale og fysiske og kemiske faktorer, nogle lægemidler såsom fenytoin, imipramin, reaktionsstop osv. Kan producere øvre lemmer under graviditet Eller deformitet i kroppen.

Pædiatriske komplikationer ved hånd-hjerte-misdannelsessyndrom Komplikationer Infektiv endocarditis, brudt hemangioma

Kan forekomme hjertesvigt, kompliceret med infektiv endokarditis, tab af palmefunktion, kan være forbundet med høj bue, ganespalte, kortstatus, ansigtshypoplasi, ansigtshemangioma, bilateral pupillestørrelse, ekstern auditiv kanal okklusion og gastrointestinal Misdannelser såsom kanal og genitourinary system.

Pædiatrisk symptomer på hånd-malformationssyndrom Almindelige symptomer Kun tommelfinger blødt væv ... Tommelfinger i tre sektioner hjerte-misdannelse kort systolisk mumling dysfunktion ventrikulær septumdefekt ventrikulær septumdefekt vaskulær misformation

1. Kardiovaskulær misdannelse Denne sygdom er forbundet med hjerte-kar-abnormiteter, der tegnede sig for 60% til 70%. Patienter med den samme familie har forskellige hjertemisdannelser. Den mest almindelige kardiovaskulære misdannelse er atrisk septumdefekt (multi-line II type, også I-brønd og II-brønde sameksisterende) og ventrikulær septumdefekt, efterfulgt af abnormiteter i hjerteledningssystemet og kardiomyopati, og patent ductus arteriosus, transponering af store kar, koronararterie abnormaliteter, mitral stenose eller prolaps, lungestenose, Tricuspid atresia og lignende er sjældne, og mange symptomer og tegn på medfødt hjertesygdom kan forekomme klinisk, såsom hjertebanken, åndenød og træthed I alvorlige tilfælde kan kongestiv hjertesvigt og samtidig infektiv endokarditis forekomme. Den venstre sternale kant 2 til 3 eller 3 til 4 interkostal systolisk mumling, ledsaget af tremor, lungearterie anden tone hyperthyreoidisme og opdeling, pulmonal stenose systolisk mumling eller tricuspid ventil diastolisk mumling.

2. Skeletale, muskulære misdannelser Skeletale misdannelser kan påvirke de bilaterale øvre lemmer. Venstre side er tungere, og variationen eller manglen på underarmen, håndleddet og den temporale knogle er den mest almindelige. Den temporale karpale knogler kan være tæt på basen af ​​den første metacarpale knogle på grund af forsinkelse i ossifikationen. Midtlinjen, sammen med andre metacarpals, kan fiskene forsvinde. Fordi tommelfingeren er på samme niveau som de andre lemmer, går håndfladefunktionen tabt. Tommelfingervariationen er en karakteristisk ændring af sygdommen, ofte en subluxation, og henviser til tommelfingeren og de tre hjørner. Ulnar, bifurcated, kort eller fraværende eller tommelfingeren har kun blødt væv og ingen knogler.

Pædiatrisk undersøgelse af hånd-malformationssyndrom

Det meste af blod-, urin- og rutineundersøgelser viste sig at være unormalt, og perifere blodleukocytter blev markant forøget, når de blev inficeret.

Ekkokardiografi, røntgenbillede af brystet, kardiovaskulær angiografi, røntgenundersøgelse kan findes i forskellige kardiovaskulære misdannelser og knogledeformiteter, et lille antal genitourinære, gastrointestinale misdannelser.

Diagnose og identifikation af hånd-hjerte-misdannelsessyndrom hos børn

1. Familieundersøgelse gennemførte en familieundersøgelse af medfødt hjertesygdom og andre lemmer, herunder atriedysplasi og defekter, herunder atrisk septumdefekt, og en familie på fire generationer på 9 personer.

2. Ekkokardiografi, hjertekateterisering, elektrokardiogram, røntgen, farvestoffortyndingskurve osv. For at bestemme typen af ​​medfødt hjertesygdom.

3. Røntgen- og kromosomundersøgelse af skelet.

Tilstanden skal differentieres fra Ma Fang-syndrom, Fanconi-anæmi, tungelignende demens og andre misdannelser i øvre lemmer-hjerte forårsaget af kromosomafvigelser.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.