Pædiatrisk retinitis pigmentosa-fedme-polydaktylisk syndrom

Kort introduktion af børn med retinitis pigmentosa-fedme-multiple fingersyndrom Laurence-Moon-Biedlsyndrome, også kendt som Bardet-Biedl-syndrom, Biemond-syndrom, seksuel naiv, retinitis pigmentosa, polypoid-syndrom osv. Gonadal dysplasi, retinitis pigmentosa, mental retardering, mangelfinger (tå) misdannelse og andre abnormiteter er en medfødt arvelig sygdom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,004% -0,007% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: epilepsi medfødt hjertesygdom døvhed

Pædiatrisk retinitis pigmentosa - fedme - årsagen til multi-fingery-syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Ætiologien og patogenesen af ​​denne sygdom er ikke klar. Patienter har ofte en familiehistorie og en historie med nære slægtninge. Kromosomundersøgelsen er ofte normal. Individuelt rapporterede mandlige kromosomer er af typen XXY.

(to) patogenese

Ifølge familieundersøgelsen og analysen er det i overensstemmelse med transmissionsloven for autosomal recessiv genetisk sygdom.De tre tilfælde rapporteret af Wang Zhendong, sandsynligheden for at blive afsløret hos søsknene i familien, er 75%. Selvom det er uforeneligt med den autosomale recessive arv, kan det være i andelen af ​​små familier. På grund af den høje grad, selv om Bowen har rapporteret en kromosomal abnormalitet, er kønskromosomafviklingen ikke årsagen, betydningen er ikke klar, grænsen til sygdommen er ikke klar, de vigtigste symptomer er ofte forstørrede eller fraværende, og symptomerne hos forskellige medlemmer af samme familie kan være helt Eller ufuldstændig type, denne komplicerede kliniske ændring, de fleste forskere mener, at på grund af den genetiske heterogenitet af dette syndrom, er det vanskeligt at forestille sig, at en simpel genetisk defekt kan forårsage disse forskellige kliniske manifestationer, anden karakter af hypogonadisme.

Nogle mennesker har udført obduktion og fundet, at hypothalamus eller hypofyse har organiske læsioner.Det spekuleres i, at årsagen til denne sygdom kan være hypothalamisk-hypofyse medfødt dysfunktion, hvilket forårsager utilstrækkelig sekretion af gonadotropin og andre medfødte abnormiteter.

Retinitis pigmentosa hos børn - fedme - forebyggelse af multi-fingery-syndrom

Årsagen er stadig uklar. Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme, bør forebyggende foranstaltninger gennemføres fra før-graviditet til fødsel:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Pædiatrisk retinitis pigmentosa - fedme - komplikationer ved multi-fingery-syndrom Komplikationer epilepsi medfødt hjertesygdom døvhed

Mandlige patienter har lav seksuel funktion, kvindelige patienter med gonadotropin-hypofunktion, kan være dværgstilstand, med epilepsi, ekstrapyramidale læsioner, medfødt hjertesygdom, døvhed og så videre.

Pædiatrisk retinitis pigmentosa-fedme-multi-finger syndrom symptomer almindelige symptomer vækst langsom kirteldysplasi osteoporose tommelfinger tredelt snit ptose hår sparse øjenlåg hængende øjeæble tremor vulva er naiv type pubisk natblind

Mere almindelig hos mænd, barndom begynder, normalt mellem 10 og 15 år.

Klinisk manifestation

(1) Retinitis pigmentosa: har ofte synsskarphed, "natblindhed" og nogle endda fuldstændigt blind, forårsaget af retinitis pigmentosa, okulær rysten, lille øjeæble, ptose, intern ruskind, keratoconus , irisdefekt, grå stær, strabismus, nærsynethed eller hyperopi, infantil glaukom og andre øjensymptomer.

(2) gonadal insufficiens: vulva er naiv, mandlige spædbørn har ofte lille penis, små testikler eller kryptorchidisme, og ingen sekundære seksuelle egenskaber i puberteten, rapporterer udenlandske, at 75% af mandlige patienter har seksuel dysfunktion 50% af kvindelige patienter har primær eller sekundær gonad dysfunktion.

(3) Malformation med flere fingre (tå): De fleste af dem har flere fingre (tæer) eller fingre (tæer), og nogle få kan have andre finger- (tå) deformiteter, såsom fingerender.

(4) Fedme: hovedsageligt på bagagerummet.

(5) Psykisk retardering: mental retardering i forskellige grader.

(6) Langsom vækst og udvikling: det kan være i en dværgstilstand.

(7) Andre abnormiteter: deformation af kraniet, osteoporose, hængende øjenlåg, hudpigmenteringsplader osv.

(8) Familiegenetisk historie.

2. Klinisk klassificering Klein- og Ammann-klassificeringerne foreslår følgende kliniske klassificeringer:

(1) Komplet type: Der er 5 manifestationer af fedme, mental retardering, synstab, mangelfinger (tå) misdannelse og gonadal dysplasi.

(2) Ufuldstændig type: ingen mangefinger (tå) misdannelse eller gonadal dysplasi.

(3) Frustration: Der er kun en, to eller et par åbenlyse ændringer.

(4) atypisk type: ingen retinitis pigmentosa, kan have andre symptomer på øjet, såsom optisk atrofi, ekstern lammelse af øjenmuskler, høj nærsynethed, lille øjeæble, grå stær, irisdefekt eller ingen iris, øjeboldeformitet.

(5) Ekstensiv type: Ud over den ovennævnte komplette type præstation er den ledsaget af andre medfødte abnormiteter eller arvelige sygdomme, såsom kort statur (dværg), hår sparsom eller fraværende, kombineret med epilepsi, ekstrapyramidale læsioner, medfødt hjertesygdom , døvhed osv.

3. Edwards-klassificering Klassificeringen og navngivningen af ​​denne sygdom har altid været inkonsekvent. Edwards opdeler den i to typer i henhold til stigning eller reduktion af gonadotropin:

(1) Type I: kombineret med laboratorieundersøgelse og hjælpeundersøgelsesresultater for at bekræfte diagnosen, Alström syndrom og Edwards syndrom med forhøjet gonadotropin, kaldet type I (primær gonadal insufficiens).

(2) Type II: Laurence-Moon-Biedl-syndrom, som er hypothalamisk-hypofyse-dysfunktion og reduceret gonadotropin, kaldes type II (sekundær gonadal dysfunktion) Denne klassificering starter fra unormale fysiologiske og biokemiske ændringer. Fremme studiet af etiologi og patogenese af dette syndrom.

Pædiatrisk retinitis pigmentosa - fedme - undersøgelse af flere fingersyndrom

Endokrin undersøgelse kan have hypogonadisme og utilstrækkelig sekretion af gonadotropiner.

Laboratorieundersøgelsen af ​​dette symptom kan konstateres, at urin gonadotropin er markant reduceret, 24-timers urin gonadotropin (FSH) indhold er lavt (normalt under livmoderenheden på 6 mus), og det mandlige urinære 17-ketosteroidindhold er lavere end normalt, urin Neutrale hormoner blev signifikant reduceret, og thyroidea- og binyrefunktion var normal.

1. B-undersøgelse se små testikler eller kryptorchidisme.

2. Røntgenundersøgelse viste deformation af kraniet, normal observation af sadlen, osteoporose, multi-finger (tå) deformitet.

3. EEG-undersøgelse skal udføres, når det er nødvendigt, EEG-undersøgelse kan have milde abnormiteter eller have epileptiform udflod.

4. Ekkokardiografi kan påvise medfødt hjertesygdom og så videre.

5. Testikulær biopsi viste mangel på sæddannelse i den seminiferøse tubule, men ingen clearing og atrofi af den seminiferous tubule og ingen ændring i interstitielle celler.

Diagnose og differentiering af børn med retinitis pigmentosa-fedme-multi-fingery-syndrom

De kliniske symptomer på dette syndrom er varierende, og den komplette type er sjælden.I henhold til ovennævnte kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser kan der stilles klinisk diagnose.

Klinisk klassificering og identifikation af Edwards-klassificering er beskrevet ovenfor.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.